Hvordan man behandler thalassæmi?

Thalassemia er en gruppe af blodforstyrrelser, der er arvet. Disse lidelser har et fælles grundlag, som er manifesteret ved utilstrækkelig dannelse af hæmoglobin, på grund af hvilket erytrocytter bærer oxygen og carbondioxid.

Talende på et mere videnskabeligt sprog er thalassæmi en heterogen gruppe af hæmoglobinopati, der er baseret på at reducere syntesen af ​​polypeptidkæder, der er en del af strukturen af ​​regelmæssigt hæmoglobin A. Denne form for patologi er karakteriseret ved hypokromisk anæmi med forhøjet eller normalt serumjernindhold.

Første gang denne sygdom blev beskrevet i 1925 var amerikanske børnelæger, der observerede fem børn tilhørende familierne fra italienske italienere, der emigrerede. De havde symptomer på hypokrom anæmi, som havde et alvorligt kursus. Efter dette blev offentliggjort, fremkom en meddelelse af italienske forfattere, der beskrev en lignende form for thalassæmi, der har et lysere kursus.

grunde

I denne sygdom syntetiseres en kæde af globin ikke i en reduceret mængde, eller der forekommer ikke syntese overhovedet. I den normale tilstand er syntesen afbalanceret, antallet af frie globinkæder er fraværende, da antallet af a- og ikke-kæder er det samme. På grund af en forstyrrelse af syntesen forstyrres en balance Kæden produceret i for store mængder deponeres i erythrocaryocytterne, med hvilken hoveddelen af ​​sygdommens kliniske manifestationer er forbundet.

Thalassæmi kan også beskrives som målformet anæmi, som ifølge biokemiske parametre har et svækket forhold mellem HbA og HbF. Det vil sige, at der kan være en fuldstændig mangel på en bestemt kæde i tilfælde af overhovedet af en anden eller delvis fejl i denne kæde. For eksempel, hvis syntesen af ​​in-kæden er forstyrret, vil a-kæderne sejre. Med beta-thalassæmi reduceres produktionen af ​​hæmoglobin V-kæder.

Der er forskellige former for sygdom. I dette afsnit nævner vi nogle få af dem.

1. Homozygot beta-thalassæmi. Dette er resultatet af arv fra begge forældre af et barn af et gen med denne patologi.
2. Heterozygot form. Når dette sker, er arven af ​​en mutantallel, hvilket forårsager et fald i syntesehastigheden af ​​beta-kæder.

Der er også en heterozygot deltabetus, som er resultatet af en genmutation, der samtidig undertrykker syntesen af ​​beta- og delta-kæder. Grundlaget for a-thalassæmi er en overtrædelse af syntesen af ​​a-kæder. Denne kæde er en bestanddel af alle hæmoglobinfraktioner, derfor er de jævnt reduceret i tilfælde af den sygdom, vi diskuterer.

symptomer

Kliniske manifestationer observeres allerede i barndommen. Syge børn har en ejendommelig tårnskalle og ansigt af en mongoloid karakter med en stor overkæbe. Beta-thalassæmi har to former: en lille form og Cooley's anæmi, som kan kaldes en stor form. Et tidligt tegn på Cooleys sygdom er milt og hepatomegali. De udvikler sig på grund af hemosiderose og ekstramedullær hæmatopoiesis. Derefter udvikles disse patienter:

• diabetes;
• levercirrhose
• kongestiv hjertesvigt.

Beta-thalassemia homozygot karakter, det vil sige anæmi coulee, har følgende særpræg:

• stigning i HbF indhold
• et kraftigt fald i dannelsen af ​​HbA1;
• forhøjet, normalt eller lavt HbA2-indhold.

Indholdet af HbF kan variere fra 30 til nitti procent og måske under 10 procent. Sygdommen opstår i form af alvorlig hæmolytisk anæmi, som manifesterer sig i slutningen af ​​det første år af livet. Et mongoloid ansigt, en tårnskedel, hepato- og splenomegali, bleg hud, yellowness og en forsinkelse i udviklingen af ​​en fysisk natur ses også, og sår kan udvikles i kalveområdet.

Blandt dem med en sygdom er der mennesker med homozygote og heterozygote former for A2F-thalassæmi. De tegn, som de er fast besluttet på, er ikke meget forskellige fra beta-formen. I gruppen af ​​patienter, i hvilke beta-formen af ​​sygdommen er fundet, er tilfælde af større thalassæmi, som har udtalt manifestationer, ikke så almindelige som sygdommens lille form eller mellemformen.

A-thalassæmi kommer også i flere former.

• Fostrets dropsy. Hemoglobin Barts. Dette er en homozygot tilstand, der er uforenelig med livet. I sådanne tilfælde afsluttes graviditeten ufrivilligt, og hepatomegali og dropsy i hjernen opdages i fosteret.
• Hemoglobinopati H. Det manifesterer sig som hæmolytisk anæmi. Alvorlige knoglemæssige ændringer og udvidelse af milten observeres.
• A-1-thalassæmi. Denne type er kendetegnet ved en lille anæmi. I dette tilfælde kombineres det normale a-kæde syntese gen med a-th-1 genet, hvorfor denne form opstår.
• En 2-thalassæmi. Det betragtes som den mindste form for sygdommen. Opstår på grund af kombinationen af ​​det normale a-kæde syntese gen med a-th-2 genet. Kliniske manifestationer observeres ikke.

diagnostik

Den første er en blodprøve, der hjælper med at bestemme sværhedsgraden af ​​hypokrom hyperregenerativ anæmi. Et blodsprøjt giver information om hypokromiske erythrocytter af små størrelser, som har en anden form. Også i blodet er der udvist mange normocytter.

Biokemisk analyse af blod afslører hyperbilirubinæmi på grund af den frie fraktion. En stigning i LDH-aktivitet, et fald i OZHSS og hypersideræmi er også påvist. Niveauet af føtal hæmoglobin i røde blodlegemer er forøget.

Alfa-thalassæmi er almindelig i lande som Kina, Sydøstasien, Afrika og Middelhavet. Under syntesen af ​​a-kæder er fire gener kodet, og derfor er deres syntese mindre forstyrret end i beta-formen. Ubalancen er mest udtalt, hvis alle fire gener er berørt. I alfaformen er hæmolyse ikke så udtalt som i beta-formen, men erythropoiesis er mere effektiv. Dette skyldes det faktum, at aggregater fra beta-kæder (med alfaform er der flere af dem end nødvendigt) er mere opløselige end aggregater fra alfa-kæder. Dette tyder på, at laboratorie- og kliniske data i alfaformen af ​​sygdommen ikke er så forskellige som i beta-formen. Hovedforskellen er manifesteret i den biokemiske sammensætning af hæmoglobin.

I tilfælde af en homozygot beta-form for thalassæmi giver røntgenundersøgelse vigtige data. Gennem det er det såkaldte "børste" eller "pindsvin" symptom detekteret. Med et højt indhold af HbF er det positivt, med et utilstrækkeligt indhold af HbF2 negativt. I børnenes aldersinterval fra seks måneder til et år observeres udtyndingen af ​​det kortikale lag i de små knogler i hænder og fødder. Knoglesvulling opstår, og knoglemarvets grove mavestruktur dannes.

Efter det første år af livet er udviklingen af ​​knogler nedsat, hvilket skrider frem til puberteten. Bilirubin sten er ofte dannet i galdevejen. Hæmoglobinniveau er fra tredive til halvtreds. I blodudtræk er der target erythrocytter, som kendetegnes ved et lavt indhold af hæmoglobin.

behandling

Beslutningen om behandling af alvorlig thalassæmi er lavet i fællesskab af forældre og en læge. Selvfølgelig udføres en fuldstændig undersøgelse af barnet før dette og en prognose af hans tilstand gøres.

Den heterozygotiske beta form af thalassæmi kræver oftest ikke behandling. Patientens tilstand er tilfredsstillende. Hæmoglobinniveauer ligger normalt fra 90 til 100. I sjældne tilfælde fjernes milten, hvis den når for stor. En læge kan ordinere en desferal, hvis en stor mængde jern- eller serumjern observeres i urinen efter administration af 500 mg af dette lægemiddel. Men dette stof forhindrer kun siderosis og øger ikke hæmoglobinniveauet.

Hvis hæmoglobinniveauet er reduceret på grund af en smitsom sygdom, vil lægen foreskrive folinsyreindtagelse under graviditeten. Dette skyldes, at en stor mængde af denne syre forbruges ved ineffektiv bloddannelse. Når heterozygot thalassæmi ikke kan tage jerntilskud. Patienternes sundhed, som stadig gør dette, er signifikant værre.

effekter

Prognosen for thalassæmi afhænger af, hvornår de kliniske symptomer begynder at forekomme. Jo før dette sker, jo værre konsekvenserne. Afhængigt af hvor intens symptomerne på sygdommen er der tre grader af middelhavsanæmi.

1. Tung form. Det manifesterer sig i nyfødte. Ofte dør de allerede i det første år.
2. Mindre alvorlig form for thalassæmi. Det vises normalt ved udgangen af ​​det første år af livet. Børn lever ofte i skole.
3. Mild form for thalassæmi. Kliniske manifestationer observeres i andet år efter fødslen. Patienterne kan leve i moden alder.

forebyggelse

Sygdomsforebyggelse er primært rettet mod at identificere personer, der er i fare. Dette kan gøres ved screening af luftfartsselskaber såvel som ved at studere familiehistorie.

Beta-thalassæmi har en interessant egenskab: sunde bærere kan identificeres med en nøjagtig, enkel og billig blodprøve. Det vil sige, at du kan identificere et par luftfartsselskaber, der vil informere dem om den genetiske risiko. Billig og overkommelig måde er screening.

Hvis en person advares, bestemmer han hvad han skal gøre næste gang. Under alle omstændigheder behøver det ikke at udøve pres. Thalassemia er en arvelig farlig sygdom, men som vi har set, har ikke alle dets former en stærk trussel mod menneskelivet. Det er meget vigtigt at blive undersøgt i tide ikke kun til allerede eksisterende forældre, men også til fremtidige familier for at være klar til de mest uforudsete situationer.

thalassæmi

Thalassemia - arvelige hæmoglobinopatier, der er karakteriseret ved inhibering af syntesen af ​​kædet proteinmolekyler, der danner strukturen af ​​hæmoglobin. Dette medfører skade på erythrocytemembranen og ødelæggelse af røde blodlegemer med udviklingen af ​​hæmolytiske kriser. Tegn på thalassæmi er karakteristiske benændringer, hepatosplenomegali og anæmisk syndrom. Diagnosen af ​​thalassæmi bekræftes af kliniske og laboratoriedata (hemogram, hæmoglobin, myelogram, elektroforetisk metode). Prenatal diagnose af thalassæmi er mulig. Ved behandling af thalassæmi anvendes blodtransfusioner, desferal terapi, splenektomi, knoglemarvstransplantation.

thalassæmi

Thalassemia er en gruppe af genetisk bestemte blodsygdomme, der udvikler sig i strid med syntesen af ​​a- eller β-kæder af hæmoglobin, ledsaget af hæmolyse, hypokromisk anæmi, mikrocytose. I hæmatologi refererer thalassæmi til arvelige hæmolytiske anemier - kvantitative hæmoglobinopatier. Thalassemia er udbredt blandt befolkningen i Middelhavet og Sortehavsregionen; Navnet på sygdommen oversætter bogstaveligt som "anæmi af kysten". Også tilfælde af thalassæmi er hyppige i Afrika, Mellemøsten, Indien og Indonesien, Centralasien og Kaukasus. Med thalassemi syndrom fødes 300 tusind børn hvert år i verden. Afhængig af patologens form, kan thalassemis forløb være alvorlig, dødelig eller mild, asymptomatisk. Ligesom blodcelleanæmi spiller thalassæmi rollen som en beskyttende faktor mod malaria.

Thalassemia klassifikation

I betragtning af skaden på en bestemt polypeptidkæde af hæmoglobin er der:

• a-thalassæmi (med undertrykkelse af syntesen af ​​alfa-kæder af HbA). Denne form kan repræsenteres af en heterozygotisk bærer af manifestet (a-th1) eller tavt (a-th2) genet; homozygot a-thalassæmi (føtal dropsy med Barts-hæmoglobin); hæmoglobinopati H
• b-thalassæmi (med undertrykkelse af syntesen af ​​beta-kæder af HbA). Omfatter heterozygot og homozygot β-thalassæmi (Kuli anæmi), heterozygot og homozygot ββ-thalassæmi (F-thalassæmi)
• γ-thalassæmi (med undertrykkelse af syntesen af ​​hæmoglobin gamma kæder)
• δ-thalassæmi (med undertrykkelse af syntesen af ​​hæmoglobin delta kæder)
• thalassæmi forårsaget af nedsat hæmoglobinstruktur.

Statistisk mere almindeligt er β-thalassæmi, som igen kan forekomme i 3 kliniske former: små, store og mellemliggende. Ifølge sværhedsgraden af ​​syndromet skelner en mild form for thalassæmi (patienter til puberteten), moderat alvorlig (forventet levetid for patienter 8-10 år) og alvorlige (børn dør i de første 2-3 år af livet).

Årsager til thalassæmi

Thalassemia er en genetisk sygdom med autosomal recessiv arv. Den direkte årsag til patologien er forskellige mutationsforstyrrelser i genet, som koder for syntesen af ​​en bestemt hæmoglobinkæde. Den molekylære basis for defekten kan være syntesen af ​​abnorm messenger RNA, deletion af strukturgener, mutationer af regulatoriske gener eller deres ineffektive transkription. Konsekvensen af ​​sådanne overtrædelser er reduktionen eller fraværet af syntese af en af ​​polypeptid-hæmoglobinkæderne.

I beta-thalassæmi syntetiseres beta-kæder således i utilstrækkelige mængder, hvilket fører til et overskud af alfa-kæder og omvendt. Overdrivet producerede polypeptidkæder deponeres i cellerne i erythroid-serien, hvilket forårsager deres skade. Dette ledsages af ødelæggelse af erythrocaryocytter i knoglemarv, hæmolyse af erytrocytter i perifert blod, reticulocytternes død i milten. Derudover akkumuleres fetal hæmoglobin (HbF) med erytrocytter, der ikke er i stand til at transportere ilt til væv, hvilket forårsager udviklingen af ​​vævshypoxi. På grund af knoglemarvhyperplasi udvikler skeletbenformitet. Anæmi, vævshypoxi og ineffektiv erythropoiesis i en eller anden grad forstyrrer barnets udvikling og vækst.

Den homozygote form for thalassæmi er karakteriseret ved tilstedeværelsen af ​​to defekte gener arvet fra begge forældre. I den heterozygote udgave af thalassæmi er patienten bæreren af ​​et mutantgen, der er arvet fra en af ​​forældrene.

Symptomer på thalassæmi

Tegn på stor (homozygot) b-thalassæmi forekommer allerede i 1-2 år af barnets liv. Syge børn har et karakteristisk mongoloid ansigt, sadbro, tårn (firkantet) kraniet, øvre kæbehypertrofi, okklusion, hepato- og splenomegali. Anemiserings manifestationer er bleg eller jordisk-gulsotfarve på huden. Nederlaget for de rørformede knogler ledsages af vækstretardering og patologiske brud. Måske udviklingen af ​​synovitis af store led, calculus cholecystitis, sår i underekstremiteterne. En faktor, der komplicerer b-thalassæmi, er hemosiderose i de indre organer, hvilket fører til udvikling af levercirrhose, pancreas fibrose og som en konsekvens diabetes mellitus; cardiosklerose og hjertesvigt. Patienter er modtagelige for infektionssygdomme (intestinale infektioner, akutte respiratoriske virusinfektioner osv.); Alvorlige former for lungebetændelse og sepsis kan udvikle sig.

Lav (heterozygot) b-thalassæmi kan være asymptomatisk eller med minimale kliniske manifestationer (moderat udvidelse af milten, svagt udtalt hypokromisk anæmi, klager over forøget træthed). Lignende symptomer ledsager løbet af den heterozygotiske form af a-thalassæmi.

I den homozygote form for a-thalassæmi er alfa-kæderne fuldstændigt fraværende; føtal hæmoglobin i fosteret syntetiseres ikke. Denne form for thalassæmi er uforenelig med livet, hvilket fører til fosterdød som følge af udvikling af dropsy syndrom eller spontan abort. Forløbet af hæmoglobinopati H er karakteriseret ved udviklingen af ​​hæmolytisk anæmi, splenomegali og alvorlige knogleforandringer.

Diagnose af thalassæmi

Thalassæmi bør mistænkes hos personer med familiehistorie, karakteristiske kliniske tegn og laboratoriefund. Patienter med thalassæmi har brug for råd fra en hæmatolog og medicinsk genetik.

Typiske hæmatologiske ændringer omfatter et fald i hæmoglobinniveau og et farveindeks, hypokromi, tilstedeværelsen af ​​mål erythrocytter, en stigning i serumjernniveauer og indirekte bilirubin. Hb-elektroforese på en celluloseacetatfilm anvendes til at bestemme forskellige hæmoglobinfraktioner. Når man studerer knoglemarvspunkt, er hyperplasi af den røde hæmatopoietiske kim med et stort antal erythroblaster og normoblaster opmærksomme. Molekylære genetiske undersøgelser tillader at identificere en mutation i locus af a- eller p-globin, der krænker syntesen af ​​en polypeptidkæde.

På kraniogram med stor b-thalassæmi detekteres nålagtig periostose (hårdt kraniumfænomen). Krydsstrimmingen af ​​rørformede og flade ben, forekomsten af ​​små foci af osteoporose er karakteristiske. Ved hjælp af en abdominal ultralyd, hepatosplenomegali, galdeblære sten er detekteret.

Hvis thalassæmi mistænkes, bør jernmangelanæmi, arvelig mikrosfærocytose, seglcelleanæmi, autoimmun hæmolytisk anæmi udelukkes. I familier med patienter med thalassæmi anbefales genetisk rådgivning til ægtefæller og invasiv prænatal diagnose (chorionbiopsi, cordocentese, amniocentese) til at detektere hæmoglobinopati i tidlig graviditet. Bekræftelse af homozygote former for thalassæmi i fosteret tjener som indikation for kunstig abort.

Behandling og prognose af thalassæmi

Terapeutisk taktik til forskellige former for thalassæmi er ikke den samme. Så patienter med lav b-thalassæmi behøver ikke behandling. På den anden side kræver patienter med homozygot b-thalassæmi fra de første måneder af livet transfusionsterapi (transfusion af optøede eller vaskede røde blodlegemer), indførelsen af ​​chelaterende lægemidler, der binder jern (deferoxamin), glucocorticoider, når hæmolytiske kriser opstår. I alle former for thalassæmi er folsyre- og gruppe B-vitaminer angivet.

Når hypersplenisme (især på baggrund af hæmoglobinose H) kræver fjernelse af milten (splenektomi). På grund af tilbøjelighed til tiltrædelse af infektiøse komplikationer anbefales patienter obligatorisk vaccination mod pneumokokinfektion. En lovende behandling for thalassæmi er knoglemarvstransplantation fra en histokompatibel donor.

Prognosen for store former for thalassæmi er ugunstig; patienter dør i barndom eller ung alder. Med en heterozygot asymptomatisk form for thalassæmi lider livslængden og livskvaliteten i de fleste tilfælde ikke. Primær forebyggelse af thalassæmi omfatter forebyggelse af ægteskaber mellem heterozygotiske bærere af sygdomsgener og med en høj genetisk risiko for at føde syge afkom, afvisning af forplantning.

thalassæmi

Thalassemia er navnet på en gruppe af arvelige blodforstyrrelser. Med thalassæmi producerer kroppen mindre røde blodlegemer og hæmoglobin end i den normale tilstand.

Hvad er thalassæmi?

Thalassemia er navnet på en gruppe af arvelige blodforstyrrelser. Med thalassæmi producerer kroppen mindre røde blodlegemer og hæmoglobin end i den normale tilstand. Hæmoglobin er et jern-rigt protein, der findes i røde blodlegemer (røde blodlegemer), der gør det muligt for dem at bære ilt fra lungerne gennem hele kroppen. Manglen på hæmoglobin i røde blodlegemer kaldes anæmi. Anæmi påvirker kroppens evne til at levere ilt fra lungerne til ekstremiteter og andre dele af kroppen.

Hvad er symptomerne på thalassæmi?

Symptomerne på thalassæmi afhænger af sygdommens art og sværhedsgraden af ​​anæmi. Nogle mennesker har hverken nogen symptomer eller de er ubetydelige. For andre er symptomerne svage eller svære. Generelt er de mest almindelige symptomer på sygdommen:

• bleghed
• Træthed, manglende styrke eller muskelsvaghed (træthed)
• Svimmelhed eller vejrtrækningsbesvær
• Manglende appetit
• Mørk urin
• Gall (gulning af huden og hvide af øjnene)
• Hos børn - den langsomme udvikling og forsinket pubertet
• Bendeformiteter på ansigtet
• abdominal udspiling

Hos børn med medfødt thalassæmi kan symptomerne opstå straks eller efter et stykke tid. Som regel ses de fleste symptomer i løbet af de første to år af livet. Hvis du opdager, at et barn udvikler sig langsommere end sine jævnaldrende, er det meget vigtigt at finde ud af, om han har thalassæmi, da hvis sygdommen ikke behandles ordentligt, kan denne sygdom føre til hjertesvigt og infektion.

Hvad er årsagerne til thalassæmi?

Thalassemia overføres ved at arve en genmutation fra en eller begge forældre. Disse muterede gener forårsager en højere grad af rødt celletab og lavere hæmoglobinproduktion.

Den specifikke type thalassæmi afhænger af, hvilken slags muterede gener en person arver fra forældre og hvad er deres samlede antal. Der er 2 hovedtyper af thalassæmi: alfa-thalassæmi og beta-thalassæmi, henholdsvis navngivet på grund af alfa-globin og beta-globin-proteiner, der er ansvarlige for produktionen af ​​hæmoglobin.

• Alfa-thalassæmi: Denne type sygdom involverer 4 gener (2 fra moderen og 2 fra faderen). Hvis du arver kun 1 gen, så vil du personligt ikke vise tegn på thalassæmi, men senere vil du beholde evnen til at overføre genmutationen til dine børn. I dette tilfælde er du selv transportøren. Hvis der er to muterede gener, vil symptomerne være milde, tre vil være moderate til svære, men et barn, der arverer alle 4 gener, bliver født meget syg og vil sandsynligvis dø kort efter fødslen.
• Beta-thalassæmi: I denne type sygdom er 2 gener involveret (1 fra moderen og 1 fra faderen). Hvis kun 1 gen er arvet, vil symptomerne på thalassæmi være mild, og hvis de arves, er 2 fra moderate til svære, og de vil sandsynligvis forekomme i de første 2 år af livet.

Hvem er i fare?

Risikogruppen omfatter personer, der har haft tilfælde af thalassæmi i familien. Både mænd og kvinder er lige så modtagelige for denne sygdom, men repræsentanter for visse etniske grupper har en øget modtagelighed for thalassæmi:

• Alfa-thalassæmi er mest almindelig blandt indvandrere fra Sydøstasien, Indien, Kina eller Filippinerne.
• Beta-thalassæmi er mere almindelig hos mennesker fra Middelhavet (Grækenland, Italien og Østeuropa), Asien og Afrika.

Hvordan diagnostiseres thalassæmi?

Hvis lægen mistænker thalassæmi hos dig eller dit barn, vil han undersøge dig og stille spørgsmål om din arvelighed. Thalassæmi diagnosticeres udelukkende på grundlag af en blodprøve, og flere typer af denne analyse anvendes til at bestemme sygdommens tilstedeværelse. Nogle måler antallet og størrelsen af ​​røde blodlegemer eller indholdet af jern i blodet. Andre estimerer mængden af ​​hæmoglobin i røde blodlegemer. En DNA-test hjælper din læge med at finde beskadigede eller manglende gener.

behandling

Behandling for thalassæmi afhænger af sygdommens art og symptomernes sværhedsgrad. Hvis du ikke har nogen symptomer eller deres sværhedsgrad er moderat, kan du have brug for enten minimal behandling eller mangel på det.

Behandling af moderat til svær thalassæmi indbefatter ofte regelmæssige blodtransfusioner og folisk tilskud til at hjælpe kroppen med at producere raske blodlegemer. Alfa-thalassæmi er undertiden forvekslet med jernmangelanæmi, og i dette tilfælde er jernforstærket kosttilskud ordineret som behandling. Imidlertid er de fuldstændig ineffektive mod thalassæmi.

Med hyppige blodtransfusioner kan for meget jern opbygges. I dette tilfælde udføres den såkaldte chelaterende terapi, som gør det muligt at fjerne overskydende jern fra kroppen. Derfor skal du ikke tage jerntilskud, hvis du gennemgår transfusioner.

I de mest alvorlige tilfælde kan knoglemarv eller stamcelletransplantation hjælpe med at erstatte beskadigede celler med raske donorceller, som normalt tages fra en nærtstående (bror eller søster).

Hvordan man kan leve med thalassæmi?

Selv om du ikke kan forhindre thalassemis arv, er du i stand til at bringe livskvaliteten så tæt som muligt på den optimale ved at bruge visse handlinger. Disse omfatter:

• Klare overholdelse af behandlingsplanen. Gør blodtransfusioner så ofte som din læge anbefaler, tage folsyre og / eller gennemgå chelaterende terapi.
• Kontinuerlig behandling. Besøg lægen regelmæssigt til eksamen og bestå alle de foreskrevne prøver. Disse kan omfatte både specialiserede tests for thalassæmi og generelle sundhedsindikatorer. Glem ikke at blive vaccineret mod influenza, lungebetændelse, hepatitis B og meningitis.
• Sund livsstil. Spis i henhold til planen. Under toppen af ​​sæsonbetingede sygdomme skal du vaske dine hænder regelmæssigt og undgå folkemængder for at undgå infektion. Hold rummet rent, især på transfusionsstedet. Hvis der opstår feber eller andre tegn på infektion, skal du straks kontakte en læge.
• Supportgrupper Deltag i eksisterende supportgrupper i dit område for at dele livserfaringer med thalassemia med andre. Men under alle omstændigheder må du ikke foretage ændringer i behandlingsplanen uden forudgående godkendelse fra den behandlende læge.

Hvad kan der være komplikationer?

Thalassemia kan føre til andre sundhedsmæssige problemer:

• Forstørr milten. Milten hjælper kroppen med at bekæmpe infektioner og filtrere beskadigede blodlegemer. Med thalassæmi kan miltens arbejde blive mere intens, som følge heraf øges det i størrelse. Med en kritisk stigning er milten ofte fjernet.
• Infektion. Personer med thalassæmi er mere tilbøjelige til at blive inficeret med blodinfektioner, især med hyppige transfusioner. Nogle typer af infektioner forværres ved fjernelse af milten.
• Knogleproblemer. Thalassæmi kan føre til bendeformationer i ansigtet og kraniet. Også mennesker med denne sygdom udvikler ofte alvorlig osteoporose (skøre knogler).
• Overskud af kirtler. Denne lidelse kan igen skade hjertet, leveren og det endokrine system (for eksempel skjoldbruskkirtlen og binyrerne).

Hvad hvis jeg er en transportør af thalassæmi og vil blive gravid?

Nogle særligt alvorlige typer af thalassæmi resulterer i barnets død før eller kort efter fødslen. Hvis du eller din partner ved, at du er bærere af thalassæmi, skal du altid konsultere en specialist eller en genetisk rådgiver, før du tænker. Visse tests kan vise hvilken type sygdom du bærer. Hvis du bliver gravid, kan du finde ud af om tilstedeværelsen eller fraværet af thalassæmi fra fosteret med prænatal testning.

Thalassemia: hvilken sygdom, hvor den kommer fra

Thalassemia er en blodpatologi karakteriseret ved abnormiteter i dannelsen af ​​en eller flere hæmoglobinkæder i røde blodlegemer. Dette medfører udvikling af små røde blodlegemer af lav kvalitet.

Med denne sygdom er der en forringelse af transporten af ​​ilt til væv og cellulære elementer i kroppen. Dette forårsager deres hypoxi, manifestationer af tegn på sygdommen bliver indlysende.

Tidligere blev sygdommen hyppigere observeret i klimatisk varme steder, hvor folk lider af malaria: Sydøstasien, Afrika og Middelhavslandene. Men i den moderne verden diagnosticeres det i forskellige regioner på grund af befolkningens migration. Patologi er dannet ligeligt hos kvinder og mænd.

Omkring 200.000 børn fødes hvert år med denne sygdom, 50% af dem er diagnosticeret med en homozygot β-thalassæmi form. Sidstnævnte fører hurtigt til døden.

I den heterozygote form manifesterer sygdommen sig ikke, det er kun muligt i ekstreme situationer. Risikoen for dens udvikling i efterkommere er dog høj, de kan få det som en arvelig patologi.

Årsager til thalassæmi

De er godt undersøgt, fordi sygdommen er ganske almindelig. Det er pålideligt kendt, at de første ændringer observeres i strid med syntesen af ​​hæmoglobinproteinkæder, der er i stand til at binde med oxygenmolekyler og transportere dem til alle væv i kroppen.

Sygdommen får oftest sin udvikling på grund af de gener, som børn arver fra deres forældre. I dem, der er ansvarlige for syntesen af ​​hæmoglobin, opdages mutation.

Når man studerer strukturen, findes der et pigment, der indeholder jern og 2 par proteinforbindelser: a- og beta-kæder. Hvis syntesen af ​​en af ​​dem er forstyrret, akkumuleres den anden.

De gener, der er ansvarlige for dannelsen af ​​hæmoglobinprotein, fremkalder sådanne ændringer. Med en sådan mutation er der en krænkelse af det korrekte sæt aminosyrer i kæden. Fænomenet er karakteristisk for malaria årsagsmiddel.

Arvelighed i et barn kan manifestere sig i to versioner:

1. Homozygotype patologi - fra mor og far på samme tid.
2. Heterozygot - fra en af ​​forældrene.

klassifikation

Hvis det unormale hæmoglobinprotein er arvet på begge forældresider, er dette en alvorlig form, der er kendetegnet ved udtalte manifestationer. Dette er en stor thalassæmi eller Cooleys sygdom (efter den læge, der beskrev det).

Det er arvet af den recessive type (to-allel-system) baseret på en reduktion i syntesen af ​​polypeptidkæder. Hvis det er fra samme forælder, er der ingen tegn i mangel af yderst ugunstige omstændigheder.

I den moderne klassifikation af følgende former for sygdom:

• Alfa-thalassæmi Observeret i fravær af en eller flere gener, som normalt skal være to fra moderen og far. Dette beløb tilvejebringer tilstrækkelig produktion af alfa-globin kædeproteiner. I mangel af to gener er symptomer på anæmi mulige. Med mangel på tre gener diagnosticeres hæmoglobinopati H, hvilket tydeligt fremgår af symptomer på anæmi. Fraværet af fire gener er et ret sjældent fænomen, der kaldes "fetus dropsy". Sådanne børn dør før, under eller umiddelbart efter fødslen.
• Beta-thalassæmi observeres i strid med et eller to gener, som normalt kommer en efter en fra far og mor. Der produceres utilstrækkelig mængde beta-globinprotein. Når man ændrer et enkelt gen, er en person bærer af sygdommen, er en manifestation af mild anæmi mulig. Når begge gener ændrer sig, diagnostiseres beta-thalassemia intermedia (Coule's anæmi) samtidigt. Når primæren udvikler en alvorlig form for anemisk syndrom. Den homozygote beta-formular viser sig til barnets livsår og skelnes af manifestationen af ​​symptomer. Heterozygot (lille form for thalassæmi) er kendetegnet ved slørede symptomer, eller tegnene er helt fraværende.

Det skal huske på, at den homozygote form i nogle tilfælde går let, den kan ikke kvalificeres som stor thalassæmi, derfor er den markeret som mellemliggende.

Denne patologi har tre grader:

1. Heavy. Unormale ændringer er så stærke, at barnet dør i det første år af livet.
2. Medium tung. Et barn kan bo i omkring otte år.
3. Nem form. En voksen dør, før den når alderdom.

På trods af den generelle diagnose kan β-thalassæmi hos mennesker variere betydeligt med forskningsresultater, tegn, klinisk kursus, behandling og forudsigelser for fremtiden.

Symptomer og manifestationer

Tegn afhænger af formen og tidspunktet for mutationen. De fleste thalassæmi forekommer, når homozygot oprindelse manifesteres hos børn umiddelbart efter fødslen:

• Kraniet boksen udvidet på toppen.
• Overkæben er mere udviklet i forhold til den nederste.
• Ansigtsskelet af kraniet ligner en mongoloid.

Efter årets liv observeres følgende symptomer:

• Udvidelsen af ​​næsens septum udfladede sin form.
• Dannelsen af ​​unormale knoglevækst i foden.
• Malocclusion.
• Yellowness af huden på grund af dysfunktion af milten.

Manglen på ilt i væv forårsager følgende symptomer:

• Forstørret lever, udvikling af tidlig cirrhose.
• Dannelse af hjertesvigt. Overskydende jern akkumuleres på myocardiumets muskel og forstyrrer hjertemuskulaturens kontraktile aktivitet.
• Forsinkelse i fysiologisk og intellektuel udvikling.
• Dannelsen af ​​diabetes.

Hos voksne forekommer følgende symptomer:

• Dannelsen af ​​sår på huden, de fremkalder uregelmæssige forstyrrelser i blodcirkulationen.
• Hyppig lungebetændelse.
• Regelmæssige knoglefrakturer.
• Inflammatoriske processer i galdeblæren i forbindelse med aflejring af sten.
• Cardiosklerose er en patologi i hjertet, der er kendetegnet ved væksten af ​​bindevæv i myokardiet, muskeludskiftning og deformation af ventilerne.
• Dannelse af sepsis i infektiøse patologier
• Overtrædelser på det seksuelle niveau.

Med udviklingen af ​​den mellemliggende form af sygdommen er der ingen ændring i udseendet af personen, mental og fysisk udvikling er normal, men der er en stigning i milten og skøre knogler.

Tegn på thalassæmi major

Observeret umiddelbart efter fødslen:

• Den aflange form af kraniet.
• Mongoloid type ansigt.
• Øget overkæbe.
• Forhøjet næseseptum.

En blodprøve indikerer hepatomegali, hvilket ender med dannelsen af ​​cirrose og diabetes.

Hvis en diagnose af thalassæmi er lavet ved fødslen, og tegnene er lyse, så oftest kan disse børn leve i omkring et år.

Symptomer på mindre thalassæmi

Hvis genmutationen overføres fra en af ​​forældrene, udvikler thalassemia. Symptomer i dette tilfælde er uklare eller vises slet ikke. Det kliniske billede er som følger:

• Øget træthed.
• Nedbrydning af ydeevne.
• Regelmæssige smerter i hovedet, forårsaget svimmelhed.
• Bleg hud med en manifestation af gulsot.
• Forstørret milt.

Den største fare for en sådan tilstand er at øge risikoen for infektion i kroppen.

Diagnose af sygdommen

Undersøgelsen indeholder flere faser:

• Historie tager. Farlige sygdomme, der diagnosticeres hos en kvinde under graviditeten, og som kan forårsage udviklingen af ​​patologien, bestemmes.
• Vurdering af perioden for barnets bæredygtige periode.
• En grundig undersøgelse af en læge: patientens generelle tilstand, hudens tilstand og farve vurderes, palpation af abdominalområdet udføres for at bestemme hepatosplenomegali.
• Undersøgelse af forældre eller patienten selv for at bestemme sværhedsgraden af ​​symptomer og sygdommens sværhedsgrad.

Følgende laboratorietest er også planlagt:

• Biokemisk analyse af blod.
• PCR-test.
• Undersøgelse af den biologiske syntese af hæmoglobinkæder.
• Generel blodprøve.
• Hemoglobin elektroforese.

Det er også nødvendigt at udføre instrumental diagnostiske metoder:

• Ultralydundersøgelse af bughulen (detekterer en forstørret milt).
• Røntgen af ​​knogler.
• Knoglemarvspunktur.
• Fosterudvikling i livmoderen.

Hvis en homozygot form af sygdommen opdages, er en kunstig ophør af graviditet ordineret.

behandling

Afgøre hvad det er og hvad er tegnene, du skal vælge terapimetoderne. Terapeutiske foranstaltninger er primært rettet mod normalisering af hæmoglobin.

Derudover er der andre behandlingsmetoder:

• I alvorlige sygdomsformer er det nødvendigt at udføre hyppige blodtransfusioner, men dette giver et midlertidigt resultat.
• Jernkelat er foreskrevet.
• I moderne medicin er der mulighed for at udføre transfusion af optøede eller filtrerede røde blodlegemer. Denne procedure er sikrere for børn.
• Med en forstørret milt er dens fjernelse foreskrevet. Kirurgisk behandling er kun mulig efter 5 års levetid, det er nødvendigt at tage højde for den øgede infektionsrisiko.
• Benmargstransplantation, men at finde en donor er problematisk.

Kliniske anbefalinger omfatter en særlig kost, der indebærer at tage nødder, te, soja, kakao (produkter der modstår absorption af jern). Modtagelse af ascorbinsyre, som bidrager til fjernelse af jern fra kroppen.

Mulige komplikationer

I moderate til svære former er terapeutiske foranstaltninger rettet mod at forlænge levetiden og eliminere mulige komplikationer, såsom:

• Patologi i hjertet og leveren. Høje niveauer af jern i kroppen kan forårsage skade på forskellige væv, hjertemusklen og leveren er mest modtagelige for dette. Dette er ofte dødsårsagen, så regelmæssig blodtransfusion er nødvendig.
• Penetration af infektion i kroppen er også ofte årsagen til patientens død, især for dem, der har haft en operation for at fjerne milten.
• Osteoporose. Med denne patologi er knogleelementer udsat for hyppige brud.

forebyggelse

Det er umuligt at helbrede thalassæmi, derfor er det nødvendigt at tage forebyggende foranstaltninger, som er som følger:

• Diagnose under graviditet, især hvis begge forældre har thalassæmi.
• Gennemførelse af genetisk forskning.
• Om nødvendigt udføres en kunstig abort.

prognoser

Ved diagnosticering af lille thalassæmi er fremskrivningerne gode, personen fører et normalt liv, hvis varighed er næsten som en sund en.

Med beta-thalassæmi er kun nogle patienter i stand til at nå voksenalderen.

Alvorlig homozygot form kræver konstant behandling, da kun aktiviteter som blodtransfusion understøtter patientens liv.

Thalassemia: Klassifikation af sygdommen, arv, symptomer, diagnose og behandlingsmetoder

Patologiske lidelser i bloddannelsen i menneskekroppen er fyldt med alvorlige konsekvenser for patienten, da præstationen af ​​absolut alle organer afhænger af blodets kvalitet. Ikke alle mennesker ved, at ordet "thalassemia" er et forfærdeligt medicinsk begreb, der identificerer en af ​​de farligste arvelige sygdomme, der tilhører den hæmatologiske klasse og ikke er helbredes. At studere sygdommens specifikationer og behandlingsmetoder gør en skuffende diagnose af "thalassemia" i sig selv, pårørende eller venner.

I denne artikel vil vi overveje, hvilken slags sygdom der er thalassæmi, og også tale om årsagerne til dets oprindelse, symptomer og behandlingstaktik samt forudsigelser for en patient med en sådan diagnose.

Thalassemia - hvilken slags sygdom?

Thalassemia sygdom tilhører kategorien hæmoglobinopatier, med andre ord, det er en krænkelse af syntesen af ​​polypeptidkæder indbefattet i strukturen af ​​hæmoglobin. Hemoglobin er et rødfarvet blodpigment, hovedkomponenten af ​​røde blodlegemer, som er ansvarlig for transport af ilt fra den menneskelige lunge til alle organer og væv i kroppen. Hertil kommer, at hæmoglobinfunktionaliteten omfatter rensning af væv fra kuldioxid, samt eliminering af metaboliske komponenter fra kroppen.

Den komplekse og vitale funktionalitet af hæmoglobinceller afhænger af den biokemiske struktur af pigmentet, hvis kapacitet sikres på genniveau. Eventuelle unormale fænomener i dannelsen af ​​erytrocyten på mikroniveauet fører til komplekse konsekvenser, der ikke tillader normale opgaver at udføres af globinceller. Thalassemia er en sygdom, der ikke forvrider erythrocytterne, men udvikler sig mod baggrunden af ​​eksisterende hæmoglobinceller med deformation, hvilket gør det muligt at klassificere sygdommen som arvelig, som ikke dannes under livet, en person er født med denne diagnose, hvis der er forudsætninger for dens udvikling.

Erythrocytter deformeret på kromosomalt niveau kan ikke opfylde deres direkte formål, hvilket fører til komplekse konsekvenser forbundet med ilt sulten i menneskekroppen. Unormal dannelse af røde blodlegemer, deres korte levetid og processen med deres ødelæggelse indefra mod baggrunden af ​​sygdommen kan forårsage fremskridt af hæmolytiske anemier, som virker som en forløber for den homologe krise, patientens død, hvis thalassæmi har et svært udviklingsstadium.

Da sygdommen henviser til arvelige sygdomme, er sandsynligheden for at have et barn med en sådan anomali kun tilgængelig, hvis den fremtidige far eller mor er en bærer af mutationsgenet. Forekomsten af ​​sygdommen er endemisk, som skyldes forældrenes stamtavle, deres fødested. I medicin er der en version, at mutationen af ​​blod erythrocytter forekom i landene i afrikanske og latinamerikanske folk som en reaktion med et beskyttende formål med det malariale plasmodium, der er almindeligt i området, som udvikler sig i det menneskelige blodbanen. Hvad angår indbyggerne i Rusland, er udsigterne for fødslen af ​​et barn med thalassæmi højere hos mennesker, der bor i de sydlige regioner i landet og i midterparten, og har også et mutationsgen i patogenesen.

Årsager og biologisk forklaring på dannelsen af ​​thalassæmi

Hæmoglobin, som hovedrolle i sygdommens udvikling, er et protein af kompleks struktur, som består af protein og pigmentfragmenter. Proteindelen af ​​erytrocyten dannes igen på grund af tilstedeværelsen af ​​et par kromosomsæt: beta- og alfa-sekvenser. Specifikke regioner, kaldet loci, i den humane genkode er ansvarlige for dannelsens rigtighed. Locus på det fjortende kromosom er ansvarlig for den korrekte udvikling af beta-kæden, det ellevte kromosomlokal er ansvarlig for dannelsen af ​​alfa-kæden.

Når thalassæmi patologi af det kromosomale sæt medfører tab af et eller flere segmenter af kæden, dannes dannelsen af ​​hæmoglobinceller med en fejlagtig konfiguration. Proteinbiosyntese opstår med signifikante forstyrrelser, og ukorrekt kodeinformation på genniveauet fremkalder en unormal samling af erythrocytproteinkæden i ribosomet. Mutationsprocesser fører til dannelsen af ​​et protein af den "forkerte" struktur, som ikke gennem patologi kan udføre sine direkte funktionelle funktioner, nemlig at give ilt til organer og celler samt frigøre kroppen fra sidekomponenterne af stofskiftet. Erythrocytter med unormal oprindelse er præget af øget skørhed, i kontakt med væggene i blodkar og arterier har tendens til selvdestruktion.

Nedbrydning af erythrocytter ledsages af frigivelsen af ​​deres bestanddele, efterfulgt af deres sedimentering i vævene i kroppen. En sådan proces i medicin kaldes hæmosiderose, og jernet indeholdt i hæmoglobinpigmentet provokerer ødelæggelsen af ​​væv med deres efterfølgende eliminering. De væv, der er blevet ødelagt, erstattes med det forbundne epithel over tid, hvilket ikke er i stand til at udføre direkte funktionelle opgaver, hvilket fører til funktionsfejl i det berørte organ eller til dets fuldstændige fiasko.

Intensiteten af ​​de patologiske processer, såvel som patientens evne til at leve med en sådan anomali, bestemmer typen og omfanget af sværhedsgraden af ​​thalassæmi.

Thalassemia klassifikation

Thalassæmi induceret hæmoglobinopatier er opdelt i to hovedkategorier i medicin:

1. Alfa-thalassæmi, som er karakteriseret ved disorganisering af dannelsen af ​​alfa-kæder. Betakæder i dette tilfælde fremstilles i den passende tilstand, men gennem den unormale dannelse af alfa-kæder genereres globinsætningen forkert, som følge heraf kan gaskomponenterne ikke hensigtsmæssigt transporteres gennem patientens krop.
2. Beta-thalassæmi tilhører mere almindelige patologier, har mere end hundrede sorter. Dette forklares af den øgede variabilitet af beta-kæder og deres evne til at modificere under indflydelse af samtidige sygdomsfaktorer. Beta-thalassæmi skyldes abnormiteter, hvor røde blodlegemer er præget af overdreven selvdestruktivitet, hvilket fremkalder et overskud af jern i kroppen med alle de følgeskader.

Derudover er der i medicinen begrebet blandet thalassæmi, når processerne for dannelse af alfa- og beta-sekvenser brydes samtidig, men undersøgelser af denne patologi er på et lavt niveau, da fosteret dør ved fødslen med denne type sygdom.

Der er også en rangordning af sygdommen "thalassemia" af kompleksiteten af ​​sygdomsforløbet, hvilket afhænger af antallet af gener, der er ramt af mutationen i strukturen af ​​erythrocyten. Hvis mutationsgener er arvet af et barn fra en af ​​forældrene, kaldes sygdommen heterozygotisk. Situationen, når thalassæmi er arvet fra begge forældre, diagnosticeres som homozygot thalassæmi i medicin.

Projiceringer for patienten, afhængigt af patologien

Udsigterne for livet i diagnosen "thalassemia", såvel som dets kvalitet, er forudbestemt af sværhedsgraden af ​​patologien selv.

Alfa-thalassæmi i dens kompleksitet er opdelt i flere kategorier:

1. Alle gener, der er ansvarlige for dannelsen af ​​alfa-kæder, er beskadiget. I dette tilfælde er dannelsen af ​​rødt pigment i blodet helt fraværende, patologi sikrer fostrets død i livmoderen eller i en kort periode efter fødslen.
2. Tilstedeværelsen af ​​en anomali i tre af de fire gener er kendetegnet ved en utilstrækkelig mængde hæmoglobindannelse, der udtrykkes i alvorlige patologier i kroppen. Levetiden for mennesker med denne patologi er minimal, de lever sjældent til otte år.
3. Tilstedeværelsen af ​​to patologiske gener, der er ansvarlige for dannelsen af ​​alfa-sekvenser, indebærer ikke et komplekst klinisk billede. For det meste med denne patologi forekommer dannelsen af ​​hæmoglobin i tilstrækkelig mængde for kroppens funktionalitet og kræver ikke kompleks medicinsk terapi. En person med en sådan sygdom har mulighed for at leve normalt, men er sygdomsbæreren og kan derefter videregive den til sit barn.
4. Hvis kun et af de informative gener er beskadiget i tilfælde af thalassæmi kategori alpha, er afvigelsen ikke karakteriseret ved et komplekst forløb af sygdommen, kan en person leve et normalt liv. Der er risiko for fødslen af ​​et barn med thalassæmi, hvis den anden forælder også har unormale gener i patogenesen.

Beta-thalassæmi anses for at være den mere almindelige hæmoglobinopati, hvis kompleksitet og forventede levetidsprognoser bestemmes af dens zygositet. I de fleste tilfælde tillader homozygot b-thalassæmi ikke fuldt ud at indtage voksenalderen, og tager patienten i kraftenes begyndelse. Homozygot beta-thalassæmi af en vanskelig kategori diagnosticeres kun hos børn under et år, da flere babyer ikke er bestemt til at leve på grund af tilstedeværelsen af ​​patologiske processer, der udvikler sig i kroppen. Homozygot beta-thalassæmi med moderat alvorlige abnormiteter gør det muligt for et barn at leve gennem adolescenten under systematiske terapeutiske procedurer, men yderligere forudsigelser er ugunstige, og læge-specialister giver ikke mulighed for overlevelse.

Mindre forfærdeligt er det kliniske billede af heterozygot beta-thalassæmi. Hvis patologens bærer kun var en af ​​børns forældre, er der chancer for, at han vil kunne leve et normalt liv med tilhørende faktorer. I en situation hvor kun ét gen, der er ansvarligt for at plukke beta-sekvenser, er mutant i kroppen, har klinisk billede af sygdommen udglattede symptomer, hæmoglobin dannes i tilstrækkelige mængder, unormale processer påvirker ikke en persons evne og varighed af sit liv. Hvis begge gener, der er ansvarlige for opbygningen af ​​betakæder, påvirkes, kan sygdommen tage form af intermediær thalassæmi eller erhverve den mest komplekse konfiguration af patologi kaldet Coulee anæmi. I dette tilfælde er fremskrivningerne for livet skuffende.

Biokemisk analyse af blod giver et komplet billede af typen af ​​thalassæmi

Specifik diagnose af sygdommen

Der findes mange diagnostiske metoder, som kan bruges til at identificere hæmatologisk diversificering i patientens blod ved thalassæmi, der består af en biokemisk blodmikroanalyse og ekstra ultralydstudier suppleret af patientens historie.

Den første diagnose af thalassæmi er undersøgelsen af ​​den syges blod, som i tidlige stadier gør det muligt at identificere sygdommens tilstedeværelse og også at opdage, hvilke af kæderne med rød blodcelledannelse der er patologi. Med thalassæmi vil en blodprøve indikere lavere hæmoglobinparametre, som sjældent overstiger halvtreds enheder. En lav farve koefficient, et forøget antal reticulocytter og højt serum jern kriterier angiver også tilstedeværelsen af ​​thalassæmi. I laboratorieundersøgelser af blod vil forvrængede hypokromiske erythrocytter af en mållignende eller fladform være synlige.

Visuelle indikationer på forekomsten af ​​thalassæmi kan omfatte en ændring i patientens hudfarve til gulsot samt ansigtsegenskaber, der er karakteristiske for de mongoloidiske løb. Når man samler patientens livshistorie, er det tilrådeligt at være opmærksom på patientens etnicitet, da latinamerikanere, afrikanere og mennesker i Kaukasus er mere udsatte for sygdom.

Hvis thalassæmi er mistænkt, sendes patienten til en høring med en hæmatolog og genetik for at bekræfte eller afvise en vejledende diagnose. Til kontrol af diagnosen kan en yderligere ultralydsundersøgelse foreskrives til patienten.

Thalassæmi hos børn manifesterer sig hovedsageligt i en meget lys form, som gør det muligt at opdage det i de tidlige stadier og øjeblikkeligt begynde medicinsk terapi. Moderne medicin giver os mulighed for at identificere sygdommens tilstedeværelse i fostret, selv i løbet af dets bærende ved hjælp af en særlig analyse, der kaldes screening. I alvorlige former for sygdommen hos fosteret kan thalassæmi være en direkte indikator for kunstig ophør af graviditet. Personer, der har thalassemipatienter i familien, eller de selv er bærere af mutationsgenet. Før planlægning af graviditet er det vigtigt at besøge genetik for at reducere sandsynligheden for at have et barn med patologi.

Tegn og symptomer på sygdommen

Symptomer på thalassæmi hos børn har levende symptomer, graden af ​​dens ekspressivitet afhænger af sygdommens kompleksitet og manifesteres i al sin farve tættere på en års alder.

Repræsentative ydre tegn på sygdom er:

1. Ændringer i kransens morfologi. Hovedet på et barn med en kompleks grad af thalassæmi erhverver en unaturlig struktur i form af en firkant, overkæben er karakteriseret ved forstørret størrelse. Næsebroen har en glat form, og ansigtet køber mongoloidegenskaber.
2. Paleness af hudfarve. Farven på huden kan variere fra grå til gul unaturlig nuancer.
3. Tegn på fysisk og psykologisk retardation udtrykkes.
4. Udvidelse af milten og leveren, som kan påvises ved pålidelig metode uden særlige undersøgelser.

Symptomer på thalassæmi har tegn svarende til anæmiske indikatorer:

1. Hovedpine og hyppig svimmelhed, ofte ledsaget af bevidsthedstab.
2. Tab af styrke og kapacitetsnedgang uden tilsyneladende grund.
3. Forekomsten af ​​åndenød uden tilstedeværelse af svær fysisk anstrengelse.

Når thalassæmi er karakteristisk, overvejes tilstedeværelsen af ​​jern i kroppen i en overskydende mængde, hvilket negativt påvirker hjertesystemets funktionalitet og kan udtrykkes i arytmier eller hjertesvigt. Symptomer på ophobning af overskydende jern i leveren kan være et fald i patientens appetit, et fald i hans kropsvægt, forekomsten af ​​hyppige infektionssygdomme og et fald i blodkoagulation. Indskud af jernkomponenter i nyrer og lunger kan manifesteres ved nyresvigt og patologier af kroppens åndedrætsfunktioner. Gastrit og sygdomme i leddene er ikke ualmindelige følgesvend af sygdommen, deres kendsgerning skyldes hæmosiderose, som er karakteristisk for sygdommen.

Det mest populære stof, der anvendes til behandling af thalassæmi, er Desferal.

Egenskaber ved behandling af sygdom

Thalassemia er en medfødt abnormitet, der ikke er acceptabel til absolut helbredelse, men det giver terapi, der giver dig mulighed for at øge kroppens funktionalitet og forlænge patientens liv.

Den mest almindelige metode til behandling af thalassæmi er transfusionsproceduren for røde blodlegemer, som giver dig mulighed for midlertidigt at genopbygge manglen på hæmoglobin i patientens blod. Behovet for transfusion af erytrocytkomponenter er en systematisk procedure, hvis frekvens afhænger af sværhedsgraden af ​​sygdommen, udføres ifølge indikatorerne for reduktion af røde blodlegemer til et kriterium, der er usikkert for patientens liv. Med en mild grad af thalassæmi giver denne procedure positive resultater, niveauet af hæmoglobin i blodet stabiliseres gradvist, og hyppigheden af ​​transfusioner falder med en tendens til at afbryde dem.

Parallelt med blodtransfusionen kan patienten muligvis have chelationsterapi, som tager sigte på at reducere antallet af jernkomponenter i kroppen, hvilket reducerer dets aflejringer i vævet. Hovedsageligt til dette formål er patienter ordineret medicin fra kategorien chelater, blandt hvilke Desferal anses for at være den mest populære og effektive. Behandling med "Desferalom" sørger for mange timers injektion af lægemidlet under huden, for hvilket der anvendes specielt designede pumper, som er fastgjort til patientens tøj.

Radikale metoder til behandling af thalassæmi inkluderer fjernelse af milten eller en patients knoglemarvstransplantation. Fjernelse af milten er lavet ikke tidligere end otte år af patienten. Indikatorer for operationen kan være dens forøgelse i volumen såvel som den milde påvirkning af milten på andre organer og på bloddannelsesprocessen. En sådan operation kan ikke helbrede thalassæmi, men det kan ledsage optimering af patientens livskvalitet.

På nuværende tidspunkt betragtes knoglemarvstransplantation som den mest effektive måde at behandle en sygdom på, men det er vigtigt at finde en egnet donor til operationen. I de fleste tilfælde har de familiemedlemmer, der er mest egnede til modtageren med hensyn til biologiske indikatorer selv, mutationsgener i patogenese og kan ikke fungere som donorer. Søgningen efter en donor og operationen er meget dyre begivenheder, for i dag er antallet af behandlingsmetoder for thalassæmi med denne metode meget lavt. Høje hastigheder af knoglemarvstransplantation observeres hos børn. Hos voksne patienter afhænger effektiviteten af ​​kvaliteten af ​​den tidligere behandling.

Hjælpemetoder til behandling af sygdommen er modtagelse af lægemidler fra gruppen af ​​kortikosteroider, ascorbinsyre og folinsyre, vitamin B. Derudover skal patienten holde sig til en særlig måde at spise ved medtagelse i menuen med produkter, der indeholder tannin, samt ingredienser, som reducerer absorptionen af ​​jern.

Benmärgstransplantation er den mest effektive måde at behandle thalassæmi på

Lad os opsummere

Diagnosen "thalassemia", især hvis sygdommen er udtrykt ved en kompleks ætiologi, er en dom for de fleste mennesker, da selv moderne moderne behandlingsmetoder af høj kvalitet kun kan udvide livet til voksenalderen og lidt forbedre kvaliteten. Patienter med større thalassæmi dør oftest før en års alder eller i ungdomsår uden at nyde livet.

Med mellemliggende og lette grader af thalassæmi er muligheden for et normalt liv sikret ved rettidig diagnose af sygdom og kvalitetsbehandling, som prognosen for patienten afhænger af. Forebyggelse af thalassæmi i den moderne verden har til formål at reducere fødselsraten for børn med denne patologi, da den nuværende medicin ikke har nogen midler til at overvinde sygdommen. For patienter med thalassæmi vil de vigtigste råd ikke være fortvivlet og ikke tabe hjerte, for at forfølge en lidelse, der er tilgængelig i terapi, hvilket vil forbedre livskvaliteten samt øge varigheden.