Stofskifteforstyrrelser

Metabolske sygdomme er et kompleks af stofskiftesygdomme (tilstande), der primært påvirker kroppens kemiske processer, der er involveret i vækst, vedligeholdelse af sunde væv og fjernelse af energiafle. Som følge heraf kan der være overskud eller mangel på visse stoffer i kroppen, såsom protein, fedt eller kulhydrater. Denne ubalance interfererer ofte med de forskellige funktioner i forskellige væv og organer.

Medfødte metaboliske lidelser

Næsten hundrede år siden foreslog den britiske videnskabsmand Archibald Garrod, at folk rent faktisk kan arve de genetiske oplysninger, der forårsager metaboliske problemer i kroppen. Et gen er en enhed af arvelighed og bærer fysiske egenskaber fra moder til barn. Forældre har som regel ikke en særlig sygdom forbundet med stofskifteforstyrrelser; Dog bærer de begge det "skjulte" muterede (ændrede eller abnormale) gen for lidelsen, som videreføres til barnet.

Garrods teori var revolutionerende i sin tid, da ingen endnu har antaget, at kroppens kemiske processer på en eller anden måde kan forbindes med arvelighed. Desuden blev det antaget, at sygdomme kun kan skyldes eksterne faktorer, såsom mikrober og bakterier.

I foredragene givet i 1908 beskrev Garrod flere arvelige sygdomme, der forårsagede mangel eller fuldstændig fravær af visse enzymer. Et enzym er et protein, der fremskynder eller styrer visse kemiske reaktioner i kroppen. Ved hjælp af eksemplet på nogle sygdomme viste Garrod, at visse former for syrer og sukkerarter har unormalt høje niveauer i urinen, hvilket viste at kroppen ikke behandler dem korrekt. Dette foreslog, at de enzymer, der var nødvendige til forarbejdning, manglede eller ikke fungerede korrekt. Dr. Garrod kaldte disse sygdomme "medfødte metaboliske forstyrrelser" - dette udtryk fortsætter til i dag.

Det har været næsten hundrede år siden, at Archibald Garrod lavede sin opdagelse. Forskerne har gennem årene identificeret mere end to hundrede genetiske mutationer, der forårsager forskellige metaboliske forstyrrelser.

Hvad er stofskifte

De fleste mennesker spiser mad og drikker drikke hver dag, uden anelse om hvad der sker næste, godt, bortset fra at maven og tarmene fordøjer, hvad de spiser. Men i virkeligheden er fordøjelsen kun begyndelsen på en kompleks proces. Efter at have spist og drikker er nedbrudt i stoffer, som kroppen kan bruge, begynder metabolismen. Metabolisme er faktisk en række kemiske processer, hvor kroppen bruger næringsstoffer fra fødevarer til at udføre sine funktioner: vokse og bevare væv, fjerne affald, producere den energi, der er nødvendig til bevægelse, løb, hoppe og lege. Processen som helhed er ret kompleks, med hundredvis af forskellige reaktioner, der finder sted efter hinanden, og omdanner næringsstoffer til materialer, som kroppen har brug for for livet. Metabolisme omfatter to hovedfaser: "bygning" (anabolisme) og "destruktion" (katabolisme).

anabolisme

Bygningsfasen, også kaldet anabolisme, omfatter alle de processer, der opstår, når kroppen bruger næringsstoffer til at vokse og skabe nye væv. Anabolisme indebærer omdannelse af enkle stoffer til mere komplekse stoffer. For eksempel i forbindelse med fordøjelsen frigives vigtige forbindelser som aminosyrer, og kroppen omdanner dem til proteiner, der er nødvendige for vækst, udvikling og sundhed i vores krop. Protein er hovedbygningsmaterialet til alle levende væv, herunder muskler, hud og indre organer. Anabolisme bidrager også til dannelsen af ​​enzymer, hormoner og antistoffer, som er afgørende for kroppens normale funktion.

katabolisme

"Destruktionsfasen" eller katabolismen involverer processer, der har den modsatte retning: det vil sige, at de "bryder" komplekse stoffer i enklere former, frigiver den energi, der bruges til at arbejde, flytte eller producere varme. For eksempel opbevarer kropsvæv kulhydrater som glykogen i leveren og musklerne. Når kroppen har brug for energi, bryder katabolismeprocessen ned glykogen i glukose, en form for sukker. Glucose metaboliseres derefter i kroppens celler for at frigive den nødvendige energi.

Metabolske sygdomme

Ingen af ​​de processer, der er involveret i metabolisme, er mulige uden enzymer. Disse proteiner accelererer og regulerer kemiske reaktioner i kroppen. Hvert enzym består af aminosyrer, som er byggestenene for alle proteiner. Sekvensen af ​​aminosyrer i enzymet bestemmes af humane gener. Folk, der blev født med stofskiftesygdomme, arver en genetisk mutation (forandring) i et bestemt gen. Denne mutation påvirker kroppen negativt, med det resultat, at sidstnævnte ikke er i stand til at reproducere visse enzymer. Som følge heraf reduceres aktiviteten af ​​enzymer i kroppen eller er fuldstændig fraværende.

Der er hundredvis af sådanne lidelser, som hver især kan forårsage mange forskellige typer af stofskifteproblemer. Nogle af dem er mere alvorlige end andre. Mange af dem kan behandles, nogle er uhelbredelige. Under alle omstændigheder skyldes ubalancen problemer forbundet med funktioner og vækst i mange væv og organer i kroppen, herunder hjernen.

Specifikke eksempler på alle metaboliske sygdomme er ikke en medicinsk katalog. Følgende er blot nogle af de mest almindelige.

phenylketonuri

Sygdom, når kroppen ikke kan håndtere phenylalanin. Denne aminosyre er afgørende for normal vækst hos spædbørn og ældre børn, såvel som for normal proteinproduktion i hele livet. Men dets overforbrug forårsager forgiftning af hjernevæv og i sidste ende fører til mental retardation.

Maple Syrup Disease (MSUD)

Denne sygdom, hvor urin har duften af ​​søde ahornsirup, er et andet eksempel på en metabolisk lidelse. MSUD opstår, når der kræves en enzymmangel for at behandle tre andre aminosyrer - valin, leucin og isoleucin. Disse syrer er afgørende for kroppens normale vækst og kroppens funktion. Når de ikke metaboliseres ordentligt, kan disse aminosyrer akkumulere i kroppen, hvilket får urinen til at have en karakteristisk lugt. Sygdoms ahornsirup kan føre til mental retardation, fysisk handicap og endda død.

galaktosæmi

En mangel på en tilstrækkelig mængde af et enzym, der nedbryder sukker i mælk (galactose). Dette enzym produceres sædvanligvis i leveren, men i tilfælde af en procesforstyrrelse akkumuleres galactose i blodet og kan forårsage alvorlige helbredsproblemer.

Fructose intolerance

En sygdom, hvor en person ikke kan absorbere nogle former for sukker. Ligesom galactosemia behandles denne sygdom ved at udelukke visse fødevarer fra kosten. Fructose intolerance kan forårsage skade på lever og nyrer samt mental retardation.

Forstyrrelser af kulhydratmetabolisme

Forårsaget af en mangel på et eller flere enzymer, hvilket kan resultere i en tilstand kendt som glycogenose. Overskydende glykogen forårsager for eksempel problemer med leveren, musklerne, blodlegemer, hjerte, hjerne og andre organer. Behandling af disse tilstande indeholder som regel drastiske ændringer i kosten.

porfyri

Afviger i symptomer, som påvirker huden, nervesystemet og andre indre organer. I porfyri kan en person lide af blærer, kløe, hævelse, ekstrem følsomhed over for solen. Når sygdommen rammer hjernen, kan hallucinationer, vrangforestillinger, kramper, depression, angst og paranoia forekomme. Andre fysiske symptomer kan omfatte bryst- eller mavesmerter, muskelkramper, svaghed og mørk lilla eller rødlig urin.

King George 's "Madness"

George Tredje - Kongen af ​​England, oplevede voldsomme begivenheder af galskab, som til sidst førte ham til manglende evne til at træffe beslutninger. Kongen var udsat for smertefulde smerter, agiteret hyperaktivitet, lammelse og delirium på forskellige tidspunkter i sit liv. "Nervøse problemer" kom og gik i de sidste tre eller fire årtier af hans liv, som sluttede i 1820, da herskeren var 81.

Nogle historikere mener dog, at kong Georges problemer var i hans krop, ikke i hans sind. Da psykiatere studerede kongens breve og kontrollerede de optegnelser, der blev foretaget af retslæger, fandt de ud af, at symptomerne ikke kun indeholdt nervøse angreb, men også mørk rød urin. Forskere har antydet, at kongen havde en metabolisk sygdom - porfyri. Yderligere historisk forskning førte dem til at konkludere, at andre medlemmer af den kongelige familie måske har haft en lignende tilstand.

Fare for stofskifteforstyrrelser

Der er mange metaboliske lidelser, og selv om nogle af de ovenfor beskrevne eksempler illustrerer kæden af ​​hændelser, der opstår i mange arvelige metaboliske sygdomme.

En person arver en genetisk mutation eller anomali. På grund af dette produceres et bestemt enzym ikke af ham eller fungerer ikke korrekt. Følgelig forekommer metabolismen ikke normalt. Stoffet, der skulle fordøjes, splittes eller ændres, akkumuleres i kroppen, eller det produceres ikke i tilstrækkelige mængder.

Kroppens system er ude af balance, og det kan føre til problemer, hvis lidelsen ikke løses med kost eller medicin. I nogle tilfælde kan ubalancen ikke helbredes og kan føre til irreversible virkninger og endog døden.

Forfatteren af ​​artiklen: Valery Viktorov, "Moscow Medicine Portal" ©

Ansvarsfraskrivelse: Oplysningerne i denne artikel om metaboliske sygdomme eller stofskiftesygdomme er kun beregnet til at informere læseren. Det kan ikke være en erstatning for rådgivning fra en professionel læge.

Metabolisk syndrom

Metabolisk syndrom er et symptomkompleks, der manifesteres af en overtrædelse af stofskiftet af fedtstoffer og kulhydrater, forhøjet blodtryk. Patienter udvikler hypertension, fedme, insulinresistens og iskæmi i hjertemusklen. Diagnose omfatter en endokrinologundersøgelse, bestemmelse af kropsmasseindeks og talomkreds, vurdering af lipidspektret, blodglukose. Om nødvendigt udføre ultralydundersøgelse af hjertet og daglig måling af blodtryk. Behandlingen består af en ændring i livsstil: udøvelse af aktiv sport, en særlig kost, normalisering af vægt og hormonstatus.

Metabolisk syndrom

Metabolisk syndrom (syndrom X) er en comorbid sygdom, der omfatter flere patologier på én gang: diabetes mellitus, arteriel hypertension, fedme, koronar hjertesygdom. Udtrykket "Syndrome X" blev først introduceret i slutningen af ​​det tyvende århundrede af den amerikanske forsker Gerald Riven. Forekomsten af ​​sygdommen ligger fra 20 til 40%. Sygdommen rammer ofte mennesker mellem 35 og 65 år, hovedsagelig mandlige patienter. Hos kvinder øges risikoen for syndrom efter overgangsalderen med 5 gange. I løbet af de sidste 25 år er antallet af børn med denne lidelse steget til 7% og fortsætter med at stige.

Årsager til metabolisk syndrom

Syndrom X er en patologisk tilstand, der udvikler sig med den samtidige påvirkning af flere faktorer. Hovedårsagen er en overtrædelse af følsomheden af ​​celler til insulin. Basis for insulinresistens er genetisk prædisponering, sygdomme i bugspytkirtlen. Andre faktorer, der bidrager til begyndelsen af ​​et symptomkompleks, omfatter:

• Strømsvigt. Øget indtagelse af kulhydrater og fedtstoffer, samt overspising, fører til vægtøgning. Hvis mængden af ​​forbrugte kalorier overstiger energikosterne, akkumuleres kropsfedt.
• Svaghed. Inaktiv livsstil, "stillesiddende" arbejde, mangel på sportsbelastning bidrager til at bremse metabolisme, fedme og fremkomsten af ​​insulinresistens.
• Hypertensive hjertesygdom. Langt løbende ukontrollerede episoder af hypertension forårsager nedsat blodcirkulation i arterioler og kapillærer, der er en spasme af blodkar, forstyrret metabolisme i vævene.
• Nervøs stress. Stress, intense oplevelser fører til endokrine lidelser og overspisning.
• Forstyrrelse af hormonbalancen hos kvinder. Under overgangsalderen stiger testosteronniveauet, og østrogenproduktionen falder. Dette medfører en afmatning i kroppens metabolisme og en stigning i kropsfedt på android typen.
• Hormonal ubalance hos mænd. Et fald i testosteronniveau efter 45 år bidrager til vægtøgning, nedsat insulinmetabolisme og forhøjet blodtryk.

Symptomer på metabolisk syndrom

De første tegn på metaboliske sygdomme er træthed, apati, umotiveret aggression og et dårligt humør i en sulten tilstand. Patienterne er typisk selektive i valg af mad, foretrækker "hurtige" kulhydrater (kager, brød, slik). Forbrug af slik giver kortvarige humørsvingninger. Yderligere udvikling af sygdommen og aterosklerotiske ændringer i karrene fører til tilbagevendende hjertesmerter, hjerteanfald. Højt insulin og fedme fremkalde lidelser i fordøjelsessystemet, udseende af forstoppelse. Funktionen af ​​de parasympatiske og sympatiske nervesystemer er nedsat, takykardi og tremor i ekstremiteterne udvikler sig.

Sygdommen er kendetegnet ved en stigning i kropsfedt, ikke kun i brystet, maven, overekstremiteterne, men også omkring de indre organer (visceralt fedt). En skarp vægtforøgelse bidrager til udseendet af bourgogne-strækmærker (strækmærker) på underlivets og lårets hud. Der er hyppige episoder med forhøjet blodtryk over 139/89 mm Hg. Art. Ledsaget af kvalme, hovedpine, mundtørhed og svimmelhed. Der er hyperæmi i den øvre halvdel af kroppen på grund af nedsat tone i perifere fartøjer, øget sved på grund af forstyrrelser i det autonome nervesystem.

komplikationer

Metabolisk syndrom fører til hypertension, aterosklerose i koronararterierne og cerebrale fartøjer og som følge heraf hjerteanfald og slagtilfælde. Tilstanden af ​​insulinresistens forårsager udviklingen af ​​type 2 diabetes og dens komplikationer - retinopati og diabetisk nefropati. Hos mænd bidrager symptomkomplekset til svækkelsen af ​​styrke og nedsat erektilfunktion. Hos kvinder er X-syndrom årsagen til polycystisk ovariesygdom, endometriose og et fald i libido. I reproduktiv alder, mulige menstruationsforstyrrelser og udvikling af infertilitet.

diagnostik

Det metaboliske syndrom har ingen indlysende kliniske symptomer, patologien diagnosticeres ofte i et sent stadium efter komplikationer. Diagnosen omfatter:

• Inspektion specialist. Endokrinologen studerer livets og sygdommens historie (arvelighed, daglig rutine, kost, comorbiditeter, levevilkår), gennemfører en generel undersøgelse (parametre for blodtryk, vejning). Om nødvendigt sendes patienten til konsultation til en ernæringsekspert, kardiolog, gynækolog eller androlog.
• Bestemmelse af antropometriske indikatorer. Android type fedme diagnosticeres ved at måle taljenomkredsen. I syndrom X er denne indikator for mænd mere end 102 cm, for kvinder - 88 cm. Overvægt registreres ved at beregne body mass index (BMI) ved hjælp af formlen BMI = vægt (kg) / højde (m) ². Diagnosen af ​​fedme er lavet med et BMI større end 30.
• Laboratorieanalyser. Lipidmetabolismen er forstyrret: niveauet af kolesterol, LDL, triglycerider øges, niveauet af HDL-kolesterol falder. Forstyrrelse af kulhydratmetabolisme fører til en stigning i glucose og insulin i blodet.
• Yderligere forskning. Ifølge indikationer foreskrives daglig overvågning af blodtryk, EKG, ekkokardiogram, lever og nyre ultralyd, glykemisk profil og glukosetolerance test.

Metabolske lidelser følger differentieret sygdom og Itsenko-Cushing syndrom. Ved forekomst af vanskeligheder udføres bestemmelse af daglig udskillelse af cortisol med urin, dexamethasontest, tomografi af binyrerne eller hypofysen. Forskellige diagnoser af metabolisk lidelse udføres også med autoimmun thyroiditis, hypothyroidisme, feokromocytom og stromal ovariehyperplasia syndrom. I dette tilfælde bestemmes niveauerne af ACTH, prolaktin, FSH, LH og thyrotrop hormon yderligere.

Behandling af metabolisk syndrom

Behandling af syndrom X indebærer en kompleks terapi rettet mod normalisering af vægt, parametre for blodtryk, laboratorieparametre og hormonniveauer.

• Strømtilstand. Patienterne skal udelukke let fordøjelige kulhydrater (kager, slik, søde drikkevarer), fastfood, konserves, begrænse mængden af ​​salt og pasta forbruges. Den daglige ration bør omfatte friske grøntsager, sæsonbestemte frugter, korn, lavfedt fisk og kød. Fødevarer bør indtages 5-6 gange om dagen i små portioner, tygges grundigt og ikke drikker vand. Fra drikkevarer er det bedre at vælge usødet grøn eller hvid te, frugtdrikke og frugtdrikke uden tilsat sukker.
• Fysisk aktivitet I mangel af kontraindikationer fra muskuloskeletale systemet anbefales jogging, svømning, stavgang, pilates og aerobic. Øvelsen skal være regelmæssig, mindst 2-3 gange om ugen. Nyttige morgenøvelser, daglige vandreture i parken eller skovbæltet.
• Lægemiddelterapi. Narkotika er ordineret til behandling af fedme, reducere tryk, normalisere metabolismen af ​​fedtstoffer og kulhydrater. Ved overtrædelse af glukosetolerance anvendes metforminpræparater. Korrektion af dyslipidæmi med ineffektiviteten af ​​kosternæring udføres med statiner. Ved hypertension anvendes ACE-hæmmere, calciumkanalblokkere, diuretika, beta-blokkere. At normalisere vægten af ​​foreskrevne lægemidler, der reducerer absorptionen af ​​fedt i tarmen.

Prognose og forebyggelse

Ved rettidig diagnose og behandling af metabolisk syndrom er prognosen gunstig. Senere påvisning af patologien og manglen på kompleks terapi forårsager alvorlige komplikationer af nyrerne og det kardiovaskulære system. Forebyggelse af syndromet omfatter en afbalanceret kost, afvisningen af ​​dårlige vaner, regelmæssig motion. Det er nødvendigt at kontrollere ikke kun vægten, men også parametrene i figuren (taljenomkreds). I tilstedeværelse af samtidig hormonelle sygdomme (hypothyroidisme, diabetes mellitus) anbefales dispensarobservation af en endokrinolog og undersøgelse af hormonniveauer.

Symptomer på sygdommen - stofskifteforstyrrelser

Overtrædelser og deres årsager efter kategori:

Overtrædelser og deres årsager i alfabetisk rækkefølge:

metabolisk forstyrrelse -

Metabolisme (fra græken. Μεταβολή, "transformation, change"), metabolisme - den komplette proces af transformation af kemikalier i kroppen, der sikrer vækst, udvikling, aktivitet og liv generelt.

I en levende organisme forbruges energi konstant, og ikke kun under fysisk og mentalt arbejde, men også med fuldstændig hvile (søvn).

Metabolisme er et kompleks af biokemiske og energiprocesser, der sikrer anvendelse af næringsstoffer til kroppens behov og for at imødekomme dets behov for plastiske og energiske stoffer.

Metabolisk forstyrrelse kan forekomme med ændringer i skjoldbruskkirtlen, hypofysen, binyrerne, kønkirtlerne og under almindelig fasting. Det er også overtrådt af ukorrekt ernæring - overdreven, utilstrækkelig eller kvalitativt ringere. I disse tilfælde er der en fejl i den fine regulering af metabolisme af nervesystemet. Dette ændrer tonen i de enkelte centre i hjernen, og mest sandsynligt specifikt hypothalamus. Det er han der regulerer energiproduktionens hastighed og opbygning af akkumulerende processer i kroppen.

I hvilke sygdomme opstår der en metabolisk lidelse:

Ofte vedrører en metabolisk lidelse sin lipid, fedtholdige komponent, når fedt ikke længere fungerer normalt i leveren. Fedtstoffer, nemlig kolesterol og lipoproteiner med lav densitet, bliver meget mere i blodet end nødvendigt, og det begynder at blive deponeret i reserven og virker også på vaskulære læsioner, som over tid vil føre til hjertesygdomme og slagtilfælde. Og hvis flere fedtstoffer kommer i store mængder fra mad, så er sagen gradvist kompliceret. De, vi får fra store mængder kød og mejeriprodukter, undertrykker immunsystemet og andre vigtige metaboliske processer.

Det er unaturligt for en person at forbruge så meget fedt som det er gjort nu, han har kun brug for de væsentlige omega-3 flerumættede fedtsyrer indeholdt i vegetabilske olier af valnødder, hørfrø, rapsfrø, olier fra marine arter af fisk. Det mest optimale produkt var og forbliver olivenolie, hvis virkning på kroppens metabolisme er helt neutral. I stedet absorberer vi olier fra omega-6-gruppen (majs, solsikke) og faste mættede fedtstoffer ti gange mere, hvilket fører til metaboliske forstyrrelser i form af aktivering af enzymet delta-6-desaturase og produktion af skadelige prostaglandiner og skadelige hormoner. Og de forårsager igen sådanne problemer som aterosklerose, kræft, udvikling af thrombose, allergi, astma og arthritis, nedsat blodmikrocirkulation og forhøjet blodtryk, op til overdreven insulinproduktion.

Derfor er det nødvendigt at opnå det mest gunstige sundhedsforhold i kosten af ​​essentielle fedtsyrer omega-3 og omega-6, som ligger mellem 1: 1 - 1: 4, således at kroppen syntetiserer afbalancerede prostaglandiner, og den naturlige hormonelle kaskade er ikke blokeret.

Normalisering af ernæring generelt vil være et centralt punkt i behandlingen af ​​metaboliske sygdomme. Det antages diæt med en begrænsning af forbruget af animalske fedtstoffer, en stigning i indholdet af flerumættede fedtsyrer og en generel begrænsning af kaloriindtaget. En sådan diæt, der i mange år iagttages ifølge resultaterne af seriøs videnskabelig forskning, fører til et fald i niveauet af skadelige lipider som kolesterol, og i langtrækkende prognose reducerer forekomsten af ​​myokardieinfarkt.

Metabolisk lidelse, mulig i enhver sygdomskrænkelse af nogen af ​​de mange kemiske processer involveret i stofskiftet i kroppen. En række patologiske manifestationer omfatter ændringer i vækstrate, varmeproduktion, energiproduktion til muskulær aktivitet og energiforsyning af vitale kropsfunktioner. Det er imidlertid kendt et stort antal såkaldte. metaboliske sygdomme eller metaboliske sygdomme, hvis årsag er dens specifikke overtrædelse; kun de vigtigste er beskrevet nedenfor.

Girke sygdom. Dette er en medfødt metabolisk lidelse karakteriseret ved ophobning af overskydende glykogen i vævene i kroppen. Det er forbundet med manglen på enzymet glucose-6-phosphatase, hvilket er nødvendigt for nedbrydning af glykogen, på grund af hvilket det akkumuleres i vævene. Sygdommen manifesterer sig sædvanligvis allerede i barndom med en forsinkelse i vækst, et fremspring i maven på grund af en forøgelse i leverens størrelse og et fald i sukkerniveauet i blodet. Den eneste kur er kost; hyppig fodring og tilsætning af glukose til kosten anbefales. Med alderen forbedres barnets tilstand gradvist.

Phenylketonuri er en arvelig mental retardation forårsaget af manglen på et enkelt enzym, phenylalaninhydroxylase, der er nødvendigt for omdannelsen af ​​aminosyrephenylalaninen til en anden aminosyre, tyrosin. Akkumulerende phenylalanin har en toksisk virkning på hjernevæv. Sygdommen blev først beskrevet i 1934 af A. Felling. Det forekommer med en hyppighed på 1 ud af 20.000 nyfødte, uanset køn, og er mest almindelig blandt europæere.

Nyfødte ser sunde ud, men i en alder af tre eller fire måneder begynder de at vise en forsinkelse i mental udvikling. I en alder af 2-3 udvikler børn sig godt fysisk, men er psykisk tilbagestående. Da mental svækkelse er behandles, er tidlig diagnose afgørende; I mangel af behandling falder den intellektuelle udviklingsfaktor (IQ) hver 5 uger med 5 point. Phenylketonuri kan påvises allerede på den første dag i livet ifølge resultaterne af en blod eller urinprøve af en nyfødt.

Den eneste behandling er kost. Da alle normale proteinprodukter indeholder phenylalanin (i mængden 4-6%), er det nødvendigt at anvende syntetiske produkter uden denne aminosyre.

Albinisme. Ved normal metabolisme af phenylalanin og tyrosin (begge aminosyrer er forbundet sammen i stofskiftet), dannes hud sort pigment melanin. Det medfødte fravær af dette pigment i øjne, hud og hår hos personer med albinisme skyldes manglen på et af metabolitterne af phenylalanin og tyrosin.

Homogentisuria. Denne sygdom er forårsaget af et genetisk bestemt mangel på et enzym involveret i metabolisme af homogentisinsyre, et mellemprodukt af metabolisme af phenylalanin og tyrosin. Akkumulerende homogentinsyre udskilles i urinen og giver den en sort eller brun farve. I en senere alder deponeres blåligt sort pigment i bindevævet og brusk og arthritis udvikler sig. Som behandling foreskrive en diæt, der udelukker forbruget af phenylalanin og tyrosin.

Hyperkolesterolæmi. Kroppenes manglende evne til at ødelægge kolesterol og lavdensitetslipoproteiner (som det primært er placeret) fører til akkumulering af kolesterol i væv på grund af dets for højt niveau i blodet. En tilstand, hvor cholesterol deponeres i det subkutane væv kaldes xanthomatose.

Indskud af kolesterol i væggene i blodkar forårsager aterosklerose. I hypercholesterolemi er en udvidelse af milten, lever eller lymfeknuder også mulig. Til behandling og forebyggelse brug kost.

Gigt. Gigt og gigtgigt - kroniske sygdomme forårsaget af nedsat endogen (dannet i kroppen) urinsyre metabolisme; dets salte (urater) deponeres hovedsageligt i brusk, især artikulært og i nyrerne, der forårsager smertefuldt inflammatorisk ødem. Akkumulering af urater kan forebygges ved kost. For at lindre smerte, brug specialværktøjer.

Forstyrrelser af endokrine funktioner. Mange metaboliske processer styres direkte af hormoner. Derfor kan dysfunktion af de endokrine kirtler også føre til metaboliske lidelser.

En persons livsstil har også stor indflydelse på metabolisme: arten af ​​hans kost, afbalanceret kost, søvnens varighed, hyppigheden af ​​stressfulde situationer, som en person gennemgår, og fysisk aktivitet.

Metabolisk forstyrrelse kan skyldes mange årsager. Allerede nævnte fejl i endokrine og nervesystemet spiller en grundlæggende rolle, for det andet er en krænkelse af processen med syntetisering af enzymer og immunproteiner. Ubalanceret, dårlig ernæring med lavt indhold af sporstoffer, vitaminer og essentielle aminosyrer fører også til metaboliske lidelser. Med det konstante indtag af store mængder mad i kroppen, der langt overstiger dets energibehov, begynder metabolismen at aftage, der er fejl i sit arbejde.

Med konstante stressfulde situationer, især i perioden med langvarige depressioner, begynder en ubalance af metabolisme, hvilket fører til yderligere mere alvorlige overtrædelser. Det er i sådanne situationer, at tendensen til at "fastkaste" problemer opstår, som efterfølgende fastgøres af kroppen og går ind i normen.

En metabolisk lidelse fremkalder forekomsten af ​​et stort antal sygdomme: fedme, diabetes, gigt, hypothyroidisme, diffus goiter osv.

De fleste af disse sygdomme kræver alvorlig og lang behandling, med brug af stoffer i lang tid.

Hvis den metaboliske forstyrrelse er mere af en æstetisk bekymring, dvs. Kun på grund af overskydende vægt kan dette problem løses ved at bruge et specielt program til at fremskynde stofskiftet. Dette program indeholder mange spektra af menneskeliv og bør overholdes så længe som muligt.

Først og fremmest skal du være opmærksom på mad. Det skal være hyppigt og fraktioneret. Dette vil undertrykke udbrud af ukontrolleret sult, hvilket ofte fører til overspisning. Dette reducerer mængden af ​​forbrugt mad ad gangen, hvilket igen fører til et fald i mængden af ​​maven samt nedsat appetit.

Det metaboliske korrektionsprogram skal omfatte sport, der vil øge muskelmassen, hvilket vil øge kroppens energikostnader betydeligt og med en afbalanceret kost begynde processen med udnyttelse af tidligere akkumulerede fedtstoffer.

For at normalisere metabolisme spiller lang og dyb søvn en stor rolle. Det korrekte søvnmønster skal følges nøje, da det hjælper med at fremskynde metabolske processer i kroppen, der bidrager til udviklingen af ​​væksthormon i kroppen. Men det er væksthormon, der er direkte relateret til det store indhold af stofskifte i kroppen.

Hvilke læger der skal kontakte, hvis metabolisk forstyrrelse opstår:

Har du bemærket en metabolisk lidelse? Vil du vide mere detaljerede oplysninger eller har du brug for en inspektion? Du kan lave en aftale med en læge - Eurolab klinikken er altid til din tjeneste! De bedste læger vil undersøge dig, undersøge de eksterne tegn og hjælpe dig med at identificere sygdommen ved symptomer, rådføre dig og give dig den nødvendige hjælp. Du kan også ringe til en læge hjemme. Eurolab klinikken er åben for dig døgnet rundt.

Hvordan man kontakter klinikken:
Telefonnummeret på vores klinik i Kiev: (+38 044) 206-20-00 (multikanal). Klinikens sekretær vil vælge dig en bekvem dag og tid for lægenes besøg. Vores koordinater og retninger er vist her. Se nærmere på alle klinikkens ydelser på sin personlige side.

Hvis du tidligere har udført undersøgelser, skal du sørge for at tage resultaterne efter en høring med en læge. Hvis undersøgelserne ikke blev udført, vil vi gøre alt, hvad der er nødvendigt i vores klinik eller hos vores kolleger i andre klinikker.

Har du en ødelagt metabolisk tilstand? Du skal være meget forsigtig med din generelle helbred. Folk betaler ikke nok opmærksomhed på symptomerne på sygdomme og indser ikke, at disse sygdomme kan være livstruende. Der er mange sygdomme, som i første omgang ikke manifesterer sig i vores krop, men i sidste ende viser det sig, at de desværre allerede er for sent til at helbrede. Hver sygdom har sine egne specifikke tegn, karakteristiske ydre manifestationer - de såkaldte symptomer på sygdommen. Identifikation af symptomer er det første skridt i diagnosen sygdomme generelt. For at gøre dette skal du bare undersøges af en læge flere gange om året for ikke kun at forhindre en forfærdelig sygdom, men også for at opretholde et sundt hjerne i kroppen og kroppen som helhed.

Hvis du vil stille et spørgsmål til en læge - brug online-konsultationsafsnittet, måske vil du finde svar på dine spørgsmål der og læse tips om pasning af dig selv. Hvis du er interesseret i anmeldelser om klinikker og læger - prøv at finde de oplysninger, du har brug for på forummet. Også tilmeld dig på Eurolabs medicinske portal for at holde dig opdateret med de seneste nyheder og opdateringer på hjemmesiden, som automatisk sendes til dig via mail.

Metabolske sygdomme

Metaboliske sygdomme er en tilstand, hvor normale metaboliske processer forstyrres, oftest på grund af manglen på et specifikt enzym eller dets mangel.

• En mere fuldstændig definition: en gruppe af sygdomme forbundet med metaboliske sygdomme. Årsagen til sygdommen kan være arvelige lidelser, sygdomme hos de endokrine organer eller andre lidelser i de metaboliske vigtige organers arbejde (for eksempel leveren).

Indholdet

Hovedgrupperne af medfødte metaboliske sygdomme

I øjeblikket omfatter sygdomme med medfødte metaboliske forstyrrelser fedme, gigt, forstoppelse, diabetes, hyperlipoproteinæmi og mange andre. Det viste sig, at der for flere og flere kendte sygdomme kan identificeres en eller anden prædisposition, der er skjult i menneskets genetiske polymorfisme.

Informationsressourcer

Til specialister

OMIM kataloget indeholder information om sygdomme og beslægtede gener.

Til patienter

Der er en række specialiserede organisationer og websteder til patienter, deres familier og andre mennesker, der søger efterlidelige oplysninger eller supportgrupper.

noter

Eksterne links

• Oryginalne wydanie książki Indfødte fejl i stofskiftet z 1923 roku dostępne online <<<2>>>
• Kongressen i Kharkov

HMG-CoA lyase mangel

Hyper-IgD-syndrom · Manglende mevalonatkinase

7-dehydrocholesterolbanen: Greenberg-dysplasi · Børnsyndrom · Conradi-Hyunermann-syndrom · Latosterolose · Smith-Lemli-Opitz-syndrom

desmosterol vej: Desmosterolose

Wikimedia Foundation. 2010.

Se hvilke "Metabolske sygdomme" i andre ordbøger:

METABOLISKE MYOPATIER - honning. Metaboliske myopatier er sygdomme, som er baseret på arvelige sygdomme i kulhydrat og fedtstofskifte (hovedsageligt enzymmangel), hvilket fører til udvikling af myopatiske syndromer. • Glykogenoser (specielt typer O, III...... Sygdomme Guide

Diabetes mellitus - Se også: Diabetes Se også: Diabetes insipidus Diabetes mellitus... Wikipedia

Gigt - Urinsyre ICD 10 M... Wikipedia

Celiac disease - Tyndtarmbiopsi hos en patient med cøliaki. Synlig udfladet form af villi, leukocytinfiltration og hyperplasi... Wikipedia

Børnehospitaler i Rusland og verden - Hospice er den grundlæggende struktur for palliativ medicin for at hjælpe alvorligt syge mennesker i en terminal tilstand (når orgelskader er irreversible), som forlod dage og måneder frem for år at leve. Palliative...... Encyclopedia of newsmakers

Flere organsvigt - ICD 9 995.92995.92 eMedicine med / 3372 med / 3372 MeSH... Wikipedia

Gauchersygdom - ICD 10 E75.275.2 (ILDS E75.220) ICD 9 272.7272.7 OMIM... Wikipedia

Hyperglykæmi - ICD 10 R73.9 ICD 9 790.6790.6 Hyperglykæmi (fra den anden græsk. Υπερ ovenfor, over;... Wikipedia

Phenylketonuria - Phenylalanin... Wikipedia

Leucinosis - ICD 10 E71.071.0 ICD 9 270.3270.3 OMIM... Wikipedia

Forstyrrelse af metabolisme (stofskifte) i kroppen

I et forsøg på at få den perfekte form, sidder mange på ekstreme kostvaner, der er designet i en meget kort periode. Samtidig er de meget længere, og nogle gange - og strammer deres madplaner til grænsen. Udgangen er den mest ubehagelige, nemlig - en overtrædelse af stofskiftet.

Typer af stofskiftesygdomme

Ofte kvalificerer metabolisk sygdom kun som en afmatning og efterfølgende vægtforøgelse. Dette er imidlertid fundamentalt forkert. Næsten enhver ændring i hastigheden eller kvalitetsmetabolismen af ​​proteiner, kulhydrater og fedtvæv med en ændring i energibalancen medfører metaboliske forstyrrelser, som undertiden kan udtrykkes i forholdsvis uventede symptomer og omstændigheder. Overvej hovedtyperne af nedsat metabolisme.

Symptomer på metaboliske sygdomme

Afbrydelse af metaboliske processer, som oftest let identificeres på tidspunktet for fødslen af ​​problemer. Faktum er, at det første symptom på en metabolisk lidelse er en ændring i mikrofloraen i maven.

Derfor, hvis du har forstyrrelser i fordøjelseskanalen:

• diarré;
• forstoppelse;
• Øget surhed i maven;
• Vægtøgning.
• træthed
• Forhøjede blodsukkerniveauer.
• hovedpine
• Humørsvingninger.

Heraf følger, at du allerede er begyndt at fungere dysfunktion af metaboliske processer i kroppen. Selvfølgelig er hovedsymptomet i metaboliske lidelser netop energifaktoren - dvs. ændringer i blodsukker niveauer, som ledsages af konstant træthed eller omvendt hyper-energi. I de fleste tilfælde viser metaboliske processer, der modtager en ændring i indledende fase, sig ikke på nogen måde, skjuler dysfunktion, gradvist øger deres momentum. Desuden er symptomerne meget uspecifikke og kan indikere andre problemer i kroppen. På grund af dette er selvbehandling af metaboliske lidelser umulig. Dette kan kun ske ved hjælp af specialister.

Bemærk: Det eneste, der kan hjælpe med lokalisering af en metabolisk lidelse, er næringsplanens historie for de sidste uger. I dette tilfælde er det på grundlag af kost og kroppens reaktion på det muligt at afgøre, om den nuværende kropsdysfunktion er forårsaget af en metabolisk lidelse, eller er det bare en sidereaktion relateret til eksterne stressfaktorer.

Hvem skal kontakte i tilfælde af metaboliske lidelser?

Faktum er, at en metabolisk lidelse er en kompleks sygdom, der påvirker:

• Fordøjelseskanalen fungerer
• Funktionen af ​​skjoldbruskkirtlen;
• Hormonsystemets funktion
• Det kardiovaskulære system fungerer.

Derfor, før du forsøger at behandle en metabolisk lidelse i kroppen, er det nødvendigt at foretage en omfattende diagnose. Først skal du besøge distriktets terapeut med en indikation af symptomerne på sygdommen. Desuden udsteder specialisten en henvisning til specifikke undersøgelser. Den næste på listen vil være en gastroenterolog, der vil sige, om de aktuelle dysfunktioner er relateret til forstyrrelsen af ​​maven selv (gastrit / ulcus) eller det er komplekse ændringer forårsaget af en generel metabolisk lidelse. Efter en gastroenterolog er den næste på listen en endokrinolog, der bestemmer niveauet for normal funktion af hemmeligheder og hormoner og bestemmer derfor det samlede niveau af effektivitet i din krop. Kun på grundlag af begge lægeres fælles konklusion kan vi tale om udseendet af alvorlige patologiske forandringer i de enkelte stofers metaboliske processer. Men det vigtigste er, at behandlingen også skal udføres grundigt:

• en ernæringsekspert;
• fysioterapeut;
• gastroenterologi;
• endokrinolog.

Gendannelse (ikke midlertidig acceleration / deceleration) er en lang proces, der vil kombinere:

• ændre din måltid plan
• ændre dagens tilstand
• ændringer i hormonniveauer som følge af indtagelse af særlige lægemidler;
• Manuel justering af sekret i maven (fordøjelsesenzymer);
• tilføjer fysisk aktivitet
• analytisk overvågning af patientens tilstand med regelmæssig kontrol af analyser.

Forebyggelse af metaboliske sygdomme

Forebyggelse af metaboliske forstyrrelser i kroppen er en kompleks, multi-kompleks proces, som er noget enklere end at genoprette nedsat metabolisme. Komplekset omfatter forebyggelse:

1. Beregning dagligt indtag og kalorieforbrug. Stabilisering af disse to indikatorer vil muliggøre niveauet metaboliske processer.
2. Oprettelse af normale genopretningsprocesser. 8-timers søvn, moderat belastning 3 måltider om dagen.
3. At skabe den rette balance af næringsstofudgivelsen.
4. Afvisning af koffeinholdige drikkevarer.
5. Reducere ekstern stress.

Sammen vil disse foranstaltninger holde stofskiftet i balance. Derudover kan du bruge en stor mængde fibre, som korrelerer med metabolske processer i tarmene, og kan normalisere fordøjelsens hastighed og returnere den til normal.

konklusion

Sammenfattende hvad den forstyrrede metabolisme er, er det værd at forstå, at dette er en alvorlig patologisk forandring, som sædvanligvis behandles ved at justere og justere alle mekanismer for interaktion mellem organismen og omverdenen manuelt. Det skal forstås, at kunstig metabolismeacceleration kun er en midlertidig foranstaltning. For at genoprette alle metaboliske processer er det nødvendigt at henvende sig til specialister, der kan gøre det vigtigste - at identificere årsagen til ændringer i energibalancen, hvilket eliminerer hvilke udvekslingsprocesser, der vender tilbage til deres oprindelige retning.

Om metaboliske lidelser

Forstyrrelse af metabolisme er en meget reel tilstand, men det er ikke det, du troede, og i den tilstand er der intet mystisk. Afbrydelse af stofskifte er let at undgå, men efter det er svært at genvinde.

Hvad er en overtrædelse af stofskiftet

Forstyrrelse af metabolisme er en patologisk tilstand, som følge af, at den basale metaboliske hastighed er signifikant reduceret, det vil sige antallet af kalorier, din krop forbruger, når du ikke gør noget. Hvis din basale metaboliske hastighed (BSM) falder som følge af en metabolisk lidelse, vil din krop sandsynligvis begynde at akkumulere fedt, og det vil være meget svært at vende denne proces.

Årsager til overtrædelse

Denne overtrædelse kan skyldes trivial dumhed, skyndsel og utålmodighed. Årsagen kan også være mange eksotiske og ekstreme kostvaner. Gendannelse af kroppens normale tilstand efter sådanne overtrædelser kan kræve mange måneder hårdt arbejde, så det er bedre ikke at bringe kroppen til en sådan stat.

stofskifte

Menneskekroppen er en maskine, og hver maskine har brug for energi til at arbejde. "Små biler (børn) kræver meget mindre energi end store biler" (Arnold Schwarzenegger). Selv når vi "ikke gør noget", har vores krop meget energi bare for at opretholde livet, det kaldes den basale metaboliske hastighed eller BCM. BCM er den energi, der er nødvendig for at opretholde en konstant kropstemperatur, blodcirkulation i kroppen, åndedræt og andre grundlæggende biologiske funktioner i kroppen.

Daglige energiforbrug (SRE) er BCM plus anden fysisk aktivitet (gå, løbe, flytte, tænke og løfte vægte). For en, der fører en stillesiddende livsstil, er omkring 70% af SRE'en BSM, hvilket generelt betyder, at al energi fra fødevaren spises, bruges til at opretholde kroppens levedygtighed. På den anden side, hvis en person er fysisk aktiv, vil andelen af ​​BCM kun være omkring 40% af SRE. Det betyder, at den energi, der kommer fra mad, bruges til at arbejde, og ikke kun på at opretholde kroppens vitale funktioner.

Nogle dele af kroppen kræver meget mere energi til at fungere end andre. Overraskende nok er hjernen meget "dyr" i drift og bruger omkring 17% af al energi, der kommer ind i kroppen med mad. Selv sådan en tilsyneladende dum øvelse, som at se på tv, får hjernen til at skære i overdrive og forbrænde kalorier. Men bare ikke tænk at se tv for at tabe sig! )) Åndedræt, fordøjelse, opretholdelse af en konstant kropstemperatur og blodcirkulation kræver også meget energi, hvilket ikke er for overraskende. Vi er multicellulære væsner, og hver dag har vi brug for energi til at bevare hver eneste celle i vores krop. Det er ikke overraskende, at fedtceller praktisk taget ikke kræver vedligeholdelse, så de bruger mindre end 3% af hvad du spiser. Muskelceller på den anden side kræver derimod en masse energi til at understøtte deres vitale funktioner, da de hele tiden lider fysisk skade og andet arbejde. Selv den fjerneste fra fitness mand til at opretholde magert kropsmasse tager mindst 20% af al energi. Selvfølgelig vil denne indikator være meget højere for folk der flytter og træner meget.

Alt der er skrevet, er relateret til metaboliske lidelser. Så bare se på diagrammet, der ligger lige over. Det viser, hvor mange procent af BMS forbruge individuelle dele af kroppen. Hjernen er et meget energiintensive organ, men man kan næppe gøre noget for yderligere at øge procentdelen af ​​sit energiforbrug. Det samme gælder for nyrer og lever, her er du også magtesløs. Der er to punkter, som du bør være opmærksom på, og som du stadig kan øge - det er reserverne af fedt og muskelmasse. En gennemsnitlig person tager omkring 3% af energien for at bevare kropsfedtreserver. For at øge BCM kan du akkumulere mere kropsfedt. Det vil fungere, men ideen er ikke den bedste, og der er en begrundelse. Fedt kræver ikke meget energi, så for at øge BMR skal du akkumulere meget meget fedt (titusindvis). Muskelvæv er anderledes. Selv i en stillesiddende bruger forbruget af muskelmasse ca. 20% af energien. Derfor, hvis du vil øge din BCM, vil det ikke skade dig at pumpe flere muskler. Det virker virkelig! Bodybuilders med en masse muskler har store daglige kaloriebehov. Problemet er, at i modsætning til fedt, at bygge muskler, skal du gøre meget hårdt. Måske er det ikke værd at spænde præcist for at opbygge muskler, men det skal bestemt gøres, så de ikke taber. Hvis mængden af ​​din muskelmasse falder, vil din BCM falde, så det vil være sværere for dig at smide overskydende fedt og holde din krop i form.

Tanken er, at dine muskler er meget dyre i forhold til metabolisme, de bruger en masse energi (dvs. FØDEVARER), selv når du ikke bruger dem.

Hvad forårsager metaboliske lidelser?

Lad os gå igen. Hvad er årsagen til metaboliske sygdomme? Dårlig ernæring i form af en fed eller ekstrem diæt er, hvad der forårsager det! For at være mere præcise fører fejl i ernæring til tab af muskelmasse, hvilket fører til et fald i BMS, hvilket igen fører til metaboliske lidelser. Hvis du ikke spiser nok protein eller kalorier, begynder din krop at "spise" muskelvæv på energi.

Overtrædelser kan også forårsage utålmodighed. Fedt akkumuleres i kroppen gennem årene, og ønsket om hurtigt at slippe af med det vil føre til, at du også mister muskler. I en god ernæringsplan, der tager sigte på at slippe af med overskydende fedt, anbefales det at reducere kalorieindtaget med ikke mere end 25% for at undgå tab af muskelmasse. Mange fans af ekstreme kostvaner kan reducere mængden af ​​kalorier med 50% eller endda 75%, som kan kaldes sindssyge. Vægttab er ikke det samme som fedt tab. Når en person taber 5 kg om ugen, udgør muskelvæv en væsentlig del af denne masse. Muskler er den mest pålidelige hjælper til alle, der søger at tabe sig, og folk nægter det. Dumme kostvaner - den sikreste måde at tjene en metabolisk lidelse på!

Sultningstilstanden eksisterer

Sultningstilstand er ikke bare en myte. Heldigvis er dette et ganske sjældent fænomen, som er karakteristisk bortset fra personer med alvorlige psykiske sygdomme, såsom anoreksi. Men hvis du skærer dit kalorieindtag for hårdt og for længe, ​​vil der ske alvorlige ændringer i din krop. I USA blev der arrangeret et særligt "Minnesota Hungry Experiment", som fik lov til at se på sult fra et videnskabeligt synspunkt. Her er et konkret uddrag af resultaterne af undersøgelsen, som er anvendelig på problemet med stofskifteforstyrrelser:
"En nedgang i fysiologiske processer blev noteret, hvilket angav et fald i basal metabolisk hastighed for hvert individ, hvilket resulterede i et fald i kropstemperaturen, hæmning af respirationsprocesser og et fald i hjertefrekvensen."

Med andre ord tænder din krop virkelig på "sultens tilstand" for at spare energi i en ernæringsmæssig mangelsituation, og det ligner meget dvaletilstanden. Du bør IKKE opleve denne tilstand på dig selv, enten fysisk eller mentalt. Hvis du ønsker at udvikle et modvilje mod ekstreme kostvaner, skal du læse hele rapporten. De mest foruroligende aspekter ved fastende var mentale aspekter. Self-deprecation, depression, social isolation og apati, samt en smertefuld holdning til mad og mentale traumer, der har været hos mennesker for resten af ​​deres liv. Faste forårsager alle mulige livslang psykiske lidelser, så hvis du føler en konstant sult, når du tørrer, så gør du noget forkert.

Sådan forebygger du metabolske sygdomme?

Let. Brug en rimelig og afbalanceret kostplan og giv op på hårde kostvaner. Undgå at reducere mængden af ​​kalorier, der forbruges med mere end et kvart, og sørg for, at der er nok protein i kosten. For kraftig reduktion i kalorier forbruges - og du taber muskler. Utilstrækkelig reduktion i kalorier forbruges - og du taber ikke. Dette er en meget fin linje, så i det mindste for den første uge anbefaler vi, at du læser alt, hvad du spiser og drikker. Du kan ikke gøre noget "for øje", for selv en fitness pro kan ikke altid nøjagtigt gætte portioner, der indeholder 25% mindre kalorier. Hvis du er vant til at spise fastfood, vil denne uge være meget svært for dig, men du er fastgjort. Frugter og grøntsager kan være meget velsmagende, men ikke alle kan vænne sig til dem med det samme.