Sosudinfo.com

Anæmi har længe været betragtet som en sygdom hos fattige mennesker: Manglen på sund mad, enkle essentielle vitaminer, skadelige miljøforhold hjælper med at udvikle sygdom. Det lader til, at sådanne problemer let kan løses, og anæmi bør synke i glemsel, men statistikker viser skuffende fakta: hvert femte barn er på randen af ​​denne sygdom. Gravide kvinder kommer først. Næsten hver eneste fremtid bestemmer mumlæger det nedsatte hæmoglobin, og det er den første fase af sygdommen. Du kan afskedige al frygt, hvis det ikke var for følgerne af anæmi: hos gravide - risikoen for uregelmæssighed i den fremtidige baby; hos børn - ændringer i blodets sammensætning, der påvirker yderligere udvikling; voksne står over for handicap. Korrekt behandling kan stoppe sygdommen, ødelægge den, men nogle former for anæmi er ikke så harmløse og enkle. Arvelig sfærocytose, eller Minkowski-Chauffard anæmi, tilhører denne kategori.

De første anemier af anæmi tilhører middelalderen: Blegne, emacierede ansigter blev betragtet som skønhedsstandarden, muskelsvaghed blev kun hilst velkommen, især blandt smukke damer. Det triste resultat af at stræbe efter skønhed var en hurtig død. I XIX århundrede kunne forskere identificere årsagen til sygdommen. På den tid var anæmi blevet en reel epidemi, dens forskellige former var blevet til stede, dens dødelighed var ret høj. I 1900 opdagede den tyske læge Oscar Minkowski, at anæmi blev arvet, og efter 7 år regnede den franske læge, Anatole Schoffard, videre med sin kolleges forskning til sidst denne type sygdom. Dette er en ret sjælden type: ud af 10.000 mennesker rammer en lidelse 3-4 personer. Sygdommen foretrækker Europas lande, men det mindsker ikke sin fare, fordi hovedfaktoren - arvelighed - er som en tidsbombe. Derfor er det nødvendigt at have grundlæggende viden om denne sygdom.

Mød anæmi

Først og fremmest bør du vide: anæmi - en sygdom i kredsløbssystemet, der påvirker røde blodlegemer, røde blodlegemer. Manglen på disse små celler fører til forskellige lidelser, funktionsfejl, abnormiteter i menneskekroppen. Erythrocytter og leukocytter er hovedblokken i en persons blodsystem. Hvis leukocytter udfører en beskyttende funktion, forekommer følgende vigtige processer takket være røde blodlegemer:

• mætning af alle organer med ilt;
• overførsel af kuldioxid fra væv, organer, muskler tilbage til lungerne;
• aminosyrer kommer til alle dele af kroppen og fylder det ønskede niveau.

Med andre ord, takket være et tilstrækkeligt antal røde blodlegemer, opretholdes hele kroppens arbejde, men ubalance og mangel på røde celler fører til katastrofale konsekvenser. Røde celler er "født" i knoglemarv, og på samme sted gennemgår de flere trin af "modning", der er nødvendige for korrekt funktion. Homopoietiske celler passerer gennem følgende trin:

1. Megaloblaster.
2. Erytroblaster.
3. Normocytes.
4. Reticulocytter.

Kun få timer passerer mellem den sidste fase af celleudvikling og tidspunktet for dets udseende. Hovedkomponenten af ​​erythrocyten er det velkendte hæmoglobin, som er ansvarlig for farven på disse celler. Varigheden af ​​"liv" af røde celler er lille, kun 60 - 120 dage, så kommer de ind i leveren eller milten, hvor de ødelægges. Antallet af røde blodlegemer bør ikke falde. Så snart de gamle celler dør, vises der nye på vej. Således virker menneskekroppen korrekt og tydeligt. En normal celle ligner en rød biconcave disk af symmetrisk form, der består af vand og hæmoglobin. Krænkelser af udseendet af erythrocyten giver anledning til at mistanke om afvigelser, sygdomme, mutationer i kredsløbssystemet.

Anæmi inficerer røde blodlegemer og forhindrer dem i at gå igennem hele modningsprocessen. Som følge heraf dør røde blodlegemer i knoglemarven uden at udføre deres direkte pligter. Niveauet af røde kroppe falder kraftigt, organerne modtager ikke længere iltbehov. Herfra vises den velkendte hudpall og muskelsvaghed. Mere alvorlige former for sygdommen ændrer selve cellen, og dermed dens funktioner. Desuden er sygdommen på grund af DNA-ændringer arvelig.

Årsager og symptomer på sygdommen

Mikrospherocytisk anæmi, som blev identificeret af Minkowski og Chauffard, fik sit andet navn i 1968. Komponenten af ​​erythrocyt-membranprotein-enzymet - under påvirkning af visse faktorer muterer, ødelægger yderligere et komponentspektrin. Det er spektrin, der er ansvarlig for formen og væksten af ​​erythrocyten, i fraværet bliver den røde celle til en bikonvex lillecelle. Således blev født udtrykket "mikroskopiske celler" - modificerede røde blodlegemer. Små mutanter transformerer yderligere de resterende celler, der dør uden modning. Så begynder processen kaldet arvelig spherocytose.

Anæmi af Minkowski-Chauffard findes hos nyfødte i den første blodprøve. Forældre finder sig straks i en chok, fordi de bliver fortalt, at sygdommen blev overført fra en af ​​dem. Autosomal dominant type er ofte til stede i slægtninge til en lille patient. I de fleste tilfælde sker overførslen af ​​et beskadiget gen gennem hanlinjen, og cellernes nederlag vil fortsætte med at udvikle sig. Processen med hæmolyse - sammenbruddet af røde blodlegemer - begynder om et par dage. Nye celler har ikke tid til at blive født, kroppen modtager ikke stærkt nødvendige stoffer, og vigtigst af alt - ilt. Situationen forværres af infektioner, dårlig livsstil, alkoholmisbrug, tilstedeværelsen af ​​parasitter. Sådanne faktorer fører til udvikling af en hæmolytisk krise. Sygdommen kan erhverve en ondartet form.

Den arvelige type af sygdommen er opdelt i lette og svære former. Den milde type anæmi bestemmes af følgende symptomer:

• mild gulsot
• øget størrelse af milten, leveren, da det er i disse organer, at processen for død af røde blodlegemer finder sted;
• bleg hud;
• generel svaghed
• Tilstedeværelse af sten i galdekanalerne.

En alvorlig form af sygdommen er karakteriseret ved:

• høj feber
• grå eller citron hudfarve;
• svær svaghed, bevidsthedstab, manglende evne til at bevæge sig
• signifikant forstørret milt, lever, bugspytkirtlen henholdsvis svær smerte i maven, sider;
• kvalme, opkastning;
• misfarvning af afføring, urin;
• lavt hæmoglobin.

Nogle gange kan symptomer opstå som følge af alvorlig stress, f.eks. Efter hypotermi. Jo senere de første tegn optræder, jo vanskeligere arvelig sfærocytose opstår. Når desintegreres, producerer ændrede røde blodlegemer store mængder bilirubin. Ikke at have tid til at blive fjernet fra kroppen, det påvirker mange organer negativt. Denne komponent spiller en fatalt rolle. Særligt påvirket af dets toksiske virkninger på de små barns nervesystem og kønsorganer. Dette afspejles i mental retardation, mutationer i det fysiske plan og unormale organudvikling.

Anæmi er ikke altid muligt at genkende i sine første faser: undertiden er det eneste tegn bleg, grå, gul hud, og kun specielle tests kan gøre den endelige diagnose: ultralyd i mavemuskulaturen, knoglemarvspunktur. Tyngre former giver et signifikant aftryk på patientens udseende: Skullets form (tårn) ændres, næsebroen udvider, ganen forvandler sig, og der er et stort mellemrum mellem tænderne.

Overførsel af et skadet gen kan ikke kun være fra far til søn - muligheder for transmission af sygdommen gennem generationen er mulige. En stor rolle er spillet af livsstil, mad, tilstedeværelsen af ​​dårlige vaner, kemiske effekter på kroppen. Sådanne faktorer forværrer kun situationen, hvilket fremkalder dybere ændringer i DNA.

Behandling, forebyggelse af anæmi

Behandling af hæmolytisk anæmi hos Minkowski-Chauffard forekommer i trin. Patienterne skal indstille sig til en lang proces med genopretning afhængigt af sygdommens sværhedsgrad, patientens alder, vidnesbyrd om laboratorietest. Lysformer af enhver anæmi behandles med passende ernæring: mad skal være fyldt med nyttige mikroelementer, fødevarer med rigeligt indhold af jern og folsyre spiller en vigtig rolle. Anbefalet forbrug af følgende produkter:

• nødder;
• kål, broccoli;
• asparges;
• gulerod:
• majs;
• bønner;
• hytteost;
• frugter, citrus, vandmeloner;
• tomater;
• leveren;
• boghvede grød.

Mere alvorlige former for sygdommen kræver konservativ behandling med indlæggelse. Det er især vanskeligt at behandle patienter i moden alder, da de øger risikoen for hæmolytisk krise og som følge heraf kan være dødelig. Kirurgi - splenektomi - anbefales som en sidste udvej, når sygdomsgraden ikke tillader brug af konservativ terapi. Fjernelse af milten hjælper med at øge hæmoglobinniveauet og antallet af røde blodlegemer. Hos patienter, efter lidt få dage, ændres hudfleksionen, analyserne forbedres. Børn gør en lignende procedure i alderen 4 til 6 år. Det er tilrådeligt ikke at forsinke med operationen, indtil der var stærke ændringer i leveren og bugspytkirtlen.

Folk udsat for denne sygdom skal konstant overvåges af læger. Kontinuerlig behandling, der tager en række vitaminer, stoffer, testning - alt dette er designet til at opretholde det korrekte niveau af røde blodlegemer, hæmoglobin, bilirubin. Den mindste ændring i analyser er fyldt med forringelse af helbredet. Patienter med en mildere form for anæmi anbefales at gennemgå test hver 6. måned, og de bør modtage omfattende behandling hvert år. Selv for 20 år siden blev hormonbehandling behandlet i vid udstrækning, men sammenligner resultaterne, at moderne læger ikke råder over at træffe sådanne foranstaltninger. Prognosen for denne anæmi er ganske gunstig, især efter fjernelsen af ​​milten. Helt sfærocytose vil desværre ikke forsvinde, men sygdommen vil ikke fortsætte. I svære tilfælde kan cirrose og kolelithiasis udvikle sig som en komplikation. Hemolytisk krise kan forårsage hævelse af hjernen, og prognosen vil da være meget ugunstig.

Hos gravide vil behandlingen være anderledes, fordi almindelige lægemidler ikke virker her. Anvendelse af immunoglobulin anbefales. Erytrocytmassinfusionen er vist i ekstreme tilfælde. Fremtidige mødre skal være under konstant tilsyn af specialister.

Det er vigtigt at søge kvalificeret assistance til tiden. Denne type anæmi behandles ikke alene, tager medicin efter råd fra venner og bekendtskaber kan forværre situationen og føre til uoprettelige komplikationer. Først efter korrekte tests bestemmes typen af ​​anæmi med passende behandling. At ignorere angstsymptomer betyder frivilligt at sætte dit liv i alvorlig fare.

Anæmi af Minkowski-Chauffard

Anæmi af Minkowski-Chauffard er ikke den sidste med hensyn til forekomst blandt alle anemier. Ifølge nogle data er der mellem 2 og 4 patienter med denne sygdom pr. 10.000 mennesker. Forsøg på at identificere årsagerne til denne anæmi blev foretaget allerede i det 19. århundrede, men på det tidspunkt var det stadig svært at fastslå, at sygdomspatogenesen er skjult i en arvelig faktor, der forårsager en krænkelse af den normale form for røde blodlegemer.

Etiologi og patogenese af Minkowski-Chauffard anæmi

Som det er kendt for erytrocytens normale funktion er det nødvendigt at opretholde sin normale form, ellers vil erythrocyten simpelthen ikke passere gennem beholderens lumen. Proteinspektret er involveret i vedligeholdelsen af ​​biconcaveformen af ​​erythrocyten. Med anæmi af Minkowski-Chauffard er der en defekt i syntesen af ​​dette protein. Derudover er der en krænkelse af ATP-asen, som skyldes, at der er et øget indtag af natrium og vand ind i cellen. Dette fører til, at den røde blodlegeme har form af en kugle og har en lille størrelse. På grund af dette reducerer erythrocytens evne til at genoprette sin struktur efter passage af blodkar kraftigt, derfor når disse blodlegemer passerer miltens mellem-sinusrum, ødelægges de, der har en patologisk form. På grund af dette, i stedet for 120 dage med arvelig mikrosfærocytose, lever erytrocyten kun 10.

Minkowski-Chauffard Anemia Clinic

Siden oftest begynder Minkowski-Chauffards anæmi at manifestere sig i barndommen, i praksis oplever børnelæger oftest det. De vigtigste symptomer på sygdommen er anæmi, gulsot, udvidelse af milten, ændringer i skeletet. Ødelæggelsen af ​​røde blodlegemer forekommer ofte kriser, som kan udløses af stoffer, infektioner. Patienterne er karakteriseret ved hudens blødhed og yellowness, øget hjertefrekvens og respirationsfrekvens, kvalme og opkastning og mavesmerter. Fra skeletets side er det muligt at ændre formen på kraniet, der har form af et tårn, øjnene kan være vidt indbyrdes adskilt, et billede af den gotiske gane og en overtrædelse af tandprotesen kan observeres.

I hæmolytisk krise observeres et lavt niveau af hæmoglobin (mindre end 70 g / l). For Minkowski-Chauffard anæmi er et fald i den maksimale og minimale osmotiske resistens af erythrocytter karakteristisk, Price-Jones-kurven forskydes til venstre. I farvede blodudtræk defineres mikrosfærocytter som intenstfarvede celler, der ikke har nogen oplysning i centrum, hvilket er karakteristisk for erythrocytter. Bilirubin i den biokemiske analyse af blod steg hovedsageligt på grund af ukonjugeret.

Det skal bemærkes, at sygdommen kan forekomme ganske positivt gennem årene. Sommetider er arvelig mikrosfærocytose kompliceret af gallsten sygdom.

Behandling af anæmi hos Minkowski-Chauffard

Behandling af anæmi hos Minkowski-Chauffard med let og moderat sværhedsgrad forsøger at lede konservativt. Til dette formål anvendes infusionsterapi: glukoseopløsninger, reopolyglukin, hemodez. I alvorlige tilfælde udføres splenektomi, barnets optimale alder, som er 5-6 år. I særlige tilfælde skal du ty til blodtransfusioner.

For et barn med anæmi hos Minkowski - Chauffard er det vigtigt at følge en kost, der sparer leveren, ikke at krænke regimet for arbejde og hvile. Forældre til dette behov for at forklare muligheden for vaccinationer for at forhindre virus- og bakterieinfektioner.

Egenskaber ved behandlingen af ​​Minkowski-Chauffard anæmi (arvelig sfærocytose)

Minkowski-Chauffard sygdom, arvelig sfærocytose og mikrosfærocytisk anæmi er synonymt med samme patologi. Dette er en almindelig sygdom, der kun overføres til arv. Dette komplicerer spørgsmålet om forebyggelse og beskyttelse mod forekomsten.

For det første blev patologien opdaget af en polsk fysiolog inden for fysiologi Minkowski, og med hjælp fra Chauffard blev information om sygdommen suppleret. Derfor kaldte de det til ære for to forskere. En interessant kendsgerning er, at sygdommen rammer forskellige etniske lag, men det er stadig den mest almindelige i europæiske lande, og især i den nordlige del. Der er ingen specifikke mønstre angående tidspunktet for de første symptomer. Symptomer kan forekomme i enhver alder.

Funktioner af sygdommen

Mikrospherocytose eller arvelig anæmi er karakteriseret ved mangel på proteinspektriner i patientens erytrocytemembraner. Nogle gange er deres funktionalitet helt tabt.

Symptomer og sværhedsgrad af sygdommen er direkte relateret til niveauet af manglende spektriner i kroppen. Der er tilfælde i medicinsk praksis, hvor der i det foreliggende tilfælde ikke blev registreret nogen symptomer i nærvær af et gen, der predisponerer for spherocytose.

Ved arvelig spherocytose (NS) eller mikrospherocytisk anæmi (MA) ændres kvaliteten af ​​de røde blodlegemer. De bliver sfæriske på grund af den genetiske abnormitet af humane cellemembranproteiner. På grund af dette bliver membranerne mere gennemtrængelige, mere natriumioner kommer ind i de røde kroppe, og der er et overskud af vand.

Gradvist modificerede røde blodlegemer deformeres, deres bevægelse sænkes, og delvist spredes deres overflade. Dette fører til transformationer i mikrosfærocytter og yderligere død.

Miltfacerne begynder at spise spherocytter, der er blevet ødelagt. En person i hans milt har en regelmæssig sammenbrud af røde blodlegemer, størrelsen på kroppen øges. Den aktive ødelæggelse af røde organer fremmer en stigning i antallet af frie bilirubiner. De går sammen med de menneskelige afføring, der erhverver udseendet af galdepigmenter. I nærværelse af en arvelig faktor kan niveauet af bilirubin overstige normen med en faktor på 10 til 20. Øget koncentration af stoffet i kanalerne og galdeblæren selv kan forårsage stendannelse.

symptomatologi

Tegn på anæmi hos Minkowski-Chauffard forekommer normalt mellem 4 og 7 år, selv om der ikke er nogen specifik aldersgrænse for symptomer. De fleste tilfælde af påvisning af krænkelser forekommer i tidlig skole og i for tidlig skolealder.

Oftere er det muligt at diagnosticere patologi under undersøgelser for andre sygdomme. Hvis patologien først blev opdaget hos et spædbarn, er der grund til at tro på, at sygdommen vil være svært at fortsætte.

Symptomer afhænger af graden af ​​ødelæggelse af røde blodlegemer. Sygdommen er karakteriseret ved en bølgelignende manifestation, og i ro er der slet ingen symptomer. Når eksacerbationer er mulige:

• svimmelhed;
• temperaturstigning;
• generel svaghed i hele kroppen
• Ændring i appetitten
• overdreven træthed uden objektive grunde
• hovedpine.

Men der er nogle af de mest karakteristiske symptomer for denne patologi. De bør være særligt opmærksomme og reagere hurtigt på eventuelle ændringer.

1. Cal. Han får en mørk brun farve. Dette skyldes inddragelsen i dets sammensætning af en stor mængde pigment udskilt af kroppen på grund af sygdom.
2. Gulsot. Det betragtes som det vigtigste symptom på en række anæmi. Nogle gange har patienter kun et sådant symptom, og det holdes i lang tid. Sværhedsgraden af ​​gulsot afhænger af aktiviteten af ​​nedbrydning af røde blodlegemer.
3. Cholelithiasis og symptomer på cholecystitis. Manifest anfald og på grund af sygdommens forbindelse med dannelsen af ​​sten. Når galdeblærens kanaler blokeres, opstår gulsot mekanisk og manifesterer karakteristiske symptomer. Der er sjældent øgede mængder af direkte bilirubin, og gallepigmenter er i urinen. Som følge heraf bliver det en mørk skygge. Flere pigmenter misfarger udskillelsen af ​​fæces, der er stærk kløe i huden, kropstemperaturen stiger, og der opstår smertefulde fornemmelser i området med den rigtige hypochondrium.
4. Spleen. Orgelet vokser i størrelse og begynder at vise gennem ribben et par centimeter. Ledsaget af vægt fra venstre hypokondrium. Let at opdage ved palpation.
5. Lever. Hun er også i stand til at vokse i størrelse. Men det sker kun under forudsætning af en lang løbetid af arvelig anæmi. Hvis mikrospherocytose forbliver uden komplikationer, beholder leveren sin naturlige størrelse.
6. Kraniet og ansigtet Tidlige symptomer kan ledsages af ændringer i området af kraniet og skeletet i ansigtet. På grund af sygdommen hos nogle børn bliver kraniet kvadratisk, kredsløbene smalle, tænderne bliver forkerte osv.

Personer med denne sygdom kan have nedsat kardiovaskulær funktion. Men ofte er der eksternt tegn, og det er kun muligt at diagnosticere patologi ved at studere niveauet af hæmoglobin. Det falder moderat.

Yderligere forsømmelse af de milde former af sygdommen fører til komplikationer, udviklingen af ​​patologi og overgangen af ​​Minkowski-Chauffard-anæmi til mere alvorlige stadier.

Med arvelig spherocytose fortsætter sygdommen i bølger. Forverringen passerer, erstattet af en reliefperiode og minimering af symptomer. I et krisesituation i NA forbedres symptomerne. Dette manifesteres i formularen:

• stigning i kropstemperaturen
• øge intensiteten af ​​tegn på gulsot
• øget afføring
• stærk smerte i maven
• kvalme og opkastning;
• kramper.

Kramper betragtes som den farligste manifestation. Derfor skal du straks kontakte din læge, når de opdages, selvom du allerede gennemgår et aktivt behandlingsstadium. Kramper kan indikere ineffektiviteten af ​​den valgte taktik.

Kriser forekommer hos mennesker på forskellige måder. Nogen de forekommer ofte, mens andre er fraværende helt. Men hvis der opdages en overtrædelse, udføres behandlingen stadig. Med korrekt behandling og overholdelse af alle forebyggende foranstaltninger vil eftergivelsen vare i flere år eller endda indtil livets udløb.

Diagnostiske metoder

Grundlaget for diagnosen anæmi, som er arvet, er en laboratorieundersøgelse. Baseret på det vælges en optimal behandling. Først læger lægen de kliniske manifestationer, kommunikerer med patienten, indsamler anamnese og sender den til de nødvendige prøver.

Bloddonation til biokemisk og generel forskning af sammensætningen vil give svar på aktuelle spørgsmål om patientens aktuelle tilstand og udviklingsstadiet for arvelig patologi.

En vigtig opgave for læger er differentialdiagnosen af ​​NA. Denne type anæmi skal skelnes fra andre typer anæmi. Hvis diagnosen er forkert, vil den forkerte behandlingstaktik blive brugt. En sådan tilgang ville ikke kun potentielt ikke helbrede NA, men forværre også patientens generelle tilstand.

Dette forklarer det strenge forbud mod selvmedicinering. Kontakt altid kun certificerede klinikker, ikke stol på forskellige traditionelle healere og tvivlsomme stoffer. Forberedelser og behandling vælges strengt individuelt og foreskriver et kompleks af terapeutiske og forebyggende foranstaltninger for hver patient separat, idet der tages hensyn til undersøgelsens resultater.

Nuancer af behandling

Valget af taktik og træk ved terapi i diagnosen af ​​NA afhænger af flere faktorer:

• hyppigheden af ​​krige af arvelig anæmi
• patientens kliniske billede
• patientens alder.

Hvis en person har en sygdom i en krise, skal du bruge konservativ behandling og læg patienten på hospitalet. Terapi sigter på at slippe af med hypoxi, eliminere hævelse i hjernen og andre lidelser, der opstår i nationalforsamlingens kriseperiode.

Alvorlig arvelig sfærocytose kræver obligatorisk transfusion. Transficere kun alt blod og komponenter. Patienterne skal udskifte røde blodlegemer, der er blevet ramt af sygdommen.

Så snart krisen kan blive omgået, introducerer de ind i den komplekse behandling:

• narkotika choleretic egenskaber;
• udvidet kosternæring, skræddersyet til menneskets individuelle egenskaber;
• normal dag rutine hvor fuld hvile er tilvejebragt.

På grund af arvelig spherocytose har nogle patienter alvorlige og potentielt farlige komplikationer. Her hjælper metoder til konservativ behandling og kost ikke. Kræver kirurgisk indgreb.

Kirurgi som en patologisk behandling er foreskrevet, hvis:

• patienten har ofte gentaget kriser med et alvorligt kursus;
• anæmi stærkt udtalte;
• observeret hepatisk kolik;
• diagnosticeret med et hjerteanfald i milten.

Parallelt med denne operation kan lægen foreskrive fjernelse af galdeblæren. En fælles form for kirurgi. Før patienten begynder at operere, skal patienten gennemgå en transfusion af sunde røde blodlegemer af høj kvalitet. Dette gøres i situationer hvor markeret anæmi.

Kirurgisk praksis viser, at næsten 100% af alle sådanne operationer slutter med en gunstig prognose for patienterne. Men egne røde blodlegemer beholder deres patologiske ændringer. Dvs. at de forbliver kugleformede og har lav stabilitet, når de udsættes for natriumchloridopløsning.

Fordelingen af ​​røde blodlegemer stopper, fordi patienten blev fjernet organet hvor processerne for destruktion.

Der er situationer, hvor arvelig spherocytose straks underkastes kirurgisk indflydelsesmåde ved diagnosticering af patologi. Graviditet betragtes ikke som en kontraindikation for det akutte behov for at udføre operationen. Eksperter forklarer dette ved den potentielle trussel om udviklingen af ​​nogle patologier:

• galsten sygdom;
• hepatitis;
• levercirrose.

Prognosen for patienter med en diagnose af arvelig anæmi (spherocytose) er overvejende gunstig. De fleste mennesker lever i alderdom uden problemer. Sandsynligheden for døden opstår, når personen selv ignorerer sygdommens symptomer, søger ikke omgående hjælp fra læger og selvmedikamenter.

Arveligheden af ​​en sådan sygdom er højst sandsynligt underlagt forekomst af patologi hos to forældre på én gang. Hvis kun mor eller far virker som en bærer af genet, så vil nationalforsamlingens barn vise sig med en sandsynlighed på mindre end 50%.

Hovedproblemet med arvelig sfærocytose er en faktor af dens genetiske disposition. Det vil sige at forhindre og forhindre forekomsten af ​​sygdommen er umulig. Derfor, hvis forældrene af børn lider af denne type anæmi, er de forpligtet til omhyggeligt at overvåge deres babys sundhed, straks søge hjælp og engagere sig i kompetent forebyggelse af sygdommen i tilfælde af kriser.

Hold dig sund og følg lægenes råd. Selvmedicinering medfører en potentiel trussel, fordi en ukorrekt valgt behandlingstakt kun kan skade dig uden en korrekt diagnose og under hensyntagen til individuelle karakteristika.

Abonner på vores hjemmeside, forlad kommentarer, still spørgsmål og glem ikke at dele links med dine venner!

Anæmi af Minkowski Chauffard

Arvelig sfærocytose er en patologi, hvor intracellulære defekter fremkalder ødelæggelsen af ​​røde blodlegemer, hvilket resulterer i, at Minkowski Schoffards anæmi udvikler sig. Ifølge statistikker er sygdommen opdaget hos 2 personer ud af 10.000. Oftere diagnosticeret patologi hos spædbørn, men symptomerne hos børn vises senere, tættere på skolealderen. Flere tilfælde forekommer hos drenge. Jo tidligere sygdommen manifesterer sig, jo strengere bliver symptomerne.

Årsagen til udviklingen af ​​patologi hos børn er arvelighed. Sygdommen i 50% af tilfældene har en nær slægtning. Arv er autosomal dominant - barnet modtager en defekt erythrocytemembran gennem hvilken natriumioner passerer.

På grund af denne defekt akkumuleres væske i cellen, erythrocyten svulmer, dets form ændres til sfærisk. Erythrocyte i udseende bliver til sfærocyt.
En deformeret blodcelle mister elasticitet, i milten omdannes den fra en sfærocyt til en mikrosfærocyt, der mister en del af membranen. Alle disse processer reducerer livet for en blodcelle betydeligt - i stedet for det sæt 120 dage for en sund rød blodcelle, beskadiges kun 10 dage.

Død af blodlegemer ledsages af frigivelse af indirekte bilirubin, som udskilles fra kroppen af ​​tarmene og blæren, derfor er der ofte opdaget sten i galdekanaler og galdeblære.

Symptomer på arvelig sfærocytose

Mikrospherocytisk anæmi kan forekomme i enhver alder, herunder spædbørn, men tegnene på patologi bliver mere udtalte tættere på grundskolen. Hos babyer registreres hæmolytisk anæmi tilfældigt, når en rutinemæssig undersøgelse og diagnose af patologi udføres.

Hvis sygdommen begynder at hævde sig i den nyfødte, så vil dens forløb være svært.

Hvor alvorlig anæmi vil være, vil afhænge af, hvor udtalt hæmolysen er, eller mere præcist, hvor stærkt processen med destruktion af de røde blodlegemer forekommer. Hvis der i øjeblikket ikke er nogen eksacerbation af sygdommen, så vil der ikke være tegn. I perioden med eksacerbation stiger temperaturen, en svag tilstand opstår, svimmelhed, appetitløshed og hovedpine.

De vigtigste symptomer, der karakteriserer Minkowski-Chauffard sygdom:

• gulsot. Hemolytisk anæmi er altid karakteriseret ved gulsot, undertiden er det det eneste symptom, der opdages i lang tid hos en patient. Sværhedsgraden af ​​gulsot afhænger af, hvor intenst de røde blodlegemer i kroppen opløses, hvordan leveren forbinder glucuronsyre med bilirubin;
• forstørret milt. Orgelet begynder at projicere ca. 2-3 cm ud over ribbenets kanter og forårsager tyngde på venstre side af ribbenene;
• fækale masser bliver mørkebrune i farve, fordi de indeholder en masse stercobilinpigment;
• hvis sygdommen allerede er lang, vokser leveren i størrelse. Hvis en person lider af ukompliceret hæmolyse, forbliver leverens størrelse uændret;
• angreb af cholecystit og cholelithiasis er mulige, da patologi provokerer dannelsen af ​​gallesten. I tilfælde af blokering af galdekanalerne kan calculus gulsot begynde. Med denne udvikling vil niveauet af direkte bilirubin øges dramatisk, som følge af, at urinen bliver mørk i farve. Patienten vil føle alvorlig kløe i huden, temperaturen vil stige, smerter vil blive vist til højre under ribbenene;
• hos børn er tidlig arvelig spherocytose manifesteret af nedsat udvikling af knoglerne i kraniet og skeletet i ansigtet. Med en sådan sygdom i et barn er båndene indsnævret, næsen er sadlen, den firkantede kraniet, tænderne udvikler sig forkert;
• hos unge og ældre patienter kan Minkowski-Chauffard-anæmi provokere trophic ulcus på benene, som skyldes limning af røde blodlegemer i de små ledkapsler i underekstremiteterne;
• anæmi kan forårsage problemer med det kardiovaskulære system.

Sværhedsgraden af ​​symptomer i anæmi er anderledes, patologien producerer ikke sig selv til en bestemt tid, niveauet af hæmoglobin i blodet falder gradvist. De udtrykte symptomer er karakteristiske for perioden for en forværring. Arvelig sfærocytose forekommer i bølger - perioder med eftergivelse veksler med kriser, når symptomer ofte optræder.

Hemolytisk krise vil manifestere sig som:

• hudens hud og sclera, patienten klager over døsighed og alvorlig kløe i huden;
• På baggrund af ødelæggelsen af ​​røde blodlegemer stiger temperaturen;
• hvis der er kramper, skal du gå til akutrummet, et symptom på uønskede
• På baggrund af mavesmerter, kvalme og opkastning observeres, er trangen til at tømme stigende.

Hvor ofte der opstår kriser, er svært at forbinde med nogen faktorer. Nogle patienter, bortset fra gulsot, har ingen forværringer, og med denne eneste klage gå til lægen. Hypotermi, graviditet, associerede infektioner kan forårsage hæmolytisk krise.

Sommetider er anæmi så asymptomatisk, at patologien registreres tilfældigt under en planlagt fuld undersøgelse. Remission kan vare fra et par uger til måneder eller endda år.

Diagnose af mikrospherocytisk anæmi

Hvis nogen af ​​de ovennævnte symptomer begynder at genere, er det bedre at straks kontakte en specialist - en hæmatolog. Lægen vil foretage en undersøgelse, finde ud af forekomsten af ​​sygdomme i familien, undersøge patienten. For at identificere den nøjagtige diagnose skal du have en laboratoriediagnose. Lægen vil give anvisninger til den generelle blodprøve, hvor de vil bestemme ESR-indikatoren, identificere typen og sværhedsgraden af ​​anæmi, form af røde blodlegemer.

Du skal også gennemgå en biokemisk blodprøve for at præcisere niveauet af jern i blodet og bilirubin. Lige så vigtigt er undersøgelsen af ​​erytrocyt-osmotisk resistens. I nogle tilfælde kan du have brug for en knoglemarvspunktur. En sådan procedure er kun foreskrevet, hvis lægen finder det svært at præcist diagnosticere, eller rettere sagt er oplysningerne til diagnosen Minkowski-Chauffard-anæmi ikke tilstrækkelige.

Ud over den ovenfor nævnte diagnostiske liste kan abdominal ultralyd af organerne i bukhulen foreskrives for at vurdere størrelsen af ​​milten og leveren, tilstedeværelsen af ​​gallesten.

Redaktionelt styre

Hvis du vil forbedre din hårs tilstand, skal du være særlig opmærksom på de shampooer, du bruger.

En skræmmende figur - i 97% af shampooerne af berømte mærker er stoffer, som forgifter vores krop. Hovedkomponenterne, som alle problemerne på etiketterne er betegnet som natriumlaurylsulfat, natriumlaurethsulfat, cocosulfat. Disse kemikalier ødelægger hårets struktur, håret bliver skørt, taber elasticitet og styrke, farven falmer. Men det værste er, at disse ting kommer ind i leveren, hjertet, lungerne, akkumuleres i organerne og kan forårsage kræft.

Vi råder dig til at opgive brugen af ​​midler, hvor disse stoffer er placeret. For nylig gennemførte eksperter fra vores redaktionelle medarbejdere en analyse af sulfatfrie shampooer, hvor førsteparten blev taget af midler fra firmaet Mulsan Cosmetic. Den eneste producent af helt naturlig kosmetik. Alle produkter er fremstillet under strenge kvalitetskontrol og certificeringssystemer.

Vi anbefaler at besøge den officielle online butik mulsan.ru. Hvis du tvivler på din kosmetiks naturlighed, skal du kontrollere udløbsdatoen, den bør ikke overstige et års opbevaring.

Hemolytisk anæmi behandling

Efter at have identificeret diagnosen kan lægen vælge en behandlingsmetode. Terapi vil blive faset og lang. Patienterne skal indstille sig i, at genopretningen vil vare lang tid, og timingen afhænger af patientens alder, sygdommens sværhedsgrad og testresultater.

Hvis sygdommen er mild, lægges der vægt på at rette op på kosten. Måltider skal indeholde sporstoffer, der er nødvendige for kroppen, især dem, der er rige på folinsyre og jern. I kosten skal der være sådanne fødevarer: kål og asparges, nødder og gulerødder, majs og belgfrugter, tomater og kageost, vandmeloner og citrusfrugter, boghvede og frugter.

I tilfælde af alvorlig anæmi er patienten indlagt på hospitalet, og konservativ behandling er foreskrevet. Anæmi er vanskeligt at behandle i alderdommen. I sådanne patienter er der stor risiko for hæmolytisk krise, og det kan føre til døden.

Splenektomi eller miltfjerning er en operation, der kun udføres i de mest ekstreme tilfælde, når konservativ terapi ikke kan stoppe sygdommen. Hvis du fjerner milten, vil det øge niveauet af røde blodlegemer og hæmoglobin i blodet. Allerede et par dage efter operationen får patientens hud et sundt udseende og taber sin grinhed og yellowness.

Forbedringer bekræftes ved laboratorietest. Splenektomi hos børn udført med 4-6 år. Det er tilrådeligt ikke at udsætte operationen, hvis det er nødvendigt, da dette kan medføre farlige forandringer i bugspytkirtlen og leveren.

For at forebygge komplikationer bør personer, der er tilbøjelige til at minkowski-chauffard anæmi, være registreret hos en læge. For at holde niveauet af røde blodlegemer, bilirubin og hæmoglobin under normale forhold, skal patienten tage visse medicin og vitaminer, testes og overvåge deres helbred. Hvis testresultaterne viser ændringer, vil tilstanden blive forringet.

Dem med mild anæmi kan testes hvert halve år for at overvåge deres blodtal. En gang om året behandles disse mennesker. For cirka to årtier siden blev anæmi behandlet med hormoner, men nu tror lægerne, at denne tilgang ikke er effektiv, så de ikke tyder på denne praksis. Prognosen er gunstig, hvis en operation blev udført for at fjerne milten. I dette tilfælde vil manifestationerne af hæmolytisk anæmi ikke forstyrre og forværre sundhedstilstanden.

En vigtig betingelse for vellykket behandling, som med andre lidelser, er rettidig diagnose og behandling. Denne type anæmi går ikke væk alene, bør ikke behandles efter råd fra bekendte eller internet venner, det er fyldt med alvorlig forringelse af helbredet.

Anæmi af Minkowski-Chauffard

Minkowski - Chauffard sygdom er en fælles arvelig sygdom tilhørende gruppen af ​​anemier. Dens andre navne er arvelig spherocytose og mikrosfærocytisk hæmolytisk anæmi. For første gang blev patologi beskrevet i slutningen af ​​1800-tallet af den polske fysiolog Minkowski, derpå suppleret af en læge fra Frankrig, Chauffard.

Sygdomme er modtagelige for mennesker i alle etniske grupper, men oftere diagnosticeres det på europæisk område, især dets nordlige del. For første gang kan forekomme i enhver alder.

Om sygdommen

Sygdommen er karakteriseret ved en kvalitativ ændring i røde blodlegemer, som tager en sfærisk form, det vil sige bliver sfærocytter. Dette skyldes en genetisk bestemt anomali af cellemembranproteinet. Som et resultat øges membranets permeabilitet, for meget natriumioner kommer ind i de røde celler, og overskydende vand ophobes. Sfæriske erythrocytter, i modsætning til normal, har form af biconcave-skiver, kan ikke deformere i smalle steder i blodgennemstrømningen, derfor sænker deres bevægelse, nogle af deres overflader spaltes, de bliver til mikrosfærocytter og dør gradvist.

Spleens makrofager absorberer ødelagte spherocytter. Den konstante nedbrydning af røde blodlegemer i milten fører til en stigning i dens størrelse. Derudover øges mængden af ​​gratis bilirubin, som udskilles i fæces som et særligt galdepigment, med øget destruktion af røde blodlegemer i blodet. Hos mennesker med arvelig sfærocytose kan niveauet i afføringen betydeligt overstige normen - 10 eller endog 20 gange. På grund af den øgede frigivelse af bilirubin i galdepigmentet i galdekanaler og blære begynder dannelsen af ​​sten.

Tegn af

For første gang kan sfærocytosymptomer føle sig følte i enhver alder, begyndende fra nyfødt, men mere udtalte tegn findes hyppigere i forskolealderen og i tidlig skolealder. Hos små børn diagnostiseres mikrospherocytisk anæmi ofte under en anden årsag. Hvis patologien begynder at manifestere sig i barndommen, kan det antages, at dets kursus vil være svært.

Det kliniske billede afhænger af, hvordan udtalt hæmolyse (destruktion af røde blodlegemer) er. Uden for akutte symptomer kan være fraværende. Under en exacerbation klager patienterne om feber, svimmelhed, svaghed, appetitløshed, hovedpine og øget træthed.

Symptomerne på Minkowski-Chauffard sygdom omfatter følgende:

• Gulsot. Dette er den vigtigste kliniske funktion, som ofte er den eneste manifestation af sygdommen i lang tid. Dens sværhedsgrad afhænger af intensiteten af ​​nedbrydning af røde blodlegemer og leverens evne til at kombinere bilirubin og glucuronsyre.
• Afføringen har en intens mørk brun farve på grund af det høje indhold af stercobilin i den.
• Angreb af kolelithiasis, såvel som tegn på cholecystitis, som er forbundet med dannelsen af ​​sten i galdeblæren. Hvis der er en blokering af galdekanalen med en sten, udvikler mekanisk gulsot med karakteristiske symptomer: en kraftig stigning i direkte bilirubin og indbrud af galdepigment i urinen, som bliver mørkt; misfarvning af afføring kløe; temperaturstigning; smerte i den rigtige hypokondrium.
• Forstørret milt (den rager omkring to til tre centimeter fra under ribbenene) og tyngde i venstre hypokondrium.
• Med et forlænget forløb af sygdommen kan leveren øges i størrelse (med en ukompliceret form for spherocytose, den forbliver normal i størrelse).
• Med tidlige symptomer hos børn er der en krænkelse af udviklingen af ​​ansigtsskallet og skeletet (tårnskallen i firkantet form, sadeltnese, smalle øjenkontakter, unormal udvikling af tænder og andre tegn).
• Hos mennesker i mellem og ældre alder kan der forekomme dårligt helbredende trofiske sår i benet, hvilket skyldes limning af røde blodlegemer af små kapillærer i benene.
• Alvorligheden af ​​anæmi kan være anderledes, nogle gange er symptomerne fraværende. Ofte manifesteres det af et moderat fald i hæmoglobinniveau. Alvorlig anæmi er normalt markeret i en periode med akut sygdom.
• I forbindelse med anæmi kan der være tegn på uregelmæssigheder i arbejdet i hjertet og blodkarrene.

Arvelig sfærocytose er kendetegnet ved et wavelike kursus, det vil sige perioder uden forværring erstattes af hæmolytiske kriser, hvor symptomerne øges:

• På grund af den konstante destruktion af røde blodlegemer er der en stigning i kropstemperaturen;
• gulsot bliver intens
• hyppige afføring, mavesmerter, kvalme og opkastning;
• Udfaldet af anfald ses som et formidabelt symptom.

Frekvensen af ​​kriser hos alle patienter er forskellig, i nogle forekommer de aldrig. Det er muligt at provokere en hæmolytisk krise, infektioner, der deltager i den største sygdom, hypotermi og graviditet hos kvinder.

Sommetider er anæmi så godt kompenseret, at patienten kun lærer om sin sygdom med en fuld undersøgelse.

Remission perioder kan vare fra flere uger og måneder til flere år.

diagnostik

Diagnosen af ​​arvelig spherocytose er lavet på basis af laboratorieundersøgelser, kliniske manifestationer og samtaler med patienten for at bestemme den arvelige modtagelighed for sygdommen.

Diagnosen bekræftes, hvis hæmolytisk anæmi, morfologiske træk ved røde blodlegemer og deres reducerede osmotiske resistens opdages.

Ved arvelig spherocytose har røde blodlegemer en sfærisk form, deres diameter er reduceret, og tykkelsen er forøget, medens den gennemsnitlige cellevolumen forbliver normal. Hæmoglobinniveauet er normalt tæt på det normale. Ændringen i antallet af leukocytter (leukocytformlen skiftes til venstre, niveauet af neutrofiler er forhøjet), og ESR (forøget) observeres kun under krisen, mens blodpladensniveau er normalt.

Et karakteristisk symptom på sygdommen er et fald i erytrocytternes osmotiske resistens (resistens). Diagnosen kan kun bekræftes med et væsentligt fald. Det sker, at med tilsyneladende spherocytose forbliver osmotisk resistens normal. I dette tilfælde kræves yderligere laboratorietest efter daglig inkubation af røde blodlegemer.

behandling

Behandlingen af ​​denne sygdom afhænger af hyppigheden af ​​kriser, det kliniske billede og alderen.

Under den hæmolytiske krise indikeres konservativ behandling med indlæggelse. Terapi er rettet mod bekæmpelse af hypoxi, hyperbilirubinæmi, cerebralt ødem, hyperglykæmiske og andre lidelser, som udvikler sig under en krise. Behandling opstår som regel som følger:

• Ved alvorlig anæmi foreskrives røde blodlegemstransfusioner.
• Efter afslutningen af ​​krisen er cholagogue præparater ordineret, diæt og daglig behandling udvides.

Operationen er indiceret for hyppige kriser, alvorlig anæmi, hepatisk kolik, miltinfarkt. Nogle gange, sammen med denne operation, er galdeblærens fjernelse også udført (cholecystektomi). Før kirurgi udføres patienter med svær anæmi, transfusioner med røde blodlegemer.

Efter kirurgi sker der normalt i 100% af tilfældene. Samtidig forbliver erythrocytter patologisk ændret, det vil sige, de har en sfærisk form og lav modstandsdygtighed mod natriumchloridopløsninger. Opsigelsen af ​​nedbrydning af røde celler skyldes det faktum, at der ikke er noget organ, hvor denne ødelæggelse forekommer.

I nogle tilfælde skal operationen ske straks, ikke engang graviditet er en kontraindikation. Ellers kan galdesygdom, levercirrhose og hepatitis udvikle sig.

Hvis en af ​​forældrene er syge, er sandsynligheden for at udvikle patologi hos børn mindre end 50%.

Med mikrospherocytisk anæmi er en særlig diæt angivet. I patientens kost bør der være tilstedeværende produkter, der indeholder store mængder folinsyre. Det anbefales at spise:

• korn: boghvede, hirse, havregryn;
• svampe;
• fuldkornsprodukter,
• oksekød lever;
• ost;
• bønner, sojabønner;
• hytteost;
• Grønne løg, blomkål, gulerødder i ristet form.

konklusion

Arvelig sfærocytose er desværre ikke muligt at forhindre. Den eneste forebyggelse af sygdommen kan betragtes som terapeutiske aktiviteter udført under hæmolytiske kriser.

Minkowski-Chauffard sygdom: symptomer, behandling

Minkowski-Chauffard sygdom (arvelig sfærocytose) forener en gruppe genetisk bestemte patologiske tilstande, hvis manifestationer er hæmolytisk anæmi med et forstørret milt og sfæriske røde blodlegemer i blodet. Alle disse sygdomme har praktisk talt det samme kliniske billede, men afviger fra hinanden i naturen af ​​ændringer i den molekylære struktur af erythrocytemembranproteiner. Denne patologi er udbredt i Europa. Hyppigheden af ​​dens forekomst er 1: 2500.

Patologiske ændringer forekommer i kroppen

Sygdommen er medfødt, sædvanligvis arvelig. Dens forekomst er forbundet med mutationer i generne, der er ansvarlige for syntesen af ​​proteiner fra den røde blodcellemembran. Den vigtigste arvsvigt er autosomal dominerende, men overførsel af sygdommen med recessive gener er ikke udelukket.

Naturen af ​​proteinmolekylers abnormitet kan være anderledes. Men uanset dette har alle patienter sfæriske erytrocytter. Hovedelementet i sådanne celler er tabet af en del af membranen. Dette reducerer ikke blot membranens overflade, men også dens evne til at deformere, hvilket fører til en forkortelse af livstruden af ​​erytrocytceller i 2 uger, da de ødelægges, når milten passerer gennem karrene. Dette bidrager til udviklingen af ​​anæmi og kompenserende forbedring af funktionen af ​​erythroid kimen af ​​bloddannelse.

symptomer

De første tegn på sygdommen kan detekteres både i barndommen og hos voksne. Sværhedsgraden af ​​symptomerne på anæmi afhænger af sværhedsgraden af ​​den patologiske proces:

• I nogle individer har denne patologi et asymptomatisk kursus og er et uheldigt fund under undersøgelsen.
• For andre gør hun sin debut i barndommen og løber hårdt.

De vigtigste kliniske egenskaber ved arvelig spherocytose er:

• plet og yellowness af huden;
• icteric sclera;
• anæmi (i et stykke tid kan det ikke opdages, da det kompenseres af knoglemarvets forstærkede arbejde);
• aplastiske og hæmolytiske kriser;
• dannelsen af ​​sten i galdekanalerne;
• forstørret milt
• udviklingsforsinkelse og vækstrater hos børn;
• trofiske forandringer af benene;
• fald i tolerance for fysiske aktiviteter.

Minkowski-Chauffard-sygdommen ledsages ofte af skeletets afvigelser:

• giperdaktiliya;
• tårnskedel deformation;
• høj solid himmel på typen af ​​gotisk;
• ændre tands position.

Hæmolytiske kriser hos patienter kan forekomme med varierende frekvens. I nogle vises de ikke gennem hele livet, mens andre optages flere gange om året. Hæmolyse kan fremkaldes af:

• akutte infektiøse processer;
• stærke erfaringer
• fysisk overbelastning
• hypotermi.

Sådanne kriser ligner et billede af en infektiøs art af hepatitis og manifesterer sig:

Aplastiske kriser udvikles, når de er inficeret med parvovirus B19. Det forårsager infektiøs erythema hos små børn og forekommer med feber, hududslæt, artralgi hos ældre børn og voksne. Denne virus inficerer erythroblaster og forårsager deres død inden for 8-10 dage.

• I en sund person med en normal levetid på røde blodlegemer (ca. 120 dage) fører en sådan infektion til et næppe mærkbart fald i hæmoglobinniveau.
• Hos patienter med arvelig spherocytose lever erythrocytter kun 12-14 dage, og midlertidig nedlukning af erytropoiesi fører til alvorlig anæmi.

diagnostik

Diagnosen Minkowski-Chauffard sygdom er baseret på patienten, der har typiske kliniske tegn i kombination med morfologiske forandringer i røde blodlegemer.

Sværhedsgraden af ​​det anemiske syndrom i denne patologi kan være anderledes. Niveauet af hæmoglobin uden for krisen holdes ofte i niveauet 100-110 g / l, og i perioden med alvorlig hæmolytisk krise falder den til 40 g / l.

Sværhedsgraden af ​​hæmolyse afhænger af det totale antal ændrede erythrocytter (mikrosfærocytter) i befolkningen. Nogle mennesker har mange af dem. Derfor stiger niveauet af indirekte bilirubin og reticulocytter under en krise kraftigt i deres blod.

Karakteristiske træk ved erytrocytter hos arvelig spherocytose er:

• mikrocytose med et normalt gennemsnitligt volumen, et fald i diameter og en stigning i celletykkelsen;
• manglende central oplysning i ændrede erythrocytter;
• fald i osmotisk resistens.

I undersøgelsen af ​​knoglemarvets cellulære sammensætning afslørede sin hyperplasi med forøget aktivitet af bloddannelsens erythroid-rodstock.

Det skal bemærkes, at hver af manifestationerne af arvelig sfærocytose ikke er specifik og kan forekomme i andre sygdomme, kun en kombination af dem med hinanden antyder den korrekte diagnose. Derfor bør sådanne patienter undersøges fuldt ud for at udelukke:

behandling

Den eneste effektive behandling for patienter med arvelig sfærocytose er splenektomi. Det er dog ikke for alle patienter:

• Det er ikke tilrådeligt at fjerne milten hos patienter med kompenseret anæmi og uudtrykt hæmolyse.
• Det er uønsket at udføre splenektomi hos børn under 10 år på grund af den store risiko for infektiøse komplikationer.

For denne type kirurgisk indgreb er der således visse indikationer:

• hyppige hæmolytiske kriser;
• alvorlig anæmi
• signifikant hyperbilirubinæmi
• betydelig miltmængde;
• Forsinkelse af barnet i udvikling.

Spleektomi i kombination med cholecystektomi udføres også for kolelithiasis.

Efter operationen forbedrer flertallet af patienterne deres generelle tilstand, gulsot forsvinder, niveauet af røde blodlegemer og hæmoglobin vender tilbage til det normale. Men komplikationer er også mulige:

• Sådanne personer øger risikoen for infektioner og producerer antistoffer mod pneumokokker værre. Derfor udføres vaccination mod dette patogen før operationen, og efter det foreskrives bredspektret antibiotika.
• En anden uønsket hændelse efter fjernelse af milten kan være en stigning i blodpladeantalet i blodet og en høj risiko for trombose. Til forebyggelse af sidstnævnte i den postoperative periode anbefales patienter at modtage disaggreganter.

I aplastiske kriser indikeres røde blodlegetransfusioner.

Hvilken læge at kontakte

Patienter med Minkowski-Chauffard sygdom observeres af en hæmatolog. Derudover skal du muligvis konsultere en hepatolog og en kirurg.

Minkowski-Chauffard sygdom kan betydeligt reducere patienternes livskvalitet. Kun tidlig diagnose og korrekt behandling kan eliminere ubehagelige symptomer og forbedre prognosen for liv og sundhed.