Brugada syndrom

Brugada syndrom er en genetisk bestemt hjertesygdom præget af forskellige lidelser i hjertet, der fører til en kraftig stigning i risikoen for pludselig hjertedød. Symptomerne på denne tilstand er paroxysmal takykardi, besvimelse, atrieflimren og livstruende ventrikelflimmer, der oftest forekommer under søvn. Diagnose af Brugada syndrom laves på basis af et karakteristisk symptomkompleks, elektrokardiografiske data og en undersøgelse af arvelig historie, visse former for patologi bestemmes ved molekylære genetiske metoder. Specifik behandling af sygdommen findes ikke, brug antiarytmisk behandling, brug en række pacemakere.

Brugada syndrom

Brugada syndrom er en gruppe af genetiske lidelser, der fører til ændringer i ionpermeabiliteten af ​​cardiomyocytmembraner, hvilket resulterer i rytme- og ledningspatologier, der skaber en øget risiko for pludselig hjertedød. For første gang blev en sådan betingelse beskrevet i 1992 af to brødre - belgiske kardiologer med spansk oprindelse, José og Pedro Brugada, der var opmærksomme på forholdet mellem visse elektrokardiologiske manifestationer og hjerterytmeforstyrrelser. Det er nu blevet konstateret, at Brugada syndrom er en arvelig tilstand med en formodentlig autosomal dominerende transmissionsmekanisme, flere gener er blevet identificeret, hvis mutationer kan forårsage denne sygdom. Ifølge nogle oplysninger er næsten halvdelen af ​​alle tilfælde af pludselig hjertedød i verden forårsaget af denne særlige patologi. Forekomsten af ​​Brugada syndrom varierer i forskellige regioner på planeten - i lande i Amerika og Europa er den ca. 1:10 000, mens i Afrika og Asien er denne sygdom mere almindelig - 5-8 tilfælde pr. 10 000 indbyggere. Brugada syndrom er cirka 8 gange mere sandsynligt at påvirke mænd end kvinder, manifestationer af patologi forekommer i forskellige aldre, men oftest forekommer alvorlige symptomer i 30-45 år.

Årsager og klassificering af Brugada syndrom

Årsagen til udviklingen af ​​lidelser i Brugada syndrom er det patologiske arbejde i ionokanalerne af cardiomyocytter, hovedsageligt natrium og calcium. Deres mangel skyldes i sin tur mutationer i generne, der koder for ioniske kanaler. Med metoderne for moderne genetik var det muligt at pålideligt identificere 6 store gener, hvis nederlag fører til udviklingen af ​​Brugada syndrom, med hensyn til flere flere er der en mistanke, men den nødvendige bevisbase mangler. På denne baggrund er klassificeringen af ​​denne tilstand konstrueret, som omfatter 6 former for sygdommen (BrS):

• BrS-1 er den mest almindelige og velundersøgte variant af Brugada syndrom. Det skyldes en mutation af SCN5A-genet, der er placeret på kromosom 3. Ekspressionsproduktet af dette gen er alfa-underenheden af ​​typen natrium-type 5, der er bredt repræsenteret i myokardiet. Ud over Brugad syndrom forårsager mutationer af dette gen et stort antal arvelige hjertesygdomme - familiær atrieflimren, syg sinus syndrom type 1 og en række andre.
• BrS-2 - denne type Brugada syndrom er forårsaget af defekter i GPD1L genet, som er placeret på kromosom 3. Den koder for en af ​​bestanddelene af glycerol-3-phosphat dehydrogenase, som tager en aktiv rolle i natriumkanalerne af cardiomyocytter.
• BrS-3 - denne type Brugada-syndrom skyldes en defekt i CACNA1C-genet, der er placeret på kromosom 12. Produktet af dets udtryk er alfa-underenheden af ​​L-typen calciumkanalen, der også er til stede i kardiomyocytter.
• BrS-4 - som i det foregående tilfælde er årsagen til udviklingen af ​​Brugads syndrom type 4 nederlaget for de potentielt afhængige calciumkanaler af L-typen. Det skyldes en mutation af CACNB2-genet, der er lokaliseret på kromosom 10 og kodende for beta-2-underenheden af ​​ovennævnte ionkanaler.
• BrS-5 er en almindelig type Brugada-syndrom forårsaget af en mutation af SCN4B-genet, der er lokaliseret på kromosom 11. Det koder for et protein fra en af ​​de små natriumkanaler af cardiomyocytter.
• BrS-6 - forårsaget af en defekt i SCN1B-genet placeret på kromosom 19. På mange måder ligner denne variant af Brugada syndrom den første type sygdom, da i dette tilfælde også natriumkanaler af type 5 påvirkes. SCN1B genet koder for beta-1-underenheden af ​​denne ionkanal.

Derudover mistænkes mutationer af KCNE3, SCN10A, HEY2 og nogle andre gener i udviklingen af ​​Brugad syndrom. Men i dag er det ikke muligt pålideligt at bevise deres rolle i forekomsten af ​​denne sygdom. Hidtil er antallet af genetiske varianter af Brugad syndrom begrænset til seks. Arv af alle former for denne patologi er uklar, kun i 25% af patienterne er tegn på autosomal dominerende transmission bestemt. Formentlig er der en dominerende type arv med ufuldstændig penetrering eller indflydelsen af ​​spontane mutationer. Årsagerne til, hvorfor Brugada syndrom påvirker mænd oftere end kvinder er også uforståelige, måske afhænger sværhedsgraden af ​​sygdommens manifestationer af patientens hormonelle baggrund.

Patogenesen af ​​lidelser i enhver form for Brugada syndrom er omtrent det samme - på grund af ændringer i permeabiliteten af ​​membranet af kardiomyocytter for natriumioner, transmembranpotentiale og beslægtede egenskaber af excitiv væv forstyrres: excitabilitet, kontraktilitet, transmission af excitation til omgivende celler. Som følge heraf er der blokader af hjertebanerne (bundter af His), takyarytmier, forværret af stigningen i vagale effekter (under søvn). Sværhedsgraden af ​​symptomer i Brugada syndrom afhænger af andelen af ​​berørte natriumkanaler. Nogle lægemidler, der kan hæmme hjertets ioniske kanaler, kan forbedre sygdommens manifestation.

Symptomer på Brugada syndrom

Alderen af ​​udseende af de første tegn på Brugada syndrom er meget forskellig hos forskellige patienter - tilfælde af denne patologi er blevet rapporteret hos både børn på 3-4 år og hos ældre. Ændringer på elektrokardiogrammet med fuldstændig fravær af andre kliniske symptomer bliver en af ​​de første manifestationer af patologi, derfor registreres sygdommen ofte ved en tilfældighed. I de fleste tilfælde forekommer en udpræget klinik af Brugada syndrom mellem 30-45 år, forud for en asymptomatisk periode på 10-12 år, hvor det eneste tegn på patologi er EKG-ændringer.

Normalt klager patienter med Brugada syndrom om årsagssvigt, svimmelhed, hyppige slag af takykardi, især om natten eller i dagtimerne. Nogle gange er der en unormal reaktion på at tage visse lægemidler - førstegenerations antihistaminer, beta-blokkere, vagotoniske midler. Deres brug i Brugada syndrom kan ledsages af øgede bivirkninger, såvel som hjertebanken, besvimelse, faldende blodtryk og andre negative manifestationer. Der ses ikke andre symptomer i denne sygdom, hvilket forklarer patienternes sjældne appel til en kardiolog eller andre specialister - i nogle tilfælde er manifestationerne af Brugada syndrom ganske sjældne og milde. Dette reducerer dog ikke risikoen for pludselig hjertedød på grund af denne patologi.

Diagnose af Brugada syndrom

Elektrokardiografiske teknikker, undersøgelsen af ​​patientens arvelige historie og molekylærgenetisk analyse anvendes til at bestemme Brugada syndrom. Du kan mistanke om forekomsten af ​​denne sygdom i nærværelse af synkopefænomener (svimmelhed, besvimelse) af ukendt oprindelse, klager over pludselige angreb af takyarytmi. Ændringer i elektrokardiogrammet med Brugada syndrom kan bestemmes mod fuldstændig fravær af kliniske symptomer på sygdommen. Samtidig identificerer kardiologer tre hovedtyper af ændringer på EKG, som er lidt forskellige fra hinanden. Et typisk billede af et elektrokardiogram i Brugada syndrom reduceres til en højde (forhøjelse) af ST-segmentet over den isoelektriske linje og den negative T-bølge på højre thoracale ledninger (V1-V3). Tegn på blokade af den højre bundt af His kan også påvises, og under Holter-overvågning detekteres angreb af paroxysmal takykardi eller atrieflimren.

Som regel er den arvelige historie hos patienter med Brugada syndrom belastet - blandt slægtninge eller forfædre er der tilfælde af dødsfald fra hjertesvigt, død i søvn eller pludselig hjertedød. Denne kendsgerning, såvel som tilstedeværelsen af ​​ovennævnte symptomer og ændringer på EKG, giver anledning til molekylærgenetisk diagnostik. I øjeblikket identificerer genetikere i langt de fleste klinikker og laboratorier Brugad syndrom, der kun skyldes mutationer af SCN5A- og SCN4B-generne (patologi type 1 og 5), og for andre former er genetiske diagnosemetoder endnu ikke blevet udviklet. Differentier denne betingelse bør være med kroppens reaktion på at tage visse lægemidler, kronisk myokarditis og andre hjertepatologier.

Behandling og forebyggelse af Brugada syndrom

På nuværende tidspunkt er der ingen specifikke metoder til behandling af Brugada syndrom, derfor er de begrænset til bekæmpelsen af ​​manifestationerne af denne sygdom samt forebyggelse af livstruende angreb af takyarytmi og fibrillationer. Amiodaron anvendes hyppigst i denne tilstand, disopyramid og quinidin anvendes hyppigere. Imidlertid er lægemiddelbehandling for Brugada syndrom i nogle tilfælde ineffektive. Det eneste pålidelige middel til at forhindre arytmier og pludselig hjertedød i dette tilfælde er implantationen af ​​en cardioverter-defibrillator. Kun denne enhed kan evaluere arbejdet i patientens myokardium og med patologiske og livstruende ændringer i hjerterytmen bringe den tilbage til normal ved hjælp af elektrisk udladning.

Mange traditionelle antiarytmiske lægemidler i Brugada syndrom er kontraindiceret, da de hæmmer aktiviteten af ​​natriumkanaler af cardiomyocytter og øger patologiens manifestationer. For midler forbudt i denne sygdom indbefatter aymalin, propafenon, procainamid. Derfor bør patienter med Brugada syndrom altid informere specialisterne om diagnosen for at undgå at ordinere det forkerte antiarytmiske middel. I nærværelse af en lignende sygdom hos slægtninge eller i tilfælde af pludselig hjertedød i slægten skal der regelmæssigt udføres en EKG-undersøgelse for at diagnosticere denne tilstand så tidligt som muligt.

Prognose for Brugada syndrom

Prognosen for Brugada syndrom er usikker, da sværhedsgraden af ​​sygdommens symptomer er meget variabel og afhænger af en række faktorer. Hvis der kun er elektrokardiografiske manifestationer af patologien uden markante kliniske symptomer, er prognosen relativt gunstig. Hvis Brugada syndrom ledsages af bevidsthedstab og arytmier, uden at der installeres en cardioverter-defibrillator, øges risikoen for pludselig hjertedød mange gange. Når du bruger denne enhed, er prognosen noget forbedret, da enheden kan korrigere patologiske ændringer i hjerterytmen døgnet rundt.

Brugada syndrom (SBS): koncept, årsager, manifestationer, diagnose, hvordan man behandler

Brugada syndrom (SB) er en arvelig patologi forbundet med en høj risiko for pludselig død på grund af arytmier. For det meste lider unge mennesker af det, oftere - mænd. For første gang begyndte de at tale om sygdommen i slutningen af ​​det sidste århundrede, da de spanske læger, brødrene P. og D. Brugada beskrev denne betingelse og formulerede det vigtigste EKG-fænomen, der karakteriserer det.

Problemet med pludselig hjertedød er blevet låret af læger i lang tid, men det er ikke altid muligt at forklare det. Hvis der i kronisk iskæmisk hjertesygdom er hjerteanfald mere eller mindre klar, forekommer visse ændringer i hjertet, er der et substrat for udseende af arytmier, herunder dødelige, så i mange andre tilfælde, især blandt unge patienter, er spørgsmålet om pludselig død uopløst.

Talrige undersøgelser og mulighederne for moderne medicin har givet os mulighed for at finde nogle mekanismer for pludselige arytmier og hjertestop hos tilsyneladende sunde mennesker. Det er kendt, at en sådan patologi kan være genetisk af natur, hvilket betyder, at ikke kun genbærere med hjerterytmeforstyrrelser er i fare, men også deres pårørende, som ikke er blevet undersøgt.

Den lave detektionsrate for syndromer ledsaget af pludselig død i en ung alder, utilstrækkelig opmærksomhed fra klinikernes læger fører til, at den korrekte diagnose ofte ikke laves selv efter døden. En lille mængde information om patologiens egenskaber og fraværet af strukturelle abnormiteter i myokardiet og hjertekarrene "hældes" til ret vage konklusioner som "akut hjerteinsufficiens", hvis årsag ikke kan forklares af nogen.

Brugads syndrom, blandt andre tilstande, ledsaget af patienternes pludselige død, er den mest "mystiske" sygdom, som der næsten ikke findes data i den indenlandske litteratur. Isolerede tilfælde af patologi er beskrevet, men blandt dem har ikke alle en tilstrækkelig mængde information om funktionerne i kurset. Verdensstatistikker viser, at mere end halvdelen af ​​alle arytmogene dødsfald, der ikke er relateret til nederlaget i myokardiet og koronarbeholderne, forekommer præcist på SC.

Nøjagtige tal for forekomsten af ​​SAT er ikke tilgængelige, men undersøgelser har allerede vist, at beboere i Sydøstasien, Kaukasus og Fjernøsten overhovedet blandt patienterne. Hyppigheden af ​​pludselige natdød i Japan, Filippinerne og Thailand er høj. Afroamerikanerne lider derimod ikke af denne type hjerteabnormalitet, hvilket sandsynligvis skyldes genetiske egenskaber.

Årsagerne og mekanismerne i udviklingen af ​​Brugada syndrom

Blandt årsagerne til Brugada syndrom angiver genetiske abnormiteter. Det blev bemærket, at patologi er mere almindelig blandt medlemmer af en familie, hvilket var grunden til at søge efter de gener, der er ansvarlige for hjerterytmepatologi. Allerede beskrevet fem gener, der kan være årsag til arytmier og hjertestop.

Pedro Brugada - medforfatter af eponimasyndromsproget

En autosomal dominerende variant af brugada syndrom transmission er blevet etableret, og SCN5a genet, der er placeret på det tredje kromosom, betragtes som "skyldige" til alt. Mutationer af det samme gen registreres også hos patienter med andre former for nedsat impulstudledning i myokardiet med stor sandsynlighed for pludselig død.

I kardiomyocytter, der udgør hjertemusklen, er der talrige biokemiske reaktioner forbundet med indtrængning og udskillelse af ioner af kalium, magnesium, calcium, natrium. Disse mekanismer giver kontraktilitet, det korrekte svar på ankomsten af ​​en puls gennem hjerteledningssystemet. I Brugada syndrom lider natriumkanalproteinerne i hjertecellerne, hvilket resulterer i nedsat opfattelse af elektriske impulser, gentagen "indtrængen" af eksitationsbølgen i myokardiet og udviklingen af ​​arytmi, der truer hjertestop.

Tegn på nedsat hjerteaktivitet forekommer sædvanligvis om natten eller under søvn, hvilket er forbundet med det parasympatiske nervesystems fysiologiske overvejelse, et fald i hyppigheden af ​​hjertekontraktioner og intensiteten af ​​impulserne under søvn.

Kliniske og elektrokardiografiske træk ved Brugada syndrom

Symptomerne på Brugada syndrom er få i antal og meget ikke-specifikke, så diagnosen kan kun gættes af dets kliniske egenskaber. Særligt bemærkelsesværdige er patienter med følgende fænomener, i familien, hvis unges forladte død i en drøm allerede er sket.

Blandt tegnene på Brugada syndrom er nævnt:

• Hyppig besvimelse
• Bortfald af hjertebanken;
• Kvælning om natten
• Operationsafsnit af en defibrillator i en drøm;
• Pludselig ikke-koronar hjertestop, hovedsagelig om natten.

Sygdommen manifesterer sig sædvanligvis hos mennesker i mellemalderen, omkring 40 år, men der er beskrevet tilfælde af patologi og blandt børn samt opstart af angreb af arytmi og bevidsthedstab hos ældre og endog alderdom. Pludselig død i mere end 90% af tilfældene opstår, når patienten sover, oftere i anden halvdel af natten, som skyldes udbredelsen af ​​den parasympatiske tone på dette tidspunkt på dagen. Forresten, i patienter med kronisk iskæmi i hjertet og hjerteanfald, er lignende dødelige komplikationer hyppigere optaget tidligt om morgenen.

Elektrokardiografiske ændringer er et vigtigt diagnostisk kriterium for Brugada syndrom og en integreret del af manifestationerne, uden hvilke det er umuligt at mistanke om patologi. Derfor skal der udføres et EKG på alle patienter, der præsenterer klager over hjerterytme og besvimelse.

EKG tegn på Brugada syndrom:

1. Komplet eller ufuldstændig blokade af hans højre bund
2. Karakteristisk højde af ST-segmentet over isolinen i den første til tredje brystledning;
3. Forøgelsen i varigheden af ​​intervallet PR, muligvis - et fald i QT;
4. Episoder af ventrikulær takykardi med synkope
5. Fibrillering af ventriklerne.

EKG tegn på forskellige typer Brugada syndrom

Ventrikulær takykardi og fibrillation er de mest almindelige årsager til patientens pludselige død, og installation af en defibrillator kan hjælpe patienten med at undgå dem, så problemet med at forhindre Brugada syndrom kræver, at sandsynligheden for hjertesvigt afgøres ved sådanne arytmier. Blandt de faktorer, der vurderes for hver patient, er arvelighed, synkope-episoder (synkope), karakteristiske EKG-fænomener, især i kombination med synkope, resultaterne af Holter-overvågning vigtig for identifikation af muterede gener.

For at diagnosticere Brugada syndrom er det vigtigt at grundigt undersøge symptomerne, forekomsten af ​​tilfælde af pludselige uforklarlige død blandt unge pårørende. En stor mængde information giver en dynamisk EKG-kontrol, såvel som elektrofysiologisk undersøgelse af hjertet ved anvendelse af farmakologiske test.

Behandling af Brugada syndrom

Behandlingen af ​​Brugada syndrom diskuteres aktivt. Eksperter foreslår tilgange til at ordinere lægemidler baseret på klinisk erfaring og resultaterne af deres anvendelse af patienter med en patologi af hjertets elektriske aktivitet, men til dags dato er der ikke fundet nogen effektiv medicinsk metode til forebyggelse af ventrikulære arytmier og pludselig død.

Patienter, hvis EKG-fænomener udløses ved forsøg med indførelse af en natriumkanalblokker, men uden symptomer i hvile, og ingen pludselig død er blevet rapporteret i familien, skal overvåges.

Lægemiddelbehandling består af ordination af antiarytmiske lægemidler af klasse IA - quinidin, amiodaron, disopyramid. Det skal bemærkes, at stofferne Novocinamide, Aymaline, Flekainid, der tilhører klasse I, forårsager en blokade af natriumkanaler og følgelig symptomer på Brugada syndrom, så de bør undgås. De fremkalder en arytmi, og derfor er flekainid, procainamid, propafenon kontraindiceret.

Quinidin ordineres normalt i små doser (300-600 mg), er i stand til at forhindre ventrikulære takykardiepisoder og kan anvendes til patienter med en afladet defibrillator som et yderligere middel til at forhindre pludselige dødsfald.

Isoproterenol, der virker på beta-adrenoreceptorer i hjertet, som kan kombineres med quinidin, betragtes som effektivt. Dette stof kan hjælpe med at reducere ST-segmentet til kontur og kan anvendes i pædiatrisk praksis. Phosphodiesterase er et nyt lægemiddel, der "returnerer" ST-segmentet til dets normale position.

Det har vist sig, at mange antiarytmiske lægemidler forårsager blokering af natriumkanaler i kardiomyocytter, så det ville være logisk at antage, at dem, der ikke har denne virkning, ville være sikrere - diltiazem, bretilium, men ingen undersøgelser af deres effektivitet er blevet udført.

Antiarrhythmisk behandling er kun effektiv hos 60% af patienterne, resten kan ikke kun opnå en sikker tilstand ved hjælp af stoffer, og der er behov for at korrigere hjerteens elektriske aktivitet ved hjælp af specielle enheder.

Den mest effektive måde at forhindre pludselig død på er at installere en cardioverter-defibrillator, som er nødvendig, hvis:

• Der er symptomer på SAT;
• Patologien er asymptomatisk, men provokation forårsager ventrikulær fibrillation;
• Under testene forekommer fænomenet Brugad type 1, og blandt slægtninge var der tilfælde af uforklarlig død i en ung alder.

Ifølge verdensstatistikker er SAT meget mere almindeligt, end det fremgår af kardiologiske diagnoser. En lav detekteringsrate kan forklares ved manglende forsigtighed i hans holdning hos lægerne, manglen på overbevisende diagnostiske kriterier. På baggrund heraf skal alle patienter med karakteristiske EKG-ændringer, uforklarlig synkope, dysfunktionel familiehistorie for pludselig død blandt unge, foretage omhyggelig undersøgelse med EKG, Holter-overvågning og farmakologiske test. Slægtninge i familier, hvor der allerede har været tilfælde af pludselige dødsfald blandt unge, kræver også øget opmærksomhed.

Undersøgelsen af ​​Brugada syndrom fortsætter, og for at opnå høje resultater er et tilstrækkeligt antal observationer nødvendige, derfor er eksperter interesserede i at identificere så mange patienter som muligt i forskellige lande.

For at studere patologien er der oprettet en særlig International Fund for Brugada Syndrome, hvor alle personer, der mistænkes for denne sygdom, kan høres gratis og i fravær. Hvis diagnosen er bekræftet, tilføjes patienten til en enkelt liste over patienter, som i fremtiden kan blive genstand for genetisk forskning for at klarlægge de arvelige mekanismer til udvikling af patologi.

Manifestationer og behandling af Brugada syndrom

Brugada syndrom er en genetisk abnormitet, der fører til forstyrrelse af hjertefrekvensen. Den eksakte forekomst af sygdommen er ukendt. Dette skyldes vanskeligheden med at diagnosticere patologi, da sygdommen måske ikke manifesterer klinisk. Lægerne tyder på, at Brugada syndrom har en ledende stilling blandt årsagerne til de pludselige dødsfall hos unge patienter. Behandling af sygdommen er baseret både på brugen af ​​lægemidler og på driften af ​​installation af en defibrillator.

Årsager og klassificering af Brugada syndrom

Det vides at patologi har en arvelig karakter. Ifølge de seneste tilgængelige oplysninger er der mindst 6 gener, hvis mutationer fremkalder fremkomsten af ​​specifikke træk. Baseret på denne differentiering beskrives flere varianter af sygdommen i en kort liste over referencer på Brugada syndrom. Klassifikationen er som følger:

1. Den mest almindelige og velundersøgte type patologi er BrS-1. Mutationen af ​​SCN5A-regionen, som er placeret på skulderen af ​​det tredje kromosom, fører til en ændring i driften af ​​natriumkanalen af ​​den femte type. Denne struktur er aktivt involveret i transmissionen af ​​nerveimpulser i hjertemusklen. Det er bevist, at en ændring i genet fører til fremkomsten af ​​andre tilstande, der fører til hjertesygdomme.
2. Typen af ​​BrS-2 er forbundet med en mutation af GPD1L, en struktur der er ansvarlig for syntesen af ​​peptider, der katalyserer forskellige kemiske reaktioner i hjertemusklen. Forekomsten af ​​symptomer på Brugada syndrom er også forbundet med nedsat funktion af natrium-kaliumkanaler.
3. BrS-3 er en type problem, hvor forekomsten af ​​en mutation i det 12. chromosom er noteret. Strukturen af ​​CACNA1C genet transformeres, hvilket fører til en ændring i den normale calciumtransport i cardiomyocytter. Elementet spiller en vigtig rolle i ledningen af ​​nerveimpulser, hvorfor funktionssvigt i denne struktur fører til svær arytmi og er også en almindelig årsag til pludselige død af patienter.
4. I BrS-4-typen er en mutation af CACNB2-genet, der er placeret på det 12. chromosom, diagnosticeret. Det forstyrrer også det naturlige arbejde med calciumkanaler.
5. BrS-5 er en almindelig type patologi, som skyldes en ændring i strukturen af ​​SCN4B-strukturen. Genet er placeret i det 11. kromosom og er ansvarlig for proteinsyntese, som sikrer transmissionen af ​​nerveimpulser i kardiomyocytter. Dette er muligt på grund af det faktum, at proteinet er en del af de små natriumkanaler.
6. Type BrS-6 er associeret med en SCN1B-mutation. Denne type Brugada syndrom er ens i klinisk forløb og patogenese til den første. Denne funktion er relateret til det faktum, at DNA-segmentet placeret på det 19. kromosom sikrer driften af ​​natriumkanaler af den femte type.

De vigtigste tegn på patologi

Det kliniske billede af sygdommen er ofte ikke-specifikt. Denne kendsgerning komplicerer i høj grad processen med at diagnosticere sygdommen. I de fleste tilfælde reduceres symptomerne på Brugada syndrom kun til besvimelse, såvel som kramper af hjertebanken om natten. Litteraturen beskriver tilfælde, hvor sygdommen var et utilsigtet fund hos klinisk sunde patienter. Af denne grund har forskere tilskrevet mange pludselige dødsfald som følge af forstyrrelsen af ​​rytmen af ​​hjertestrukturer til denne genetiske sygdom. I artiklerne, der beskriver Brugada syndrom, som findes i UDC, beskrives kun kriterierne for diagnosticering baseret på EKG-resultaterne. Derfor er læsionssymptomer ofte ikke brugt til at bekræfte eksistensen af ​​et problem. Udover generel svaghed, synkope og takykardieangreb, i mangel af fysisk anstrengelse lider patienterne også af unormale reaktioner på visse lægemidler, såsom antihistaminer og beta-blokkere. Kliniske tegn på patologi ses oftest i alderen 30-40 år, men i litteraturen findes der også data om identifikation af sygdommen hos børn.

Diagnostiske test

Bekræftelse af sygdommens tilstedeværelse er et vigtigt spørgsmål i moderne medicin. Vanskeligheder ved at identificere et problem er relateret til det faktum, at det sjældent manifesterer sig, men kun fremkalder pludselig død. For at forhindre sådanne konsekvenser af forekomsten af ​​en genetisk sygdom er der udviklet diagnostiske kriterier, som indebærer en detaljeret beskrivelse af resultaterne af et elektrokardiogram i Brugada syndrom. Denne metode betragtes som den vigtigste måde at bekræfte sygdommens tilstedeværelse på, fordi kun med sin hjælp kan læger rette bestemte abnormiteter i hjertet. Når man sammenligner EKG med en sund person og en patient med en medfødt lidelse af en nerveimpuls, forekommer følgende symptomer:

1. Et typisk billede af sygdommen indebærer en højde af ST-komplekset, som karakteriserer dækningen ved excitation af begge ventrikler over den isoelektriske linje. T-bølgen, som afspejler repolariseringsprocessen af ​​disse hjertekamre, bliver negativ.
2. Brugada syndrom på EKG er forbundet med udseendet af tegn på fuldstændig eller delvis blokade af bunden af ​​hans bundt. Disse forbindelser tilvejebringer nerveimpulser til ventriklerne.
3. Holter overvågning betragtes som informativ for sygdommen. Denne metode er en fjernelse af det daglige elektrokardiogram og anvendes meget i tilfælde af mistænkt rytmeforstyrrelser. EKG i Brugada syndrom er præget af paroxysmal takykardi. De opstår hovedsagelig om natten. Atrieflimren anses for at være den farligste konsekvens af sygdommens udvikling. Denne afvigelse kan føre til patientens død.

Diagnosen vil også kræve en grundig historie. Dette skyldes den arvelige karakter af Brugada syndrom. Hos patienter, hvis familie allerede har registreret tilfælde af pludselig død, skal læger være særlig opmærksomme på hjertets arbejde. Bekræftelse af forekomsten af ​​patologi indebærer adfærd af genetiske test, der giver dig mulighed for at identificere mutationer i sektioner af DNA. For at vurdere hjertets struktur, bruges en ultralydssøgning til at tage specifikke billeder af organet. Billederne måles, og evalueringen af ​​kontraktil funktionen.

behandling

Kampen mod nederlag er meget vanskeligere. Dette skyldes manglen på tilstrækkelig og rettidig diagnose af patologi. Samtidig kan patienter behandles både ved hjælp af stoffer og ved brug af kirurgiske teknikker, der involverer installation af en pacemaker. Samtidig er konservative metoder signifikant dårligere end radikale effekt.

Lægemiddelterapi

Ikke alle antiarytmiske lægemidler kan anvendes til patienter med en genetisk abnormitet. Dette skyldes den forskellige virkningsmekanisme for disse lægemidler. For eksempel kan behandling med natriumkanalblokkere til Brugada syndrom forværre patientens tilstand. I denne patologi anvendes stoffer som quinidin og disopyramid. De viser gode resultater i bekæmpelsen af ​​angreb af paroxysmal takykardi. Samtidig observeres svaret på lægemiddelbehandling kun hos 60% af patienterne.

Defibrillatorinstallation

Enhedsimplantation betragtes i dag som den mest effektive behandling af Brugada syndrom. Det er nødvendigt, når der opstår kliniske symptomer på sygdommen, detekteres atrieflimren under Holter-overvågningen såvel som under en positiv test ved anvendelse af natriumkanalblokkere. Cardioverter-defibrillatoren kan forhindre patientens pludselige død ved at korrigere rytmen af ​​hjertesammentrækninger.

Prognose og anbefalinger til forebyggelse

Resultatet af patologien bestemmes af intensiteten af ​​dets kliniske manifestationer. Hvis patienten kun har tilstedeværelse af specifikke tegn på elektrokardiogrammet, er prognosen gunstig, især ved rettidig behandling. Uden en defibrillator er der stor risiko for pludselig hjertestop.

Der er undersøgelser, der angiver sygdommens multifaktoriske karakter. Læger er tilbøjelige til at tro på, at intensiteten af ​​de kliniske tegn på skade ikke kun er påvirket af den type genetiske mutation, der førte til problemet, men også af den økologiske situation såvel som hormonniveauerne i menneskekroppen og dens livsstil.

Fænotypiske manifestationer anvendes til forudsigelse af sygdommens udfald og respons på behandling. Det har vist sig, at patienter med risiko for dødelige komplikationer af Brugada syndrom konstant gentaget besvimelse, agonal vejrtrækning mod baggrunden af ​​paroxysmal takykardi om natten og også med kramper af ukendt ætiologi. Læger anbefaler sådanne patienter at installere en implanterbar cardioverter-defibrillator, hvilket reducerer chancen for pludselig død.

Samtidig er der stadig tvivl om begrundelsen for at bruge enheden hos patienter, der hver dag ikke står over for de kliniske manifestationer af Brugada syndrom.

En række læger er tilbøjelige til at tro, at hvis der er et specifikt billede på EKG, har patienter brug for kirurgi. Andre hævder, at implantation kun er berettiget, når symptomer på kærlighed manifesteres.

Forebyggelse af udviklingen af ​​Brugada syndrom er ikke udviklet. Forebyggelse af problemet er reduceret til karyotyping af forældre i planlægningsfasen af ​​graviditeten. For at forhindre dannelsen af ​​fatale komplikationer er det vigtigt at diagnosticere problemet i tide.

anmeldelser

Evgeny, 29 år gammel, Kazan

Jeg gik til lægen med klager over hjerteslag i natten. Kardiologen undersøgte mig, lyttede, sendte mig til et EKG. Som et resultat afslørede tegn tegn på genetisk patologi - Brugada syndrom. Lægen har ordineret antiarytmiske lægemidler, anbefalet regelmæssigt at komme til besøg. Chancerne er, at en defibrillatorinstallation er påkrævet.

Catherine, 34 år gammel, Tomsk

Historien om min familie er rig på hjertesygdomme, så jeg besøger regelmæssigt en kardiolog. På EKG viste lægen abnormiteter, der angiver et problem. Baseret på resultaterne af en undersøgelse og en genetisk test blev han diagnosticeret med Brugada syndrom. Jeg drikker "quinidin", jeg viser mig regelmæssigt til en kardiolog. Lægen siger, at mens der ikke er behov for at tage radikale handlinger.

Brugada syndrom

Normalt reduceres hjertet med en frekvens på 60 - 80 slag pr. Minut. Abnormiteter kan indikere bradykardi (under normal) eller takykardi (højere end normalt). Takykardi udvikler sig som en organismes reaktion på stress, fysisk anstrengelse eller sygdom. Derudover kan øget hjertefrekvens forekomme som følge af organiske læsioner i hjertet, for eksempel under inflammation i hjertemuskelcellerne eller deres død (myokarditis eller myokardieinfarkt). Sådanne takykardier, især hvis de udvikler sig fra ventrikulært væv og ikke atrielle, er meget farlige for menneskers sundhed, da de i nogle tilfælde kan forårsage hjertestop.

I de senere år har forskere fundet ud af, at ventrikulær takykardi forekommer ikke kun, når hjertevæv er beskadiget af betændelse, nekrose (død) eller når den erstattes med arvæv, men også i tilfælde af fuldstændig fravær af synlig årsag, hvis patienten har et sundt hjerte. Men årsagen er usynlig for det blotte øje der stadig. Dette er Brugada syndrom, som tegner sig for mere end 50% af alle tilfælde af pludselig hjertedød i en ung alder (fra 30 til 40 år).

Så, Brugada syndrom er en genetisk bestemt forstyrrelse af metabolisme af sporstoffer i hjerte muskelceller (myocytter), hvilket fører til pludselige uprøvede paroxysmer af ventrikulær takykardi med bevidsthedstab eller uden det, med stor risiko for at udvikle pludselig hjertedød. Dette syndrom tilhører listen over årsager til paroxysmal ventrikulær takykardi.

Hvad sker der i Brugada syndrom? Som det er kendt, er al information om den menneskelige krop kodet i de gener, der er "byggestenene" af kromosomer. Denne information omfatter mange parametre, fra øjenfarve til dannelse af proteiner i celler, der er ansvarlige for indre organers funktion. Myocyternes aktivitet er også genstand for genernes indflydelse, da de syntetiserer proteiner, som overfører natrium, kalium og calcium ind i og ud af cellen. Til gengæld spiller de listede stoffer en vigtig rolle i elektrokemiske processer, der bidrager til cellekontraktion og afslapning. Det vil sige, hyppigheden af ​​sammentrækninger af hjertemuskelceller afhænger direkte af indtagelsen af ​​natriumioner i cellen. Med dette syndrom observeres en genetisk mutation, der fører til inaktivering af natriumkanaler i myocytter, og myomarkens uregelmæssige elektriske aktivitet opstår. Den højre ventrikel er mere modtagelig over for dette, hvor arvelysens centrum, der forårsager paroxysm af takykardi, oftest dannes.

Brugada syndrom er mest almindeligt i den sydasiatiske region (1 - 60 personer pr. 10.000 indbyggere, ifølge forskellige forfattere), er forekomsten blandt europæere mindre. Mænd er oftere ramt end kvinder. Der er syncopale (ubevidste) og ikke-synkopale (asymptomatiske) typer af syndromet.

Årsager til Brugada syndrom

Årsagen er mutationen af ​​generne, der er ansvarlige for syntesen af ​​proteiner, der transporterer natriumioner i cellen. Sygdommen er arvet på en autosomal dominerende måde, det vil sige, hvis det muterede gen bliver overført til barnet enten fra moderen eller fra faderen, så vil det nødvendigvis manifestere sig som en sygdom, i modsætning til den recessive type arv, når to muterede gener skal forekomme, en fra hver forælder, således at sygdommen manifesteres i et barn. Brugada syndrom kan forekomme i afkom i forholdet 1: 1, det vil sige halvdelen af ​​alle børn født i ægteskab, hvor en forælder bærer et muteret gen, vil lide af denne patologi.

Risikofaktorerne for tilstedeværelsen af ​​Brugada syndrom omfatter:
- Tilstedeværelsen af ​​syncopale tilstande hos en patient uden etableret årsag
- belastet arvelighed på grund af pludselig hjertedødelighed (især hvis der var dødsfald hos mænd i en familie i alderen 30-40 år uden synlig hjertesygdom)
- patienten havde tilfælde af paroxysmal ventrikulær takykardi.

Symptomer på Brugada syndrom

På trods af at syndromet er genetisk, det vil sige en medfødt sygdom, manifesterer den sig oftest i en alder af 30-40 år. Imidlertid beskrives isolerede tilfælde af pludselige dødsfall forårsaget af Brugada syndrom hos børn og unge.

Symptomens vigtigste manifestation er paroxysm af ventrikulær takykardi, i de fleste tilfælde ledsaget af bevidsthedstab (synkope). Patienten i roen (om aftenen eller om natten), såvel som efter træning, drikker alkohol eller under feber, oplever en pludselig ulykke, jolter i hjertet af hjertet efterfulgt af et tydeligt følt hjerteslag. Alt dette kan ledsages af stupor, sved, svimmelhed, blinkende fluer for hans øjne. Patienten kan miste bevidstheden, undertiden ledsages af kramper. Efter 20-30 sekunder er bevidstheden fuldstændig genoprettet, men i 11% af tilfældene kan ventrikulær fibrillation og hjertestop udvikles.

Sommetider manifesteres syndromet ved takykardi paroxysm uden bevidsthedstab.

Diagnose af Brugada syndrom

Til diagnosen ud over at undersøge patienten, gælder:
1. EKG. Tegn på EKG:
- fuldstændig eller ufuldstændig blokade af hans højre bund
- en stigning (stigning) af punkt j (overgangspunktet for QRS-komplekset til ST-segmentet afspejler depolarisering af ventrikler).
- ST-segment elevation som "arch" eller "sadle". Ifølge typen af ​​hvælvning svarer den til syndromets synkopale form, og i henhold til typen af ​​sadlen er den nul-nøgle.
Disse tegn er registreret i højre brystopgaver (V1 - V3). EKG - tegn på syndromet kan registreres efter 5 år.

Figuren viser symptomerne på syndromet efter typen af ​​"bue" (type 1) og "sadlen" (type 2, 3).

2. EKG med høje brystledninger er tildelt i tilfælde af forbigående ændringer på et normalt EKG. For at optage høje brystledninger er elektroderne overlejret på et eller to intercostale rum højere end normalt.
3. Daglig EKG-overvågning er indiceret til optagelse af korte kørsler af ventrikulære arytmier natten og hele dagen.
4. Elektrofysiologisk undersøgelse (transesophageal eller invasiv) er foreskrevet med henblik på mere nøjagtig registrering af EKG efter elektrisk stimulering af hjertet.
5. Prøven med indføring af natriumkanalblokkere (aymalin, procainamid) anvendes kun i hospitals- eller intensivbehandling og består i administration af intravenøse lægemidler med efterfølgende EKG-optagelse. En positiv test vurderes til udvikling af paroxysm af ventrikulær takykardi og / eller tegn på Brugada syndrom.
6. Genetiske undersøgelser er tildelt for at søge et muteret gen for at bekræfte sygdommen eller for at undersøge familiemedlemmerne til en patient med et etableret syndrom, især når det gælder planlægning af børn til patienter. Nøjagtigheden af ​​metoden er dog kun 20-30%, derfor giver et negativt analyseresultat ikke mulighed for at afvise diagnosen af ​​syndromet.
7. Høring af en neurolog, neurosonografi, hjernens MR. Vist for at udelukke den neurogene karakter af synkope.

Behandling af Brugada syndrom

I øjeblikket eksisterer ikke lægemiddelbehandling for fuldstændigt at eliminere sygdommen. Forskning gennemføres for at lære at fjerne de genetiske defekter, der forårsagede syndromet. Narkotika bruges til at forhindre paroxysmer af ventrikulære arytmier og reducere risikoen for pludselig hjertedød.

Antiarrhythmic drugs 1A af en klasse - quinidin, disopyramid (ritmodan) anvendes. Amiodaron (cordaron) kan gives. Antiarrhythmiske lægemidler af andre klasser er kontraindiceret, da de kan forårsage ventrikulære arytmier. Dette gælder især for procainamid, aymalin, propafenon og andre lægemidler, der blokerer natriumkanaler. Fra beta-adrenerge blokkere udpeget propranolol.

Kirurgisk behandling er mest effektiv i behandlingen af ​​syndromet og består af at installere en cardioverter - en defibrillator. Dette er en type kunstig pacemaker, hvis funktioner reduceres til to nuancer - bestemmelse af hjerterytme og under udvikling af ventrikulær arytmi hjerte defibrillering ved hjælp af elektroder placeret intrakardialt. Defibrillering hjælper med at genstarte hjertet, genoprette den korrekte rytme af sammentrækninger.

Livsstil med Brugada syndrom

Nogle forebyggende foranstaltninger, der kan forhindre udviklingen af ​​et angreb, er ikke udviklet. Overholdelse af principperne om rationel ernæring, begrænsning af beskæftigelse af ekstreme sportsgrene, eliminering af stress har imidlertid en gavnlig effekt på det kardiovaskulære system som helhed.
Patienter med etableret diagnose bør overvåges for livet hos rytmologen, tage foreskrevne lægemidler og undersøges i tide. Når en cardioverter-defibrillator er installeret, bør en hjertkirurg besøges årligt, og pacemakeren skal udskiftes i henhold til varigheden af ​​sit arbejde, normalt senest 4-6 år afhængigt af enhedsmodellen.

Ved planlægning af et barn skal et par, hvor en af ​​ægtefællerne er syg, altid besøge en medicinsk genetisk konsultation og undersøges for at vurdere risikoen for at have et barn med Brugada syndrom samt at fastslå graviditetens og fødslenes taktik.

komplikationer

Komplikationer af Brugada syndrom er livstruende tilstande - dødelige arytmier (vedvarende ventrikulær takykardi, der vender sig til ventrikulær fibrillation), asystol og klinisk død.

outlook

Prognosen er ugunstig, da ifølge de forfattere, der for første gang beskrev dette syndrom, dør 30% af patienterne i de første tre år fra begyndelsen af ​​kliniske manifestationer. Efterfølgende undersøgelser af en større gruppe patienter har vist, at denne indikator forbliver inden for 11%, men dødeligheden er stadig høj, især i betragtning af at syndromet manifesterer hos unge.

Diagnostiske tegn på Brugada syndrom på EKG

Brugada syndrom er en sjælden arvelig kardiovaskulær lidelse karakteriseret ved lidelser, som påvirker hjerteets elektriske impulser. Det vigtigste symptom er uregelmæssigt hjerteslag, uden behandling kan føre til pludselig død.

Nylige rapporter tyder på, at han er ansvarlig for 20% af pludselige dødsfald hos personer med hjerte-kar-sygdomme. Den kliniske fænotype forekommer i voksenalderen, er mere almindelig hos mænd.

Pludselig død kan være den første og eneste manifestation af sygdommen. Brugades syndrom er en genetisk sygdom arvet af et autosomalt dominerende træk. Udbredelsen er 5 ud af 10.000 mennesker.

beskrivelse

Et normalt hjerte har fire kameraer. De to øverste kamre er kendt som atria, de to nedre kamre er ventriklerne. Elektriske impulser gør hjerterytmen.

Hos personer med Brugada syndrom bliver elektriske impulser mellem ventriklerne ukoordinerede (ventrikulær fibrillation), hvilket fører til et fald i blodgennemstrømningen. Reduceret blodgennemstrømning til hjernen og hjertet fører til besvimelse eller pludselig død.

Syndromet blev navngivet af spanske kardiologer Pedro Brugada og Josep Brugada, der rapporterede det som et klinisk syndrom i 1992. Det genetiske grundlag blev etableret af Ramón Brugada i 1998.

Tegn og symptomer

En berørt person med Bruggada syndrom begynder sædvanligvis at vise symptomer i en alder af 40 år. Mennesker har uregelmæssige hjerteslag (ventrikulære arytmier) eller intet åbenlyse symptomer (asymptomatiske). Ujævn hjerteslag forårsager vejrtrækningsbesvær, bevidsthedstab eller svimmelhed, pludselig død.

Sværhedsgraden af ​​symptomer varierer. Udløserne af Brugada syndrom er kendt, det er feber og natriumblokerende stoffer.

Den specifikke præsentation af Brugada syndrom er kendt som Sudden Night Death Syndrome (SUNDS). Distribueret i Sydøstasien, findes den hos unge mennesker, der dør af hjertestop under søvn uden synlig eller identificerbar årsag.

grunde

Brugada syndrom er forårsaget af mutationer i SCN5A genet, som koder for a-underenheden af ​​spændingsspændingen Nav1.5, en hjerte-natriumkanal, der er ansvarlig for regulering af den hurtige natriumstrøm -INa-. Det forårsager nedsat funktion af underenhederne af natriumkanaler eller proteiner, der regulerer dem. Dysfunktion af natriumkanaler fører til lokal overbelastning af ledning i hjertet.

Øjeblikket rapporteret mere end 250 mutationer forbundet med BRS, 18 andet gen (SCN5a, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN10A, ABCC9, GPD1L, CACNA1C, CACNB2, CACNA2D1, KCND3, KCNE3, KCNE1L -KCNE5-, KCNJ8, HCN4, RANGRF, SLMAP, TRPM4), som koder for natrium-, kalium-, calciumkanaler eller proteiner forbundet med disse kanaler. På trods af identifikationen af ​​18 associerede gener forbliver 65% -70% af de klinisk diagnosticerede tilfælde uden en identificerbar genetisk årsag.

De fleste mutationer er arvet på en autosomal dominerende måde fra forældre til børn. Det betyder, at kun en kopi af det unormale gen er nødvendigt for sygdommen til at fremstå. De fleste mennesker med sygdommen har en skadet forælder. Hvert barn af den berørte person har en 50% chance for at arve genetisk variation, uanset køn.

Det primære gen, der er forbundet med Brugada syndrom, placeret på kromosom 3, kaldes SCN5A genet. Ca. 15-30% af mennesker med Brugada har en mutation af genet SCN5A. Genet er ansvarlig for at producere protein, som giver dig mulighed for at flytte natriumatomer ind i hjertemuskulaturens celler gennem natriumkanalen.

Anomalier af SCN5A-genet ændrer strukturen eller funktionen af ​​natriumkanalen og fører til et fald i natrium i hjertets celler. Nedsat natrium fører til unormal hjerterytme, som udløser pludselig død. Mutationer er forbundet med QT type 3 syndrom (LQT3), hvilket er en form for hjerterytmeabnormalitet kaldet Romano-Ward syndrom. Det er blevet rapporteret, at nogle familier har slægtninge med patologien til Brugada og LQT3, hvilket indikerer, at betingelserne kan være forskellige typer af samme lidelse.

prævalens

Brugada syndrom er mere almindeligt hos mænd (5-8 gange). Det findes over hele verden, men oftest i folk i Sydøstasien, Japan som pokkuri ("pludselig død"), Thailand - Lai Tai ("død i en drøm"), er kendt i Filippinerne som bungungut ("støn i en drøm"). Ifølge den medicinske litteratur tegner Brugada syndrom 4 til 12 procent af alle pludselige dødsfald, op til 20 procent af alle dødsfald hos personer med hjerte-kar-sygdomme.

Brugada forbløffer mennesker af enhver alder. Den gennemsnitlige alder af pludselig død er 41 år.

Lignende overtrædelser

Symptomer på følgende lidelser kan ligner de af Brugada syndrom. Sammenligninger er nyttige til differentialdiagnose:

Romano-Ward syndrom

Arvelig hjertesygdom karakteriseret ved lidelser, der påvirker hjerteets elektriske system. Sværhedsgraden af ​​Romano-Wards syndrom varierer meget. Nogle mennesker har ingen indlysende symptomer; andre udvikler unormalt forhøjede hjerteslag (takyarytmier), der fører til ubevidste episoder (synkope), hjertestop og muligvis pludselige dødsfald.

Romano-Ward syndrom er arvet som et autosomalt dominerende træk. En type Romano-Wards syndrom, kaldet QT type 3 lang syndrom (LQT3), skyldes anomalier af SCN5A genet; Derfor kan LQT3 og Brugada være forskellige typer af samme lidelse.

Arteriogen kardiomyopati (AC)

En sjælden form for ikke-iskæmisk cardiomyopati, hvor normalt muskelvæv i højre ventrikel er erstattet af fedtvæv. Det kan udvikle sig i barndommen, men vises ikke før 30-40 år. Symptomer på AC: uregelmæssige hjerteslag (arytmier), åndenød, hævede halsåre, ubehag i maven, besvimelse. I nogle tilfælde manifesterer symptomerne sig ikke før hjertestop, pludselig død.

Duchenne muskeldystrofi (DMD)

Muskelforstyrrelse er en af ​​de mest almindelige genetiske tilstande, der rammer 1 ud af 3.500 mandlige nyfødte over hele verden. Normalt manifesteret fra tre til seks år. DMD er karakteriseret ved svaghed, død (atrofi) af bækkenets muskler, efterfulgt af inddragelse af skulderens muskler. Som sygdommen skrider frem, spredes muskelsvaghed og atrofi gennem kroppens muskler. Sygdommen er ved at gå, hovedparten af ​​lidelser har brug for en kørestol i løbet af deres teenageår.

Alvorlige, livstruende komplikationer udvikler sig - hjertesygdomme (kardiomyopati), åndenød. DMD er forårsaget af ændringer (mutationer) i DMD genet på X-kromosomet. Genet regulerer produktionen af ​​et protein kaldet dystrophin, som spiller en vigtig rolle i opretholdelsen af ​​strukturen af ​​den indre side af membranen i skelet- og hjertemuskelceller.

Yderligere lidelser med lignende hjerterytmeabnormiteter: akut myokarditis, akut pulmonal tromboembolisme, højre ventrikulær iskæmi eller hjerteanfald, thiaminmangel, hypercalcæmi, hyperkalæmi.

diagnostik

Diagnose af Brugada syndrom er baseret på en grundig klinisk evaluering, en komplet medicinsk og familiehistorie af pludselig hjertedød, en specialiseret test kendt som et elektrokardiogram (EKG), der registrerer hjertets elektriske aktivitet. Læger bruger specielle lægemidler (natriumkanalblokkere), der udløser de karakteristiske træk ved Brugada EKG.

Molekylærgenetisk (DNA) test for mutationer i alle gener udføres for at bekræfte diagnosen. Kun 30-35% af de berørte personer har en identificerbar genmutation efter en omfattende genetisk test. Sekventiel analyse af SCN5A genet er det første trin i en molekylærgenetisk diagnose, da mutationer i dette gen er den mest almindelige årsag til Brugada syndrom (ca. 25%).

Diagnose

Diagnosen kan være svært, da EKG hos en person med Brugada syndrom kan være helt normal. I disse tilfælde foretages diagnosen ved at gentage EKG ved at administrere et lægemiddel, der registrerer de specifikke abnormiteter, der observeres i denne tilstand (for eksempel et kald til Ajmaline eller Flecanide). Eller ved DNA-test, der identificerer en specifik genmutation.

EKG-ændringer kan være midlertidige hos Brugada, men udløses af flere faktorer:

• feber
• iskæmi
• Natriumkanalblokkere, såsom flecainid, propafenon
• Calciumkanalblokkere
• Alfa agonister
• Betablokkere
• nitrater
• Cholinerg stimulering
• alkohol
• kaliopenia
• hypotermi

Diagnostiske kriterier

Type 1 (forhøjet Coved ST-segment, 2 mm; 1 fra V1-V3 efterfulgt af en negativ T-bølge) er den eneste EKG-abnormitet, der potentielt er diagnosticeret. Omtalt som et tegn på Brugada.

Tegn på Brugada

Denne EKG-abnormitet bør være forbundet med et af de kliniske kriterier for diagnose:

• Dokumenteret ventrikulær fibrillation (VF) eller polymorfisk ventrikulær takykardi (VT).
• Familiehistorie for pludselig hjertedød i en alder af 45 år.
• EKG med en kubisk type i familiemedlemmer.
• VT-inducerbarhed med programmeret elektrisk stimulering.
• Besvimelse.
• Apnea.

De to andre typer er ikke diagnostiske, kræver yderligere undersøgelse.

• Brugada Type 2: Har en 2 mm sadel ST.
• Brugada type 3: kan være en morfologi af type 1 eller 2, men med højst 2 mm ST højde.

Kliniske forsøg

Elektrokardiografi af sygdommen anbefales til at bestemme omfanget af sygdommen. Elektrofysiologisk undersøgelse bruges til at vurdere risikoen for pludselig hjertedød.

behandling

Ingen behandling for Brugada syndrom. De med høj risiko for ventrikulær fibrillation behandles med en implanterbar cardioverter defibrillator (ICD). Denne enhed registrerer automatisk et unormalt hjerteslag og selektivt føder en elektrisk impuls ind i hjertet, genopretter den normale rytme.

Isoproterenol er et antiarytmisk lægemiddel, der bruges til effektivt at reagere på elektriske storme (ustabile ventrikulære arytmier). Behandlingsanbefalinger for asymptomatiske individer er kontroversielle. Mulige behandlinger omfatter observation før symptomer vises, selvom det første symptom er pludselig hjertedød eller anvendelse af en familiehistorie, elektrofysiologiske undersøgelser.

Genetisk rådgivning anbefales til berørte personer og deres familier. En anden behandling er symptomatisk, støttende.

For eksempel kan aggressiv behandling af feber med lægemidler reducere temperaturen (paracetamol), da feber af en hvilken som helst oprindelse kan forårsage farlige arytmier.

Visse lægemidler bør undgås; aktuelle anbefalinger findes på hjemmesiden.

Specialisten bestemmer risikoen for udvikling af livstruende arytmier, og en implanterbar defibrillator (ICD) kan anbefales. ICD anbefales, når patienten allerede har haft en farlig arytmi. Nogle stoffer undersøges som en behandling for rytmeforstyrrelser. Når en person er blevet diagnosticeret med Brugada-syndromet, bør alle førstnævnte pårørende kontrolleres.

Det er vigtigt at vide, at mange mennesker, der er blevet diagnosticeret med en læsion, lever lykkeligt nogensinde.

• der er kun én type Brugada syndrom.
• Diagnosen afhænger af de karakteristiske EKG-kliniske kriterier.
• Tegnet af Brugada i isolation er af tvivlsom betydning.