Syklecelleanæmi: udvikling, symptomer, behandling, prognose

Sickle cell anæmi (SKA) - hæmoglobinopati, drepanocytose, SS-hæmoglobinose eller "molekylær sygdom", som Pauling kaldte det, som i forbindelse med en anden forsker (Itano) i 1949 opdagede, at hæmoglobin hos patienter med denne alvorlige sygdom adskiller sig i fysisk-kemiske egenskaber fra normal hæmoglobin. I samme år blev det præcist fastslået, at sygdommen er arvet fra generation til generation, men den har en ujævn geografisk fordeling.

Selve sygdommen blev først beskrevet i 1910, og en læge fra Amerika ved navn Herrick gjorde det. Undersøgelse af en ung neger, der bor i Antillerne, fandt han alvorlig anæmi og markerede yellowness af sclera og slimhinder.

Lægen var interesseret i sygdommen, fordi han aldrig havde set noget lignende før, så han besluttede at studere og beskrive det. I en mere detaljeret undersøgelse af patientens blod så Herrick usædvanlige røde blodlegemer, der påfaldende lignede en segl. Sådanne røde blodlegemer blev kendt som drepanocytter, og patologien omtales som seglcelleanæmi.

grunde

Årsagerne til denne alvorlige sygdom ligger i de fysisk-kemiske egenskaber (opløselighed, erytroforisk mobilitet) af hæmoglobin, men det er ikke anerkendt som normalt (HbA), der er i stand til at tilvejebringe vejrtrækning og næring. Sagen er i den unormale hæmoglobin HbS, som blev dannet som et resultat af mutation og er til stede hos patienter med denne sygdom i stedet for normal - HbA. For resten blev hæmoglobin S det første beskrevne og afkodede rødblodpigment fra alle defekte hæmoglobiner (der er andre unormale Hb, for eksempel C, G San Jose, som dog ikke giver en så tung patologi).

Hæmoglobinet indeholdt i erytrocytter af patienter med seglcelleanæmi, har ved første øjekast meget små forskelle. Udskift kun en aminosyre med en anden i 6-positionen af ​​β-kæden (glutaminsyre er normalt placeret, og valin er i anomaløs position). Glutaminsyre er imidlertid sur og valin er neutral, hvilket fører til en signifikant ændring i molekylets ladning og følgelig en ændring i alle de karakteristika, der er forbundet med det røde blodpigment.

uregelmæssig struktur af aminosyrekæden af ​​hæmoglobin S

Kohl sygdom er arvet fra forældre til børn, det var naturligt at antage, at årsagen til denne mangel er en slags gen, som opstod under den patologiske mutation. (genmutationer forekommer konstant - både gavnlige og skadelige). En undersøgelse på genetisk niveau har vist, at dette faktisk er tilfældet. Anomali har fundet et sted i beta-kæde strukturgenet, på grund af det er der en substitution i den 6. aminosyre af en base for en anden (adenin for thymin). For at gøre det lettere for læseren at forstå, er der imidlertid behov for meget kort at forklare nogle termer, der anvendes af genetikere, ellers vil årsagerne til fremkomsten af ​​en så alvorlig patologi forblive uforståelig. Således er aminosyresekvensen i et protein (og hæmoglobin kendt for at være et protein) kodende for 3 nukleotider, der styres af bestemte gener og kaldes kodende trinucleotider, kodoner eller tripletter.

I dette tilfælde viser det sig, at:

• Uberørt af et mutationsgen (triplet hos raske mennesker - GAG) sikrer dannelsen af ​​normalt hæmoglobin (HbA);
• Hos patienter, som et resultat af en punktmutation, er udseendet af et patologisk sigtecelleanæmi-gen adenin erstattet af thymin, og THG er allerede kodende for trinukleotid.

På grund af sådanne ændringer på det genetiske niveau er der en så dårlig konsekvens som:

1. Udskiftning af negativt ladet glutaminsyre med neutralt valin;
2. Ændringer i ladningen af ​​HbS molekylet og derfor de fysisk-kemiske egenskaber af hæmoglobin.

Arv af hæmoglobinose SS forekommer i henhold til Mendel-loven (i dette tilfælde er patologien arvet i en autosomal recessiv type med ufuldstændig dominans). Hvis barnet fik sylcelleanæmi fra både far og mor, bliver han homozygot til denne egenskab ("homo" - lignende, fordoblet, parret, det vil sige SS), hans røde blodpigment vil ligne HbSS og kort efter fødslen han vil få en alvorlig sygdom. Det vil være mere heldigt, hvis barnet viser sig at være heterozygot (med HbAS hæmoglobin), fordi denne sygdom er en homozygot form for HbS, vil patologien være skjult under normale forhold, men samtidig går sygelcelleanomali heller ikke overalt. Det kan mærke sig i en kommende generation, hvis den møder et gen, der bærer sådanne oplysninger. Eller det vil manifestere sig hos bæreren af ​​blodcelleanæmigenet, hvis en person falder i en ekstrem situation (mangel på ilt, dehydrering).

arv af seglcelleanæmi (autosomal recessiv type med ufuldstændig dominans)

Hvorfor erythrocytter få en sådan usædvanlig form?

Tilbage i 20'erne af det sidste århundrede blev det fastslået, at købet af seglform af røde blodlegemer er forbundet med mangel på ilt. Manglen på et sådant element, der er nødvendigt for organismens normale livsvigtige aktivitet, fører til, at:

• I HbSS dannes hydrofobe bindinger mellem rester uden for normal hæmoglobinvalin;
• Et hæmoglobinmolekyle begynder at "frygte" vand;
• Formet lineær krystallisation af HbSS molekyler;
• Krystallerne inde i hæmoglobin S overtræder strukturstrukturen af ​​membranerne i røde blodlegemer, hvilket tvinger sidstnævnte til at tage form af en segl.

Det skal bemærkes, at ikke alle celler mister deres naturlige udseende for evigt. For individuelle blodlegemer er denne proces reversibel, hvorfor normale røde blodlegemer findes blandt seglformede former i blodudsmid.

Røde blodlegemer kan vende tilbage til normal med en stigning i partialtryk O₂. De samme røde blodlegemer, som "bemærkede" systemet af mononukleære fagocytter, for tidligt dør og fjernes fra samfundet. Sådan udvikles anæmi, som i øvrigt ikke kun er karakteriseret ved en tendens til trombotiske episoder, men også ved en øget destruktion af blodceller, der bærer unormalt hæmoglobin (især hvis der er uoprettelig sigte). Sådanne røde blodlegemer lever ikke i lang tid. Hvis normale celler kan cirkulere i blodet i op til 3,5 måneder, så virker krybdyr i 15 til 20 til 30 dage. Anæmi kræver dannelse af nye erytrocytter, antallet af unge former - reticulocytter øges i blodet. Erythroid hyperplasi af knoglemarv udvikler sig ledsaget af ændringer i knoglesystemet (skelet, kraniet).

• Langsom blodgennemstrømning (især i mikrovaskulaturen);
• Fokal kredsløbssygdomme (hjerteanfald) i skeletsystemet og indre organer forårsaget af trombose af småkaliberkar, seglformede blodceller;
• Kronisk hæmolytisk hyperplasi af knoglemarven;
• Episodiske kriser, ledsaget af mavesmerter samt led- og muskelsmerter.

De mest sårbare, når blodgennemstrømningen er nedsat, er de organer, der specielt har brug for ilt. Ødelæggelsen af ​​seglformede erythrocytter i miltens blodkar slutter ofte med trombose af disse kar, som igen kan føre til tilbagevendende myokardieinfarkt. Resultatet er en milt atrofi.

Normal hæmoglobin og seglcelle

Nogle gange er sekelformede røde blodlegemer meget skræmmende læger, der forekommer hos mennesker, der har ret normalt hæmoglobin og aldrig hører om en så alvorlig sygdom som SKA. Hvornår sker dette? Faktum er, at en række ikke-erytrocytfaktorer kan påvirke dannelsen af ​​seglformede former:

1. Lavt pH-værdi (pH) - de bidrager til fjernelse af ilt fra blodet, hvilket fremkalder en forandring i form af røde blodlegemer;
2. Øget kropstemperatur (øget absorption af ilt);
3. Anæmi af enhver oprindelse (blod er ikke tilstrækkeligt mættet med ilt);
4. Graviditet og fødsel.

Selvfølgelig, i disse tilfælde, at erhverve siglformet form, mister de røde blodlegemer også deres egenskaber, blodviskositeten øges også, og blodstrømmen i mikrovaskulaturen hæmmes. Ikke-erytrocytfaktorer (hvis erythrocytter indeholder normalt hæmoglobin) kan på en eller anden måde behandles ved hjælp af passende terapi, eller de kan gå væk af sig selv, hvis disse var midlertidige omstændigheder (feber, graviditet). I tilfælde af seglcelleanæmi forværrer samtlige ovennævnte faktorer situationen endnu mere, og den onde cirkel er endelig lukket.

Forekomsten af ​​seglcelleanæmi

Patologi som seglcelleanæmi er ujævnt fordelt på planeten. Dybest set vælger denne sygdom det tropiske og subtropiske klima på den vestlige halvkugle. Det hyppigste abnormale hæmoglobin S findes i Afrika (Uganda, Kamerun, Congo, Guinea-guinea osv.). Derfor anser nogle, at HbS er et specifikt "afrikansk" hæmoglobin. Dette er imidlertid ikke helt korrekt.

Ofte kan den uregelmæssige form af rødt blodpigment findes i Asien og Mellemøsten. Sykle-anæmigenet tiltrækkes af det varme klima i nogle europæiske lande, f.eks. Grækenland, Italien, Portugal (i nogle områder når hyppigheden af ​​forekomsten 27-32%).

Men de nordlige og nordvestlige Europas folk kan stadig være rolige, her er det unormale hæmoglobin HbS ekstremt sjældent. I mellemtiden skal vi ikke glemme den aktive migration de seneste år. Selvfølgelig rejser heterozygoter med båd til Europa, er det usandsynligt, at patienter med seglcelleanæmi rejser. Men trods alt vil disse mennesker, der har slået sig ned på et nyt sted, giftes og have børn, det vil sige udseendet af homozygoter, og selve sygdommen bliver mulig. I sidste ende er ikke etniske ægteskaber udelukket, og derefter kan forekomsten af ​​hæmoglobinose SS på kloden muligvis tage på andre skitser.

Sygdommen (homozygot form af HbS) udleder som regel debut mellem 3 og 6 måneder af et barns liv, som normalt foregår efter typen af ​​kriser og fremskridt, retarderer og ændrer i høj grad den samlede udvikling af en lille person. Børn dør i en alder af 3-5 år, nogle lever i en alder af 10, og kun få i Afrika klarer at nå voksenalderen. Men i økonomisk udviklede lande (Storbritannien, Tyskland, USA osv.) Kan sygdommen have en lidt anderledes kurs, fordi den mad og behandling, som beboerne i disse regioner har råd til, øger både livskvaliteten og dens varighed. I USA har der været tilfælde, hvor patienter med seglcelleanæmi mødte både 50 og 60 års jubilæum.

Sickle celle anæmi

Hvad er denne alvorlige sygdom? Hvilke ændringer i kroppen bringer det med?

Det viste sig, at symptomerne på sygdommen er så varierede, at sygdommen "blev tildelt titlen på den Store Imitator."

Sikkelcelleanæmi, som det fremgår kort tid efter fødslen, kaldes barndomens patologi. Sjældent debuterer sygdommen hos unge og især hos voksne, selv om unge mennesker. Tilstedeværelsen af ​​SKA i middelalder er en undtagelse, der kan findes i en velhavende familie, der bor for eksempel i USA. Men i samme Afrika dør op til 50% af babyerne i det første år af livet, det vil sige næsten umiddelbart efter symptomernes begyndelse.

Nogle forskere deler betingelsen sygdomsforløbet i tre perioder:

• Fra 5-6 måneder af livet til 2-3 år;
• Fra 3 til 10 år;
• Ældre end 10 år (langvarig form).

Det skal bemærkes, at der som regel ikke er nogen symptomer på sygdommen hos nyfødte (tilstedeværelsen af ​​et gen af ​​septocellulær anæmi kan kun bedømmes efter genetisk analyse). Og så er erythrocyterne af babyer biconcave diske, som de burde være, barnet ser sunde ud. Dette skyldes fetal hæmoglobin, som dog snart vil blive erstattet af hæmoglobin S. Et eller andet sted i et halvt år vil foster Hb endelig forlade de røde blodlegemer, og så begynder sygdommen, hvis sylcelleanæmi-genet er kommet til barnet fra begge forældre. En triplet af THG (i stedet for GAG) vil kode for aminosyresekvensen i globin, hvilket vil medføre syntese af patologisk hæmoglobin og ændringer i form af røde blodlegemer. At rette denne proces i den rigtige retning på dette niveau er simpelthen umuligt, fordi sylcelleanæmigenet i den homozygote tilstand ikke tillader dette.

Unge børn efter afgang af føtal hæmoglobin og udskiftning med HbSS fremstår som de første tegn på sygdommen:

1. Tab af appetit
2. Øget modtagelighed for forskellige infektioner;
3. Irritabilitet og angst
4. Yellowness af huden og synlige slimhinder
5. Forstørret milt
6. Nedgang i den samlede udvikling.

Men da sygdommen har tre perioder og kaldes den "store efterligner", kan det være interessant for læseren at studere det mere detaljeret.

Første tegn på sygdom

Nogle gange forekommer symptomer på hæmolytisk anæmi (HA) i den første periode, og der er ingen andre tegn på patologi. Men da HA er det eneste tegn på sygdom, sker det meget sjældent. Imidlertid bestemmer anæmi ikke engang sygdommens sværhedsgrad. Hendes patienter tolereres godt og klager ikke særlig over sundhed. Et sådant fænomen kan forklares ved, at dissociationskurven for patologisk hæmoglobin forskydes til højre (sammenlignet med den tilsvarende kurve for normalt hæmoglobin) og affiniteten for O₂ reduceret, så hæmoglobin lettere at give ilt til vævene.

Den klassiske version af den første periode har tre hovedsymptomer:

• Smertefuld hævelse af benets ben
• Udseendet af hæmolytiske kriser (den mest almindelige dødsårsag);
• Hjerteangreb i lungerne.

I den første fase af sygdommen giver den inflammatoriske karakter af hævelsen, som spredes til forskellige dele af det osteoartikulære system (fødder, ben, hænder og ofte ledd) en intens smerte. Morfologien af ​​dette symptom er udseendet af blodpropper i blodet, som giver næring til vævene, med sigteformede blodlegemer.

Den anden (den mest forfærdelige og farlige) manifestation af en patologisk tilstand er en hæmolytisk krise, som hos 12% af patienterne virker som en debut af sygdommen. Årsagen til hæmolytisk krise bliver ofte overførte infektioner (mæslinger, lungebetændelse, malaria). Krisens tiltrædelse af den inflammatoriske infektionsproces forværrer sygdommens forløb og forværrer patientens tilstand, hvilket er konstateret ved laboratorieblodprøver:

1. Hæmoglobin falder hurtigt;
2. Det totale antal røde blodlegemer falder også, fordi seglceller ikke lever i lang tid, og der er praktisk taget ingen normale rødlegemer i smøret;
3. Hæmatokrit reduceres kraftigt.

Klinisk manifesteres alt dette ved kuldegysninger, en signifikant stigning i kropstemperaturen, agitation, en stigning i anemisk koma. Desværre dør de fleste børn om et par timer (fra begyndelsen af ​​sådanne turbulente hændelser). Men hvis patienten formåede at "trække ud", så kan vi i fremtiden forvente en ændring i laboratorieparametre (stigning i ukonjugeret bilirubin og urobilin i urinen) intens gul hudfarve (selvfølgelig, hvis patienten tilhører det hvide løb), sclera og synlige slimhinder.

Nogle gange i den første periode er der andre kriser - aplastiske, der er karakteriseret ved knoglemarvs hypoplasi, hvilket giver en udtalt anæmi og et fald i de unge former for røde blodlegemer (reticulocytter) i blodet. Aplastiske kriser forekommer oftest på baggrund af smitsomme sygdomme og er mere karakteristiske for det afrikanske kontinent, fordi der før regntiden er der en reel "voldsom" af infektioner. Symptomer på aplastisk krise: svaghed, svimmelhed, skarp forringelse, udvikling af hjertesvigt.

I mellemtiden er det ikke alle kriser, der kan fælde et sygt barn. Hos børn kan der forekomme opsvingskriser forårsaget af blodstasis i leveren og milten, selv om der ikke er nogen tydelige tegn på hæmolyse. Men symptomerne på en sådan krise viser meget veltalende barnets alvorlige tilstand:

• Den hurtige stigning i milten og leveren
• Svær smerte i maven, så knæet af barnet er bøjet og presset til maven;
• Gulsot bliver mere udtalt;
• Hæmoglobinniveauet falder til 20 g / l;
• Ofte - sammenbruddet.

Årsagen til denne krise er i de fleste tilfælde lungebetændelse.

Således er den beskrevne sygdom karakteriseret ved to hovedtyper af krise:

1. Trombotiske eller smertefulde (reumatoid, abdominal, kombineret);
2. Anemisk (hæmolytisk, aplastisk, sekvestrering).

Og endelig er et andet vigtigt symptom, der er til stede ved sygdomsbegyndelsen, lungeinfarkt, som normalt genfindes og resulterer fra lunge trombose med unormale blodlegemer. Symptomer (pludselig brystsmerter, åndenød, hoste) indikerer en alvorlig tilstand hos patienten, selvom det skal bemærkes, forekommer døden i sådanne tilfælde forholdsvis sjældent.

Anden fase

I den anden fase af sygdomsudviklingen går den første rolle til kronisk hæmolytisk anæmi, som kan komme umiddelbart efter en hæmolytisk krise eller udvikle sig gradvist såvel som nye symptomer forårsaget af trombose af indre organer. Symptomerne i anden periode er generelt typiske:

• Svaghed, træthed;
• Pallor af huden med en smule yellowness;
• Levetiden for røde blodlegemer er ikke mere end 1 måned;
• Knoglemarv hyperplasi;
• Ændringer i knoglesystemet ("tårn" kranium, buet ryg, tynde lange lemmer);
• Spleno- og hepatomegali (derved stærkt forstørret underliv), leverskade (årsag - iskæmi efterfulgt af nekrose af hepatocytter) strømmende typen hepatitis, hæmolyse forstærket med sekundær hæmokromatose, cholangitis, cholecystitis calculary (galdesten). I de fleste tilfælde er udfaldet udviklingen af ​​cirrose;
• Lidelse af hjerte-kar-systemet: forstørret hjerte, hurtig puls, EKG-ændringer. En hyppig konsekvens af HA er hjertesvigt, som forårsages af nogle forfattere at være myokardisk iskæmi, andre til lungetrombose og hjerte dystrofi (hjerte læsioner i andre tilfælde fører til en diagnostisk fejl, da symptomer kan indikere reumatisk hjertesygdom, især da disse patienter har fælles ændringer)
• Renal vaskulær trombose, infarkt og blødning (makro- og mikrohematuri), der fører til udvikling af jernmangelanæmi og nyresvigt;
• Neurologiske symptomer, der ligner diffus encephalitis og forekommer på baggrund af vaskulære lidelser (hovedpine, svimmelhed, konvulsiv syndrom, paræstesi, lammelse af kraniale nerver, hemiplegi);
• Visuelle forstyrrelser op til blindhed (retinal løsrivelse, fundusændringer, blødning);
• Trofe sårdannelse;
• Abdominale kriser (forårsaget af trombose af små blodkar i mesenteri), som på grund af alvorlig smerte kan resultere i patientens chok og død.

De fleste af børnene, seglformet anæmi dør i anden periode. Dødsårsagen er som regel: hæmolytisk anæmi, hjertesvigt, nedsat cerebral kredsløb. Den allerede alvorlige kurs forværrer i høj grad infektionerne, på baggrund af hvilke deres børn generelt ikke engang lever i en alder af 5 år.

Langstrakt form

I mere end 10 år lever patienter med SKA meget sjældent, men med forbedring af levevilkårene og kvaliteten af ​​lægebehandling opnår de enkelte patienter voksenalderen. Det skal dog bemærkes, at disse mennesker ikke er helt værdifulde, de er infantile, astheniske, dårligt udviklede i alle sanser. Som regel ledsages de i livet af hæmolytisk anæmi, aspleni som følge af autosplenektomi (miltinfarkt fører til ardannelse, krymper af organet og reduktion af dets størrelse). På grund af manglen i milten hæmmes dannelsen af ​​immunglobuliner, hvilket i høj grad påvirker immunsystemet - enhver infektion kan føre til sepsis og død.

I denne periode er abdominale kriser og neurologiske lidelser hyppige, hvilket giver anledning til hæmolyse og gulsot.

Graviditet hos kvinder, der har nået puberteten, er meget vanskelig og ender i abort eller fødsel af et dødt barn. Kvinden selv dør også ofte, for under graviditeten udvikler den alvorligste anæmi efterfulgt af chok, koma og død.

behandling

En sådan behandling, der ville spare en person fra en alvorlig sygdom en gang for alle, eksisterer simpelthen ikke. Hvis heterozygoter (HbAS), det vil sige luftfartsselskaber, kan vi anbefale at overholde visse regler (ikke drik, ryger ikke, går ikke i bjergene, lad ikke dig selv med hårdt arbejde, så det patologiske hæmoglobin "sidder stille" i røde blodlegemer) og derefter homozygoter (SKA-patienter ) Denne behandling vil blive påkrævet for at:

1. Bekæmpelse af anæmi og forbedring af kvaliteten af ​​røde blodlegemer (rød blodlegemstransfusion, hydroxyurea i kapsler);
2. Eliminering af smertsyndrom (narkotiske analgetika: promedol, morfin, tramadol);
3. Afskaffelsen af ​​overskydende jern udgivet fra de ødelagte røde blodlegemer (Desferal, Exjade);
4. Behandling af smitsomme sygdomme (antibiotika);
5. Forebyggelse af dannelsen og derefter desintegration af seglformede blodceller (oxygenbehandling).

I andre tilfælde skal SCA ty til kirurgisk behandling. For eksempel er nyreblødninger så lange og intense, at du skal fjerne et blødende område af nyren eller endda en hel nyre. Men nogle gange er kirurgi uberettiget, når sådanne abdominale kriser opstår, der efterligner kirurgisk patologi (appendicitis, cholecystitis, intestinal obstruktion).

seglcelleanæmi

Hvad er Sickle Cell Anemia -

Seglcelleanæmi - en arvelige hæmoglobinopatier er forbundet med en sådan lidelse hæmoglobin proteinstruktur, hvori den erhverver en speciel krystalstruktur - den såkaldte hæmoglobin S. Erytrocytter bærer normalt hæmoglobin, hæmoglobin S i stedet for A, under et mikroskop har en karakteristisk form af en halvmåne (halvmåneform), for hvilken denne form for hæmoglobinopati hedder sigcelleanæmi. Syklecelleanæmi er meget almindelig i områder i verden, der er endemiske for malaria, og patienter med seglcelleanæmi har en forøget (men ikke absolut) medfødt resistens mod infektion med forskellige stammer af malariaplasmodium. Sykle erythrocytter af disse patienter er heller ikke modtagelige for infektion med malaria plasmodium in vitro.

Hvad forårsager Sickle Cell Anemia:

Sikkelcelleanæmi ervervet på en autosomal recessiv måde. Hos patienter heterozygote for seglcelleanæmi, seglcelle, sammen med transporterer hæmoglobin S, er til stede i blodet og den normale transporterer hæmoglobin A. I dette tilfælde sygdommen er mindre udtalt klinisk mildere, og nogle gange ikke forårsage symptomer, og seglformede røde blodlegemer detekteres ved laboratorieblodprøver. Homozygot til seglcelleanæmi i blodet, er der kun syltformede røde blodlegemer, der bærer hæmoglobin S, og sygdommen er vanskelig. Hvis begge forældre bærer blodcelleanæmigenet, så kan deres børn med en 25% chance have seglcelleanæmi, og der er en 50% chance for at arve kun en disposition til den. Hvis kun én forælder har et seglcelleanæmi-gen, er der absolut ingen risiko for, at barnet har sylcelleanæmi, selv om der er en 50% chance for, at barnet vil arve et sylcelleanæmigen.

Patogenese (hvad sker der?) Under Sickle cell anæmi:

Røde blodlegemer transporterer hæmoglobin er S, har en lavere modstand og reduceret oxygen-transporterings-, så patienter med seglcelleanæmi, forøget destruktion af røde blodlegemer i milten, forkortes varigheden af ​​deres liv, øget hæmolyse, og der er ofte tegn på kronisk hypoxi (iltmangel) eller kronisk " re-irritation af erythrocyt knoglemarvspiret.

Symptomer på Sickle Cell Anæmi:

Syklecellemæmi er klinisk præget af symptomer forårsaget på den ene side af vaskulær thrombose af forskellige organer ved siglformede erythrocytter og på den anden side ved hæmolytisk anæmi. Alvorligheden af ​​anæmi afhænger af koncentrationen af ​​HbS i erytrocyten: Jo større det er, jo lysere og tyngre symptomerne. Derudover kan erythrocytter være til stede, og andre patologiske hæmoglobiner: HbF, HBD, NS etc. Undertiden seglcelleanæmi kombineret med thalassæmi, kan de kliniske manifestationer reduceres eller alternativt øges.. I den indledende periode af sygdommen påvirkes overvejende knoglemarvssystemet: hævelse forekommer såvel som smerte på grund af trombose af de skibe, der fodrer ledd og knogle. Mulig aseptisk nekrose i lårhovedet med tilsætning af yderligere infektion og osteomyelitis. Hemolytiske kriser udvikler sig normalt efter infektioner, har en regenerativ eller hyporegenerativ karakter og er hovedårsagen til døden hos disse patienter. I sjældne tilfælde er der en sekwestrationskrise som følge af blodsænkning i milt og lever, hvilket udtrykkes ved mavesmerter syndrom på grund af den hurtige stigning i disse organer og ledsages af sammenbrud; hæmolyse kan være fraværende, forekommer lungeinfarkt på grund af nedsat mikrocirkulation ved niveauet af lungekarre. I den anden periode er et konstant symptom hæmolytisk anæmi. Udvikle lange knogler i knoglemarven hyperplasi (de udførte en aktiv hæmatopoiese som en kompenserende reaktion på hæmolyse) ledsages af karakteristiske ændringer i skelettet: tynde lemmer, snoet rygsøjlen, tårn kranium med en bule i panden og parietalknoglen. Hepato- og splenomegali udvikler sig på grund af aktivering af erytropoiesis hos dem samt sekundær hæmokromatose og trombose; hos nogle patienter dannes cholelithiasis. Hemosiderose i hjertemusklen fører til hjertesvigt, og hæmoriderose i leveren, bugspytkirtlen - til levercirrhose og diabetes. Renal vaskulær trombose forekommer med hæmaturi og efterfølgende nyresvigt. Neurologiske symptomer er forårsaget af slagtilfælde, lammelse af kraniale nerver osv. Trofiske sår på underbenene er karakteristiske. De fleste patienter med alvorlig seglcelleanæmi dør inden for 5 år og overlevende i denne periode indtræder i den tredje periode, som er karakteriseret ved tegn på mild hæmolytisk anæmi. Deres milt er normalt ikke håndgribelig, da gentagne hjerteanfald fører til rynker - autosplenenektomi. Leveren forbliver udvidet, ujævnt komprimeret, og hyppige infektioner tager ofte et septisk kursus. Hæmatologiske ændringer. Hæmoglobinkoncentrationen falder (< 80 г/л) и в среднем составляет 50 г/л, особенно во время гемолитического криза. Анемия нормохромная, регенераторная; ретикулоцитоз - 5-15%. Встречаются эритроциты с тельцами Жолли. Количество лейкоцитов в период криза повышено до 20×109/л. В костном мозге наблюдается гиперплазия эритроидного ростка. Для выявления серповидности эритроцитов проводят специальную пробу: каплю крови покрывают стеклом, герметизируют, для чего края стекла смазывают вазелином; через несколько минут парциальное давление кислорода в капле крови под стеклом снижается и эритроциты принимают серповидную форму. Более информативен электрофорез гемоглобина: при серповидно-клеточной анемии у гомозигот основную массу составляет HbS, HbA отсутствует, содержание HbF повышено; у гетерозигот при электрофорезе наряду с HbS выявляют НЬА. В крови повышено содержание свободной фракции билирубина, увеличено содержание сывороточного железа; осмотическая резистентность эритроцитов повышена. Гетерозиготные больные чувствуют себя практически здоровыми; анемию и морфологические изменения эритроцитов обнаруживают у них только в условиях гипоксии (подъем в горы, тяжелая физическая нагрузка, полет на самолетах и т.п.). Однако гемолитический криз и у них может закончиться летально. Таким образом, клиника серповидно-клеточной анемии характеризуется полисимптомностью: желтушностью кожных покровов, гипоксическим синдромом, гепатоспленомегалией, деформацией скелета, повторным тромбозом органов; из гематологических симптомов: анемией регенераторного характера, серповидностью эритроцитов, выявляемой при специальных пробах, гипербилирубинемией за счет свободной фракции. Принадлежность человека к определенной этнической группе дает основание заподозрить это заболевание и начать целенаправленное обследование для подтверждения или исключения этой анемии.

For at fortsætte overførslen skal du indsamle billedet:

Diagnose og behandling af seglsanæmi

En af de mest almindelige tests, der foreskrives af forskellige læger og for forskellige sygdomme, er en fuldstændig blodtælling. Hver person lejer det for sit liv snesevis af gange. Blodprøven er meget informativ: blodet cirkulerer gennem hele kroppen og indeholder information om alle de processer der forekommer i den.

Disse oplysninger formidles af blodet gennem forskellige indikatorer, for hver medicin har længe etableret sine grænser. Men blod er ikke kun en informant: det er en slags væskeorgan, hvilket betyder, at det som alle organer er underlagt sygdomme.

En gruppe af sådanne sygdomme hos mennesker består af anæmi af forskellig oprindelse, og næsten alle responderer ganske godt på behandlingen. Der er dog anemier, som en person ikke kan forhindre eller kurere. En sådan alvorlig sygdom er seglcelleanæmi.

Sickle Anemia and RBCs

Røde blodlegemer, som mange ved, er røde blodlegemer fyldt med hæmoglobin. Der er mange erythrocytter, de udgør ca. en fjerdedel af alle celler i kroppen, og alle er levermænd.

Transportopgaven af ​​røde blodlegemer består af to komponenter: transport af ilt fra lungerne gennem hele kroppen og transport af kuldioxid fra organerne til lungerne. Således sikres kroppens vejrtrækning.

Erythrocytter har en rund form og har høj plasticitet, i forbindelse med hvilken de uden vanskeligheder kan passere gennem kapillærerne meget mindre i diameter. Men når sylcelleanæmi, der tænkes ud af naturen, ændres den runde form af røde blodlegemer til en smal sekel, der gav navnet til sygdommen.

Modificerede røde blodlegemer kan ikke klare deres arbejde korrekt. Oxygen, de leverer, er ikke nok til at tilvejebringe det nødvendige iltniveau i kroppens celler. Derudover er erythrocytter med anæmi katastrofalt kort, da deres forventede levetid er meget mindre end de normale. Og de sidder fast i kapillærerne og forstyrrer blodforsyningen i væv og organer.

Typer og årsager til sygdommen

Sikkelcelleanæmi er en sygdom, der er arvet, og intet andet. Hvis en mand og en kvinde, der planlægger et barn, er ejerne af denne sygdom, så kan barnet tage det defekte gen fra hver af dem.

To defekte gener er en indlysende form for sygdommen, ofte med alvorlige symptomer og nogle gange fører til handicap og endda død.

Men en anden mulighed er også muligt: ​​hvis et barn tager et muteret gen fra kun en af ​​forældrene, og det andet tager en normal. I dette tilfælde vil sygdommen være asymptomatisk. Dette er den såkaldte vogn, som måske ikke påvirker barnets livskvalitet.

Det skal kun bemærkes, at det defekte gen ikke bliver mere normalt på grund af manglende symptomer. Og hvis to bærere af et sådant gen beslutter at have et barn, kan de godt få den første mulighed med et klart klinisk billede.

Sandsynligheden for at have et sundt barn er generelt nul, hvis mindst en af ​​forældrene lider af sygdommen i åben form. I dette tilfælde er det mest gunstige resultat, som man kan håbe på, fødslen af ​​et barn med en transportør. Men selv denne mulighed er udelukket, hvis begge forældre har sygdommen i åben form - barnet deler deres skæbne.

Hvis begge forældre er bærere af den asymptomatiske form af sygdommen, har de en chance for at føde et sundt barn, som deres sygdom slet ikke vil røre ved: sandsynligheden for dette er 25%.

Sikkelcelleanæmi blev oprindeligt distribueret i Afrika, Indien, Saudi-Arabien - i områder, hvor malaria er almindeligt. Plasmodium malaria, denne lille parasit båret af en myg, kan lide at bosætte sig i røde blodlegemer, absorbere hæmoglobin og formere sig enormt.

Det viste sig imidlertid, at erytrocytter, der på tidspunktet for sygdom erhvervede sigleformet form, ikke kan lide malaria plasmodia. Dette kan næppe kaldes til et tilfælde. Der er endda en version, at en genmutation, der forårsager sicklecelleanæmi, er et forsvar mod malaria.

Selvfølgelig, i den moderne frie verden, hvor en person er ophørt med at være bundet til fødestedet, kan denne sygdom naturligvis findes i næsten hvert hjørne af jorden.

Symptomer på anæmi

Udviklingen af ​​seglcelleanæmi kan opdeles i tre perioder:

• barndom og tidlig barndom;
• barndom;
• ungdomsår og ældre.

Den første fase af anæmi forekommer fra 3-4 måneder, indtil dette tidspunkt er barnet ikke anderledes end andre babyer. Symptomer på den første periode af anæmi er hævelse og ømhed i lemmerne som følge af kredsløbssygdomme. Dette kan i sidste ende resultere i, at barnet ikke ønsker at lære at gå: smerten og ulejligheden ved at gå vil være stærke afstødende faktorer.

Et andet symptom på anæmi er hudens tilstand: dets sløvhed og lak, samt tilstedeværelsen af ​​en gullig farvetone. Dette gælder også for slimhinderne: de har ikke den karakteristiske lyserøde farve, men de kan have en gul farvetone.

Den anden fase, barndommen, afslører et endnu større antal symptomer (ud over dem der allerede er til stede):

• manglende aktivitet karakteristisk for barndommen. På grund af manglende ilt bliver kroppen ude af stand til aktive handlinger, de forårsager hurtig træthed og begynder at opfattes som uønsket;
• svimmelhed - forårsaget af samme iltmangel
• forstørret milt, hvilket gør kroppen svag før infektioner;
• forsinkelse i fysisk og mental udvikling: alle færdigheder (tale, motor og kognitive) udvikles langsommere end deres jævnaldrende.

Den sidste fase af anæmi følger jævnligt fra det andet: den udviklingsmæssige forsinkelse indfanger nu også den seksuelle kugle. Ikke desto mindre kommer puberteten i et barn, om end sent.

Andre symptomer, der observeres hos voksne med seglcelleanæmi, kan omfatte:

• atrofi og død af væv eller organer
• hudsygdomme;
• synsproblemer af forskellig sværhedsgrad (fra nedsat synsstyrke til fuldførelse af blindhed);
• hjerteproblemer af forskellig sværhedsgrad;
• blod i urinen
• ufrivillig erektion, som kan ledsages af smertefulde fornemmelser;
• skørhed og deformation af knogler
• fælles skade;
• krænkelse af lemmernes følsomhed og motorfunktioner, op til deres tab.

Det er værd at nævne, at hvert barn kan have forskellige symptomer, hele listen for en person på én gang er mere sandsynligt en undtagelse, og sjælden.

Ud over alle de ovennævnte er der i enhver fase af anæmi mulige hæmolytiske kriser, som udløses af faktorer som infektion, alvorlig fysisk anstrengelse, hypotermi, overophedning eller stigning til en større højde (mere end 2 km over havets overflade). Hemolytisk krise udtrykkes:

• sænke blodtrykket
• opkastning;
• svaghed;
• feber;
• bevidsthedstab.

Komplikationer af seglcelleanæmi

Der er mange komplikationer af sygdommen, og de udgør alle en trussel mod livet.

Hos spædbørn og unge børnehavebørn er infektion en alvorlig komplikation af seglcelleanæmi. Alvorlig fordi det kan resultere i blodforgiftning.

Det er nødvendigt at udøve ekstrem årvågenhed, og i tilfælde af den mindste mistanke om, at barnet har en infektion (tab af appetit, feber og humør), søg straks lægehjælp.

Hvis alarmen lyder i tide, og antibiotikabehandling af anæmi er startet i tide, så kan truslen mod barnets liv tages væk. Ca. efter at barnet er 5 år, reduceres risikoen for dødsfald betydeligt (men desværre forsvinder den ikke).

Hos voksne kan lunge- eller nyresvigt udvikles som følge af langvarig blokering af lungernes eller nyrernes capillarier. Dette kan forårsage tidlig død.

Kapillær blokering kan også forekomme i lungerne, hvilket kan føre til nødsyndrom, som også ofte ender i døden.

En anden komplikation af seglcelleanæmi er slagtilfælde. Også dødbringende. Det er ikke et meget almindeligt symptom på sygdommen, men det påvirker voksne og børn.

Hvad angår evnen til at bære og føde et barn, kan kvinder med seglcelleanæmi. Men de har brug for konstant overvågning af en erfaren gynækolog, da sygdommen i høj grad øger sandsynligheden for abort eller for tidlig fødsel.

Derudover er der lagt en ekstra belastning på kvindens krop, som kan blive den kritiske milepæl, hvorefter alvorlige sundhedsproblemer begynder.

Diagnose af sygdommen

Enhver blodforstyrrelse er omfanget af en hæmatolog. Baseret på undersøgelsen og det kliniske billede kan lægen kun diagnosticere siglcelleanæmi, men ikke diagnosticere det nøjagtigt.

For at opnå bekræftelse eller benægtelse af sygdommen er der behov for forsøg. Selvfølgelig er i første omgang blodprøver: generelle og biokemiske. Overvejer og sammenligner resultaterne, lægen får et mere præcist billede af, hvad der sker.

En anden vigtig undersøgelse for diagnosen anæmi er hæmoglobinelektroforese. Dette er en laboratoriemetode til kvantitativ bestemmelse af normale og unormale hæmoglobiner. Selvfølgelig vil antallet af normale hæmoglobiner i blodcelleanæmi reduceres betydeligt, og antallet af unormale hæmoglobiner vil være for højt.

For at bekræfte diagnosen eller afklaring af den skade, der er forårsaget af sygdommen, kan kroppen få en ultralydsscanning. Det vil vise en udvidet milt (hvis nogen) og nedsat blodcirkulation i organerne og lemmerne (igen, hvis der er en).

Knogler kan også lide af seglcelleanæmi, bliver skøre, udtynding eller deformering. Disse ændringer hjælper med at identificere røntgenbilledet, så røntgenstråler er også en vigtig del af diagnosen anæmi.

Behandling af seglcelleanæmi

Metoden til at slippe af med denne sygdom er endnu ikke blevet opfundet, så behandlingen som helhed kommer ned til manifestationen af ​​så få symptomer som muligt, og så de er så svage som muligt. Her er et par områder, hvor du kan arbejde i behandlingen af ​​anæmi:

• udelukkelse af provokerende faktorer (intens fysisk anstrengelse, hypotermi, overophedning, stiger til en højde);
• opretholdelse af en sund livsstil (stop med at ryge og drikke alkohol, drikke rigeligt med vand)
• øget antal røde blodlegemer med blodtransfusioner
• forhøjet hæmoglobinniveau med medicin;
• brugen af ​​oxygenbehandling
• tager smertestillende midler
• tager stoffer, der reducerer niveauet af jern i blodet;
• forebyggelse og behandling af infektioner.

Sådan forebygger du sygdom?

Her kan spørgsmålet sættes på en anden måde: hvordan man forhindrer barnets fødsel med seglcelleanæmi. Ikke alle forældre i fare spørger sig selv et sådant spørgsmål: nogle vil foretrække at føde et barn, der vil kæmpe med sygdommen hele sit liv end at afslutte en graviditet.

Der er dog forældre, der vælger den anden mulighed. For at hjælpe dem med at beslutte, hvad de skal gøre næste, kan forskningen sætte dem i stand til at bestemme, om de har defekte gener i et tidligt stadium af fostrets udvikling.

Omkring ellevte uge kan du lave en undersøgelse af fostervæsken, hvis nøjagtighed er 99%. En anden undersøgelse af høj nøjagtighed - en biopsi af chorionisk villi (fremtidig placenta).

Med disse undersøgelser vil sylcelleanæmi ikke være en tragisk overraskelse, så du kan træffe en passende beslutning i tide eller forberede dig mentalt til den kommende. Og også at roe ned og nyde livet, hvis det viser sig, at barnets gener er okay.

Sikkelcelleanæmi er en sygdom, som ikke glemmer sig selv. Det er nødvendigt at lade det gå af sig selv - og det vil begynde at ødelægge kroppen, indtil det når sin død. At være opmærksom på din krop er hovedreglen for mennesker, der lider af denne sygdom. En regel, der ideelt set bør respekteres af enhver person.

På trods af den reducerede forventede levetid (i gennemsnit - ikke mere end 60 år), kan en person med seglcelleanæmi godt leve et godt liv i en cirkel af tætte mennesker, med succes at afvise angrebene af sygdommen.

Diagnose og behandling af seglcelleanæmi

Anæmi er en gruppe af blodsygdomme med et fælles symptom på et fald i hæmoglobin, som oftest er forbundet med et fald i den samlede masse af røde blodlegemer. Anæmi er ikke en uafhængig diagnose, men kun en form for manifestation af den underliggende sygdom.

Røde blodlegemer er "transporten", som leverer ilt og næringsstoffer til cellerne i menneskekroppen og fjerner kuldioxid og metaboliske produkter fra dem. Røde blodlegemer indeholder hæmoglobin, hvilket giver dem en rød farve. Det er hæmoglobin, der er ansvarlig for mætningen af ​​celler med ilt. Med et fald i antallet af røde blodlegemer forstyrres den såkaldte "gasudveksling", og de karakteristiske tegn på anæmi begynder at manifestere sig.

Denne sygdom har mange klassifikationer. I øjeblikket er vi interesserede i sigcellanæmi.

Sickle celle anæmi - hvad er det

Sikkelcelleanæmi fik sit navn på grund af de røde blodlegemer, som har en karakteristisk form i form af segl. Dette sker som følge af en krænkelse af hæmoglobins struktur i denne røde blodlegeme. Essensen af ​​denne overtrædelse er købet af hæmoglobinprotein i en persons blod af en bestemt krystallinsk struktur. Denne strukturændring er tydeligt synlig under mikroskopet. Dette sker på grund af HBB-genmutationen.

Denne sygdom tilhører arvelige sygdomme. Der er to typer syge:

I heterozygoter er det muligt at detektere tilstedeværelsen af ​​unormalt hæmoglobin S i blodet i lige store mængder med normalt hæmoglobin A. Det skyldes, at sygdommen kun blev opnået langs en linje - faderen eller moderen. Bærere har næsten aldrig symptomer på anæmi, og sådanne symptomer vises kun under ekstreme forhold for kroppen, som for eksempel alvorlig dehydrering eller høje bjerge.

I en anden del af mennesker er hæmoglobin kun hæmoglobin S til stede i erytrocyterne. Sygdommen blev overført til barnet langs begge linjer - faderen og moderen. I dette tilfælde vil den arvelige sygdom være ekstremt vanskelig, og behandling giver sjældent positive resultater.

Negativ effekt af ændret hæmoglobin

Essensen af ​​denne sygdom ligger i, at røde blodlegemer, der har i dets sammensætning hæmoglobin S, kan bære meget mindre ilt, og deres levetid er meget kortere. Desuden er sådanne røde blodlegemer ekstremt ustabile og ødelægges af virkningen af ​​forskellige enzymer. Denne situation med de røde blodlegemer i patientens blod begynder meget hurtigt at påvirke kroppens generelle tilstand.

Sikkelcelleanæmi er mest udbredt i lande, hvor malariaepidemier forekommer hyppigt. Mennesker med denne type anæmi er praktisk taget ikke modtagelige for malariapatogener, og bærere af unormalt hæmoglobin har de samme evner.

Erythrocyt undergår en genital mutation og bliver sekelformet.

Symptomer på sygdommen

Symptomer på seglcelleanæmi begynder at forekomme meget tidligt, for første gang i livet. Manifestationer af sygdommen varierer afhængigt af patientens alder. I medicin er det sædvanligt at udpege flere betingede perioder.

1. Fra fødsel til 3 år. Nyfødte ser normalt helt sunde ud, og først efter tre måneder kan de første tegn optræde i form af hævede hænder og fødder. Dette sker som et resultat af tabet af røde blodlegemer fra blodets flydende bestanddel og deres akkumulering i små kapillærer som sediment. Senere vil de løse sig selv, men i første omgang vil barnet opleve svær smerte. Gradvis begynder disse børn tydeligere at manifestere andre tegn på sygdommen. Huden bliver blege og lidt gul. Børn oplever i stigende grad smerter i maven, ryggen og lemmerne. På grund af det faktum, at der kan være blokering af miltens skibe, som er ansvarlig for at rense blodet mod skadelige infektioner, kan blodsepsi udvikles hos børn i denne alder. Forældre, hvis familier har børn, der lider af denne form for anæmi, bør helt sikkert se en læge, hvis barnet bliver alt for irritabelt og hans temperatur stiger kraftigt.
2. Fra 3 år til 10. I denne alder observerer børn ofte blokering af knoglernes kapillærer, som normalt fremkommer ved hyppige smerter i knoglerne. Lille kapillær blokering kan også forekomme i andre organer.
3. Med 10 år. I denne alder er børn ofte meget nervøse. Der er et mærkbart lag i barnets fysiske og mentale udvikling. Puberty kommer lidt senere, men det påvirker ikke fertilitetsfunktionerne.
4. Voksne. Sicklecelleanæmi hos voksne bliver vedvarende, kronisk. På dette stadium er der en konstant proces med dannelse af blokering af kapillærer i forskellige menneskelige organer. Dette kan være en blokering af nyrernes, lungerne, i hjernen i øjnene i øjnene.

Symptomerne på denne sygdom kan opdeles i to forskellige kategorier. Den første kategori indeholder alle symptomer, der er karakteristiske for enhver type anæmi. Dette kan være en konstant følelse af svaghed og kronisk træthed, svimmelhed eller bevidsthedstab, ofte diagnosticeret med gulsot.

Alle andre tegn på sygdommen er normalt tilskrives den anden kategori, som vil variere afhængigt af, hvorledes organet i kapillærerne er okkluderet. I denne sygdom er det umuligt at finde to identiske patienter.

Det første tegn på septisk celleanæmi er hævede hænder.

Hemolytiske kriser

I livets proces oplever patienter med seglcelleanæmi hyppige hæmolytiske kriser. I disse perioder har patienterne en kraftig stigning i temperaturen, hæmoglobinniveauet falder til kritiske niveauer. Urinen bliver sort. Afhængig af hovedsymptomet skelnes mellem følgende typer:

1. Aplastisk krise - et kraftigt fald i hæmoglobin og hæmning af knoglemarv erythrocyt spirer. På dette tidspunkt er der et øget forbrug af folsyre.
2. Sequestration krise - en konsekvens af aflejring af blod i leveren eller milten. Det er kendetegnet ved en stærk stigning i organerne og deres ømhed. I de fleste tilfælde er der hypotension.
3. Vaskulære-okklusive kriser diagnosticeres under udviklingen af ​​forskellige trombose, for eksempel trombose af nyrerne, myokardiet, milten og andre.

Der er flere sjældne typer kriser.

Varigheden af ​​krise stater kan nå op til en måned.

Processerne i patienten under sygdommen

Midt i sygdommen opstår der en række væsentlige ændringer i patientens krop. Disse ændringer kan opdeles i ekstern og intern.

Eksterne ændringer:

• høj vækst;
• smertefuld tyndhed;
• langstrakt krop;
• spinal krumning;
• snoet tænder.

Alt dette sker som følge af væksten i knoglerne i medulla.

Interne ændringer:

1. En kraftig stigning i leveren og milten er resultatet af, at de delvis overtager produktionen af ​​det manglende hæmoglobin. Dette medfører yderligere ændringer (sukkersyge, cirrhose, gallsten sygdom).
2. Trofiske ændringer - udvikler sig i forbindelse med den konstante blokering af lemmerne i lemmerne. Sår vil være meget dårligt til helbredelse.
3. Sygdomme i cerebral kredsløb - fører til parese af muskelgrupper og delvis lammelse.

Varigheden af ​​perioden med intensiv udvikling af sygdommen kan vare op til fem år. Det er på dette stadium, at den højeste dødelighed er.

Patienter, der overlevede de akutte perioder af sygdommen, modtager kroniske sygdomme hos de berørte indre organer. Disse vil være obligatoriske problemer med milten som følge af flere hjerteanfald. Mange er diagnosticeret med problemer med lungerne, hjertet, nyrerne, øjnene og så videre. Sådanne patienter ventes ved konstant og kontinuerlig behandling af alle udviklede komplikationer.

diagnostik

Diagnosen af ​​seglcelleanæmi er etableret næsten umiddelbart efter barnets fødsel. Hvis det er kendt, at der er en arvelig faktor, kan en sådan diagnose udføres på moderens graviditet ved hjælp af en biopsi.

Tilstedeværelsen af ​​seglcelleanæmi bekræftes kun på basis af en blodprøve. Der vil være utvetydige tegn på normokromisk anæmi - ekstremt lavt hæmoglobin (50 - 70 g / l), reticulocytose, høj leukocytose, bilirubin vil også være højere end normalt. Erythrocyter af uregelmæssige, sekelformede former findes i blodet under et mikroskop. Skal være til stede corpuscles Jolly og ringer Cape. Elektroforese bruges til at finde ud af mængden af ​​hæmoglobin i erytrocyten og om patienten tilhører den homozygote eller heterozygote gruppe. Sommetider er knoglemarv punkteret.

Udover standardprøver udføres differentialdiagnose for at bekræfte diagnosen. Læger udelukker forekomsten af ​​sygdomsrickets, viral hepatitis A, knogle tuberkulose, rheumatoid arthritis og andre.

Tilstedeværelsen af ​​sygdommen bekræftes ved en blodprøve

behandling

Desværre er seglcelleanæmi en uhelbredelig blodsygdom. Patienterne skal overvåges af en hæmatolog gennem hele livet. Alle indsatser fra lægen og patienten bør rettes mod behandlingen af ​​forebyggelse af kriser i sygdommen.

Hvis krisen er kommet, har patienten brug for obligatorisk indlæggelse. Den første handling af læger, der tager sigte på at stoppe krisen, vil være oxygenbehandling. Desuden er patienten ordineret indgivelse:

• ekstra væske;
• bedøvelsesmidler;
• antibiotika;
• antiplatelet og antikoagulantia;
• folsyre.

Behandling af denne sygdom vil nødvendigvis omfatte implementering af foranstaltninger med henblik på at helbrede de resulterende sygdomme deraf.

outlook

Det er umuligt at forhindre barnet i at arve denne form for anæmi, der er arvet af forældre. Hvis der er et sådant problem i familien, bør fremtidige forældre høre en læge og forstå alle de risici, der er forbundet med fødslen af ​​en sådan baby.

Patienter, der lider af seglcelleanæmi lever sjældent længere end 45 til 48 år. De fleste af de alvorligt syge børn dør i det første årti af deres liv fra trombose eller infektiøse problemer.

At kende disse er ikke meget opmuntrende forudsigelser, patienterne behøver ikke at give op, du skal gøre alt afhængigt af dem for at maksimere vedligeholdelsen af ​​deres helbred i en tilfredsstillende tilstand. For at undgå udvikling af akutte kriser bør patienter maksimalt beskytte sig mod alle provokerende faktorer og behandle alle relaterede sygdomme straks. Moderne medicin har mange værktøjer til at yde passende assistance.