Thalassemia: arter som arvet, symptomer, diagnose, behandling, prognose

Thalassemia henviser til en af ​​to grupper af arvelige hæmatologiske sygdomme kaldet hæmoglobinopatier. Grundlaget for udviklingen af ​​thalassæmi er en krænkelse af syntese af individuelle kæder af proteindelen (globin), som er en del af det røde blodpigmentmolekyle - hæmoglobin (Hb). Til dato er mere end hundrede forskellige typer af β-thalassæmi og flere typer a-thalassæmi blevet opdaget, undersøgt og beskrevet.

Thalassemia er forholdsvis velkendt over hele verden, men dets fordeling på planeten er ujævn, dens rækkevidde overvejende falder sammen med områder, hvor malaria er særdeles voldsom i lande med et varmt klima (Asien, Afrika, Middelhavet). I post-sovjetiske rum er dette Centralasien og Trans-Kaukasien, i Den Russiske Føderation kan thalassæmi oftest findes i den sydlige del af landet og i det centrale Rusland.

Hvert år fødes ca. 200.000 babyer, der diagnosticeres med hæmoglobinopati, og halvdelen er børn med en homozygot β-thalassæmi-form, som ikke tillader disse babyer at overvinde deres ømte alder. Sådan en trist statistik...

Derudover er der millioner af mennesker på planeten, der har en heterozygot form, der ikke forstyrrer transportøren særligt, men tydeligt manifesteret i ekstreme situationer. Det betyder, at sådanne patienter har en chance for ikke at føle sig selv for alle "charme" af denne lidelse, men der er også stor sandsynlighed for at videregive patologien til deres børn.

Hvad er thalassæmi?

Rødt blodpigment (hæmoglobin, Hb) er en af ​​hovedkomponenterne i røde blodlegemer - erytrocytter, der udfører en så vigtig funktion som transport af oxygen (O2) fra lungerne til vævene og omvendt - at tage kuldioxid fra vævene, Hb er involveret i udskillelse af produkter udveksle fra kroppen. Den kemiske struktur af hæmoglobinmolekylet er tæt forbundet med dets biologiske opgaver, fordi det er den komplekse struktur af Hb-molekylet, der sikrer opfyldelsen af ​​fysiologiske funktioner, som består i at transportere ilt og fodre vævene. Selvfølgelig mister erythrocytter med unormal hæmoglobin deres evne til at udføre deres arbejde kvalitativt, hvilket fører til udviklingen af ​​hypokromisk anæmi hos mennesker.

Humant hæmoglobin er et komplekst protein, hvis underenheder er 4 polypeptidkæder associeret med hæm indeholdende jernholdigt jern (Fe 2+) og er ansvarlige for blodets respiratoriske funktion. Globin - et protein placeret i Hb molekylet i tæt forbindelse med hæm indeholder alfa- og beta-kæder i dets sammensætning, der igen består af aminosyrerester (a-kæden har 141 aminosyrerester, p- kæder - deres 146).

En signifikant mængde defekte hæmoglobiner opstår på grund af udskiftningen af ​​aminosyreresten i en af ​​globinkæderne, hvilket fører til en punktmutation. De fleste af substitutionerne falder på andelen af ​​β-kæder, derfor er β-thalassæmi den mest omfattende gruppe blandt hæmoglobinopatier forårsaget af en overtrædelse af syntesen af ​​proteinkomponenten i Hb-molekylet. Samtidig adskiller α-kæder ikke særlig variabilitet, hvilket også påvirker forekomsten af ​​a-thalassæmi.

Beta-thalassæmi, i modsætning til alfa-thalassæmi, når alfa-kæde gen prolaps forekommer, er normalt ikke forbundet med en deletion (deletion) af gener. Defekten er hovedsagelig dannet på grund af dannelsen af ​​defekt m-RNA og beta-globin, hvilket resulterer i, at produktionen af ​​betakæder falder. Imidlertid er "et helligt sted aldrig tomt", derfor skabes forhold for overdreven akkumulering af frie a-kæder. Den for store mængde a-kæder fører til, at unge (nukleare) former for erythrocytter begynder at forfalde i knoglemarv, og de røde celler, der har formået at nå en moden tilstand og sikkert når perifert blod, er i fare for ødelæggelse i blodbanen. Uregelmæssigt hæmoglobin i røde blodlegemer gør dem sårbare og uegnede. Uden en stærk membran forringes røde blodlegemer hurtigt (hæmolyse), som danner symptomer på hæmolytisk anæmi.

unormale røde blodlegemer i thalassæmi

Varianter og former

troværdigheden af ​​thalassæmi arv

Folk, der arver unormal hæmoglobin fra far og mor, er næsten altid dømt til at lide på grund af sygdommens alvorlige form, som kaldes thalassæmi major thalassemia (major thalassemia) eller Cooley's sygdom. Personer, der kun har modtaget en sådan "gave" fra nogen alene, har mulighed for at leve livet og ikke mærke deres sygdom, hvis negative forhold ikke fører til det. Dette betyder, at beta-thalassæmi har forskellige former:

• Homozygot β-thalassæmi, der er opnået fra begge forældre og opkaldt efter lægen, der beskrev det som Cooley's sygdom, er præget af en signifikant forøgelse af indholdet af rødt pigment (fbh) (op til 90%), manifesterer sig hos børn et eller andet sted i slutningen af ​​det første år af livet og adskiller sig overflod af symptomer
• Den heterozygote form, der kaldes talassemia minor, er et resultat af arv fra patologi fra kun en af ​​forældrene, så tegn på anæmi slettes for det meste, og i nogle tilfælde er symptomer på sygdommen helt fraværende.

Denne adskillelse kan dog følges med den klassiske version af strømmen. Faktisk er alt ikke så klart. Nogle patienter med homozygotisk form har ikke tydelige tegn på alvorlig patologi, og anæmi er ikke så udtalt, at patienten lever på konstante blodtransfusioner. Derfor kan thalassæmi uden at se på homozygositet ikke betegnes som stor - den er kvalificeret som en mellemliggende.

Derudover er der under den homozygote thalassæmi 3 grader af sværhedsgrad:

1. Alvorlig homozygot thalassæmi, kun diagnosticeret hos børn i det første år af livet, da disse babyer simpelthen ikke kan leve mere på grund af de ændringer, der forekommer i kroppen;
2. Selvom moderat thalassæmi forekommer i en mindre alvorlig form, tillader det stadig ikke, at barnet går 8 år;
3. Den nemmeste form (for at kalde det simpelthen "let" på en eller anden måde virker ikke) - det giver en chance for at træde over ungdomsårene og komme i voksenalderen, så senere kan dette liv hentes i sin allerbedste.

Men enkelte tilfælde af heterozygot beta-thalassæmi forekommer i en mere alvorlig form end forventet af dem. Denne uoverensstemmelse skyldes manglende evne til de røde blodlegemer til at slippe af med overskydende alfa-kæder, selv om det i princippet er den heterozygote form af sygdommen, er der i princippet en øget udnyttelse af unødvendige kæder. I denne henseende er det nødvendigt at opdele sygdommen i former afhængig af sværhedsgraden af ​​kliniske manifestationer uanset homo- eller heterozygositet. Og skelne mellem:

• Major thalassæmi;
• Mellemliggende form;
• Thalassemia mindre;
• Den mindste mulighed.

En sådan division er imidlertid interessant for specialister, læseren vil sandsynligvis gerne vide om de vigtigste træk ved de klassiske varianter af homozygot og heterozygot thalassæmi.

Disse patologiske forhold, uden at se på det fælles navn - β-thalassemia, har en væsentlig forskel i analyser, symptomer, kursus, terapi og prognose. Generelt på mange måder.

Homozygot giver større sygdom

Symptomer på beta-thalassæmi bestemmes af en ubalance i produktionen og en ændring i antallet af beta-kæder af proteindelen af ​​hæmoglobin, hvilket hovedsagelig bidrager til ineffektive hæmatopoieser. Røde blodlegemer, der ikke er opstået fra nukleare fase, finder massivt død på deres fødested - i knoglemarv slutter voksne blodlegemer (og i mindre grad reticulocytter) tidligt deres liv i milten som følge af hvilke symptomer på udtalt anæmi er dannet. Derudover dannes nye kilder til bloddannelse i leveren og milten. Højintensitetsbloddannelse, der opstår i skeletsystemet, forstyrrer dets udvikling (forvrængning og deformation), og tilstanden af ​​alvorlig hypoxi forårsager en forsinkelse i barnets overordnede udvikling. En sådan variant af kurset er overvejende til stede i homozygot thalassæmi end i den heterozygote form.

Symptomer forårsaget af to forældres deltagelse

Stor thalassæmi manifesterer sig fra en lille persons fødsel, selv om symptomernes sværhedsgrad i de første måneder ikke er så indlysende, men tættere på en års alder, i det ekstreme tilfælde i begyndelsen af ​​andet livsår, bliver de kliniske manifestationer hos børn ganske lyse:

1. Det er umuligt ikke at bemærke den unaturlige form af kraniet (tårnet, man kan sige kvadrathoved), stor overkæbe og særlige egenskaber i barnets ansigt: mongoloid type, små øjne, mærkbar flad næse (R-graphy viser patologiske ændringer);
2. Pallor af integumenter, ændring af deres farve - fra grå til icteric gør opmærksom;
3. Hos børn øges leveren og milten tidligt, hvilket skyldes en ekstramedullær (ekstrakostatisk) bloddannelsesform og ukontrolleret deponering af hæmosiderin i væv (det dannes under nedbrydning af røde blodlegemer);
4. Børn bliver ofte syge, fordi immunforsvaret falder, de ligger bagud i den fysiske udvikling, børn, der er heldige at have en mildere form for homozygot beta-thalassæmi og er bestemt til at leve til ungdomsårene og voksenalderen, er udviklingen af ​​sekundære seksuelle egenskaber forsinket;
5. Obligatorisk laboratoriekontrol viser i sådanne tilfælde overensstemmelse med de kliniske manifestationer af alvorlig hæmolytisk anæmi.

analyser

I betragtning af at laboratorietest er det vigtigste diagnostiske kriterium for thalassæmi, det vil sige behovet for at give en kort beskrivelse af blodbilledet, der udvikler sig i denne patologi:

• Hæmoglobinniveauet reduceres til 50-30 g / l;
• Farveindikatoren i beregningerne viser et skuffende resultat - 0,5 og derunder;
• Erythrocytter i et hypokromt smear, cellestørrelser ændres (udtalt anisocytose), en karakteristisk egenart af beta-thalassæmi (og membranopati) er noteret og den basofile granularitet;
• Osmotisk resistens af røde blodlegemer er øget;
• Antallet af reticulocytter øges;
• Blodbiokemiske parametre (bilirubin på grund af fri fraktion, serumjern) øges. Overdreven ophobning af jern bidrager til dannelsen af ​​levercirrhose, hvilket fører til udvikling af diabetes mellitus og skade på hjertemusklen.

Tegnet, der bekræfter diagnosen i patientens blodprøver, er et forøget indhold af føtal hæmoglobin i røde blodlegemer (op til 20-90%).

behandling

En udpræget ilt sult af væv og intensivt arbejde i det hæmatopoietiske system i knoglerne (hvor en rask person ikke har det) er indikationer for transfusion af højkvalitets, rød blodcelle, der kan trække vejret. Hos patienter med thalassemia major er blodtransfusioner fra barndommen den vigtigste terapeutiske metode til påvirkning af sygdommen. Det skal dog forstås, at transfusion af andres blod ikke tilhører de sædvanlige lægemidler (tabletter og opløsninger), derfor skal man være meget forsigtig med denne behandling. Ikke desto mindre:

1. I første fase får patienten et chokforløb af blodtransfusioner (inden for 2-3 uger modtager patienten op til 10 transfusioner, hvilket gør det muligt at øge hæmoglobinniveauet til 120-140 g / l);
2. I næste fase reduceres antallet af blodtransfusioner, men de forsøger at holde Hb i området 90-100 g / l.

Sådan behandling taktik tillader:

• Markedly forbedre trivsel;
• At reducere den negative virkning af patologi på skeletsystemet;
• Styrke immuniteten
• Hæmmer yderligere udvidelse af milten
• Gunstigt påvirker babyens fysiske udvikling.

Men uden at se på, at hele blodtransfusionen helt er forsvundet til ikke-eksistens (i sådanne tilfælde er den blevet erstattet af røde blodlegemer), bevarer det "ikke-oprindelige" biologiske miljø stadig risikoen for komplikationer:

1. Pyrogenreaktioner (de forekommer hovedsageligt på grund af krænkelser af hvidvaskning af røde blodlegemer);
2. Overdreven deponering af hæmosiderin (jernholdigt pigment), som bidrager til en stigning i leveren, udviklingen af ​​hjertesygdom og diabetes mellitus.

For at sikre fjernelse af overskydende jern fra kroppen, er patienten ordineret Desferal i form af intramuskulære injektioner (dosen af ​​lægemidlet svarer til alderen og volumenet af den overførte ermassy). Kombinationen af ​​Desferal med C-vitamin (ascorbinsyre) er ret nyttig i sådanne situationer.

En signifikant stigning i milten samt samtidige ændringer i blodet (leukopeni, trombocytopeni) danner basis for fjernelsen af ​​det konstant "voksende" orgel (splenektomi).

I mellemtiden kan vedvarende langvarig forbedring hos patienter med homozygot β-thalassæmi opnås ved anvendelse af knoglemarvstransplantation, men denne operation giver visse vanskeligheder med hensyn til at vælge et donor-modtagerpar og er fyldt med udviklingen af ​​reaktioner efter transplantation.

"Hetero" indebærer - "forskellige"

• De vigtigste klager er svaghed, intolerance over for fysisk arbejdskraft, hurtig træthed;
• Der er noget af ansigtet, sclera og hudens lette yellowness;
• En udvidet milt og især en lever er ikke til stede i alle tilfælde.

Analyserne for denne variant af anæmi er forskellige:

1. I erytrocytter - hypokromi, ofte celledeformation og ændring i deres størrelse, basofile granularitet;
2. Hæmoglobin falder selvfølgelig (90-100 g / l), men når sædvanligvis ikke kritiske værdier (sjældent falder til 70 g / l);
3. Måske en betydelig reduktion i CPU (op til 0,5);
4. Total bilirubin (på grund af den ubundne fraktion) stiger ikke hos alle patienter (den er normal i 25%).

Væsentlige diagnostiske træk ved thalassæmi omfatter familiehistorie (forekomst af sygdommen i nære slægtninge), bestemmelse af indholdet af HbA2, hvis stigning er mellem 4,5-9% og HbF, der øges hos halvdelen af ​​patienterne fra 2,5 til 7%.

I de fleste tilfælde er thalassæmi uden behandling. Sandt nok kan problemer skabe infektiøse processer og graviditet - så er patienterne ordineret vitamin B9 (folsyre) i en daglig dosis på 5-10 mg, da i sådanne situationer øges forbruget af kroppen.

Endelig et par ord om at reducere produktionen af ​​a-kæder.

Fremstillingen af ​​a-kæder af rødt blodpigment styres af to par gener, hvilket gør det muligt at danne forskellige former for sygdommen:

• Hvis alfa-kæder er helt fraværende, så er der i den embryonale periode af barnets udvikling slet ikke dannet et rødt blodpigment. I sådanne tilfælde er udfaldet en dråbe af hjernen og barnets død;
• Hvis de funktionelle evner hos 1 eller 2 gener fra to par er overtrådt, begynder sygdommens symptomer stærkt at ligne de kliniske manifestationer af β-thalassæmi, selvom laboratoriediagnostiske indikatorer med hensyn til tilstedeværelsen af ​​HbF og HbA2 afviger betydeligt, har niveauet af disse hæmoglobiner ikke tendens til at stige.

Terapi af a-thalassæmi, generelt, adskiller sig ikke fra terapeutiske foranstaltninger, som anvendes til at påvirke den heterozygote variant af β-thalassæmi.

thalassæmi

Ifølge resultaterne af en blodprøve kan lægen diagnosticere thalassæmi. Thalassemia, hvad er denne sygdom, og hvem er i fare?

Thalassemia er en række blodforstyrrelser, der kan arves fra en forælder til et barn. I denne sygdom er der en krænkelse af blodets hæmoglobinsammensætning, nemlig funktionerne af hæmoglobins alfa- eller beta-kæder, hvilket afspejles i mangel på ilt for menneskelige indre organer, som på grund af dette ikke kan fungere korrekt.

Hæmoglobin som helhed består af et kompleks af celler indeholdende jern og celler indeholdende protein. Protein indeholder i sin tur et par alfa - kæder og et par beta - kæder. Hvis der opstår en overtrædelse i en af ​​kæderne, er der en ændring i sammensætningen af ​​hæmoglobin i blodet. I denne proces begynder proteinet gradvist at ødelægge de røde blodlegemer, som ikke længere fuldt ud kan fodre cellerne med ilt, hvilket fører til anæmi og jern begynder at ophobes i vævene og på de indre organer.

Der er hyppigere krænkelser i syntesen af ​​beta-kæder, denne sygdom kaldes beta-thalassæmi.

Hvis alfa kæder er mere end normale, og de allerede er overflødige i strukturen af ​​hæmoglobin, så er denne tilstand farlig. I knoglemarven er nye nukleare erythrocytter modtagelige for destruktion, og modne røde celler, der allerede findes i perifert blod, kan også bryde op.

En anden blodsygdom, der er arvet, er seglcelleanæmi. Thalassæmi og seglcelleanæmi er de vigtigste sygdomme med nedsat cellesammensætning og blodkomponenter. Fra selve sygdommens navn kan det forstås, at blodlegemer deformeres og formes som en segl eller en ring og skal være jævnt formet. De udfører ikke længere deres funktion og kan forårsage blokering af små blodkar og forstyrre blodstrømmen i blodårerne. I denne tilstand dør røde blodlegemer, der forårsager anæmi.

Thalassemia stammer fra middelhavsbassinet. Der kaldes denne sygdom Middelhavsanæmi. Især i Afrika er thalassæmi ganske almindelig på grund af malaria. Også thalassæmi påvirker befolkningen i Indien, Mellemøsten og Østasien.

Typer af thalassæmi

Manglende i det foldede arbejde kan give en af ​​kæderne, eller alfa- eller beta-kæden. Hvis der forekommer overtrædelser i en af ​​dem, begynder syntesen af ​​den anden af ​​kæderne at sejre i mængde. Derfor er de opdelt i to typer: alfa og beta-thalassæmi.

• Med alfa-thalassæmi observeres sådanne ændringer som: med 1 genmutation kan sygdommen ikke manifestere sig, men personen betragtes som bæreren og kan senere overføre sygdommen til barnet; hvis mutationer gennemgik 2 gener, så er dette allerede en mild form for sygdommen (heterozygot thalassæmi); 3 gener - en form for sygdommen hæmoglobinopati H, den gennemsnitlige grad af symptomer; hvis alle 4 gener har undergået mutationer - dette er en farlig form - alfa-thalassemia major, som en kvinde kan have abort eller barnet kan dø umiddelbart efter fødslen.
• Ved beta-thalassæmi er kæden dannet af to gener, en fra hver forælder. Hvis et gen er muteret - lille beta-thalassæmi hos børn (thalassæmi er heterozygotisk), anses dette også for at være en mild sygdom, og det udgør ikke en stærk fare for transportøren. Hvis begge gener har undergået mutationer, er det dårligt, da konsekvenserne af sygdommen vil manifestere sig i en alvorlig form og næsten umiddelbart, et par dage efter fødslen.

Lille thalassæmi forekommer i mild form, de forstyrrer ikke barnet eller voksen hele livet, men der er stadig risiko for, at det bliver overført til det ufødte barn i fremtiden. Heterozygot thalassæmi ledsages af mild anæmi, som kan bekræftes ved at undersøge blod til en generel analyse, men der er ikke behov for behandling i denne tilstand.

Årsager til thalassæmi

Hovedårsagen til manifestationerne af thalassæmi er en genetisk lidelse eller genmutation (aminosyreresten i globin er erstattet). I dette tilfælde forstyrres RNA-syntese, og hæmoglobinsammensætningen ændres på det genetiske niveau. Hvis sygdommen er arvet fra en af ​​forældrene, så er det heterosygotisk, og hvis begge forældre er på samme tid homozygositet.

Symptomer på thalassæmi

Denne blodsygdom kan manifestere sig som ydre og indre udviklingsforstyrrelser. Ofte kan symptomerne på thalassæmi hos børn være:

• Huden bliver blege, nogle gange med en gul tinge;
• anæmi;
• Hovedets form bliver enten firkantet eller langstrakt på grund af en ændring i kranens struktur;
• Næsens form bliver bredere, mere sadel;
• Øger overkæben, brudt bid
• Formen af ​​øjnene kan blive indsnævret;
• Ulcerative sår kan forekomme i shin-området;
• De indre organer kan vokse i størrelse, især leveren og milten;
• Bilirubin sten forekommer i galdevejen, urin har en mørk farve;
• Barnet ligger bag i seksuel og fysisk udvikling;
• Svag immunitet, der åbner "vejen" for hyppige virus- og bakterie sygdomme.

Thalassæmi hos børn er en farlig sygdom, hvis den ikke er identificeret på det tidspunkt, kan den føre til andre sygdomme, såsom diabetes, bugspytkirtelfejl, hjerteproblemer, hjertesvigt eller endda levercirrhose. Disse sygdomme er ikke mindre farlige, da de ikke kan modtage helbredelse og kan være fatale.

Typer af diagnostik

For at eliminere eller identificere problemet med enhver blodsygdom, er det nødvendigt at gennemgå en fuldstændig undersøgelse. Det kan omfatte:

• Ved en generel blodprøve - ved hjælp af den ser de på tilstanden, mængden og formen af ​​de røde blodlegemer og blaster;
• Biokemisk analyse af blod - kan vise et højt niveau af føtal hæmoglobin eller hyperbilirubinæmi;
• Blodtest for hæmoglobin.

Hvis en stor mængde fosterhemoglobin (91%) blev påvist i blodlegemer i en blodprøve, bekræfter dette en positiv diagnose af thalassæmi.

Hvis du har nogen mistanke, kan du desuden udpege:

• Hemoglobin elektroforese;
• Benmargsundersøgelser - radiografi;
• Du kan få brug for en ultralydsundersøgelse for at vurdere tilstanden af ​​milt og lever.

Under graviditeten udføres diagnostik, der starter ved 11 ugers svangerskabsperiode, en chorionisk villusbiopsi er taget, og efter 16 uger tager de del i fostervæsken til undersøgelse - amniocentese. Med denne diagnosemetode undersøges fosterceller, der opnås ved punktering gennem modermuskulaturen. Denne procedure styres af en ultralydsmaskine. De ekstraherede bakterieceller overføres til undersøgelse til det genetiske center.

Men med denne testmetode er der en risiko for, at arbejdskraft kan begynde tidligere end forventet. Derudover er der risiko for infektion hos fosteret. Derfor er det værd at diskutere alt sammen med din læge, inden du træffer beslutning om at gennemføre en sådan undersøgelse.

En blodprøve kan afsløre thalassæmi næsten øjeblikkeligt, så hvis du har mistanker eller planlægger sunde afkom, skal du blive testet i uopsættelig henseende.

Hvordan man behandler thalassæmi

Kliniske anbefalinger til forebyggelse og behandling af thalassæmi kan kun gives af den behandlende læge, han baserer dem afhængigt af sværhedsgraden og på baggrund af sygdommens art. Hovedopgaven ved behandling af thalassæmi er at opretholde den korrekte koncentration af hæmoglobin i blodet. Hvis sygdommen er mild, er der slet ikke ordineret behandling. Hvis tilstanden er moderat, kræves der en rød blodlegemstransfusion, især hvis det er beta-thalassæmi. Også i komplekset for blodtransfusion ordinerer lægemidler, der normaliserer niveauet af jern.

Hvis sygdomsformen er i en alvorlig form, så vil blodtransfusioner blive krævet meget ofte med den fælles anvendelse af stoffer, der fjerner overskydende jern. Nogle gange kan det være svært, fordi du har brug for en donor med en lignende proteinsammensætning af blodet. Hvis der er en, så skal det være permanent, ellers vil blodet ikke kunne "komme sammen" og vil kun blive værre.

Hvis størrelsen af ​​milten er stærkt forøget, kan de tilbyde en operation for at fjerne dette organ, hvis der er fare for patientens liv og sundhed.

En anden behandling er knoglemarvstransplantation. På denne måde kan du fuldstændigt befri patienten af ​​thalassæmi, hvis operationen er vellykket. Men der er en risiko. Derudover er det en meget dyr operation og dens postoperative periode også. Derfor kan kun "enheder" af patienter have råd til en sådan operation.

Thalassemia: Klassifikation af sygdommen, arv, symptomer, diagnose og behandlingsmetoder

Patologiske lidelser i bloddannelsen i menneskekroppen er fyldt med alvorlige konsekvenser for patienten, da præstationen af ​​absolut alle organer afhænger af blodets kvalitet. Ikke alle mennesker ved, at ordet "thalassemia" er et forfærdeligt medicinsk begreb, der identificerer en af ​​de farligste arvelige sygdomme, der tilhører den hæmatologiske klasse og ikke er helbredes. At studere sygdommens specifikationer og behandlingsmetoder gør en skuffende diagnose af "thalassemia" i sig selv, pårørende eller venner.

I denne artikel vil vi overveje, hvilken slags sygdom der er thalassæmi, og også tale om årsagerne til dets oprindelse, symptomer og behandlingstaktik samt forudsigelser for en patient med en sådan diagnose.

Thalassemia - hvilken slags sygdom?

Thalassemia sygdom tilhører kategorien hæmoglobinopatier, med andre ord, det er en krænkelse af syntesen af ​​polypeptidkæder indbefattet i strukturen af ​​hæmoglobin. Hemoglobin er et rødfarvet blodpigment, hovedkomponenten af ​​røde blodlegemer, som er ansvarlig for transport af ilt fra den menneskelige lunge til alle organer og væv i kroppen. Hertil kommer, at hæmoglobinfunktionaliteten omfatter rensning af væv fra kuldioxid, samt eliminering af metaboliske komponenter fra kroppen.

Den komplekse og vitale funktionalitet af hæmoglobinceller afhænger af den biokemiske struktur af pigmentet, hvis kapacitet sikres på genniveau. Eventuelle unormale fænomener i dannelsen af ​​erytrocyten på mikroniveauet fører til komplekse konsekvenser, der ikke tillader normale opgaver at udføres af globinceller. Thalassemia er en sygdom, der ikke forvrider erythrocytterne, men udvikler sig mod baggrunden af ​​eksisterende hæmoglobinceller med deformation, hvilket gør det muligt at klassificere sygdommen som arvelig, som ikke dannes under livet, en person er født med denne diagnose, hvis der er forudsætninger for dens udvikling.

Erythrocytter deformeret på kromosomalt niveau kan ikke opfylde deres direkte formål, hvilket fører til komplekse konsekvenser forbundet med ilt sulten i menneskekroppen. Unormal dannelse af røde blodlegemer, deres korte levetid og processen med deres ødelæggelse indefra mod baggrunden af ​​sygdommen kan forårsage fremskridt af hæmolytiske anemier, som virker som en forløber for den homologe krise, patientens død, hvis thalassæmi har et svært udviklingsstadium.

Da sygdommen henviser til arvelige sygdomme, er sandsynligheden for at have et barn med en sådan anomali kun tilgængelig, hvis den fremtidige far eller mor er en bærer af mutationsgenet. Forekomsten af ​​sygdommen er endemisk, som skyldes forældrenes stamtavle, deres fødested. I medicin er der en version, at mutationen af ​​blod erythrocytter forekom i landene i afrikanske og latinamerikanske folk som en reaktion med et beskyttende formål med det malariale plasmodium, der er almindeligt i området, som udvikler sig i det menneskelige blodbanen. Hvad angår indbyggerne i Rusland, er udsigterne for fødslen af ​​et barn med thalassæmi højere hos mennesker, der bor i de sydlige regioner i landet og i midterparten, og har også et mutationsgen i patogenesen.

Årsager og biologisk forklaring på dannelsen af ​​thalassæmi

Hæmoglobin, som hovedrolle i sygdommens udvikling, er et protein af kompleks struktur, som består af protein og pigmentfragmenter. Proteindelen af ​​erytrocyten dannes igen på grund af tilstedeværelsen af ​​et par kromosomsæt: beta- og alfa-sekvenser. Specifikke regioner, kaldet loci, i den humane genkode er ansvarlige for dannelsens rigtighed. Locus på det fjortende kromosom er ansvarlig for den korrekte udvikling af beta-kæden, det ellevte kromosomlokal er ansvarlig for dannelsen af ​​alfa-kæden.

Når thalassæmi patologi af det kromosomale sæt medfører tab af et eller flere segmenter af kæden, dannes dannelsen af ​​hæmoglobinceller med en fejlagtig konfiguration. Proteinbiosyntese opstår med signifikante forstyrrelser, og ukorrekt kodeinformation på genniveauet fremkalder en unormal samling af erythrocytproteinkæden i ribosomet. Mutationsprocesser fører til dannelsen af ​​et protein af den "forkerte" struktur, som ikke gennem patologi kan udføre sine direkte funktionelle funktioner, nemlig at give ilt til organer og celler samt frigøre kroppen fra sidekomponenterne af stofskiftet. Erythrocytter med unormal oprindelse er præget af øget skørhed, i kontakt med væggene i blodkar og arterier har tendens til selvdestruktion.

Nedbrydning af erythrocytter ledsages af frigivelsen af ​​deres bestanddele, efterfulgt af deres sedimentering i vævene i kroppen. En sådan proces i medicin kaldes hæmosiderose, og jernet indeholdt i hæmoglobinpigmentet provokerer ødelæggelsen af ​​væv med deres efterfølgende eliminering. De væv, der er blevet ødelagt, erstattes med det forbundne epithel over tid, hvilket ikke er i stand til at udføre direkte funktionelle opgaver, hvilket fører til funktionsfejl i det berørte organ eller til dets fuldstændige fiasko.

Intensiteten af ​​de patologiske processer, såvel som patientens evne til at leve med en sådan anomali, bestemmer typen og omfanget af sværhedsgraden af ​​thalassæmi.

Thalassemia klassifikation

Thalassæmi induceret hæmoglobinopatier er opdelt i to hovedkategorier i medicin:

1. Alfa-thalassæmi, som er karakteriseret ved disorganisering af dannelsen af ​​alfa-kæder. Betakæder i dette tilfælde fremstilles i den passende tilstand, men gennem den unormale dannelse af alfa-kæder genereres globinsætningen forkert, som følge heraf kan gaskomponenterne ikke hensigtsmæssigt transporteres gennem patientens krop.
2. Beta-thalassæmi tilhører mere almindelige patologier, har mere end hundrede sorter. Dette forklares af den øgede variabilitet af beta-kæder og deres evne til at modificere under indflydelse af samtidige sygdomsfaktorer. Beta-thalassæmi skyldes abnormiteter, hvor røde blodlegemer er præget af overdreven selvdestruktivitet, hvilket fremkalder et overskud af jern i kroppen med alle de følgeskader.

Derudover er der i medicinen begrebet blandet thalassæmi, når processerne for dannelse af alfa- og beta-sekvenser brydes samtidig, men undersøgelser af denne patologi er på et lavt niveau, da fosteret dør ved fødslen med denne type sygdom.

Der er også en rangordning af sygdommen "thalassemia" af kompleksiteten af ​​sygdomsforløbet, hvilket afhænger af antallet af gener, der er ramt af mutationen i strukturen af ​​erythrocyten. Hvis mutationsgener er arvet af et barn fra en af ​​forældrene, kaldes sygdommen heterozygotisk. Situationen, når thalassæmi er arvet fra begge forældre, diagnosticeres som homozygot thalassæmi i medicin.

Projiceringer for patienten, afhængigt af patologien

Udsigterne for livet i diagnosen "thalassemia", såvel som dets kvalitet, er forudbestemt af sværhedsgraden af ​​patologien selv.

Alfa-thalassæmi i dens kompleksitet er opdelt i flere kategorier:

1. Alle gener, der er ansvarlige for dannelsen af ​​alfa-kæder, er beskadiget. I dette tilfælde er dannelsen af ​​rødt pigment i blodet helt fraværende, patologi sikrer fostrets død i livmoderen eller i en kort periode efter fødslen.
2. Tilstedeværelsen af ​​en anomali i tre af de fire gener er kendetegnet ved en utilstrækkelig mængde hæmoglobindannelse, der udtrykkes i alvorlige patologier i kroppen. Levetiden for mennesker med denne patologi er minimal, de lever sjældent til otte år.
3. Tilstedeværelsen af ​​to patologiske gener, der er ansvarlige for dannelsen af ​​alfa-sekvenser, indebærer ikke et komplekst klinisk billede. For det meste med denne patologi forekommer dannelsen af ​​hæmoglobin i tilstrækkelig mængde for kroppens funktionalitet og kræver ikke kompleks medicinsk terapi. En person med en sådan sygdom har mulighed for at leve normalt, men er sygdomsbæreren og kan derefter videregive den til sit barn.
4. Hvis kun et af de informative gener er beskadiget i tilfælde af thalassæmi kategori alpha, er afvigelsen ikke karakteriseret ved et komplekst forløb af sygdommen, kan en person leve et normalt liv. Der er risiko for fødslen af ​​et barn med thalassæmi, hvis den anden forælder også har unormale gener i patogenesen.

Beta-thalassæmi anses for at være den mere almindelige hæmoglobinopati, hvis kompleksitet og forventede levetidsprognoser bestemmes af dens zygositet. I de fleste tilfælde tillader homozygot b-thalassæmi ikke fuldt ud at indtage voksenalderen, og tager patienten i kraftenes begyndelse. Homozygot beta-thalassæmi af en vanskelig kategori diagnosticeres kun hos børn under et år, da flere babyer ikke er bestemt til at leve på grund af tilstedeværelsen af ​​patologiske processer, der udvikler sig i kroppen. Homozygot beta-thalassæmi med moderat alvorlige abnormiteter gør det muligt for et barn at leve gennem adolescenten under systematiske terapeutiske procedurer, men yderligere forudsigelser er ugunstige, og læge-specialister giver ikke mulighed for overlevelse.

Mindre forfærdeligt er det kliniske billede af heterozygot beta-thalassæmi. Hvis patologens bærer kun var en af ​​børns forældre, er der chancer for, at han vil kunne leve et normalt liv med tilhørende faktorer. I en situation hvor kun ét gen, der er ansvarligt for at plukke beta-sekvenser, er mutant i kroppen, har klinisk billede af sygdommen udglattede symptomer, hæmoglobin dannes i tilstrækkelige mængder, unormale processer påvirker ikke en persons evne og varighed af sit liv. Hvis begge gener, der er ansvarlige for opbygningen af ​​betakæder, påvirkes, kan sygdommen tage form af intermediær thalassæmi eller erhverve den mest komplekse konfiguration af patologi kaldet Coulee anæmi. I dette tilfælde er fremskrivningerne for livet skuffende.

Biokemisk analyse af blod giver et komplet billede af typen af ​​thalassæmi

Specifik diagnose af sygdommen

Der findes mange diagnostiske metoder, som kan bruges til at identificere hæmatologisk diversificering i patientens blod ved thalassæmi, der består af en biokemisk blodmikroanalyse og ekstra ultralydstudier suppleret af patientens historie.

Den første diagnose af thalassæmi er undersøgelsen af ​​den syges blod, som i tidlige stadier gør det muligt at identificere sygdommens tilstedeværelse og også at opdage, hvilke af kæderne med rød blodcelledannelse der er patologi. Med thalassæmi vil en blodprøve indikere lavere hæmoglobinparametre, som sjældent overstiger halvtreds enheder. En lav farve koefficient, et forøget antal reticulocytter og højt serum jern kriterier angiver også tilstedeværelsen af ​​thalassæmi. I laboratorieundersøgelser af blod vil forvrængede hypokromiske erythrocytter af en mållignende eller fladform være synlige.

Visuelle indikationer på forekomsten af ​​thalassæmi kan omfatte en ændring i patientens hudfarve til gulsot samt ansigtsegenskaber, der er karakteristiske for de mongoloidiske løb. Når man samler patientens livshistorie, er det tilrådeligt at være opmærksom på patientens etnicitet, da latinamerikanere, afrikanere og mennesker i Kaukasus er mere udsatte for sygdom.

Hvis thalassæmi er mistænkt, sendes patienten til en høring med en hæmatolog og genetik for at bekræfte eller afvise en vejledende diagnose. Til kontrol af diagnosen kan en yderligere ultralydsundersøgelse foreskrives til patienten.

Thalassæmi hos børn manifesterer sig hovedsageligt i en meget lys form, som gør det muligt at opdage det i de tidlige stadier og øjeblikkeligt begynde medicinsk terapi. Moderne medicin giver os mulighed for at identificere sygdommens tilstedeværelse i fostret, selv i løbet af dets bærende ved hjælp af en særlig analyse, der kaldes screening. I alvorlige former for sygdommen hos fosteret kan thalassæmi være en direkte indikator for kunstig ophør af graviditet. Personer, der har thalassemipatienter i familien, eller de selv er bærere af mutationsgenet. Før planlægning af graviditet er det vigtigt at besøge genetik for at reducere sandsynligheden for at have et barn med patologi.

Tegn og symptomer på sygdommen

Symptomer på thalassæmi hos børn har levende symptomer, graden af ​​dens ekspressivitet afhænger af sygdommens kompleksitet og manifesteres i al sin farve tættere på en års alder.

Repræsentative ydre tegn på sygdom er:

1. Ændringer i kransens morfologi. Hovedet på et barn med en kompleks grad af thalassæmi erhverver en unaturlig struktur i form af en firkant, overkæben er karakteriseret ved forstørret størrelse. Næsebroen har en glat form, og ansigtet køber mongoloidegenskaber.
2. Paleness af hudfarve. Farven på huden kan variere fra grå til gul unaturlig nuancer.
3. Tegn på fysisk og psykologisk retardation udtrykkes.
4. Udvidelse af milten og leveren, som kan påvises ved pålidelig metode uden særlige undersøgelser.

Symptomer på thalassæmi har tegn svarende til anæmiske indikatorer:

1. Hovedpine og hyppig svimmelhed, ofte ledsaget af bevidsthedstab.
2. Tab af styrke og kapacitetsnedgang uden tilsyneladende grund.
3. Forekomsten af ​​åndenød uden tilstedeværelse af svær fysisk anstrengelse.

Når thalassæmi er karakteristisk, overvejes tilstedeværelsen af ​​jern i kroppen i en overskydende mængde, hvilket negativt påvirker hjertesystemets funktionalitet og kan udtrykkes i arytmier eller hjertesvigt. Symptomer på ophobning af overskydende jern i leveren kan være et fald i patientens appetit, et fald i hans kropsvægt, forekomsten af ​​hyppige infektionssygdomme og et fald i blodkoagulation. Indskud af jernkomponenter i nyrer og lunger kan manifesteres ved nyresvigt og patologier af kroppens åndedrætsfunktioner. Gastrit og sygdomme i leddene er ikke ualmindelige følgesvend af sygdommen, deres kendsgerning skyldes hæmosiderose, som er karakteristisk for sygdommen.

Det mest populære stof, der anvendes til behandling af thalassæmi, er Desferal.

Egenskaber ved behandling af sygdom

Thalassemia er en medfødt abnormitet, der ikke er acceptabel til absolut helbredelse, men det giver terapi, der giver dig mulighed for at øge kroppens funktionalitet og forlænge patientens liv.

Den mest almindelige metode til behandling af thalassæmi er transfusionsproceduren for røde blodlegemer, som giver dig mulighed for midlertidigt at genopbygge manglen på hæmoglobin i patientens blod. Behovet for transfusion af erytrocytkomponenter er en systematisk procedure, hvis frekvens afhænger af sværhedsgraden af ​​sygdommen, udføres ifølge indikatorerne for reduktion af røde blodlegemer til et kriterium, der er usikkert for patientens liv. Med en mild grad af thalassæmi giver denne procedure positive resultater, niveauet af hæmoglobin i blodet stabiliseres gradvist, og hyppigheden af ​​transfusioner falder med en tendens til at afbryde dem.

Parallelt med blodtransfusionen kan patienten muligvis have chelationsterapi, som tager sigte på at reducere antallet af jernkomponenter i kroppen, hvilket reducerer dets aflejringer i vævet. Hovedsageligt til dette formål er patienter ordineret medicin fra kategorien chelater, blandt hvilke Desferal anses for at være den mest populære og effektive. Behandling med "Desferalom" sørger for mange timers injektion af lægemidlet under huden, for hvilket der anvendes specielt designede pumper, som er fastgjort til patientens tøj.

Radikale metoder til behandling af thalassæmi inkluderer fjernelse af milten eller en patients knoglemarvstransplantation. Fjernelse af milten er lavet ikke tidligere end otte år af patienten. Indikatorer for operationen kan være dens forøgelse i volumen såvel som den milde påvirkning af milten på andre organer og på bloddannelsesprocessen. En sådan operation kan ikke helbrede thalassæmi, men det kan ledsage optimering af patientens livskvalitet.

På nuværende tidspunkt betragtes knoglemarvstransplantation som den mest effektive måde at behandle en sygdom på, men det er vigtigt at finde en egnet donor til operationen. I de fleste tilfælde har de familiemedlemmer, der er mest egnede til modtageren med hensyn til biologiske indikatorer selv, mutationsgener i patogenese og kan ikke fungere som donorer. Søgningen efter en donor og operationen er meget dyre begivenheder, for i dag er antallet af behandlingsmetoder for thalassæmi med denne metode meget lavt. Høje hastigheder af knoglemarvstransplantation observeres hos børn. Hos voksne patienter afhænger effektiviteten af ​​kvaliteten af ​​den tidligere behandling.

Hjælpemetoder til behandling af sygdommen er modtagelse af lægemidler fra gruppen af ​​kortikosteroider, ascorbinsyre og folinsyre, vitamin B. Derudover skal patienten holde sig til en særlig måde at spise ved medtagelse i menuen med produkter, der indeholder tannin, samt ingredienser, som reducerer absorptionen af ​​jern.

Benmärgstransplantation er den mest effektive måde at behandle thalassæmi på

Lad os opsummere

Diagnosen "thalassemia", især hvis sygdommen er udtrykt ved en kompleks ætiologi, er en dom for de fleste mennesker, da selv moderne moderne behandlingsmetoder af høj kvalitet kun kan udvide livet til voksenalderen og lidt forbedre kvaliteten. Patienter med større thalassæmi dør oftest før en års alder eller i ungdomsår uden at nyde livet.

Med mellemliggende og lette grader af thalassæmi er muligheden for et normalt liv sikret ved rettidig diagnose af sygdom og kvalitetsbehandling, som prognosen for patienten afhænger af. Forebyggelse af thalassæmi i den moderne verden har til formål at reducere fødselsraten for børn med denne patologi, da den nuværende medicin ikke har nogen midler til at overvinde sygdommen. For patienter med thalassæmi vil de vigtigste råd ikke være fortvivlet og ikke tabe hjerte, for at forfølge en lidelse, der er tilgængelig i terapi, hvilket vil forbedre livskvaliteten samt øge varigheden.

Thalassemia: Symptomer og behandling

Thalassemia - de vigtigste symptomer:

• svaghed
• Forstørret lever
• Forstørret milt
• Øget træthed
• Forsinket seksuel udvikling
• Pallor i huden
• Koncentrationsforstyrrelse
• Vægttab
• Hud gulning
• Følelse af afsky fra at spise
• Vækstforsinkelse i et barn
• Patologiske frakturer
• malocclusion
• Ben sår
• Motion intolerance
• Øget overkæbe
• Tyk bro
• Kvadratisk kraniet
• Mongoloid ansigt
• Mongoloid øjenform

Thalassemia - er en arvelig sygdom, som er karakteriseret ved en overtrædelse af syntesen af ​​en kæde af hæmoglobin. En sådan patologisk proces fører til dannelsen af ​​funktionelt ubetydelige røde blodlegemer. For at et barn skal udvikle en sådan patologi, er det nødvendigt at arve mutante gener fra deres forældre, men grundårsagen til sygdomsdannelsen er stadig ukendt i dag.

En sådan blodsygdom har udtalt symptomer, der ikke kan overses. Kliniske tegn er knogleresformiteter samt udvidelse af leveren og milten, som kan bestemmes uafhængigt.

Diagnostik er baseret på fysisk undersøgelse, samt på en bred vifte af specifikke laboratorietests. Derudover er det muligt at diagnosticere sygdommen under fosterudvikling.

Behandling for thalassæmi er ofte medicinsk, men i nogle tilfælde kan der kræves donororgantransplantation.

Den internationale klassificering af sygdomme skelner adskillige værdier for en sådan blodsygdom, som bestemmes af dens form. For eksempel til alfa-thalassæmi vil ICD-10-koden være D 56,0 og for beta-thalassæmi, D 56.1.

ætiologi

Som nævnt ovenfor er thalassæmi en genetisk sygdom, der er arvet. Arvens vej er autosomal recessiv, hvilket betyder, at for at et barn skal kunne diagnosticeres med en lignende patologi, må han arve det mutante gen kun fra faderen eller kun fra moderen. Ikke desto mindre er muligheden for to mutantgener ikke udelukket.

Hovedårsagen til sygdommens udvikling er ukendt for klinikere, på trods af gennemførelsen af ​​en stor videnskabelig forskning vedrørende dette problem. Nogle forskere er tilbøjelige til at tro på, at dannelsen påvirkes af negative miljøforhold, men samtidig bemærker de, at de ikke er specifikke, hvilket kan forårsage en mutation i absolut noget gen.

Udover økologi er der så mulige prædisponerende faktorer:

• virkningerne af ioniserende stråling på den kvindelige krop i løbet af barselsperioden
• kemiske mutagenser er stoffer, der i samspil med kroppen har en negativ effekt på det genetiske cellemaskine og derved fører til udvikling af forskellige genabnormiteter;
• ukontrolleret medicin under graviditet, især cytostatika med mutagen aktivitet;
• virussygdomme båret af en gravid kvinde, såsom mæslinger, herpes eller influenza. De forårsagende midler af sådanne lidelser kan på nogen måde påvirke det genetiske apparat, da de er en DNA-partikel;
• afhængighed af dårlige vaner i fosterets intrauterin udvikling - tobaksrøg og alkohol indeholder et stort antal forskellige kemiske forbindelser, der også har mutagen aktivitet.

Derudover kan det forårsage udviklingen af ​​en sådan blodsygdom i visse regioner. Sygdommen findes oftest i Afrika eller Indien, Mellemøsten eller Transkaukasien, på Middelhavet og Sortehavets kyster.

Derudover er det værd at bemærke, at patologi i vores tid anses for at være ret almindelig, da der diagnosticeres tre hundrede tusinde børn hvert år.

klassifikation

Klinikere identificerer de to mest almindelige typer af thalassæmi hos børn:

• alfa-thalassæmi - den er baseret på nederlag af hæmoglobins alfa kæder;
• beta-thalassæmi - det betyder at betakæder er involveret i patologien.

Også kendte tilfælde af udvikling af sådanne former for blodsygdomme:

• gamma thalassemia;
• delta-thalassæmi;
• beta gamma thalassæmi;
• thalassæmi på grund af strukturel svækkelse af hæmoglobin.

Ved antallet af mutante gener, der er til stede i et barn med thalassæmi, skelnes mellem følgende typer:

• homozygot er resultatet af genarv fra både faderen og moderen;
• heterozygotisk - er sådan, når et barn kun har et patologisk gen.

Beta-thalassemia har sin egen division, hvorfor:

• stor form - kendetegnet ved, at det oftest fører til komplikationer;
• mellemliggende form - anderledes godartet kursus - symptomerne er moderat udtalt og forekommer i sen alder. I disse børn er der ingen forsinkelse i udvikling, og de har ingen afvigelser i udseende;
• lille form for thalassæmi - udtrykkes i mild anæmi
• minimal form - er helt asymptomatisk og diagnosticeres helt tilfældigt under blodbiokemi.

Ifølge sværhedsgraden af ​​dette syndrom er der sådanne former:

• let - patienter med en lignende diagnose overlever til puberteten;
• moderat - forventet levetid varierer fra otte til ti år;
• alvorlig - død observeres i den periode, hvor barnet er to eller tre år gammel.

symptomatologi

Kliniske tegn på thalassæmi forekommer allerede i barnets første år - de kan afvige lidt afhængigt af patologien. De mest almindelige symptomer på sygdommen er præsenteret:

Mongoloid ansigt og øje slids;

Ovennævnte symptomer på thalassæmi bør tilskrives en stor form. En lille form for sygdom fortsætter uden udtryk for tegn eller med minimal manifestationer, herunder:

Et andet symptom anses for at være dropsy af fosteret, som detekteres under perinatal diagnose og ikke er kompatibel med barnets liv.

diagnostik

På grund af det faktum, at sygdommen har udpræget og specifikke symptomer, med etableringen af ​​den korrekte diagnose, opstår der ofte ikke problemer. Imidlertid kræves laboratorietestning for at bestemme typen af ​​sygdom.

På trods af dette indbefatter den første fase af diagnosen:

• at studere sygdommens historie - at identificere alvorlige patologier, som en kvinde har lidt i svangerskabsperioden, hvilket kan påvirke udviklingen af ​​en sådan sygdom
• indsamling og analyse af livshistorie - dette bør indeholde oplysninger om graviditetsforløbet;
• grundig fysisk undersøgelse - med det formål at vurdere tilstanden af ​​patientens udseende og hud. Derudover kræves palpation af den forreste abdominalvæg - for at detektere hepatosplenomegali;
• en detaljeret undersøgelse af patientens forældre - at udarbejde et komplet symptomatisk billede og bestemme sværhedsgraden af ​​symptomer - dette vil indikere sværhedsgraden af ​​patologien.

Laboratoriediagnosticering af thalassæmi er rettet mod:

• blod biokemi;
• PCR test;
• analyse af hæmoglobinkæde biosyntese;
• generel klinisk analyse af blod
• hæmoglobinelektroforese.

Instrumentalprocedurer for thalassæmi er begrænset til gennemførelsen af:

• Ultralyd af peritoneum - for at bekræfte ændringen i lever og miltens volumen på en stor måde;
• Røntgen af ​​knogler;
• knoglemarvspunktur.

Det skal bemærkes, at symptomerne og laboratoriedataene i beta-thalassæmi vil være mere udtalte end i alfa-thalassæmi.

Perinatal udføres også, dvs. i perioden med intrauterin fosterudvikling udføres diagnosen af ​​sygdommen ved hjælp af:

• chorion biopsi;
• fostervandsprøve;
• cordocentesis.

Ved identifikation af homozygote typer af thalassæmi anvendes kunstig abort.

behandling

Taktik for eliminering af patologi er helt dikteret af dens mangfoldighed. For eksempel, når en lille form for beta-thalassæmi forekommer, behøver patienter ikke terapi. Når stor form er påkrævet:

• rød blodcelletransfusion;
• injektion af jernpræparater såvel som glucocorticoider og chelateringsmidler;
• milt fjernelse.

Alfa-thalassemia terapi sigter mod at:

• tager hepatoprotektorer og vitaminkomplekser;
• overholdelse af en sparsom kost
• transfusion af helblod.

En af de mest effektive behandlingsmetoder er donor benmargstransplantation, som udføres for enhver form for thalassæmi.

Mulige komplikationer

Selv den rettidige behandling af sygdommen kan ikke redde barnet fra udviklingen af ​​et stort antal komplikationer. Når thalassæmi observeres udvikling:

Desuden kan thalassæmi forårsage fosterdød.

Forebyggelse og prognose

Da sygdommen udvikler sig på genetisk niveau, er det umuligt at forhindre dets udvikling. Det eneste, der kan gøres, før man opdager et barn, er at konsultere en genetiker, der efter at have udført genetiske tests vil indikere sandsynligheden for at få et barn med et sådant symptom.

Ikke det sidste sted er den korrekte forvaltning af graviditeten, nemlig:

• afvisning af dårlige vaner
• brugen af ​​lægemidler ordineret af den behandlende læge
• undgåelse af ioniserende stråling
• rettidig påvisning og behandling af sygdomme af infektiøs art
• regelmæssige besøg hos en personlig fødselslæge-gynækolog.

Prognosen for en stor form for beta-thalassæmi er et ugunstigt, dødeligt udfald, der opstår i de første par år af patientens liv. Heterozygot alfa-thalassæmi har ofte et positivt resultat - livskvaliteten og dens varighed lider ikke. Heraf følger, at prognosen vil være individuel og afhænger direkte af sygdommens art.

Hvis du tror at du har thalassæmi og symptomerne, der er karakteristiske for denne sygdom, kan læger hjælpe dig: hæmatolog, børnelæge, genetiker.

Vi foreslår også at bruge vores online sygdomsdiagnostik, der vælger mulige sygdomme baseret på de indtastede symptomer.

Skleroserende cholangitis er en sjælden patologi i leveren, som består i betændelse og blokering af leverkanalerne, både indenfor og udenfor organet. Normalt, når folk taler om denne sygdom, betyder de primær skleroserende cholangitis, hvis årsager ikke forstås fuldt ud. Denne patologi bestemmes tilfældigt, når der udføres kirurgiske operationer på organet. Dertil kommer, at sygdommen kan være asymptomatisk i lang tid, derfor kan symptomerne på sygdommen hos en person endnu ikke forekomme, selvom kanalbetændelse og deres sklerose med arvæv opdages. På samme tid, uden at modtage rettidig behandling, står folk meget hurtigt over for en alvorlig tilstand - leversvigt.

Hæmolytisk anæmi er en ret sjælden blodproblem karakteriseret ved en reduktion i livscyklusen for røde blodlegemer (erythrocytter). Normalt lever erytrocyten i gennemsnit fra 3 til 4 måneder, men i nærvær af anæmi reduceres denne periode til to uger. Hver dag erstattes en vis del af de røde blodlegemer med nye, som den røde knoglemarv producerer.

Eosinofil lungebetændelse er en sygdom i lungen af ​​en smitsom-allergisk natur, hvor eosinofiler akkumuleres i alveolerne, og eosinofili observeres i blodet. Eosinophils er komponenter i det humane immunsystem. Deres antal stiger i tilfælde, hvor inflammatoriske og allergiske processer udvikler sig i lungerne. Inklusive antallet af eosinofiler øges i bronchial astma, som ofte ledsager denne patologi.

Cecal kræft er en kræft, der er karakteriseret ved udseendet af en tumor ved krydset af tyktarmen og tyndtarmen. På dette område dannes ofte godartede tumorer, som ofte bliver til kræft. Den største fare for sygdommen er, at det er ret vanskeligt at diagnosticere på grund af det, der findes i de senere stadier. Ved begyndelsen af ​​dens progression diagnosticeres kræft i cecum ekstremt sjældent, ofte med bekræftelse af tilstedeværelsen af ​​en anden lidelse. Sygdommen påvirker ligeledes de af begge køn i en alder af 45 år. I den internationale klassifikation af sygdomme ICD 10 har denne lidelse sin egen kode - C18.0.

Lever echinococcosis er en kronisk sygdom forårsaget af parasitære orme, der kan vare mere end et halvt år. Det består i dannelse af cyster på leverens overflade. Nederlaget for denne krop er mere end halvtreds procent af alle tilfælde af påvisning af echinokokker. Der er flere sorter af sygdommen, som dets kursus afhænger af.

Med motion og temperament kan de fleste mennesker undvære medicin.