Fuld gennemgang af Brugada syndrom: årsager og behandling

Fra denne artikel lærer du: Hvad er Brugada syndrom (forkortet som SB), hvad er årsagerne til det. Risikofaktorer, store symptomer og komplikationer af dette syndrom. Behandlingsmetoder og anbefalinger, prognose for genopretning.

Forfatter af artiklen: Victoria Stoyanova, 2. kategori læge, laboratorieleder ved diagnosticerings- og behandlingscenteret (2015-2016).

Brugada syndrom er en hjertesygdom, der udvikler sig på grund af ledningsforstyrrelser i visse områder.

Klik på billedet for at forstørre

Årsagen til dens udseende er en ændring i strukturen af ​​kromosomer. Karakteristiske symptomer omfatter hjertebanken (på grund af myokardielle ledningsforstyrrelser), bevidsthedstab, en øget risiko for pludselig hjertedød mellem 30 og 45 år.

Hvad sker der i patologi? De veletablerede mekanismer for tilførsel af ioniserede stoffer ind i og ud af cardiomyocytter (myokardceller) sikrer normal ledningsevne, kontraktilitet og spænding i hjertemusklen. I Brugadas syndrom svækkes disse mekanismer ved ændringer i permeabiliteten af ​​cellevæggen af ​​kardiomyocytterne til natriumioner og kaliumioner.

Klik på billedet for at forstørre

Som følge heraf blokeres nogle områder af myokardiet, forskellige hjerterytmeforstyrrelser (takykardi, fibrillation) forekommer, især om natten.

Selv den asymptomatiske form af Brugada syndrom kan være farlig, og det er umuligt at forudsige forekomsten af ​​livstruende arytmier (ventrikulære takykardier, ventrikelflimmer). Ved alvorlige symptomer (pludselige bevidsthedssvigt, arytmier) øges risikoen for pludselig død til 97%.

Patologi kan ikke helbredes fuldstændigt. Ved hjælp af en implanteret defibrillator er det muligt at forhindre (i 89%) pludselig hjertedød, og lægemiddelbehandling er ofte ikke tilstrækkelig effektiv.

På tidspunktet for etablering af en diagnose er der brug for konsultation af en genetiker (en af ​​metoderne til bestemmelse af patologien er molekylærgenetisk analyse), en kardiolog observerer og udfører patienten.

Årsager til Brugada syndrom

Årsagen til syndromet er mutationen (forandring) af generne der er ansvarlig for den normale permeabilitet af cellevæggen af ​​cardiomyocytterne for ioniserede stoffer (natrium, kalium). Sådanne patologiske mutationer af gener findes i øjeblikket i flere kromosomer (3, 10, 11, 12, 19). De ændringer, de forårsager, er karakteriseret ved en lille forskel i biokemiske reaktioner.

Resultatet af mutationen er Brugada syndrom - en blokade (ledningsforstyrrelse, kontraktilitet, excitabilitet) i visse områder af hjertet.

Risikofaktorer

Der er flere hovedfaktorer, der øger risikoen for forekomst af medfødt Brugada syndrom og pludselig hjertedød på baggrund af:

1. Arvelighed (25%).
2. Tilstedeværelsen af ​​familie tilfælde af pludselig hjertedød i alderen fra 30 til 45 år (50%).
3. Genetisk prædisponering (medfødt mutation af gener).
4. Alder (fra 30 til 45 år).
5. Køn (mænd diagnosticeres dobbelt så ofte som kvinder).

Brugada syndrom har såkaldte trigger faktorer, det kan vises i baggrunden:

Inflammatoriske processer (myokarditis, perikarditis)

Blødning i brystet (hemopericardium)

Aorta aneurysm ruptur

Myokardieinfarkt (højre ventrikel)

Kardiomyopati (cicatricial ændringer i myokardiet med nedsat hjertefunktion)

Øget vægtykkelse af venstre ventrikel (hypertrofi)

Friedreichs atakse (degenerativ skade på nervesystemet)

Forøg testosteron

Forøgelse af mængden af ​​parathyroidhormon

Brugada syndrom

Normalt reduceres hjertet med en frekvens på 60 - 80 slag pr. Minut. Abnormiteter kan indikere bradykardi (under normal) eller takykardi (højere end normalt). Takykardi udvikler sig som en organismes reaktion på stress, fysisk anstrengelse eller sygdom. Derudover kan øget hjertefrekvens forekomme som følge af organiske læsioner i hjertet, for eksempel under inflammation i hjertemuskelcellerne eller deres død (myokarditis eller myokardieinfarkt). Sådanne takykardier, især hvis de udvikler sig fra ventrikulært væv og ikke atrielle, er meget farlige for menneskers sundhed, da de i nogle tilfælde kan forårsage hjertestop.

I de senere år har forskere fundet ud af, at ventrikulær takykardi forekommer ikke kun, når hjertevæv er beskadiget af betændelse, nekrose (død) eller når den erstattes med arvæv, men også i tilfælde af fuldstændig fravær af synlig årsag, hvis patienten har et sundt hjerte. Men årsagen er usynlig for det blotte øje der stadig. Dette er Brugada syndrom, som tegner sig for mere end 50% af alle tilfælde af pludselig hjertedød i en ung alder (fra 30 til 40 år).

Så, Brugada syndrom er en genetisk bestemt forstyrrelse af metabolisme af sporstoffer i hjerte muskelceller (myocytter), hvilket fører til pludselige uprøvede paroxysmer af ventrikulær takykardi med bevidsthedstab eller uden det, med stor risiko for at udvikle pludselig hjertedød. Dette syndrom tilhører listen over årsager til paroxysmal ventrikulær takykardi.

Hvad sker der i Brugada syndrom? Som det er kendt, er al information om den menneskelige krop kodet i de gener, der er "byggestenene" af kromosomer. Denne information omfatter mange parametre, fra øjenfarve til dannelse af proteiner i celler, der er ansvarlige for indre organers funktion. Myocyternes aktivitet er også genstand for genernes indflydelse, da de syntetiserer proteiner, som overfører natrium, kalium og calcium ind i og ud af cellen. Til gengæld spiller de listede stoffer en vigtig rolle i elektrokemiske processer, der bidrager til cellekontraktion og afslapning. Det vil sige, hyppigheden af ​​sammentrækninger af hjertemuskelceller afhænger direkte af indtagelsen af ​​natriumioner i cellen. Med dette syndrom observeres en genetisk mutation, der fører til inaktivering af natriumkanaler i myocytter, og myomarkens uregelmæssige elektriske aktivitet opstår. Den højre ventrikel er mere modtagelig over for dette, hvor arvelysens centrum, der forårsager paroxysm af takykardi, oftest dannes.

Brugada syndrom er mest almindeligt i den sydasiatiske region (1 - 60 personer pr. 10.000 indbyggere, ifølge forskellige forfattere), er forekomsten blandt europæere mindre. Mænd er oftere ramt end kvinder. Der er syncopale (ubevidste) og ikke-synkopale (asymptomatiske) typer af syndromet.

Årsager til Brugada syndrom

Årsagen er mutationen af ​​generne, der er ansvarlige for syntesen af ​​proteiner, der transporterer natriumioner i cellen. Sygdommen er arvet på en autosomal dominerende måde, det vil sige, hvis det muterede gen bliver overført til barnet enten fra moderen eller fra faderen, så vil det nødvendigvis manifestere sig som en sygdom, i modsætning til den recessive type arv, når to muterede gener skal forekomme, en fra hver forælder, således at sygdommen manifesteres i et barn. Brugada syndrom kan forekomme i afkom i forholdet 1: 1, det vil sige halvdelen af ​​alle børn født i ægteskab, hvor en forælder bærer et muteret gen, vil lide af denne patologi.

Risikofaktorerne for tilstedeværelsen af ​​Brugada syndrom omfatter:
- Tilstedeværelsen af ​​syncopale tilstande hos en patient uden etableret årsag
- belastet arvelighed på grund af pludselig hjertedødelighed (især hvis der var dødsfald hos mænd i en familie i alderen 30-40 år uden synlig hjertesygdom)
- patienten havde tilfælde af paroxysmal ventrikulær takykardi.

Symptomer på Brugada syndrom

På trods af at syndromet er genetisk, det vil sige en medfødt sygdom, manifesterer den sig oftest i en alder af 30-40 år. Imidlertid beskrives isolerede tilfælde af pludselige dødsfall forårsaget af Brugada syndrom hos børn og unge.

Symptomens vigtigste manifestation er paroxysm af ventrikulær takykardi, i de fleste tilfælde ledsaget af bevidsthedstab (synkope). Patienten i roen (om aftenen eller om natten), såvel som efter træning, drikker alkohol eller under feber, oplever en pludselig ulykke, jolter i hjertet af hjertet efterfulgt af et tydeligt følt hjerteslag. Alt dette kan ledsages af stupor, sved, svimmelhed, blinkende fluer for hans øjne. Patienten kan miste bevidstheden, undertiden ledsages af kramper. Efter 20-30 sekunder er bevidstheden fuldstændig genoprettet, men i 11% af tilfældene kan ventrikulær fibrillation og hjertestop udvikles.

Sommetider manifesteres syndromet ved takykardi paroxysm uden bevidsthedstab.

Diagnose af Brugada syndrom

Til diagnosen ud over at undersøge patienten, gælder:
1. EKG. Tegn på EKG:
- fuldstændig eller ufuldstændig blokade af hans højre bund
- en stigning (stigning) af punkt j (overgangspunktet for QRS-komplekset til ST-segmentet afspejler depolarisering af ventrikler).
- ST-segment elevation som "arch" eller "sadle". Ifølge typen af ​​hvælvning svarer den til syndromets synkopale form, og i henhold til typen af ​​sadlen er den nul-nøgle.
Disse tegn er registreret i højre brystopgaver (V1 - V3). EKG - tegn på syndromet kan registreres efter 5 år.

Figuren viser symptomerne på syndromet efter typen af ​​"bue" (type 1) og "sadlen" (type 2, 3).

2. EKG med høje brystledninger er tildelt i tilfælde af forbigående ændringer på et normalt EKG. For at optage høje brystledninger er elektroderne overlejret på et eller to intercostale rum højere end normalt.
3. Daglig EKG-overvågning er indiceret til optagelse af korte kørsler af ventrikulære arytmier natten og hele dagen.
4. Elektrofysiologisk undersøgelse (transesophageal eller invasiv) er foreskrevet med henblik på mere nøjagtig registrering af EKG efter elektrisk stimulering af hjertet.
5. Prøven med indføring af natriumkanalblokkere (aymalin, procainamid) anvendes kun i hospitals- eller intensivbehandling og består i administration af intravenøse lægemidler med efterfølgende EKG-optagelse. En positiv test vurderes til udvikling af paroxysm af ventrikulær takykardi og / eller tegn på Brugada syndrom.
6. Genetiske undersøgelser er tildelt for at søge et muteret gen for at bekræfte sygdommen eller for at undersøge familiemedlemmerne til en patient med et etableret syndrom, især når det gælder planlægning af børn til patienter. Nøjagtigheden af ​​metoden er dog kun 20-30%, derfor giver et negativt analyseresultat ikke mulighed for at afvise diagnosen af ​​syndromet.
7. Høring af en neurolog, neurosonografi, hjernens MR. Vist for at udelukke den neurogene karakter af synkope.

Behandling af Brugada syndrom

I øjeblikket eksisterer ikke lægemiddelbehandling for fuldstændigt at eliminere sygdommen. Forskning gennemføres for at lære at fjerne de genetiske defekter, der forårsagede syndromet. Narkotika bruges til at forhindre paroxysmer af ventrikulære arytmier og reducere risikoen for pludselig hjertedød.

Antiarrhythmic drugs 1A af en klasse - quinidin, disopyramid (ritmodan) anvendes. Amiodaron (cordaron) kan gives. Antiarrhythmiske lægemidler af andre klasser er kontraindiceret, da de kan forårsage ventrikulære arytmier. Dette gælder især for procainamid, aymalin, propafenon og andre lægemidler, der blokerer natriumkanaler. Fra beta-adrenerge blokkere udpeget propranolol.

Kirurgisk behandling er mest effektiv i behandlingen af ​​syndromet og består af at installere en cardioverter - en defibrillator. Dette er en type kunstig pacemaker, hvis funktioner reduceres til to nuancer - bestemmelse af hjerterytme og under udvikling af ventrikulær arytmi hjerte defibrillering ved hjælp af elektroder placeret intrakardialt. Defibrillering hjælper med at genstarte hjertet, genoprette den korrekte rytme af sammentrækninger.

Livsstil med Brugada syndrom

Nogle forebyggende foranstaltninger, der kan forhindre udviklingen af ​​et angreb, er ikke udviklet. Overholdelse af principperne om rationel ernæring, begrænsning af beskæftigelse af ekstreme sportsgrene, eliminering af stress har imidlertid en gavnlig effekt på det kardiovaskulære system som helhed.
Patienter med etableret diagnose bør overvåges for livet hos rytmologen, tage foreskrevne lægemidler og undersøges i tide. Når en cardioverter-defibrillator er installeret, bør en hjertkirurg besøges årligt, og pacemakeren skal udskiftes i henhold til varigheden af ​​sit arbejde, normalt senest 4-6 år afhængigt af enhedsmodellen.

Ved planlægning af et barn skal et par, hvor en af ​​ægtefællerne er syg, altid besøge en medicinsk genetisk konsultation og undersøges for at vurdere risikoen for at have et barn med Brugada syndrom samt at fastslå graviditetens og fødslenes taktik.

komplikationer

Komplikationer af Brugada syndrom er livstruende tilstande - dødelige arytmier (vedvarende ventrikulær takykardi, der vender sig til ventrikulær fibrillation), asystol og klinisk død.

outlook

Prognosen er ugunstig, da ifølge de forfattere, der for første gang beskrev dette syndrom, dør 30% af patienterne i de første tre år fra begyndelsen af ​​kliniske manifestationer. Efterfølgende undersøgelser af en større gruppe patienter har vist, at denne indikator forbliver inden for 11%, men dødeligheden er stadig høj, især i betragtning af at syndromet manifesterer hos unge.

Brugada syndrom

Brugada syndrom er en genetisk sygdom, der er forårsaget af en mutation af SCN5A genet, som er ansvarlig for kodning af underenhederne (komponenter) af natriumkanalerne i hjertemuskelcellerne (kardiomyocytter).

Indholdet

Generelle oplysninger

Brugada syndrom blev beskrevet i 1992 af de spansk-belgiske kardiologer Pedro og Josep Brugada. Denne sygdom forårsager hjertedød i en ung alder i 50% af tilfældene. Patologier er mere modtagelige for mænd.

Brugada syndrom er meget almindeligt i staterne i Sydøstasien - mere end 5 tilfælde pr. 10.000 mennesker. I Europa og Nordamerika er diagnosen mindre almindelig - hos 1 ud af 10.000 mennesker.

grunde

Etiologi af Brugada syndrom er forbundet med en mutation af genet SCN5A, som er placeret på p-skulderen af ​​det tredje kromosom. Derudover er 4 flere gener isoleret, defekter, hvor det kan føre til sygdom. Alle er ansvarlige for kodning af underenhederne af natriumkanalerne af kardiomyocytter, det vil sige proteiner, hvis vigtigste funktion er bevægelsen af ​​natriumioner gennem membranen i hjertemuskelceller.

Brugads syndrom overføres autosomalt dominerende: For et barn at udvikle en patologi er det nok, at han modtager et mutant gen fra en af ​​forældrene.

patogenese

Mutation af SCN5A genet i Brugada syndrom fører til inaktivering (hæmning) af natriumkanaler i kardiomyocytter. Som et resultat forstyrres bevægelsen af ​​natriumioner, som spiller en væsentlig rolle i elektrokemiske reaktioner, der fører til sammentrækning og afslapning af hjertemuskelceller.

Som følge heraf observeres unormal elektrisk aktivitet i hjertemusklen (myokardium), og paroxysmal ventrikulær takykardi udvikler sig - en kraftig stigning i sammentrækninger op til 150-180 slag per minut (normen er 60-80). Fokus på excitation er dannet i højre ventrikel.

Paroxysmal ventrikulær takykardi er først blandt alle arytmier i trussel mod livet. Uden at hjælpe patienten er hun i stand til at gå ind i ventrikulær fibrillation, en tilstand, der ledsages af hjertestop.

symptomer

Tegn på Brugada syndrom på EKG kan ses fra 5 år. Manifestationen af ​​symptomer opstår i en alder af 30-40 år.

Afhængig af niveauet for EKG-ændringer i Brugada syndrom, adskilles flere kliniske og elektrografiske typer. Den fulde formular indeholder følgende manifestationer:

• stigningen af ​​ST-segmentet over konturen med 1 mm og derover i de højre pectorale ledninger, som i form ligner konturerne af bull terrierens næse (denne funktion kaldes "type bull terrier");
• blokade (helt eller delvis) af hans højre bund
• periodisk stigning i PR-intervallet.

Hovedsymptomet ved Brugada syndrom er anfald (paroxysmer) af ventrikulær takykardi, som normalt forekommer om aftenen og om natten. De kan blive forfulgt af alkoholbrug, stress eller feber forbundet med en smitsom sygdom. Sommetider begynder paroxysmen i en tilstand af fuldstændig hvile. Det ledsages af:

• palpable hjerterytme og hjertebanken;
• bedøvet;
• sveden;
• svimmelhed;
• Udseendet af "flyver" foran mine øjne.

Mange patienter mister bevidsthed (der er synkope). I 89% af tilfældene er tilstanden normaliseret efter 20-30 sekunder. Resten af ​​hjertet stopper på grund af ventrikulær fibrillation.

diagnostik

Diagnose af Brugada syndrom udføres ved hjælp af et EKG. Om nødvendigt udføres elektrokardiografi med høje brystledninger (elektroder er overlejret højere end normalt) såvel som kardiogramregistrering efter foreløbig hjerte stimulering. Det anbefales at udføre daglig overvågning af EKG.

Til diagnosticering af asymptomatiske patienter kan en farmakologisk test udføres: indføring af natriumkanalblokkere (aymalin, procainamid, flecainum) efterfulgt af et EKG. I nærvær af Brugada syndrom fremkalder medicin en paroxysm af ventrikulær takykardi. Denne test udføres kun i en hospitalsindstilling. Derudover kan hjernen MR og neurosonografi foreskrives.

Det er muligt at bekræfte Brugada syndromet ved hjælp af en genetisk undersøgelse, hvor et muteret gen detekteres. Analysen anbefales ikke kun til patienter, men også til deres slægtninge. Dens nøjagtighed er 20-30%.

Brugada syndrom er differentieret fra akut perikarditis, hyperkalæmi, myokardieinfarkt, højre ventrikulær dysplasi, polymorf ventrikelakykardi og så videre.

behandling

Effektiv lægemiddelbehandling for Brugada syndrom er ikke udviklet. For at forhindre paroxysmer af ventrikulær takykardi anvendes antiarytmiske lægemidler - kinidin, disopyramid, amiodaron, propranolol. Indførelsen af ​​natriumkanalblokkere er kontraindiceret.

Den mest effektive metode til at reducere risikoen for pludselig hjertedød i Brugada syndrom er kirurgi, hvor en cardioverter-defibrillator er installeret. Denne pacemaker regulerer hjertefrekvensen og udfører defibrillering ved hjælp af intrakardielle elektroder i tilfælde af et angreb af ventrikulær arytmi.

Installation af en cardioverter defibrillator udføres hos patienter med høj sandsynlighed for hjertedød. Risikofaktorer:

• tilfælde af pludselig hjertedød i familiehistorien;
• syncopale tilstande
• urimelige EKG ændringer
• bekræftet mutation af genet SCN5A.

outlook

Prognosen for Brugada syndrom er ugunstig - 11% af patienterne dør i en ung alder fra pludselig hjertedød.

Installation af en cardioverter defibrillator har en positiv effekt på patienternes livskvalitet. De skal besøge en kardiurgæber årligt, og også ændre enheden hver 4-6 år.

Personer med Buragada syndrom bør lede en sund livsstil, spise en afbalanceret kost, eliminere stress og forlade ekstreme aktiviteter. Disse indgreb bidrager til at reducere sandsynligheden for takykardi.

forebyggelse

Brugada syndrom har en genetisk karakter, hvilket gør det umuligt at udvikle foranstaltninger til forebyggelse. Par med familiehistorie bør konsultere en genetiker, når de planlægger en graviditet.

Brugada syndrom

Brugada syndrom er en genetisk bestemt hjertesygdom præget af forskellige lidelser i hjertet, der fører til en kraftig stigning i risikoen for pludselig hjertedød. Symptomerne på denne tilstand er paroxysmal takykardi, besvimelse, atrieflimren og livstruende ventrikelflimmer, der oftest forekommer under søvn. Diagnose af Brugada syndrom laves på basis af et karakteristisk symptomkompleks, elektrokardiografiske data og en undersøgelse af arvelig historie, visse former for patologi bestemmes ved molekylære genetiske metoder. Specifik behandling af sygdommen findes ikke, brug antiarytmisk behandling, brug en række pacemakere.

Brugada syndrom

Brugada syndrom er en gruppe af genetiske lidelser, der fører til ændringer i ionpermeabiliteten af ​​cardiomyocytmembraner, hvilket resulterer i rytme- og ledningspatologier, der skaber en øget risiko for pludselig hjertedød. For første gang blev en sådan betingelse beskrevet i 1992 af to brødre - belgiske kardiologer med spansk oprindelse, José og Pedro Brugada, der var opmærksomme på forholdet mellem visse elektrokardiologiske manifestationer og hjerterytmeforstyrrelser. Det er nu blevet konstateret, at Brugada syndrom er en arvelig tilstand med en formodentlig autosomal dominerende transmissionsmekanisme, flere gener er blevet identificeret, hvis mutationer kan forårsage denne sygdom. Ifølge nogle oplysninger er næsten halvdelen af ​​alle tilfælde af pludselig hjertedød i verden forårsaget af denne særlige patologi. Forekomsten af ​​Brugada syndrom varierer i forskellige regioner på planeten - i lande i Amerika og Europa er den ca. 1:10 000, mens i Afrika og Asien er denne sygdom mere almindelig - 5-8 tilfælde pr. 10 000 indbyggere. Brugada syndrom er cirka 8 gange mere sandsynligt at påvirke mænd end kvinder, manifestationer af patologi forekommer i forskellige aldre, men oftest forekommer alvorlige symptomer i 30-45 år.

Årsager og klassificering af Brugada syndrom

Årsagen til udviklingen af ​​lidelser i Brugada syndrom er det patologiske arbejde i ionokanalerne af cardiomyocytter, hovedsageligt natrium og calcium. Deres mangel skyldes i sin tur mutationer i generne, der koder for ioniske kanaler. Med metoderne for moderne genetik var det muligt at pålideligt identificere 6 store gener, hvis nederlag fører til udviklingen af ​​Brugada syndrom, med hensyn til flere flere er der en mistanke, men den nødvendige bevisbase mangler. På denne baggrund er klassificeringen af ​​denne tilstand konstrueret, som omfatter 6 former for sygdommen (BrS):

• BrS-1 er den mest almindelige og velundersøgte variant af Brugada syndrom. Det skyldes en mutation af SCN5A-genet, der er placeret på kromosom 3. Ekspressionsproduktet af dette gen er alfa-underenheden af ​​typen natrium-type 5, der er bredt repræsenteret i myokardiet. Ud over Brugad syndrom forårsager mutationer af dette gen et stort antal arvelige hjertesygdomme - familiær atrieflimren, syg sinus syndrom type 1 og en række andre.
• BrS-2 - denne type Brugada syndrom er forårsaget af defekter i GPD1L genet, som er placeret på kromosom 3. Den koder for en af ​​bestanddelene af glycerol-3-phosphat dehydrogenase, som tager en aktiv rolle i natriumkanalerne af cardiomyocytter.
• BrS-3 - denne type Brugada-syndrom skyldes en defekt i CACNA1C-genet, der er placeret på kromosom 12. Produktet af dets udtryk er alfa-underenheden af ​​L-typen calciumkanalen, der også er til stede i kardiomyocytter.
• BrS-4 - som i det foregående tilfælde er årsagen til udviklingen af ​​Brugads syndrom type 4 nederlaget for de potentielt afhængige calciumkanaler af L-typen. Det skyldes en mutation af CACNB2-genet, der er lokaliseret på kromosom 10 og kodende for beta-2-underenheden af ​​ovennævnte ionkanaler.
• BrS-5 er en almindelig type Brugada-syndrom forårsaget af en mutation af SCN4B-genet, der er lokaliseret på kromosom 11. Det koder for et protein fra en af ​​de små natriumkanaler af cardiomyocytter.
• BrS-6 - forårsaget af en defekt i SCN1B-genet placeret på kromosom 19. På mange måder ligner denne variant af Brugada syndrom den første type sygdom, da i dette tilfælde også natriumkanaler af type 5 påvirkes. SCN1B genet koder for beta-1-underenheden af ​​denne ionkanal.

Derudover mistænkes mutationer af KCNE3, SCN10A, HEY2 og nogle andre gener i udviklingen af ​​Brugad syndrom. Men i dag er det ikke muligt pålideligt at bevise deres rolle i forekomsten af ​​denne sygdom. Hidtil er antallet af genetiske varianter af Brugad syndrom begrænset til seks. Arv af alle former for denne patologi er uklar, kun i 25% af patienterne er tegn på autosomal dominerende transmission bestemt. Formentlig er der en dominerende type arv med ufuldstændig penetrering eller indflydelsen af ​​spontane mutationer. Årsagerne til, hvorfor Brugada syndrom påvirker mænd oftere end kvinder er også uforståelige, måske afhænger sværhedsgraden af ​​sygdommens manifestationer af patientens hormonelle baggrund.

Patogenesen af ​​lidelser i enhver form for Brugada syndrom er omtrent det samme - på grund af ændringer i permeabiliteten af ​​membranet af kardiomyocytter for natriumioner, transmembranpotentiale og beslægtede egenskaber af excitiv væv forstyrres: excitabilitet, kontraktilitet, transmission af excitation til omgivende celler. Som følge heraf er der blokader af hjertebanerne (bundter af His), takyarytmier, forværret af stigningen i vagale effekter (under søvn). Sværhedsgraden af ​​symptomer i Brugada syndrom afhænger af andelen af ​​berørte natriumkanaler. Nogle lægemidler, der kan hæmme hjertets ioniske kanaler, kan forbedre sygdommens manifestation.

Symptomer på Brugada syndrom

Alderen af ​​udseende af de første tegn på Brugada syndrom er meget forskellig hos forskellige patienter - tilfælde af denne patologi er blevet rapporteret hos både børn på 3-4 år og hos ældre. Ændringer på elektrokardiogrammet med fuldstændig fravær af andre kliniske symptomer bliver en af ​​de første manifestationer af patologi, derfor registreres sygdommen ofte ved en tilfældighed. I de fleste tilfælde forekommer en udpræget klinik af Brugada syndrom mellem 30-45 år, forud for en asymptomatisk periode på 10-12 år, hvor det eneste tegn på patologi er EKG-ændringer.

Normalt klager patienter med Brugada syndrom om årsagssvigt, svimmelhed, hyppige slag af takykardi, især om natten eller i dagtimerne. Nogle gange er der en unormal reaktion på at tage visse lægemidler - førstegenerations antihistaminer, beta-blokkere, vagotoniske midler. Deres brug i Brugada syndrom kan ledsages af øgede bivirkninger, såvel som hjertebanken, besvimelse, faldende blodtryk og andre negative manifestationer. Der ses ikke andre symptomer i denne sygdom, hvilket forklarer patienternes sjældne appel til en kardiolog eller andre specialister - i nogle tilfælde er manifestationerne af Brugada syndrom ganske sjældne og milde. Dette reducerer dog ikke risikoen for pludselig hjertedød på grund af denne patologi.

Diagnose af Brugada syndrom

Elektrokardiografiske teknikker, undersøgelsen af ​​patientens arvelige historie og molekylærgenetisk analyse anvendes til at bestemme Brugada syndrom. Du kan mistanke om forekomsten af ​​denne sygdom i nærværelse af synkopefænomener (svimmelhed, besvimelse) af ukendt oprindelse, klager over pludselige angreb af takyarytmi. Ændringer i elektrokardiogrammet med Brugada syndrom kan bestemmes mod fuldstændig fravær af kliniske symptomer på sygdommen. Samtidig identificerer kardiologer tre hovedtyper af ændringer på EKG, som er lidt forskellige fra hinanden. Et typisk billede af et elektrokardiogram i Brugada syndrom reduceres til en højde (forhøjelse) af ST-segmentet over den isoelektriske linje og den negative T-bølge på højre thoracale ledninger (V1-V3). Tegn på blokade af den højre bundt af His kan også påvises, og under Holter-overvågning detekteres angreb af paroxysmal takykardi eller atrieflimren.

Som regel er den arvelige historie hos patienter med Brugada syndrom belastet - blandt slægtninge eller forfædre er der tilfælde af dødsfald fra hjertesvigt, død i søvn eller pludselig hjertedød. Denne kendsgerning, såvel som tilstedeværelsen af ​​ovennævnte symptomer og ændringer på EKG, giver anledning til molekylærgenetisk diagnostik. I øjeblikket identificerer genetikere i langt de fleste klinikker og laboratorier Brugad syndrom, der kun skyldes mutationer af SCN5A- og SCN4B-generne (patologi type 1 og 5), og for andre former er genetiske diagnosemetoder endnu ikke blevet udviklet. Differentier denne betingelse bør være med kroppens reaktion på at tage visse lægemidler, kronisk myokarditis og andre hjertepatologier.

Behandling og forebyggelse af Brugada syndrom

På nuværende tidspunkt er der ingen specifikke metoder til behandling af Brugada syndrom, derfor er de begrænset til bekæmpelsen af ​​manifestationerne af denne sygdom samt forebyggelse af livstruende angreb af takyarytmi og fibrillationer. Amiodaron anvendes hyppigst i denne tilstand, disopyramid og quinidin anvendes hyppigere. Imidlertid er lægemiddelbehandling for Brugada syndrom i nogle tilfælde ineffektive. Det eneste pålidelige middel til at forhindre arytmier og pludselig hjertedød i dette tilfælde er implantationen af ​​en cardioverter-defibrillator. Kun denne enhed kan evaluere arbejdet i patientens myokardium og med patologiske og livstruende ændringer i hjerterytmen bringe den tilbage til normal ved hjælp af elektrisk udladning.

Mange traditionelle antiarytmiske lægemidler i Brugada syndrom er kontraindiceret, da de hæmmer aktiviteten af ​​natriumkanaler af cardiomyocytter og øger patologiens manifestationer. For midler forbudt i denne sygdom indbefatter aymalin, propafenon, procainamid. Derfor bør patienter med Brugada syndrom altid informere specialisterne om diagnosen for at undgå at ordinere det forkerte antiarytmiske middel. I nærværelse af en lignende sygdom hos slægtninge eller i tilfælde af pludselig hjertedød i slægten skal der regelmæssigt udføres en EKG-undersøgelse for at diagnosticere denne tilstand så tidligt som muligt.

Prognose for Brugada syndrom

Prognosen for Brugada syndrom er usikker, da sværhedsgraden af ​​sygdommens symptomer er meget variabel og afhænger af en række faktorer. Hvis der kun er elektrokardiografiske manifestationer af patologien uden markante kliniske symptomer, er prognosen relativt gunstig. Hvis Brugada syndrom ledsages af bevidsthedstab og arytmier, uden at der installeres en cardioverter-defibrillator, øges risikoen for pludselig hjertedød mange gange. Når du bruger denne enhed, er prognosen noget forbedret, da enheden kan korrigere patologiske ændringer i hjerterytmen døgnet rundt.

Brugada syndrom

Brugada syndrom er en genetisk lidelse præget af ændringer i elektrokardiogrammet samt en øget risiko for BCC (pludselig hjertedød). For første gang blev Brugada syndrom opdaget i 1992 af to brødre, kardiologer fra Spanien, men i øjeblikket praktiserende klinikere ved lidt om dette syndrom. Men antallet af personer med Brugada-syndrom i lande i Sydøstasien er steget voldsomt, og i dag er dette tal fem patienter ud af 10.000 mennesker, mens de i vestlige lande varierer i gennemsnit to personer pr. 10.000 Desuden observeres denne tilstand oftere blandt mennesker fra tredive til fyrre år med en overvejende læsion af den mandlige befolkning næsten ni gange.

Brugada syndrom i dag betragtes som et klinisk elektrokardiografisk syndrom, der er kendetegnet ved en syncopal tilstand og episodiske manifestationer af pludselige dødsfald hos de patienter, der ikke har organiske hjertepatologier og manifesterer sig på et BPSPG-EKG (blokade af det højre bundt af hans bundt) af permanent eller forbigående karakter og bemærkes ST-segmenthøjde i brystet fører til højre.

Klinisk er sygdommen opdelt i den syncopale variant, som har symptomer og den ikke-synkopale variant, for hvilken symptomatiske manifestationer ikke er karakteristiske. Og på EKG udtrykkes det i klassisk eller eksplicit form, intermitterende og latente (skjulte) former.

Brugada syndrom forårsager

Brugada syndrom er karakteriseret ved autosomal og dominerende arv. I dag ligger dets genetiske grundlag i mutationen af ​​flere gener, der er ansvarlige for dannelsen af ​​denne anomali, så mutationer der forekommer i disse gener kan forårsage udviklingen af ​​dette syndrom. Men hos mange patienter har forekomsten af ​​denne patologi ikke genetisk bekræftelse.

Som regel udvikler Brugada syndrom som følge af abnormiteter i den elektrofysiologiske aktivitet af ventrikel på højre side af hjertet ved udgangen. Et muteret gen placeret på skulderen af ​​det tredje kromosom er involveret i kodning af proteinkonstruktionen af ​​natriumkanaler, der tilvejebringer en potentiel Na-aktionsaktivitet. Dybest set er der mere end firs mutationer i SCN 5A genet, som er karakteristiske for næsten 25% af patienterne, og et større antal af dem er noteret i familievarianter. Uden tvivl er årsagerne til dannelsen af ​​denne sygdom patologiske ændringer i andre gener, som er ansvarlige for kodningen af ​​proteiner og kanaler.

Det foreslås også, at ikke kun genetiske lidelser spiller en rolle i udviklingen af ​​Brugada syndrom, men også det autonome nervesystem. Nogle studier viser, at når det parasympatiske nervesystem aktiveres eller hæmmes, øges arytmogenese. Derfor forekommer denne patologi i form af synkopale angreb i næsten 94% af tilfældene enten om aftenen eller om natten.

Brugada syndrom tegn

De vigtigste symptomatiske tegn på Brugada syndrom omfatter syncopale tilstande og tegn på pludselig død. Næsten 80% af patienterne, der havde BCC (pludselig hjertedød), havde en historie med synkopeanfald. Og i svære tilfælde opstår svimmelhed ved tilsætning af anfald. Nogle gange kan karakteristiske anfald forekomme uden bevidsthedstab, men med udseendet af pludselig svaghed, plager og afbrydelser i hjertets aktivitet eller kun hjertets slag.

Men for det meste er de kliniske tegn på Brugada syndrom præget af udviklingen af ​​ventrikulær takykardi, såvel som deres fibrillation (VT og VF). Derudover forekommer de hovedsageligt i form af supraventrikulære takyarytmier, som regel ved atrieflimren.

Periodiske tegn på ventrikulær arytmi er mere almindelige hos mænd under 38 år, men der er beskrivelser af tilfælde hos børn og ældre.

Brugada syndrom opstår normalt under søvn eller hvile med nedsat hjertefrekvens, men ca. 15% af den patologiske proces opstår efter fysisk anstrengelse. Derudover opstår angreb af angstlidelse (ventrikulær arytmi) under indtagelse af alkohol eller som følge af feberisk tilstand.

Der er en klar afhængighed af dannelsen af ​​ventrikulær fibrillation på dagligdagen og patientaktiviteten. For eksempel syntes næsten 93% af VF om natten, omkring 7% - tegnede sig for dagen, men i patientens søvnperiode - op til 87% og i vakningsperioden - 13%.

Således er de vigtigste tegn på Brugada syndrom: episoder af VF; takykardi af ventrikler af polymorf natur; der er tilfælde af ARIA i familiens historie op til 45 år; Tilstedeværelsen af ​​den første type sygdom blandt familiemedlemmer; syncopale egenskaber eller beslaglæggelser om natten med svær respirationssvigt.

EKG Brugada syndrom

Elektrokardiografisk undersøgelse i dag er den mest grundlæggende og effektive diagnostiske metode. Med hjælp er det muligt at bestemme symptomerne på BPNPG, hvilket kan være ufuldstændigt og ST-segmenthøjde i visse led, hvis der er karakteristiske symptomer på den patologiske proces, som i sidste ende bekræfter diagnosen Brugada syndrom. Her, måske nogle gange at observere inversionen af ​​T-bølgen. Hertil kommer, at ved hjælp af Holter-overvågning med henblik på undersøgelsen er det muligt at registrere de nuværende ændringer af permanent eller periodisk karakter på EKG før de begynder og efter syv episodiske arytmier.

Brugada syndrom karakteriseres af to typer ST-segment EKG forhøjelser i form af en "hvælving" og en "sadel". Der er en klar forbindelse mellem dette segment og de resulterende ventrikulære rytmeforstyrrelser.

For eksempel overvejer symptomatiske former for patologiske anomalier hos patienter med ST-segmentet "hvælving" -type, med en historie med indikationer på ventrikelflimmer eller synkopale anfald. Desuden diagnosticeres disse patienter ofte med pludselig død, i modsætning til personer med overvejende ST-segmenthøjde på EKG, karakteriseret ved typen af ​​"sadlen" med en asymptomatisk variant. Sådanne karakteristiske forbigående ændringer på standard-type elektrokardiogrammet forårsager dog nogle vanskeligheder med at diagnosticere denne sygdom, så du skal søge pålidelige metoder til bekræftelse af Brugada syndrom.

Nogle gange for at bekræfte diagnosen, foreslår de brugen af ​​højre højre thoracic ledninger, som registreres i første eller andet interval mellem ribbenene, som er bestemt lidt højere end i en standard undersøgelse. Hertil kommer, at under undersøgelse af patienter, der blev genoptaget efter ARIA med en uklar årsag til forekomsten, såvel som deres pårørende, blev tegn på en patologisk tilstand registreret på EKG af en standardundersøgelse hos næsten 70% af patienterne og hos 3% blandt slægtninge. Og ved hjælp af yderligere kundeemner stiger disse indikatorer markant i overensstemmelse med 92% og 10%.

Lige lovende betragtes også retningen i diagnosen af ​​denne sygdom som en registrering af indikatorer på EKG med indførelsen af ​​antiarrhythmiske lægemidler, såsom Flekainid, Procainamid og Aymalin. Derudover betragtes et vigtigt punkt i en sådan undersøgelse som en særlig uddannelse af medicinsk personale til evnen til at udføre den nødvendige genoplivning i tilfælde af mulig udvikling af paroxysmal TJ og VF, som i forbindelse med en sådan diagnose øges disse strukturer dramatisk. Men nogle gange er der en normalisering af ST-segmentet på tidspunktet for udnævnelsen af ​​antiarrhythmiske lægemidler, der tilhører den første (A) klasse til patienten med Brugada syndrom.

Der er også beskrivelser af manifestationer af latent form for patologi efter at have taget de samme stoffer, men kun den første (C) klasse med ineffektiviteten af ​​den første (A) klasse. For at opdage det skjulte syndrom i Brugada anvendes et lægemiddel som dimenhydrinat også, og de lægger også særlig vægt på den feberiske tilstand. Ved anvendelse af M-cholinomimetika, beta-blokkere og alpha-adrenomimetika øges stigningen af ​​et karakteristisk segment hos patienter med en sådan anomali ofte.

Efter at have analyseret hjertefrekvensvariationen, ifølge nogle eksperter, opnås modstridende data: i nogle tilfælde øges den sympatiske aktivitet efter den episodiske VF-proces og vagaltone falder, og i andre tilfælde stiger det parasympatiske nervesystem. Derfor er det EKG, der afslører sen ventrikulære muligheder.

Men ved diagnosticering af patienter med Brugada syndrom med tilsætning af fysisk aktivitet normaliserer ST-segmentet nogle gange, og dets højde forekommer i løbet af genoprettelsesperioden. Derudover er det ret vanskeligt at identificere de latente former for sygdommen, da metoder til genetisk diagnose i dag er lidt anvendte i klinisk praksis, og mutationer, som forekommer i generne, registreres ikke umiddelbart og ikke hos alle patienter, der lider af Brugada syndrom.

Det er også vigtigt at huske, at der med dette syndrom ikke opdages nogen patologier ved hjælp af ekkokardiografi, koronarantografi, endomyokardbiopsi og neurologiske undersøgelser.

Brugada syndrom behandling

Hidtil er en klar medicinsk behandling for Brugada syndrom endnu ikke blevet fundet, og alt dette skyldes fraværet af de lægemidler, der generelt anerkendes og signifikant reducerer dødeligheden hos disse patienter.

Dybest set er der tegn på stoffer som disopyramid og propranolol, som effektivt forhindrer hjerterytmeforstyrrelser, selv om der er tilfælde af markant stigning i ST-segmentet, når de anvendes. Også efter intravenøs indgivelse af isoproterenol blev terminering af ventrikulære fibrillationsreagenser observeret. Desuden advarer den samtidige udnævnelse af Amiodarone ifølge de forfattere, der beskrev syndromet, i kombination med betablokkere ikke SCD.

I dag søger moderne medicin andre medicinske produkter, der ville være effektive til behandling af Brugada syndrom. For eksempel kunne klinisk praksis, der fik Cilostazol (beskrevet en enkelt sag), forhindre regelmæssige episoder af VF, som blev bekræftet ved en test med periodisk aflysning. Men faldet i forhøjelsen af ​​det karakteristiske segment påvirkes af adrenerge blokkere, adrenerge mimetika og catecholaminer.

Men alligevel anses allerede en effektiv og eneste metode til behandling af patienter, der har en symptomatisk variant af Brugada syndrom, at være kirurgi med implantation af en cardioverter-defibrillator, som forhindrer pludselige dødsafsnit. Indførelsen af ​​Amiodaron i nærvær af denne enhed fører til et fald i hyppigheden af ​​dets udledninger. Indikationerne for implantation til patienter med asymptomatisk Brugada syndrom anses for at være: hanner mellem 30 og 40 år de patienter, der pludselig dør i deres familiehistorie bekræftet genmutation og spontane EKG-ændringer.

Således er hovedsageligt Brugada syndrom karakteriseret ved en ugunstig prognose, da det fatale udfald opstår som et resultat af VF med en frekvens af SCD fra ti til fyrre procent. Derudover er risikoen for død den samme som ved konstante og periodiske ændringer på EKG.

Brugada syndrom (SBS): koncept, årsager, manifestationer, diagnose, hvordan man behandler

Brugada syndrom (SB) er en arvelig patologi forbundet med en høj risiko for pludselig død på grund af arytmier. For det meste lider unge mennesker af det, oftere - mænd. For første gang begyndte de at tale om sygdommen i slutningen af ​​det sidste århundrede, da de spanske læger, brødrene P. og D. Brugada beskrev denne betingelse og formulerede det vigtigste EKG-fænomen, der karakteriserer det.

Problemet med pludselig hjertedød er blevet låret af læger i lang tid, men det er ikke altid muligt at forklare det. Hvis der i kronisk iskæmisk hjertesygdom er hjerteanfald mere eller mindre klar, forekommer visse ændringer i hjertet, er der et substrat for udseende af arytmier, herunder dødelige, så i mange andre tilfælde, især blandt unge patienter, er spørgsmålet om pludselig død uopløst.

Talrige undersøgelser og mulighederne for moderne medicin har givet os mulighed for at finde nogle mekanismer for pludselige arytmier og hjertestop hos tilsyneladende sunde mennesker. Det er kendt, at en sådan patologi kan være genetisk af natur, hvilket betyder, at ikke kun genbærere med hjerterytmeforstyrrelser er i fare, men også deres pårørende, som ikke er blevet undersøgt.

Den lave detektionsrate for syndromer ledsaget af pludselig død i en ung alder, utilstrækkelig opmærksomhed fra klinikernes læger fører til, at den korrekte diagnose ofte ikke laves selv efter døden. En lille mængde information om patologiens egenskaber og fraværet af strukturelle abnormiteter i myokardiet og hjertekarrene "hældes" til ret vage konklusioner som "akut hjerteinsufficiens", hvis årsag ikke kan forklares af nogen.

Brugads syndrom, blandt andre tilstande, ledsaget af patienternes pludselige død, er den mest "mystiske" sygdom, som der næsten ikke findes data i den indenlandske litteratur. Isolerede tilfælde af patologi er beskrevet, men blandt dem har ikke alle en tilstrækkelig mængde information om funktionerne i kurset. Verdensstatistikker viser, at mere end halvdelen af ​​alle arytmogene dødsfald, der ikke er relateret til nederlaget i myokardiet og koronarbeholderne, forekommer præcist på SC.

Nøjagtige tal for forekomsten af ​​SAT er ikke tilgængelige, men undersøgelser har allerede vist, at beboere i Sydøstasien, Kaukasus og Fjernøsten overhovedet blandt patienterne. Hyppigheden af ​​pludselige natdød i Japan, Filippinerne og Thailand er høj. Afroamerikanerne lider derimod ikke af denne type hjerteabnormalitet, hvilket sandsynligvis skyldes genetiske egenskaber.

Årsagerne og mekanismerne i udviklingen af ​​Brugada syndrom

Blandt årsagerne til Brugada syndrom angiver genetiske abnormiteter. Det blev bemærket, at patologi er mere almindelig blandt medlemmer af en familie, hvilket var grunden til at søge efter de gener, der er ansvarlige for hjerterytmepatologi. Allerede beskrevet fem gener, der kan være årsag til arytmier og hjertestop.

Pedro Brugada - medforfatter af eponimasyndromsproget

En autosomal dominerende variant af brugada syndrom transmission er blevet etableret, og SCN5a genet, der er placeret på det tredje kromosom, betragtes som "skyldige" til alt. Mutationer af det samme gen registreres også hos patienter med andre former for nedsat impulstudledning i myokardiet med stor sandsynlighed for pludselig død.

I kardiomyocytter, der udgør hjertemusklen, er der talrige biokemiske reaktioner forbundet med indtrængning og udskillelse af ioner af kalium, magnesium, calcium, natrium. Disse mekanismer giver kontraktilitet, det korrekte svar på ankomsten af ​​en puls gennem hjerteledningssystemet. I Brugada syndrom lider natriumkanalproteinerne i hjertecellerne, hvilket resulterer i nedsat opfattelse af elektriske impulser, gentagen "indtrængen" af eksitationsbølgen i myokardiet og udviklingen af ​​arytmi, der truer hjertestop.

Tegn på nedsat hjerteaktivitet forekommer sædvanligvis om natten eller under søvn, hvilket er forbundet med det parasympatiske nervesystems fysiologiske overvejelse, et fald i hyppigheden af ​​hjertekontraktioner og intensiteten af ​​impulserne under søvn.

Kliniske og elektrokardiografiske træk ved Brugada syndrom

Symptomerne på Brugada syndrom er få i antal og meget ikke-specifikke, så diagnosen kan kun gættes af dets kliniske egenskaber. Særligt bemærkelsesværdige er patienter med følgende fænomener, i familien, hvis unges forladte død i en drøm allerede er sket.

Blandt tegnene på Brugada syndrom er nævnt:

• Hyppig besvimelse
• Bortfald af hjertebanken;
• Kvælning om natten
• Operationsafsnit af en defibrillator i en drøm;
• Pludselig ikke-koronar hjertestop, hovedsagelig om natten.

Sygdommen manifesterer sig sædvanligvis hos mennesker i mellemalderen, omkring 40 år, men der er beskrevet tilfælde af patologi og blandt børn samt opstart af angreb af arytmi og bevidsthedstab hos ældre og endog alderdom. Pludselig død i mere end 90% af tilfældene opstår, når patienten sover, oftere i anden halvdel af natten, som skyldes udbredelsen af ​​den parasympatiske tone på dette tidspunkt på dagen. Forresten, i patienter med kronisk iskæmi i hjertet og hjerteanfald, er lignende dødelige komplikationer hyppigere optaget tidligt om morgenen.

Elektrokardiografiske ændringer er et vigtigt diagnostisk kriterium for Brugada syndrom og en integreret del af manifestationerne, uden hvilke det er umuligt at mistanke om patologi. Derfor skal der udføres et EKG på alle patienter, der præsenterer klager over hjerterytme og besvimelse.

EKG tegn på Brugada syndrom:

1. Komplet eller ufuldstændig blokade af hans højre bund
2. Karakteristisk højde af ST-segmentet over isolinen i den første til tredje brystledning;
3. Forøgelsen i varigheden af ​​intervallet PR, muligvis - et fald i QT;
4. Episoder af ventrikulær takykardi med synkope
5. Fibrillering af ventriklerne.

EKG tegn på forskellige typer Brugada syndrom

Ventrikulær takykardi og fibrillation er de mest almindelige årsager til patientens pludselige død, og installation af en defibrillator kan hjælpe patienten med at undgå dem, så problemet med at forhindre Brugada syndrom kræver, at sandsynligheden for hjertesvigt afgøres ved sådanne arytmier. Blandt de faktorer, der vurderes for hver patient, er arvelighed, synkope-episoder (synkope), karakteristiske EKG-fænomener, især i kombination med synkope, resultaterne af Holter-overvågning vigtig for identifikation af muterede gener.

For at diagnosticere Brugada syndrom er det vigtigt at grundigt undersøge symptomerne, forekomsten af ​​tilfælde af pludselige uforklarlige død blandt unge pårørende. En stor mængde information giver en dynamisk EKG-kontrol, såvel som elektrofysiologisk undersøgelse af hjertet ved anvendelse af farmakologiske test.

Behandling af Brugada syndrom

Behandlingen af ​​Brugada syndrom diskuteres aktivt. Eksperter foreslår tilgange til at ordinere lægemidler baseret på klinisk erfaring og resultaterne af deres anvendelse af patienter med en patologi af hjertets elektriske aktivitet, men til dags dato er der ikke fundet nogen effektiv medicinsk metode til forebyggelse af ventrikulære arytmier og pludselig død.

Patienter, hvis EKG-fænomener udløses ved forsøg med indførelse af en natriumkanalblokker, men uden symptomer i hvile, og ingen pludselig død er blevet rapporteret i familien, skal overvåges.

Lægemiddelbehandling består af ordination af antiarytmiske lægemidler af klasse IA - quinidin, amiodaron, disopyramid. Det skal bemærkes, at stofferne Novocinamide, Aymaline, Flekainid, der tilhører klasse I, forårsager en blokade af natriumkanaler og følgelig symptomer på Brugada syndrom, så de bør undgås. De fremkalder en arytmi, og derfor er flekainid, procainamid, propafenon kontraindiceret.

Quinidin ordineres normalt i små doser (300-600 mg), er i stand til at forhindre ventrikulære takykardiepisoder og kan anvendes til patienter med en afladet defibrillator som et yderligere middel til at forhindre pludselige dødsfald.

Isoproterenol, der virker på beta-adrenoreceptorer i hjertet, som kan kombineres med quinidin, betragtes som effektivt. Dette stof kan hjælpe med at reducere ST-segmentet til kontur og kan anvendes i pædiatrisk praksis. Phosphodiesterase er et nyt lægemiddel, der "returnerer" ST-segmentet til dets normale position.

Det har vist sig, at mange antiarytmiske lægemidler forårsager blokering af natriumkanaler i kardiomyocytter, så det ville være logisk at antage, at dem, der ikke har denne virkning, ville være sikrere - diltiazem, bretilium, men ingen undersøgelser af deres effektivitet er blevet udført.

Antiarrhythmisk behandling er kun effektiv hos 60% af patienterne, resten kan ikke kun opnå en sikker tilstand ved hjælp af stoffer, og der er behov for at korrigere hjerteens elektriske aktivitet ved hjælp af specielle enheder.

Den mest effektive måde at forhindre pludselig død på er at installere en cardioverter-defibrillator, som er nødvendig, hvis:

• Der er symptomer på SAT;
• Patologien er asymptomatisk, men provokation forårsager ventrikulær fibrillation;
• Under testene forekommer fænomenet Brugad type 1, og blandt slægtninge var der tilfælde af uforklarlig død i en ung alder.

Ifølge verdensstatistikker er SAT meget mere almindeligt, end det fremgår af kardiologiske diagnoser. En lav detekteringsrate kan forklares ved manglende forsigtighed i hans holdning hos lægerne, manglen på overbevisende diagnostiske kriterier. På baggrund heraf skal alle patienter med karakteristiske EKG-ændringer, uforklarlig synkope, dysfunktionel familiehistorie for pludselig død blandt unge, foretage omhyggelig undersøgelse med EKG, Holter-overvågning og farmakologiske test. Slægtninge i familier, hvor der allerede har været tilfælde af pludselige dødsfald blandt unge, kræver også øget opmærksomhed.

Undersøgelsen af ​​Brugada syndrom fortsætter, og for at opnå høje resultater er et tilstrækkeligt antal observationer nødvendige, derfor er eksperter interesserede i at identificere så mange patienter som muligt i forskellige lande.

For at studere patologien er der oprettet en særlig International Fund for Brugada Syndrome, hvor alle personer, der mistænkes for denne sygdom, kan høres gratis og i fravær. Hvis diagnosen er bekræftet, tilføjes patienten til en enkelt liste over patienter, som i fremtiden kan blive genstand for genetisk forskning for at klarlægge de arvelige mekanismer til udvikling af patologi.