Brugada syndrom

En undersøgelse foretaget af kardiologer af årsagerne til pludselig hjertedød hos mennesker uden kranspulsår ledes til opdagelsen af ​​et fænomen som Brugada syndrom. Det anses for at være den vigtigste "skyldige" af den uventede død af halvdelen af ​​befolkningen under 40 år, der stadig ikke har alvorlig atherosklerotisk vaskulær sygdom, og hjertet er gentagne gange blevet testet og betragtes som sundt ved alle kriterier.

Isolering af Brugada syndrom i en uafhængig nosologisk enhed i ICD-10 med kode I 42.8 i undergruppen "Andre kardiomyopatier" kan betragtes som en form for præstation i diagnosticeringsniveauet. For et halvt århundrede siden var mange af de nuværende metoder ikke tilgængelige. Lægerne kunne kun fokusere på resultaterne af undersøgelsen efter slagtning.

Behovet for at behandle syndromet som en særskilt sygdom blev angivet af Atlanta-kardiologer i 1980'erne, hvor der blev registreret et usædvanligt "hoppe" i forekomsten af ​​pludselige dødsfald blandt unge mænd af asiatisk afstamning.

Hvad er der kendt om prævalens?

Forekomsten af ​​Brugada syndrom varierer i forskellige områder af kloden fra isolerede tilfælde til 10 pr. 10.000 indbyggere. Det er mere almindeligt i sydlige og asiatiske lande, oftere - blandt europæere (blandt befolkningen i Laos - 1 sag pr. 10.000, Thailand - 2,6-3,8).

I de russiske regioner er det største antal sager for indvandrere fra Kaukasus. De fleste sygdomme er rapporteret blandt mænd. Sjældent fundet lignende lidelser hos børn og unge.

Hvad er de berømte Brugada brødre?

For første gang blev der modtaget en beskrivelse af en sag om en treårig pige, der dør af et pludseligt angreb af arytmi mod baggrund af mislykket brug af medicin og brug af en pacemaker. Markeret kombination af symptomer: Bevidstløshed og ventrikulær fibrillation. Obduktion bekræftede fraværet af organisk patologi i hjertet og blodkarrene.

I 1992 spanske kardiologer, de tre brødre i Brugada (de arbejder nu i forskellige klinikker), kombineret flere familie tilfælde til et enkelt klinisk-elektrokardiografisk syndrom med stor risiko for pludselig død.

De studerede og offentliggjorde resultaterne af en undersøgelse af otte sådanne tilfælde. Seks mænd og to kvinder havde hyppige tilfælde af bevidstløshed med arytmier og begyndelsen af ​​den kliniske død.

For at udelukke hjertesygdom udførte vi: EKG med stresstest, angiografi, ekkokardiografi og de elektrofysiologiske indikatorer blev undersøgt. Fire lykkedes at gøre myokardiebiopsi.

Under et angreb blev der under overvågning registreret parrede ventrikulære ekstrasystoler med en overgang til ventrikulær takykardi. Næsten alle patienter havde anfald i aften og om natten. Denne rytme bekræftede vagusnervens rolle i aktiverende arytmier (morgentid er mere karakteristiske for akut myokardisk iskæmi).

Efterfølgende gennemgik fire patienter en pacemakerimplantation, og to modtog gode resultater ved behandling med β-blokkere. Den ene blev behandlet med Amiodarone og Diphenylhydantoin med samtidig elektrisk stimulering. En anden døde pludselig under en pacemaker implantatoperation.

Dataene fra kardiologerne gjorde det muligt at isolere Brugada syndrom under hensyntagen til EKG-indekserne og visse kliniske symptomer.

Moderne syn på patogenesen af ​​Brugada syndrom

Kliniske og elektrokardiografiske symptomer antyder en pludselig paroxysmal ændring i hjerterytmen til ventrikulær takykardi, hvilket mere sandsynligt vil få en person til at dø. Hvordan går et sundt hjerte til sin død?

Undersøgelsen af ​​dette fænomen har ført til belysningen af ​​de genetiske årsager til nedsat excitabilitet af myocardceller (myocytter). Det viste sig, at visse genmutationer forårsager ændringer i transportproteinerne i de vigtigste elektrolytter, der tilvejebringer en elektrokemisk excitationsproces. Disse omfatter natrium, kalium, calcium og magnesium.

Normalt skaber et bestemt forhold og koncentration inden for og uden for cellen et handlingspotentiale.

I Brugada syndrom er natrium blokeret i myocytter. Dette gør det umuligt at organisere den nødvendige muskelafslapning. Den mest tilbøjelige var den højre ventrikel. Det er i denne zone, at uregelmæssig aktivitet dannes, hvilket forårsager excitationsparoxysmer.

grunde

Den eneste årsag til Brugada syndrom er belastet arvelighed. Fremgangsmåden for transmission kaldes autosomal dominant. Det betyder, at det genetiske træk nødvendigvis går til barnet med en sandsynlighed på 50%, hvis en af ​​forældrene har det.

Evnen til at opdage sygdom er høj i:

• unge mænd, hvis familien allerede havde tilfælde af uklar pludselig død i en alder af 40 år;
• personer, der lider af urimelig besvimelse
• patienter med paroxysmal ventrikulær takykardi.

I denne gruppe er risikoen for pludselig ikke-koronar død meget høj.

Hvilke symptomer angiver Brugada syndrom?

Kliniske muligheder giver dig mulighed for at vælge 2 former for syndromet:

• syncopal - fortsætter med bevidsthedstab
• non-syncopal - der er intet tab af bevidsthed, en person præsenterer næsten ingen klager.

Der blev etableret en sammenhæng mellem sværhedsgraden af ​​kliniske tegn og graden af ​​skade på natriumkanaler:

• hvis mindre ¼ af det samlede antal kanaler forstyrres, forekommer der kun en ændring i rytmen efter indførelsen af ​​stoffer med blokeringsvirkning på natriumkanaler;
• med en mere almindelig læsion slutter anfaldet med en pludselig død.

Det kliniske billede af et "lykkeligt" angreb består af flere funktioner og symptomer:

• ofte forud for fysisk eller følelsesmæssig stress, en stigning i temperaturen under infektion, brugen af ​​alkoholholdige drikkevarer;
• Favoritiden er sent om aftenen og om natten (i søvn blev der registreret et angreb hos 87% af patienterne om dagen - i 13%);
• pludselig er der generel ulempe;
• svimmelhed;
• tilstand af udmattelse;
• følelse af sjæl i hjertet;
• "Flimring af fluer og punkter" foran øjnene;
• svær svedtendens.

Ved afslutningen af ​​angrebet er bevidstheden fuldt restaureret, offeret er tilstrækkeligt. Hos 11% af patienterne forårsager angrebet klinisk død, afhænger resultatet af den øjeblikkelige genoplivning.

Diagnostisk EKG-patologi kriterier

Indledningsvis blev betingelserne for diagnosen Brugada syndrom kun etableret for EKG-manifestationer. For at gøre dette skal filmen være:

• et billede af en ufuldstændig eller fuldstændig blokade af hans højre bundt;
• stigningen af ​​slutdelen af ​​det ventrikulære QRS-kompleks på overgangsstedet til ST-segmentet (krænkelse af depolarisering);
• hæve ST-intervallet med mere end 1,5 mm over isolinen for at danne en "sadel" eller "bue".

Ofte forekommer "buen" form med syndromets synkopale variant og "sadlen" med synkope.

Diagnose hos børn er vanskelig, fordi EKG-tegn opdages efter fem år.

Egenskaber ved EKG-kontrol bør overholdes for at maksimere påvisning af tegn på skade:

• hvis der ikke er nogen patologi på EKG i tilfælde af episoder med bevidsthedstab, anbefales det at genoptage EKG'et med installationen af ​​de rigtige elektroder 2 kanter højere end normale punkter;
• Holter-overvågning giver dig mulighed for at optage en kortvarig rytmesvigt på ventrikulær takykardi i løbet af dagen og under søvn;
• Testen med EKG-fjernelse efter intravenøs administration af natriumkanalblokkere (Novocainamide, Aymalin) udføres kun under forberedte genoplivningsbetingelser, manifestationer af ventrikulær paroxysm anses for at være et positivt resultat.

Andre undersøgelser

Til diagnose er det nødvendigt at udelukke andre årsager til tab af bevidsthed. Til dette har du brug for:

• høring af neurologen
• falder neurosonography;
• magnetisk resonans billeddannelse af hjernen.

For at få mere nøjagtige oplysninger om ændringer i hjerteets højre ventrikel i et stationært miljø udføres transesophageal stimulering med EKG-optagelse.

behandling

Der er ingen patogenetisk behandling for Brugada syndrom. Alle aftaler har til formål at forebygge angreb, stoppe ventrikulære arytmier og forhindre pludselige dødsfald.

Antiarytmiske lægemidler er begrænset til anvendelse:

• Klasse 1A - den indbefatter Ritmodan, Quinidin, Disopyramid, Cordaron, Amiodaron;
• p-blokkere - propranolol.

Stærkt kontraindicerede lægemidler med virkning af blokering af natriumkanaler: Novocainamid, Propafenon, Aymalin.

Installationen af ​​en speciel hjerte pacemaker-cardioverter betragtes som den mest effektive behandlingsmetode. Elektroder er placeret intrakardialt. Det kan genkende arytmi og forbinde kun under et angreb med efterfølgende aktivering af hjerteaktivitet.

Kardiologer anbefalinger

Det anbefales til patienter med eller mistænkt Brugada syndrom:

• Overbelast ikke dig selv med motion, sport, fitness;
• undgå stress, nervøse og følelsesmæssige situationer;
• ryg ikke, udelukker enhver form for alkohol (herunder øl)
• planlægge fritidsaktiviteter
• afstå fra at stimulere drikkevarer (kaffe, kulsyreholdige saft)
• overholde principperne om god ernæring (mindre dyrefedt, mere fisk, grøntsager, frugter), må ikke overeat;
• tage arytmiske stoffer til livet, observeres af en kardiolog (hvor det er muligt, af en arytmolog) efter at have installeret en cardioverter, af en kardiurgirurg.

outlook

Selv med moderne terapi dør op til 11% af patienterne med en etableret diagnose pludseligt i de næste 3 år. Figuren blev reduceret i forhold til Brugad brødrene i 1992 (30%), men der er fortsat en betydelig risiko for pludselig død og tab af unge mænd.

Data om den selektive dødelighed hos patienter, når de bliver ældre, og tilføjelse af koronarændringer er endnu ikke tilgængelige.

Hvad gør familiemedlemmer?

Hvis en af ​​familiemedlemmerne diagnosticeres, skal resten passere den anbefalede undersøgelse og tage medicin til profylaktiske formål.

Planlægning af et barn kræver besøget genetisk rådgivning og træffer en rimelig beslutning om sin fremtid. En kvinde under graviditet og fødsel udføres meget omhyggeligt, oftere skal hun altid være i en specialiseret afdeling. I tilfælde af angreb vil behandlingen primært rettes mod at bevare morens liv.

Russiske specialister fra Det Videnskabelige og Forskningsinstitut for Pædiatri i Moskva arbejder sammen med International Fund for Brugada Syndrome. Læger med patienter får lejlighed til at høre. Der oprettes en database (International Registry) for molekylære genetiske undersøgelser. Det anbefales at bestå eksamen til alle patienter med uklare udfald af bevidsthedstab, dysfunktionel familiehistorie.

Ecg brugada syndrom

Brugada syndrom har genetiske rødder. Med denne sygdom er der fare for pludselig hjertedød. Ændringer i syndromet kan observeres på elektrokardiogrammet. For første gang blev dette syndrom opdaget af spanske eksperter i 1992, men i dag kender læger næsten ikke engang noget om denne sygdom. Lad os tale om, hvad Brugads syndrom på et EKG er: tegn og behandling.

Hvert år i verden, især i de sydlige og østlige regioner i Asien, vokser antallet af mennesker, der lider af Brugada syndrom, hurtigt. Sygdommen rammer oftest middelaldrende mennesker. Samtidig er den mandlige befolkning i større risiko for at blive syg næsten ni gange.

I dag betragtes dette syndrom som en klinisk sygdom. Hos patienter observeres organiske patologier i hjertet ikke, og BPNPG vises på EKG. Også i nogle brystledninger observeres en stigning i ST-segmentet.

Årsager til udvikling

• Genetisk syndrom er en mutation af nogle gener ansvarlig for udviklingen af ​​denne anomali. Derfor kan mutationer i disse gener være årsagen til denne sygdom. Mange patienter har imidlertid ingen genetisk bekræftelse af syndromet;
• Også patologiske forstyrrelser i andre gener, der burde være ansvarlige for proteiner, kan også være årsagen til Brugada syndrom;
• Desuden er læger tilbøjelige til at tro at det autonome nervesystem også skyldes syndromets udseende under hæmning, hvoraf der ses en stigning i arytmogenese. Dette forklarer det faktum, at der med syndromet er angreb i de fleste tilfælde om aftenen eller om natten.
  

Tegn af

• For Brugada syndrom er et karakteristisk symptom tilstanden af ​​syncopal arter samt SCD. Næsten hos patienter, der havde en pludselig død, blev der observeret synkopale anfald i historien;
• I alvorlige tilfælde af sygdom opstår synkope med ledsagende krampe. Hos nogle patienter sker anfald med fuld bevidsthed, men der er en skarp svaghed, huden bliver blege, og hjertet virker intermitterende;
• Normalt er symptomerne på den kliniske tilstand af denne patologi karakteriseret ved udseendet af takykardi og ventrikulær fibrillation. Oftere forekommer de hos mænd under 40 år, men de findes hos børn og mennesker efter 50 år;
• Brugada syndrom, som nævnt ovenfor, sker om natten, når hjertefrekvensen er lav. En lille procentdel af patologien falder dog på udvikling efter hårdt arbejde og alkoholindtagelse.
  

Diagnostiske metoder

Elektrokardiografi er en af ​​de vigtigste og mest effektive studier af forskellige hjertesygdomme, herunder Brugada syndrom. Denne procedure kan afsløre sygdommen, som følge af hvilke rettidige foranstaltninger der vil blive truffet for at bekæmpe det. Et elektrokardiogram i Moskva kan bestemme tilfælde af BPNPG og ST-segmenthøjde i brystledningerne. Og det gør det muligt at bestemme og præcist lave en diagnose af dette syndrom.

Brugada syndrom er en arvelig patologi, derfor opfører den sig meget lidenskabeligt. Tegn på denne sygdom optræder kun på EKG fra fem år. Ikke desto mindre er der sådan en kendsgerning, at det ved elektrokardiografi ikke altid er muligt at lægge mærke til sygdommens udvikling.

Det sker, at sygdommens symptomer forekommer periodisk på EKG, og det skaber vanskeligheder med at bestemme den nøjagtige diagnose. I dette tilfælde vil hoveddeterminanten imidlertid være ændringen i ST-segmentet, som stiger i specifikke ledninger og har en helt anderledes form for et sundt hjerteorgan. Dermed kan lægen se form af SAT i hvert tilfælde.

Hvis det under læsningen af ​​et elektrokardiogram er vanskeligt for lægen at bestemme sygdommens tilstedeværelse, tilbydes patienten den samme procedure, kun ved brug af en belastning. Sympatomimetika indgives til patienten, som følge heraf vil alle tilfælde af SC, som tidligere er detekteret, falde. Når du indtaster procainamid, manifesterer du tværtimod. I dette tilfælde har lægen mulighed for at bestemme den korrekte diagnose og ordinere en effektiv behandling.

Det skal bemærkes, at årsagen til umuligheden af ​​at bestemme Brugada syndrom på elektrokardiografi kan være nogle af de lægemidler, som en person tager i øjeblikket. Det kan være psykotrope stoffer, samt blokeringsmidler og forskellige antiarytmiske lægemidler. I dette tilfælde foreskriver specialisten et gentaget elektrokardiogram efter afslutningen af ​​at tage disse lægemidler.

behandling

Ved bestemmelse af denne sygdom ordinerer lægen først antiarytmiske lægemidler. Han ordinerer medicin til hver patient individuelt. Tag ikke medicin selv, da de kan være helt ubrugelige, og i nogle tilfælde endda skadelige. Normalt ordineres sådanne lægemidler som amiodaron og quinidin til behandling af Brugada syndrom i Moskva.

Imidlertid betragtes ICD som den mest effektive metode til behandling af denne sygdom. I dette tilfælde er risikoen for udseendet af luftvåben næsten nul. Metoden til behandling er, at patienten gennemgår operation, hvor et antiarytmisk lægemiddel implanteres i kroppen. Denne enhed kan styre hjerterytmen. Den lille størrelse af computeren kører problemfrit og styrer kroppens arbejde.

Denne enhed kan også være nyttig til ventrikulær fibrillering. Ellers kan den kliniske død forekomme, hvis der ikke kommer en akut genoplivningsbehandling.

Brugada syndrom: De seneste oplysninger fra Brugad brødrene

I slutningen af ​​august offentliggjorde JACC en posh klinikerorienteret gennemgang af Brugada syndrom, hvoraf to havde forfatterne Brugada brødre. Det vil sige, denne information er fra den oprindelige kilde. Nedenfor giver jeg en kort men mest informativ presse af min egen produktion fra denne artikel (Josep Brugada, Oscar Campuzano, Elena Arbelo, Georgien Sarquella-Brugada, Ramon Brugada,

Nuværende Status for Brugada Syndrome: JACC State-of-the-Art Review,
Journal of the American College of Cardiology,
Bind 72, udgave 9,
2018
Sider 1046-1059,
https://doi.org/10.1016/j.jacc.2018.06.037.
(Http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0735109718353622)

Brugada syndrom er en genetisk bestemt defekt, der manifesteres af en slags EKG-grafik, med stor sandsynlighed, der fører til ventrikulær fibrillation og pludselig død med et strukturelt uændret hjerte.

I 1992 blev dette syndrom for første gang beskrevet på basis af data fra 8 genanimerede patienter med ventrikulær fibrillation og original EKG-grafik.
I begyndelsen blev syndromet kaldet blokaden af ​​det højre ben af ​​bunden af ​​Hans vedholdende forhøjelse af ST-segmentet og pludselig død.
Siden 1996 kaldes dette syndrom Brugada syndrom.
Sandsynligvis hvad der nu kaldes Brugada syndrom er tidligere beskrevet. For eksempel blev i 1917 syndromet om uforklarlig natdød beskrevet i Filippinerne.
I 1998 viste syndromet at være forbundet med en genetisk abnormitet.

Mænd bliver syge 10 gange oftere.
Testosteron betyder: hos børn er syndromet sjældent, og t til niveauet af testosteron hos piger og drenge er tæt. Efter kastration kan grafikken i Brugada syndrom forsvinde hos mænd.
Den estimerede forekomst af syndromet er 1: 2000-5000.
Brugada syndrom er ansvarlig for 4-12% af alle pludselige dødsfald og 20% ​​af pludselige dødsfald med et strukturelt uændret hjerte.
Hos børn er syndromet sjældent, sandsynligvis forklædt og disavowed i en ældre alder.

Diagnostiske kriterier:
Forhøjelse af ST-segmentet i mindst en af ​​V1-V3-ledningerne med 2 mm eller mere.
Type morfologi 1 (se figur). Type 2 er ikke et diagnostisk kriterium for Brugada syndrom, men øger sandsynligheden for dets tilstedeværelse.
Karakteristisk grafik kan fastsættes på 1 og 2 interkostale rum over V1-V3. I tvivlsomme tilfælde anbefales det at optage EKG ikke kun i standardkabler, men også på 1 og 2 interkostale rum højere.
Karakteristisk grafik kan forekomme eller blive mere udtalt efter administration af aymalin, procainamid eller flecainid.
EKG-grafik er måske ikke helt typisk.

To typer EKG-grafik til Brugada syndrom
Type 1: Den eneste diagnostik for syndromet. Højde ST, lige eller buet opad, fra 2 mm og mere, til negativ T. I mindst en ledning fra V1-V3.
Type 2. Ikke diagnostisk for Brugada syndrom, men øger sandsynligheden heraf og er en indikation for en farmakologisk test. Sadel nedadgående buet ST højde på 0,5 mm eller mere. I V1 kan T være noget, i V2-V3 T er positiv.

Yderligere kriterier for Type 2:

Betavinklen i den øvre figur lig med eller større end 58 grader er den bedste forudsigelse for transformationen af ​​type 2 til type 1 grafik under en farmakologisk test.
Længden af ​​bunden af ​​trekanten, hvis højde er 5 mm fra punktet for maksimal forhøjelse af ST-segmentet. 4 mm eller derover ved en EKG-hastighed på 25 mm / s taler Brugada syndrom, følsomhed 85%, specificitet 96%.

Kliniske manifestationer:
Synkope, krampeanfald, agonal vejrtrækning under søvn.
Polymorfisk ventrikulær takykardi og ventrikulær fibrillation.
Pludselig død. Oftere i en drøm eller i løbet af feber. Feber kan afmaskere EKG tegn.
Den gennemsnitlige alder af pludselig død er 41 +/- 15 år.

Farmakologiske test:
Indikationer: Enhver formodning om et syndrom (for eksempel synkope eller VF), grafik af Brugada type 2 syndrom.
Testen er positiv, hvis type 1-grafik vises.
Anvendes på / i introduktionen af ​​aymalin, procainamid eller flekainida. Hvis det ikke er tilgængeligt, kan du bruge propafenon eller flekainid pr. Os.
Prøven afsluttes, hvis hyppige ventrikulære ekstrasystoler og mere komplekse arytmier er optrådt, samt med QRS forlængelse mere end 130% af den oprindelige varighed.
25% af alle tests er falske negativer. Det anbefales at gentage testen med forskellige lægemidler.
Doser af stoffer er ikke beskrevet i anmeldelsen.
Hvor farligt testene er, er ikke klart.

Hvem skal behandle? Risikostratifikation
En åbenlys risikofaktor er synkope på grund af ventrikulær arytmi.
I mangel af symptomer er der ingen klare anbefalinger. Behandlingen er individualiseret. Med en positiv EFI kan du overveje at installere en cardioverter.
Cardioverter er den mest pålidelige måde at behandle.
Nogle patienter gennemgår epikardial ablation, men der er ingen langsigtede resultater, og effekten er ikke klar.

Brugada syndrom (SBS): koncept, årsager, manifestationer, diagnose, hvordan man behandler

Brugada syndrom (SB) er en arvelig patologi forbundet med en høj risiko for pludselig død på grund af arytmier. For det meste lider unge mennesker af det, oftere - mænd. For første gang begyndte de at tale om sygdommen i slutningen af ​​det sidste århundrede, da de spanske læger, brødrene P. og D. Brugada beskrev denne betingelse og formulerede det vigtigste EKG-fænomen, der karakteriserer det.

Problemet med pludselig hjertedød er blevet låret af læger i lang tid, men det er ikke altid muligt at forklare det. Hvis der i kronisk iskæmisk hjertesygdom er hjerteanfald mere eller mindre klar, forekommer visse ændringer i hjertet, er der et substrat for udseende af arytmier, herunder dødelige, så i mange andre tilfælde, især blandt unge patienter, er spørgsmålet om pludselig død uopløst.

Talrige undersøgelser og mulighederne for moderne medicin har givet os mulighed for at finde nogle mekanismer for pludselige arytmier og hjertestop hos tilsyneladende sunde mennesker. Det er kendt, at en sådan patologi kan være genetisk af natur, hvilket betyder, at ikke kun genbærere med hjerterytmeforstyrrelser er i fare, men også deres pårørende, som ikke er blevet undersøgt.

Den lave detektionsrate for syndromer ledsaget af pludselig død i en ung alder, utilstrækkelig opmærksomhed fra klinikernes læger fører til, at den korrekte diagnose ofte ikke laves selv efter døden. En lille mængde information om patologiens egenskaber og fraværet af strukturelle abnormiteter i myokardiet og hjertekarrene "hældes" til ret vage konklusioner som "akut hjerteinsufficiens", hvis årsag ikke kan forklares af nogen.

Brugads syndrom, blandt andre tilstande, ledsaget af patienternes pludselige død, er den mest "mystiske" sygdom, som der næsten ikke findes data i den indenlandske litteratur. Isolerede tilfælde af patologi er beskrevet, men blandt dem har ikke alle en tilstrækkelig mængde information om funktionerne i kurset. Verdensstatistikker viser, at mere end halvdelen af ​​alle arytmogene dødsfald, der ikke er relateret til nederlaget i myokardiet og koronarbeholderne, forekommer præcist på SC.

Nøjagtige tal for forekomsten af ​​SAT er ikke tilgængelige, men undersøgelser har allerede vist, at beboere i Sydøstasien, Kaukasus og Fjernøsten overhovedet blandt patienterne. Hyppigheden af ​​pludselige natdød i Japan, Filippinerne og Thailand er høj. Afroamerikanerne lider derimod ikke af denne type hjerteabnormalitet, hvilket sandsynligvis skyldes genetiske egenskaber.

Årsagerne og mekanismerne i udviklingen af ​​Brugada syndrom

Blandt årsagerne til Brugada syndrom angiver genetiske abnormiteter. Det blev bemærket, at patologi er mere almindelig blandt medlemmer af en familie, hvilket var grunden til at søge efter de gener, der er ansvarlige for hjerterytmepatologi. Allerede beskrevet fem gener, der kan være årsag til arytmier og hjertestop.

Pedro Brugada - medforfatter af eponimasyndromsproget

En autosomal dominerende variant af brugada syndrom transmission er blevet etableret, og SCN5a genet, der er placeret på det tredje kromosom, betragtes som "skyldige" til alt. Mutationer af det samme gen registreres også hos patienter med andre former for nedsat impulstudledning i myokardiet med stor sandsynlighed for pludselig død.

I kardiomyocytter, der udgør hjertemusklen, er der talrige biokemiske reaktioner forbundet med indtrængning og udskillelse af ioner af kalium, magnesium, calcium, natrium. Disse mekanismer giver kontraktilitet, det korrekte svar på ankomsten af ​​en puls gennem hjerteledningssystemet. I Brugada syndrom lider natriumkanalproteinerne i hjertecellerne, hvilket resulterer i nedsat opfattelse af elektriske impulser, gentagen "indtrængen" af eksitationsbølgen i myokardiet og udviklingen af ​​arytmi, der truer hjertestop.

Tegn på nedsat hjerteaktivitet forekommer sædvanligvis om natten eller under søvn, hvilket er forbundet med det parasympatiske nervesystems fysiologiske overvejelse, et fald i hyppigheden af ​​hjertekontraktioner og intensiteten af ​​impulserne under søvn.

Kliniske og elektrokardiografiske træk ved Brugada syndrom

Symptomerne på Brugada syndrom er få i antal og meget ikke-specifikke, så diagnosen kan kun gættes af dets kliniske egenskaber. Særligt bemærkelsesværdige er patienter med følgende fænomener, i familien, hvis unges forladte død i en drøm allerede er sket.

Blandt tegnene på Brugada syndrom er nævnt:

• Hyppig besvimelse
• Bortfald af hjertebanken;
• Kvælning om natten
• Operationsafsnit af en defibrillator i en drøm;
• Pludselig ikke-koronar hjertestop, hovedsagelig om natten.

Sygdommen manifesterer sig sædvanligvis hos mennesker i mellemalderen, omkring 40 år, men der er beskrevet tilfælde af patologi og blandt børn samt opstart af angreb af arytmi og bevidsthedstab hos ældre og endog alderdom. Pludselig død i mere end 90% af tilfældene opstår, når patienten sover, oftere i anden halvdel af natten, som skyldes udbredelsen af ​​den parasympatiske tone på dette tidspunkt på dagen. Forresten, i patienter med kronisk iskæmi i hjertet og hjerteanfald, er lignende dødelige komplikationer hyppigere optaget tidligt om morgenen.

Elektrokardiografiske ændringer er et vigtigt diagnostisk kriterium for Brugada syndrom og en integreret del af manifestationerne, uden hvilke det er umuligt at mistanke om patologi. Derfor skal der udføres et EKG på alle patienter, der præsenterer klager over hjerterytme og besvimelse.

EKG tegn på Brugada syndrom:

1. Komplet eller ufuldstændig blokade af hans højre bund
2. Karakteristisk højde af ST-segmentet over isolinen i den første til tredje brystledning;
3. Forøgelsen i varigheden af ​​intervallet PR, muligvis - et fald i QT;
4. Episoder af ventrikulær takykardi med synkope
5. Fibrillering af ventriklerne.

EKG tegn på forskellige typer Brugada syndrom

Ventrikulær takykardi og fibrillation er de mest almindelige årsager til patientens pludselige død, og installation af en defibrillator kan hjælpe patienten med at undgå dem, så problemet med at forhindre Brugada syndrom kræver, at sandsynligheden for hjertesvigt afgøres ved sådanne arytmier. Blandt de faktorer, der vurderes for hver patient, er arvelighed, synkope-episoder (synkope), karakteristiske EKG-fænomener, især i kombination med synkope, resultaterne af Holter-overvågning vigtig for identifikation af muterede gener.

For at diagnosticere Brugada syndrom er det vigtigt at grundigt undersøge symptomerne, forekomsten af ​​tilfælde af pludselige uforklarlige død blandt unge pårørende. En stor mængde information giver en dynamisk EKG-kontrol, såvel som elektrofysiologisk undersøgelse af hjertet ved anvendelse af farmakologiske test.

Behandling af Brugada syndrom

Behandlingen af ​​Brugada syndrom diskuteres aktivt. Eksperter foreslår tilgange til at ordinere lægemidler baseret på klinisk erfaring og resultaterne af deres anvendelse af patienter med en patologi af hjertets elektriske aktivitet, men til dags dato er der ikke fundet nogen effektiv medicinsk metode til forebyggelse af ventrikulære arytmier og pludselig død.

Patienter, hvis EKG-fænomener udløses ved forsøg med indførelse af en natriumkanalblokker, men uden symptomer i hvile, og ingen pludselig død er blevet rapporteret i familien, skal overvåges.

Lægemiddelbehandling består af ordination af antiarytmiske lægemidler af klasse IA - quinidin, amiodaron, disopyramid. Det skal bemærkes, at stofferne Novocinamide, Aymaline, Flekainid, der tilhører klasse I, forårsager en blokade af natriumkanaler og følgelig symptomer på Brugada syndrom, så de bør undgås. De fremkalder en arytmi, og derfor er flekainid, procainamid, propafenon kontraindiceret.

Quinidin ordineres normalt i små doser (300-600 mg), er i stand til at forhindre ventrikulære takykardiepisoder og kan anvendes til patienter med en afladet defibrillator som et yderligere middel til at forhindre pludselige dødsfald.

Isoproterenol, der virker på beta-adrenoreceptorer i hjertet, som kan kombineres med quinidin, betragtes som effektivt. Dette stof kan hjælpe med at reducere ST-segmentet til kontur og kan anvendes i pædiatrisk praksis. Phosphodiesterase er et nyt lægemiddel, der "returnerer" ST-segmentet til dets normale position.

Det har vist sig, at mange antiarytmiske lægemidler forårsager blokering af natriumkanaler i kardiomyocytter, så det ville være logisk at antage, at dem, der ikke har denne virkning, ville være sikrere - diltiazem, bretilium, men ingen undersøgelser af deres effektivitet er blevet udført.

Antiarrhythmisk behandling er kun effektiv hos 60% af patienterne, resten kan ikke kun opnå en sikker tilstand ved hjælp af stoffer, og der er behov for at korrigere hjerteens elektriske aktivitet ved hjælp af specielle enheder.

Den mest effektive måde at forhindre pludselig død på er at installere en cardioverter-defibrillator, som er nødvendig, hvis:

• Der er symptomer på SAT;
• Patologien er asymptomatisk, men provokation forårsager ventrikulær fibrillation;
• Under testene forekommer fænomenet Brugad type 1, og blandt slægtninge var der tilfælde af uforklarlig død i en ung alder.

Ifølge verdensstatistikker er SAT meget mere almindeligt, end det fremgår af kardiologiske diagnoser. En lav detekteringsrate kan forklares ved manglende forsigtighed i hans holdning hos lægerne, manglen på overbevisende diagnostiske kriterier. På baggrund heraf skal alle patienter med karakteristiske EKG-ændringer, uforklarlig synkope, dysfunktionel familiehistorie for pludselig død blandt unge, foretage omhyggelig undersøgelse med EKG, Holter-overvågning og farmakologiske test. Slægtninge i familier, hvor der allerede har været tilfælde af pludselige dødsfald blandt unge, kræver også øget opmærksomhed.

Undersøgelsen af ​​Brugada syndrom fortsætter, og for at opnå høje resultater er et tilstrækkeligt antal observationer nødvendige, derfor er eksperter interesserede i at identificere så mange patienter som muligt i forskellige lande.

For at studere patologien er der oprettet en særlig International Fund for Brugada Syndrome, hvor alle personer, der mistænkes for denne sygdom, kan høres gratis og i fravær. Hvis diagnosen er bekræftet, tilføjes patienten til en enkelt liste over patienter, som i fremtiden kan blive genstand for genetisk forskning for at klarlægge de arvelige mekanismer til udvikling af patologi.

Ecg Brug Syndrome

Brugadas syndrom er karakteriseret ved en typisk EKG mønster som kosoniskhodyaschego ST-segment elevation i fører V1, V2 og undertiden V3 (normalt sammen med ufuldstændig blokade CBH) mangel på strukturelle ændringer i hjertet og en øget risiko for pludselig død ved VF eller udvikling synkope på grund af polymorf VT. Udbredelsen er 1: 5000.

Diagnose af Brugada syndrom

Den mest typiske ændringer ventrikulær kompleks detekteres typisk i fører V1 og V2 (I type): ventrikulær kompleks slutter positiv afvigelse med amplitude> 2 mm (ligesom krogen J, den observeret under hypotermi) efterfulgt kosoniskhodyaschy ST-segment og T-bølge interval negativ PR den er langstrakt. Paroxysmer af AF er ikke ualmindelige. Ofte afslørede sene potentialer.

Hos nogle patienter er typiske EKG-tegn intermitterende. Til tider kan ST elevation tage en konkav eller sadeltype (type II eller type III). Sådanne ændringer i sig selv er ikke tilstrækkelige diagnostiske tegn på Brugada syndrom. Desuden kan EKG'en blive normal.

Diagnostisk værdi af EKG kan øges ved at placere brystledningerne et eller to interkostale rum over den normale position. Dette skal tages i betragtning ved behandling af patienter indlagt på grund af synkopal status af ukendt oprindelse eller genanvendt på grund af uforklarlig VF.

Til diagnostiske formål kan du anvende prøven med intravenøs administration af aymalin (1 mg / kg i 5 minutter) eller, hvis det ikke er tilgængeligt, flecainid (2 mg / kg i 10 minutter). Hvis der er tegn på EKG, der tyder på diagnosen Brugada syndrom, fører administrationen af ​​disse stoffer til forekomsten af ​​typiske EKG tegn på Brugad Type I syndrom. Lejlighedsvis forekommer EKG-tegn eller forværres med feber.

Et rutinemæssigt EKG med tegn på Brugada syndrom, registreret hos en læge, der efterfølgende døde pludselig.

Årsager til Brugada syndrom

Årsagen til Brugada syndrom er genetisk bestemt dysfunktion af natriumionkanaler. Flere genetiske abnormiteter forbundet med dette syndrom er blevet beskrevet. Ikke alle patienter i familiehistorien af ​​tilfælde af pludselig hjertedød opdages. Der er tilfælde forårsaget af mutation.

Registrering af brystledninger af en EKG patient med Brugada syndrom, genanimeret efter ventrikulær fibrillation (VF), udviklet under kørsel. Det gennemsnitlige EKG-signal registreret hos den samme patient af bilføreren som i figuren ovenfor demonstrerer tilstedeværelsen af ​​sene potentialer.

Ventrikulær fibrillation i Brugada syndrom

Fibrillering af ventriklerne i Brugada syndrom er mere almindelig i middelalderen. Det udvikler sjældent i de første 2 årtier af livet. Som regel opstår arytmi i en drøm eller i fred. Selvom Brugada syndrom er forårsaget af et autosomalt dominant gen, er arytmier meget mere almindelige hos mænd.

Ingen af ​​de kendte antiarytmiske lægemidler har vist evnen til effektivt at forhindre VF, men der er tegn på effektiviteten af ​​quinidin i en "arytmisk storm". Den eneste behandling er implantationen af ​​en automatisk defibrillator. En sådan anordning bør implanteres hos alle patienter, der gennemgår syncopal tilstand eller genoplivning i forbindelse med VF.

Risikofaktorer for Brugada syndrom

Desværre er der ikke pålidelige kriterier for identifikation af højrisikopatienter. Forskningen på dette område er meget begrænset på grund af det forholdsvis små antal patienter og den korte observationsperiode, såvel som på grund af de store forskelle i hyppigheden af ​​registrerede tilfælde af pludselig død.

Nogle undersøgelser rapporteret en relativt høj frekvens af ventrikulær fibrillation (VF) ved tidligere asymptomatiske patienter (8% over 3 år), mens andre forfattere dokumentere lavere risiko (2% på 5 år eller 0,5% pr 30 måneder).

Der er en mening om muligheden for ventrikulær stimulering i Brugada Type I syndrom. I overensstemmelse med denne stilling bør implantation af en defibrillator anbefales til patienter, som udvikler VF i løbet af en sådan undersøgelse, men dette er ikke blevet bekræftet i efterfølgende undersøgelser.

Som potentielle risikofaktorer betragtede forskellige forskere sene ventrikulære potentialer og en stigning i varigheden af ​​QRS-komplekset samt en stigning i sværhedsgraden af ​​ST segmenthøjde under en øvelsestest. Overraskende nok kan forekomsten af ​​tilfælde af pludselig hjertedød i familiens historie tilsyneladende heller ikke betragtes som en risikofaktor.

Den generelle opfattelse er, at risikoen er mindre hos patienter, der ikke har spontane EKG tegn på Brugads syndrom type 1.

Behandling af Brugada syndrom

Rutinemæssige implanterede defibrillatorer asymptomatiske patienter ikke berettiget grund af den lave risiko for pludselig død, såvel som kendte og relativt høje komplikation satser forbundet med anvendelsen af ​​disse anordninger, herunder forlænget monitorering af patienter. For nylig blev det foreslået at udpege quinidin i sådanne tilfælde.

Patienter med Brugada syndrom anbefales at afstå fra at tage klasse I antiarytmiske lægemidler (såsom flekainid) og at begynde behandling for enhver sygdom med feber så hurtigt som muligt.

EKG registreret i brystet fører af en patient med mistænkt Brugada syndrom (a).
Efter introduktionen af ​​Aymalin registreres et EKG, hvilket er typisk for Brugada syndrom type I (b). En asymptomatisk patient med Brugada syndrom (bly V1-V3), hvor VF udviklede sig under en ventrikulær stimuleringsundersøgelse.
Efter det 8. pålagte kompleks initieres en par for tidlige stimuli ved en stimuleringsfrekvens på 120 imp./min af VF.
(Patienten blev installeret en implanterbar cardioverter-defibrillator (ICD) og efterfølgende noteret flere egnede anvendelser af elektriske udladninger.) Patienten med brugadas syndrom (a), som udviklede atrieflimren (AF) (b)

Diagnostiske tegn på Brugada syndrom på EKG

Brugada syndrom er en sjælden arvelig kardiovaskulær lidelse karakteriseret ved lidelser, som påvirker hjerteets elektriske impulser. Det vigtigste symptom er uregelmæssigt hjerteslag, uden behandling kan føre til pludselig død.

Nylige rapporter tyder på, at han er ansvarlig for 20% af pludselige dødsfald hos personer med hjerte-kar-sygdomme. Den kliniske fænotype forekommer i voksenalderen, er mere almindelig hos mænd.

Pludselig død kan være den første og eneste manifestation af sygdommen. Brugades syndrom er en genetisk sygdom arvet af et autosomalt dominerende træk. Udbredelsen er 5 ud af 10.000 mennesker.

beskrivelse

Et normalt hjerte har fire kameraer. De to øverste kamre er kendt som atria, de to nedre kamre er ventriklerne. Elektriske impulser gør hjerterytmen.

Hos personer med Brugada syndrom bliver elektriske impulser mellem ventriklerne ukoordinerede (ventrikulær fibrillation), hvilket fører til et fald i blodgennemstrømningen. Reduceret blodgennemstrømning til hjernen og hjertet fører til besvimelse eller pludselig død.

Syndromet blev navngivet af spanske kardiologer Pedro Brugada og Josep Brugada, der rapporterede det som et klinisk syndrom i 1992. Det genetiske grundlag blev etableret af Ramón Brugada i 1998.

Tegn og symptomer

En berørt person med Bruggada syndrom begynder sædvanligvis at vise symptomer i en alder af 40 år. Mennesker har uregelmæssige hjerteslag (ventrikulære arytmier) eller intet åbenlyse symptomer (asymptomatiske). Ujævn hjerteslag forårsager vejrtrækningsbesvær, bevidsthedstab eller svimmelhed, pludselig død.

Sværhedsgraden af ​​symptomer varierer. Udløserne af Brugada syndrom er kendt, det er feber og natriumblokerende stoffer.

Den specifikke præsentation af Brugada syndrom er kendt som Sudden Night Death Syndrome (SUNDS). Distribueret i Sydøstasien, findes den hos unge mennesker, der dør af hjertestop under søvn uden synlig eller identificerbar årsag.

grunde

Brugada syndrom er forårsaget af mutationer i SCN5A genet, som koder for a-underenheden af ​​spændingsspændingen Nav1.5, en hjerte-natriumkanal, der er ansvarlig for regulering af den hurtige natriumstrøm -INa-. Det forårsager nedsat funktion af underenhederne af natriumkanaler eller proteiner, der regulerer dem. Dysfunktion af natriumkanaler fører til lokal overbelastning af ledning i hjertet.

Øjeblikket rapporteret mere end 250 mutationer forbundet med BRS, 18 andet gen (SCN5a, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN10A, ABCC9, GPD1L, CACNA1C, CACNB2, CACNA2D1, KCND3, KCNE3, KCNE1L -KCNE5-, KCNJ8, HCN4, RANGRF, SLMAP, TRPM4), som koder for natrium-, kalium-, calciumkanaler eller proteiner forbundet med disse kanaler. På trods af identifikationen af ​​18 associerede gener forbliver 65% -70% af de klinisk diagnosticerede tilfælde uden en identificerbar genetisk årsag.

De fleste mutationer er arvet på en autosomal dominerende måde fra forældre til børn. Det betyder, at kun en kopi af det unormale gen er nødvendigt for sygdommen til at fremstå. De fleste mennesker med sygdommen har en skadet forælder. Hvert barn af den berørte person har en 50% chance for at arve genetisk variation, uanset køn.

Det primære gen, der er forbundet med Brugada syndrom, placeret på kromosom 3, kaldes SCN5A genet. Ca. 15-30% af mennesker med Brugada har en mutation af genet SCN5A. Genet er ansvarlig for at producere protein, som giver dig mulighed for at flytte natriumatomer ind i hjertemuskulaturens celler gennem natriumkanalen.

Anomalier af SCN5A-genet ændrer strukturen eller funktionen af ​​natriumkanalen og fører til et fald i natrium i hjertets celler. Nedsat natrium fører til unormal hjerterytme, som udløser pludselig død. Mutationer er forbundet med QT type 3 syndrom (LQT3), hvilket er en form for hjerterytmeabnormalitet kaldet Romano-Ward syndrom. Det er blevet rapporteret, at nogle familier har slægtninge med patologien til Brugada og LQT3, hvilket indikerer, at betingelserne kan være forskellige typer af samme lidelse.

prævalens

Brugada syndrom er mere almindeligt hos mænd (5-8 gange). Det findes over hele verden, men oftest i folk i Sydøstasien, Japan som pokkuri ("pludselig død"), Thailand - Lai Tai ("død i en drøm"), er kendt i Filippinerne som bungungut ("støn i en drøm"). Ifølge den medicinske litteratur tegner Brugada syndrom 4 til 12 procent af alle pludselige dødsfald, op til 20 procent af alle dødsfald hos personer med hjerte-kar-sygdomme.

Brugada forbløffer mennesker af enhver alder. Den gennemsnitlige alder af pludselig død er 41 år.

Lignende overtrædelser

Symptomer på følgende lidelser kan ligner de af Brugada syndrom. Sammenligninger er nyttige til differentialdiagnose:

Romano-Ward syndrom

Arvelig hjertesygdom karakteriseret ved lidelser, der påvirker hjerteets elektriske system. Sværhedsgraden af ​​Romano-Wards syndrom varierer meget. Nogle mennesker har ingen indlysende symptomer; andre udvikler unormalt forhøjede hjerteslag (takyarytmier), der fører til ubevidste episoder (synkope), hjertestop og muligvis pludselige dødsfald.

Romano-Ward syndrom er arvet som et autosomalt dominerende træk. En type Romano-Wards syndrom, kaldet QT type 3 lang syndrom (LQT3), skyldes anomalier af SCN5A genet; Derfor kan LQT3 og Brugada være forskellige typer af samme lidelse.

Arteriogen kardiomyopati (AC)

En sjælden form for ikke-iskæmisk cardiomyopati, hvor normalt muskelvæv i højre ventrikel er erstattet af fedtvæv. Det kan udvikle sig i barndommen, men vises ikke før 30-40 år. Symptomer på AC: uregelmæssige hjerteslag (arytmier), åndenød, hævede halsåre, ubehag i maven, besvimelse. I nogle tilfælde manifesterer symptomerne sig ikke før hjertestop, pludselig død.

Duchenne muskeldystrofi (DMD)

Muskelforstyrrelse er en af ​​de mest almindelige genetiske tilstande, der rammer 1 ud af 3.500 mandlige nyfødte over hele verden. Normalt manifesteret fra tre til seks år. DMD er karakteriseret ved svaghed, død (atrofi) af bækkenets muskler, efterfulgt af inddragelse af skulderens muskler. Som sygdommen skrider frem, spredes muskelsvaghed og atrofi gennem kroppens muskler. Sygdommen er ved at gå, hovedparten af ​​lidelser har brug for en kørestol i løbet af deres teenageår.

Alvorlige, livstruende komplikationer udvikler sig - hjertesygdomme (kardiomyopati), åndenød. DMD er forårsaget af ændringer (mutationer) i DMD genet på X-kromosomet. Genet regulerer produktionen af ​​et protein kaldet dystrophin, som spiller en vigtig rolle i opretholdelsen af ​​strukturen af ​​den indre side af membranen i skelet- og hjertemuskelceller.

Yderligere lidelser med lignende hjerterytmeabnormiteter: akut myokarditis, akut pulmonal tromboembolisme, højre ventrikulær iskæmi eller hjerteanfald, thiaminmangel, hypercalcæmi, hyperkalæmi.

diagnostik

Diagnose af Brugada syndrom er baseret på en grundig klinisk evaluering, en komplet medicinsk og familiehistorie af pludselig hjertedød, en specialiseret test kendt som et elektrokardiogram (EKG), der registrerer hjertets elektriske aktivitet. Læger bruger specielle lægemidler (natriumkanalblokkere), der udløser de karakteristiske træk ved Brugada EKG.

Molekylærgenetisk (DNA) test for mutationer i alle gener udføres for at bekræfte diagnosen. Kun 30-35% af de berørte personer har en identificerbar genmutation efter en omfattende genetisk test. Sekventiel analyse af SCN5A genet er det første trin i en molekylærgenetisk diagnose, da mutationer i dette gen er den mest almindelige årsag til Brugada syndrom (ca. 25%).

Diagnose

Diagnosen kan være svært, da EKG hos en person med Brugada syndrom kan være helt normal. I disse tilfælde foretages diagnosen ved at gentage EKG ved at administrere et lægemiddel, der registrerer de specifikke abnormiteter, der observeres i denne tilstand (for eksempel et kald til Ajmaline eller Flecanide). Eller ved DNA-test, der identificerer en specifik genmutation.

EKG-ændringer kan være midlertidige hos Brugada, men udløses af flere faktorer:

• feber
• iskæmi
• Natriumkanalblokkere, såsom flecainid, propafenon
• Calciumkanalblokkere
• Alfa agonister
• Betablokkere
• nitrater
• Cholinerg stimulering
• alkohol
• kaliopenia
• hypotermi

Diagnostiske kriterier

Type 1 (forhøjet Coved ST-segment, 2 mm; 1 fra V1-V3 efterfulgt af en negativ T-bølge) er den eneste EKG-abnormitet, der potentielt er diagnosticeret. Omtalt som et tegn på Brugada.

Tegn på Brugada

Denne EKG-abnormitet bør være forbundet med et af de kliniske kriterier for diagnose:

• Dokumenteret ventrikulær fibrillation (VF) eller polymorfisk ventrikulær takykardi (VT).
• Familiehistorie for pludselig hjertedød i en alder af 45 år.
• EKG med en kubisk type i familiemedlemmer.
• VT-inducerbarhed med programmeret elektrisk stimulering.
• Besvimelse.
• Apnea.

De to andre typer er ikke diagnostiske, kræver yderligere undersøgelse.

• Brugada Type 2: Har en 2 mm sadel ST.
• Brugada type 3: kan være en morfologi af type 1 eller 2, men med højst 2 mm ST højde.

Kliniske forsøg

Elektrokardiografi af sygdommen anbefales til at bestemme omfanget af sygdommen. Elektrofysiologisk undersøgelse bruges til at vurdere risikoen for pludselig hjertedød.

behandling

Ingen behandling for Brugada syndrom. De med høj risiko for ventrikulær fibrillation behandles med en implanterbar cardioverter defibrillator (ICD). Denne enhed registrerer automatisk et unormalt hjerteslag og selektivt føder en elektrisk impuls ind i hjertet, genopretter den normale rytme.

Isoproterenol er et antiarytmisk lægemiddel, der bruges til effektivt at reagere på elektriske storme (ustabile ventrikulære arytmier). Behandlingsanbefalinger for asymptomatiske individer er kontroversielle. Mulige behandlinger omfatter observation før symptomer vises, selvom det første symptom er pludselig hjertedød eller anvendelse af en familiehistorie, elektrofysiologiske undersøgelser.

Genetisk rådgivning anbefales til berørte personer og deres familier. En anden behandling er symptomatisk, støttende.

For eksempel kan aggressiv behandling af feber med lægemidler reducere temperaturen (paracetamol), da feber af en hvilken som helst oprindelse kan forårsage farlige arytmier.

Visse lægemidler bør undgås; aktuelle anbefalinger findes på hjemmesiden.

Specialisten bestemmer risikoen for udvikling af livstruende arytmier, og en implanterbar defibrillator (ICD) kan anbefales. ICD anbefales, når patienten allerede har haft en farlig arytmi. Nogle stoffer undersøges som en behandling for rytmeforstyrrelser. Når en person er blevet diagnosticeret med Brugada-syndromet, bør alle førstnævnte pårørende kontrolleres.

Det er vigtigt at vide, at mange mennesker, der er blevet diagnosticeret med en læsion, lever lykkeligt nogensinde.

• der er kun én type Brugada syndrom.
• Diagnosen afhænger af de karakteristiske EKG-kliniske kriterier.
• Tegnet af Brugada i isolation er af tvivlsom betydning.