Medfødte hjertefejl og deres årsager

Medfødte hjertefejl - flere sygdomme forbundet med tilstedeværelsen af ​​hjertets anatomiske patologi, dets ventiler og blodkar dannet under fostrets udvikling. Disse defekter forårsager ændringer i systemisk og intrakardisk cirkulation, hjertes overbelastning.

Symptomerne på sygdommen er forårsaget af den type defekt, oftest cyanose (cyanose) eller hudens hud, nedsat fysisk udvikling, hjerteklump, manifestation af hjerte og åndedrætssvigt. Hvis lægen mistænker medfødt hjertesygdom, udføres PCG, EKG, EchoCG, X-ray.

Mange typer af hjertesygdomme kombineres med hinanden eller andre systemiske patologier i kroppen. Hos voksne er CHD meget mindre almindeligt end i barndommen. Detektion af lidelser kan forekomme selv i voksenalderen.

Hvorfor dannes hjertesygdomme?

Til at begynde med bør risikofaktorer, der bidrager til dannelsen af ​​hjerteabnormaliteter, fremhæves:

• alder af mor op til 17 år eller efter 40 år
• truslen om ophør af graviditet
• toksicose i første trimester;
• endokrine sygdomme hos gravide kvinder;
• en historie om dødsfald;
• belastet arvelighed.

Årsager til medfødte hjertefejl kan være følgende: kromosomale abnormiteter, miljøfaktorer, genmutationer, polygen-multifaktorial predisposition (arvelighed).

Når man lægger kromosomerne, er det muligt deres strukturelle eller kvantitative forandring. I dette tilfælde er der abnormiteter i forskellige organer og systemer samt i det kardiovaskulære system. Når trisomautosomer som regel udvikler defekter i hjertevæggene.

Ved mutationer af enkeltgener er medfødte hjertefejl normalt forbundet med andre defekter af andre organer. Derefter er hjerteabnormiteter en del af autosomal recessiv, autosomal dominant eller X-linked syndromer.

Under graviditeten (op til en tre måneders periode) bidrager sådanne negative faktorer som ioniserende stråling, virussygdomme, bestemte lægemidler, erhvervsmæssige farer og moderens ødelæggende vaner til ukorrekt organopbygning.

Hvis fostret i utero påvirker røde hundevirus, så har barnet oftest et triad af abnormiteter - døvhed, glaukom eller grå stær, en hjertefejl.

Syfilis, herpes, kyllingepoks, mycoplasmosis, adenovirusinfektioner, cytomegali, diabetes, serum hepatitis, toxoplasmose, tuberkulose, listeriose osv. Påvirker også dannelsen af ​​fosteret.

Forskere har fundet ud af, at forskellige lægemidler påvirker prostatakardiær intrauterin udvikling: progestogener, amfetaminer, lithiumpræparater og antikonvulsive midler.

Kredsløbssygdomme

På grund af ovenstående faktorer i fosterets prænatale udvikling kan den naturlige dannelse af hjerte strukturer blive forstyrret, hvilket forårsager ufuldstændig lukning mellem ventriklerne og atria, patologisk ventildannelse, unormal beholderpositionering osv.

Da blodcirkulationen inde i moderen adskiller sig fra den nyfødte hæmodynamik, forekommer symptomerne næsten umiddelbart efter fødslen.

Hvor hurtigt medfødt hjertesygdom manifesterer sig afhænger af mange faktorer, herunder de enkelte karakteristika i barnets krop. I nogle tilfælde forårsager dannelsen af ​​bruttocirkulationsforstyrrelser respiratorisk infektion eller en anden sygdom.

Med hjertefejl kan hypertension af lungecirkulationen eller hypoxæmi (lavt iltindhold i blodet) forekomme.

Omkring halvdelen af ​​børnene dør uden tilstrækkelig hjælp i det første år af livet fra manifestationer af hjertesvigt. Efter et år føles babyer normale, men vedvarende komplikationer udvikler sig. Derfor er i nogle tilfælde kirurgi nødvendig i en tidlig alder.

Klassificering af overtrædelser

Klassificering af medfødte hjertefejl, baseret på virkningerne på pulmonal blodgennemstrømning:

• med forhøjet blodgennemstrømning: ikke forårsager tidlig cyanose og forårsager cyanose;
• med uændret;
• med udtømt: uden cyanose og med cyanose;
• kombineres.

Der er en anden klassifikation af grupper:

1. Hvide, som igen kan være med berigelse eller udtømning af en cirkel af blodcirkulation og uden signifikant kredsløbsforstyrrelse.
2. Blå, som er berigelse eller udtømning af lille cirkel.

Ifølge ICD (International Classification of Diseases) tager medfødte anomalier i kredsløbssystemet stillinger fra Q20 til Q28, nemlig hjerteanomalier er inkluderet i Q24.

komplikationer

Komplikationer af CHD er synkope (synkope), hjertesvigt, pulmonal hypertension, nedsat cerebral kredsløb, angina pectoris, bakteriel endokarditis, langvarig lungebetændelse, myokardieinfarkt, relativ anæmi og odyshechno-cyanotiske anfald.

Kliniske manifestationer (symptomer) eller hvordan man genkender sygdommen?

Symptomer på medfødte hjertefejl afhænger af typen af ​​lidelser, tidspunktet for dannelsen af ​​hæmodynamisk dekompensation og arten af ​​kredsløbssygdomme.

Hos spædbørn med cyanotisk type af sygdommen observeres cyanose i huden og slimhinderne. Det bliver mere udtalt, når man græder og suger. Hvide hjerteanomalier opdages af kolde hænder og fødder, bleg hud.

De udvikler takykardi, sveden, åndenød, arytmier, pulsering og hævelse i halsbeholderne. Med en langvarig krænkelse af hæmodynamikken ligger barnet bagud i vækst, vægt og fysisk udvikling.

Normalt, umiddelbart efter lysets udseende, høres hjertelyd under auskultation.

diagnostik

EKG gør det muligt at genkende hjertets hypertrofi, tilstedeværelsen af ​​ledningsforstyrrelser og arytmier, efter manipulation bliver det lettere at bedømme sværhedsgraden af ​​overtrædelserne. Det er muligt at foretage daglig overvågning.

PCG-data hjælper med grundigt at vurdere varigheden, arten og forekomsten af ​​hjertestøj og toner. Radiografi giver dig mulighed for at identificere hjerteets form, placering og størrelse, tilstanden af ​​lungecirkulationen.

Ved hjælp af ekkokardiografi undersøges ventiler, skillevægge og hovedskibe, observeres myokardial kontraktilitet.

For komplekse lidelser og lunghypertension er det muligt at udføre andre diagnostiske metoder: aorto eller angiokardiografi, sensing og kateterisering af hjertekaviteterne, hjertets hjerte, kardiografi.

behandling

Et alvorligt problem i kardiologi hos børn under et år er den kirurgiske behandling af medfødte hjertefejl. Hvis barnet ikke har symptomer på hjertesvigt, og cyanose er moderat, kan operationen udskydes til et senere tidspunkt. Småbørn skal overvåges konstant af en kardiurgirurg eller kardiolog.

Metoden til behandling vælges afhængigt af sværhedsgraden og variationen af ​​CHD. Med anomalier af hjernehinden er de suturerede eller plastik, er røntgen endovaskulær okklusion af defekten mulig.

I tilfælde af alvorlig hypoxæmi, for at midlertidigt forbedre tilstanden hos børn, foretages interpositionen af ​​intersystemanastomoserne først. Som følge heraf reduceres risikoen for komplikationer, blodoxideringen øges. En radikal operation udføres ved forekomsten af ​​gunstige betingelser.

Med aorta abnormiteter udføres resektion af aorta og plaststenose. Når aortakanalen åbnes, er den ligeret.

Behandling af komplekse hjertefejl, hvorfra det er umuligt fuldstændigt at slippe af med, består i hæmodynamisk korrektion. I nogle tilfælde er den eneste mulige metode til behandling af CHD hjertetransplantation.

Medikamentbehandling omfatter kun symptomatisk behandling af arytmier, akut venstre ventrikel eller kronisk hjertesvigt, krampaktige cyanotiske angreb, myokardisk iskæmi.

Foruden behandling kræver barnet særlig opmærksomhed hos forældre: korrekt ernæring, forebyggelse af virussygdomme mv.

Prognosen for tidlig diagnose og behandling er relativt gunstig. Hvis det er umuligt at udføre operationen, er det ugunstigt.

Handicap kan opnås efter en radikal operation under rehabiliteringsperioden og med symptomer på fase II B og mere.

forebyggelse

Forebyggelse af CHD inkluderer omhyggelig planlægning af graviditet, prænatal diagnose, udelukkelse af negative faktorer.

Kvinder med hjerteabnormaliteter skal have omhyggelig opmærksomhed under graviditeten hos læger og yderligere konsultationer og undersøgelser.

Hovedårsagerne til medfødt hjertesygdom

Kardiologer skelner medfødt og erhvervet PS. Medfødt hjertesygdom, hvis årsager er forbundet med infektion og forskellige sygdomme, har en specifik klinik.

Denne uregelmæssighed forekommer i perioden 2-8 uger af graviditeten. Det forekommer hos 5 nyfødte ud af tusind. Medfødte hjertefejl er en gruppe af sygdomme, hvor der er anatomiske defekter i hovedorganet, dets ventiler eller kar, der er opstået i utero. Sådanne patologier fører til ændringer i systemisk hæmodynamik.

Medicinske indikationer

Congenital sygdom er manifesteret i lyset af dens type. Med udviklingen af ​​CHD, pallor, observeres hjertemorgen.

Med manifestationen af ​​ovenstående klinik er ECG, FCG, EchoCG og aortografi indikeret. Etiologien for forekomsten af ​​CHD er forbundet med kromosomale abnormiteter, alkoholisme og en infektiøs proces.

I 2-3% af tilfældene er årsagen til hjertesygdomme en kromosomal lidelse forårsaget af en mutation af flere gener. Andre årsager kan være arvelighed og medicin under graviditeten. Risikoen for tilbagefald afhænger af sværhedsgraden af ​​CHD, som er en del af nogle syndromer.

Hovedårsagen til medfødt hjertesygdom er infektion eller viral forgiftning under graviditeten. Toppen af ​​den infektiøse proces falder i perioden med intensiv dannelse af fostrets systemer og organer.

Faktorer ved begyndelsen af ​​CHD er misbrug af stoffer og alkoholholdige drikkevarer. Teratogen effekt har et antikonvulsivt middel "hydantoin". På baggrund af modtagelsen kan arteriel stenose udvikle sig.

Ved misbrug af "Trimetadoin" dannes hypoplasi, og lithiumpræparater fører til Ebstein-syndromet. Hovedårsagerne til medfødt hjertesygdom er progestogener og amfetaminer.

Læger indbefatter antihypertensive stoffer og orale præventionsmidler som faktorer for bivirkninger ved dannelsen af ​​CHD.

På baggrund af alkoholisme forekommer mangel på septum, opstår der en arteriel åben defekt. Hvis en gravid kvinde misbruger alkohol, er der risiko for embryo-føtal syndrom.

Metabolisme og CHD

Diabetes fører til misdannelse i 3-5% af tilfældene. Jo højere grad er, jo større er chancen for CHD. Forskere skelner mellem to grupper af årsager til de betragtede abnormiteter i forbindelse med fostrets udvikling:

• ekstrakardiale - på baggrund af ekstrakardiale anomalier
• arvelighed.

Årsager til gruppe 1 fører til fejl i skillevægge, komplet hjerteblok. Tilstedeværelsen af ​​pleurale hulrum og effusion i peritoneum er en følge af CHD. Hvis en gravid kvinde har en defekt, er det forsinket intrauterin vækst af embryoet.

Risikogruppen 2 omfatter følgende faktorer:

• VPS hos mor eller far;
• infektionsproces;
• metabolisk patologi;
• Misbrug af kaffe (mere end 8 g pr. Dag).

I en separat gruppe identificerer kardiologer miljøfaktorer. De vigtigste faktorer involveret i genetiske mutationer:

• fysisk, hvilken ioniserende stråling
• kemiske - phenoler af forskellige kemiske produkter (benzin, maling), komponenter af teratogene lægemidler (antibiotika);
• biologisk (rubella virus, som moderen lider, hvilket bidrager til intrauterin infektion).

Anomali og gulvet

Forskere forsøger at etablere forholdet mellem sex og CHD. Den første sådan undersøgelse blev gennemført i 70'erne. Ifølge data indsamlet af flere hjerteoperationer har forskere etableret en klar sammenhæng mellem typen af ​​anomali og patientens køn. Under hensyntagen til kønsforholdet har forskere opdelt UPU i følgende grupper:

De særskilte, medfødte fødder omfatter forskellige septaldefekter, Lautembacher syndrom og pankreas hypertrofi. Aortas koarctation, SLV's totale anomali, er blandt de klart udtalte mandlige EAP'er. De resterende fejl er neutrale.

De opdages ligeledes hos mænd og kvinder. Af den neutrale CHD oftere diagnosticeres simple og komplekse defekter, herunder Ebstein-anomali.

De simple uregelmæssigheder i denne gruppe inkluderer atavistiske defekter, hvilket forårsager en ontogenetisk faktor. En sådan anomali er forbundet med arrestationen af ​​udviklingen af ​​hovedorganet på et tidligt stadium i embryoets liv.

Samtidig dannes forskellige anomalier af kroppen. Oftere foretages en sådan diagnose for kvinder. For komplekse VP'er af neutral type afhænger kønsforholdet direkte af overhovedet af de mandlige og kvindelige komponenter i dem.

Årsagerne til mange af manglerne i de ovennævnte grupper er stadig ukendte. Men forskere har bevist, at hvis der er et barn med en sådan diagnose i familien, øges risikoen for at få resten af ​​børnene med EAP betydeligt. Dette fænomen forekommer i 1-5% af tilfældene.

EAP kan udvikle sig, hvis stråling påvirker kvindens krop under graviditeten.

Et lignende billede ses hos stofmisbrugte gravide kvinder og hos dem, der misbruger brugen af ​​lithiumpræparater og warfarin.

Der lægges særlig vægt på vira, der kommer ind i moderens krop i første trimester. Hepatitis B og influenza er farlige virus.

Forskningsresultater

Baseret på nyere forskning udført af forskerne til at konkludere, at børn af gravide kvinder, der er overvægtige eller svært overvægtige, 40% flere i fare for at blive født med CAP eller andre uregelmæssigheder i driften af ​​de vigtigste organ.

Hos moderre med normal vægt fødes afkommet uden anomalier. Hvad er forholdet mellem en gravid kvindes vægt og risikoen for at udvikle en vice? Forskere har ikke etableret et årsagssammenhæng mellem disse kriterier.

Hyppige årsager til erhvervet misdannelse omfatter gigt og infektiv endokarditis. Mere sjældent forekommer EP på baggrund af aterosklerose, syfilis og skade.

Årsagerne til fremkomsten af ​​medfødt misdannelse omfatter den kumulative effekt af eksterne faktorer og genetisk prædisponering. Hvis der allerede er opdaget en anomali hos en gravid eller fremtidig far, er der stor sandsynlighed for at få et barn med en sådan defekt.

Forventende mødre vises fuldstændigt mentalt og følelsesmæssigt fred. Hvis en kvinde under graviditeten udsættes for fysiske og psyko-følelsesmæssige påvirkninger, øges risikoen for forekomst af en defekt hos et barn.

Nogle gange er børn født med EAP, hvis gravide kvinder var i konstant spænding. Sådanne faktorer er individuelle. Graden af ​​udvikling af en defekt hos et barn afhænger af hans mors generelle tilstand.

Etableret forbindelse

Forskere har vist, at børn med forskellige fejl er født oftere hos gravide kvinder, der ryger. Samtidig er en vigtig faktor i fødslen af ​​et barn uden afvigelser og anses for uregelmæssigheder at være farens sundhed og arvelighed.

Undersøgelser af CHD's etiologi har hjulpet med at identificere følgende risikofaktorer for fødslen af ​​et barn med hjertefejl:

1. Gravidens alder. Det antages, at den optimale alder for at bære et barn er en periode i intervallet 20-30 år inklusive. Derfor kan sen graviditet påvirke barnets helbred negativt.
2. Endokrine patologier hos begge forældre.
3. Stærk toksicose
4. Truslen om spontan abort i 1 trimester.
5. Børn født med et lignende problem i nære slægtninge.

Ovennævnte årsager og faktorer er ikke kontraindikationer til opfattelse. For nøjagtigt at vurdere risikoen for udvikling af en anomali kræves genetisk rådgivning. Hvis sygdommen behandles rettidigt, vil barnet kunne leve fuldt ud.

Udviklingen af ​​uregelmæssige fænomener

Fosterhjertet begynder at slå på dag 22 efter befrugtning. Hovedorganet i denne periode er et enkelt rør. På dagene 22-44 bøjer det og danner en loop. På den 28. dag er hjertet udstyret med 4 kameraer. Det er i denne periode, at vice udvikler sig.

Hvis moderen eller far har forskellige fejl i hovedorganets vægge, kan barnet have et hul i hjertet. Med en sådan anomali blandes ilt beriget blod og blod uden oxygen.

Nogle gange fører den overvejede klinik i forældrene til udseendet af et hul mellem atrierne og udviklingen af ​​Botallova-kanalen. Efter fødslen af ​​barnet forsvinder det sidste fænomen.

Under påvirkning af eksterne faktorer kan blod ind i organerne fra aorta komme ind i lungerne. På baggrund af denne klinik opstår der syresøgel i hjernen.

Barnets mor eller far kan have problemer med blodgennemstrømningen, som er arvet. Ved sådanne forældres børn er hovedorganets ventiler indsnævret.

Vanskelig blodpumpeproces. På denne baggrund har barnet aortastensose. Samtidig begynder hjertet at arbejde hårdere, hvilket fører til hypertrofi.

Hovedårsagerne til hjerteabnormiteter (i særlige tilfælde) er:

1. Problemer med en politimand. Hvis moderen eller far har problemer med strukturen (arrangementet) af fartøjerne, der strækker sig fra hovedorganet, kan barnet udvikle en transposition af fartøjerne. Et sådant fænomen anses for farligt, og i mangel af associerede anomalier kan det være dødeligt.
2. Problemer med ventiler. Hvis fremtidige forældre ikke fungerer godt med ventiler, er der risiko for en tricuspidventilfejl. Samtidig er normal blodgennemstrømning til lungerne blokeret.
3. Kombinerede CHD - nyfødte kan udvikle flere abnormiteter. Tetrad Fallot kombinerer 4 pletter. Årsagerne til forekomsten af ​​flere abnormiteter i et barn omfatter en lignende klinik, der kører til sin mor under graviditeten.

Hvis den nyfødte har problemer med at trække vejret, manifesteres andre tegn på CHD, en omfattende undersøgelse er angivet. Efter deklarering af diagnosens resultater er tilstrækkelig behandling foreskrevet.

Hvad er medfødt hjertesygdom og kan det helbredes?

Medfødt hjertesygdom kræver nogle gange lægehjælp på tidspunktet for fødslen af ​​barnet. Men der er mange andre fejl, der ikke manifesterer sig i lang tid. I en voksen findes de på enhver alder.

En hjertesygdom hos et barn afsløres af karakteristiske tegn, som forældre skal vide. Når alt kommer til alt sparer rettidig drift ikke kun barnets liv. Efter kirurgisk behandling er børn ikke anderledes end sunde jævnaldrende.

Hvad er medfødt hjertesygdom

Blandt manglerne i den embryonale udvikling er afvigelser af hjerteventiler og karre de hyppigste. For hver 1000 fødsler er der 6-8 spædbørn med en skrubbe. Denne patologi i hjertet - den dødelige høje dødelighed hos nyfødte og spædbørn.

Medfødt hjertesygdom (CHD) er en gruppe af sygdomme, der er dannet før fødslen, hvilket forener brud på strukturen af ​​ventiler eller kar. Anomali findes isoleret eller kombineret med andre patologier. Litteraturen beskriver mere end 150 varianter af anomalier.

Komplicerede smerter opdages umiddelbart efter barnets fødsel. Andre manifesterer sig ikke i lang tid og kan dukke op hos en voksen person i en hvilken som helst periode af livet.

Årsager til medfødte misdannelser

Hovedårsagerne ligger i betingelserne for barnets fosterudvikling. De vigtigste faktorer, der påvirker dannelsen af ​​fosteret i perioden med lægning af organer - den første trimester af moderens graviditet:

• kvindelige virussygdomme - rubella, influenza, hepatitis C;
• medicin med negative teratogene virkninger
• eksponering for ioniserende stråling
• alkoholisme;
• rygning;
• CHD forekommer fra stofbrug;
• tidlig toksikose hos moderen
• truslen om abort i første trimester;
• en historie med dødfødte børn;
• alder af mor efter 40 år
• endokrine sygdomme;
• patologi af moderens hjerte
• fedme hos en gravid kvinde.

Alle disse faktorer bestemmer dannelsen og udseendet af en defekt efter fødslen af ​​en baby. I udviklingen af ​​patologi er farens og moderens sundhed sund. En del af betydningen af ​​genetisk ætiologi.

Af den måde! I graviditetsplanlægningen anbefales det at kontakte en biomedicinsk konsultation for de forældre, hvis familie har børn med CHD eller dødfødte børn. En genetiker vil bestemme risikoen for en medfødt defekt.

klassifikation

Der er mange typer medfødte misdannelser, som også kombineres i en eller flere ventiler. Derfor er en ensartet systematisering af sygdomme endnu ikke blevet udviklet. Flere klassifikationer af medfødte hjertefejl (CHD) overvejes. I Rusland blev den, der blev oprettet i Forskningscenter for Kirurgi opkaldt efter. A. N. Bakulev.

med udledning af blod fra venstre til højre

Fejl i septum mellem ventriklerne (VSD).

Defekt septum mellem atria (DMPP).

med venoarterial udstødning af blod fra højre til venstre

Gennemførelse af store fartøjer.

Atresia i lungearterien.

med vanskeligheder med at frigøre begge ventrikler

Stenose af lungearterien.

Typer af medfødte misdannelser

CHD er karakteriseret ved en række defekter i hjertet og blodkarrene. Nogle af dem manifesterer sig i barndommen umiddelbart efter fødslen. Andre er skjulte og findes i alderdommen. Der er mange fejl i forskellige kombinationer. De kan isoleres eller kombineres. Sværhedsgraden af ​​patologien er forbundet med graden af ​​hæmodynamisk svækkelse. Medfødte misdannelser er opdelt i følgende kliniske syndromer.

Den mest almindelige mangel er atriel septal defekt (ASD). Anomali er et hul i væggen mellem to kamre, der ikke er lukket efter fødslen. Oxygeneret blod flyder fra højre atrium til venstre side af hjertet. I prænatalperioden er dette normalt. Kort efter fødslen lukkes hulet. Fejl fører til øget tryk i lungerne.

Advarsel! De mest udtalte symptomer på skrubbe forekommer i en ung alder, når hjertefrekvensen forstyrres.

Da hullet selv ikke er elimineret, kræves der en operation, der bedst udføres mellem 3 og 6 år.

Defekten i interventricular septum findes i 20% af børn med hjertefejl. Med uregelmæssigheder af udvikling i septum forbliver et ufuldstændig kede hul. Som følge heraf trænger blod under forøget tryk under sammentrækningen fra venstre til højre ventrikel.

Advarsel! Fejl truer lungehypertension. På grund af denne komplikation bliver operationen umulig. Derfor bør forældre til børn med VSD straks kontakte en hjerte kirurg. Børn efter ventilkorrektion fører et normalt liv.

Tetrad Fallot

Fallot's tetrad (TF) refererer til blå defekter. Patologi påvirker de fire strukturer i hjertet - lungeventilen, septum mellem ventriklerne, aorta, muskelen i højre myokardium. Umiddelbart efter fødslen observeres ingen ændring i spædbarnets tilstand. Men efter et par dage er angst synlig, åndenød under sugning. Under skriget vises blå hud.

Advarsel! Nogle gange er der ingen klare tegn på sygdommen, men et fald i niveauet af hæmoglobin og røde blodlegemer indikerer en defekt.

Udtalte forekomster af cyanose forekommer i anden halvdel af livet. Med en sådan kompleks mangel kirurgisk behandling alene.

Patologi Botallova kanal

Den åbne arterielle kanal (OAD.) Normalt er det i løbet af få timer efter at barnet er født, vokset over. Samtidig forbliver defekten åben. Som følge heraf er der en patologisk forbindelse mellem lungekroppen og aorta.

Fejl henviser til hvide vices, manifesteret af åndenød under sugning. Med en lille diameter kan kanalen trække sig selv tilbage. Store defekter ledsages af alvorlig dyspnø. I akutte tilfælde er en nødligation nødvendig.

Advarsel! Efter kirurgisk behandling genopretter barnet helt uden konsekvenser.

Stenose i lungeventilen

Anomali af hjertet på grund af læsion af ventilerne. På grund af adhæsionerne åbner ventilen ikke helt, hvilket gør det svært for blodet at passere til lungerne. Muskel i højre ventrikel skal gøre store anstrengelser, så det er hypertrofieret.

Aortasegmentindsnævring

Coarkation af aorta er patologien af ​​en stor beholder. Selvom selve hjertet fungerer normalt, ledsages indsnævringen af ​​aorta-musen med nedsat hæmodynamik. En stor belastning placeres på venstre ventrikel for at skubbe blod gennem en smal del af aortabuen. I karrene i den øverste del af kroppen (hoved, nakke, hænder) bliver trykket konstant øget, og i de nedre dele (på benene i maven) - sænket.

Aorta stenose

Anomali er en delvis fusion af aorta ventiler cusps. Da blodpumpen er vanskelig, forbliver en del af det i venstre ventrikel. Øget væskevolumen fører til hypertrofi i hans muskler. I løbet af årene er myokard kompenserende evner udtømt, hvilket forårsager overbelastning af venstre atrium med udvikling af lunghypertension. Gradvist viser voksne tegn på utilstrækkelig pumpefunktion i hjertet - åndenød, hævelse af ekstremiteterne.

Aortisk ventil sygdom

Hjertets bicuspidale aortaventil er en medfødt anomali. På grund af ventilernes svækkede struktur går blodet fra aorta delvis tilbage i venstre ventrikel. Aortisk ventil insufficiens er dannet, som en person måske ikke kender i mange år. Symptomer vises i alderdommen.

Tegn på CHD

Diagnosen af ​​sygdommen kan mistænkes ved kliniske manifestationer. Nogle defekter genkendes umiddelbart efter at barnet er født. I andre nyfødte opdages en anomali efter nogle få måneder. En del af patologien findes hos voksne på forskellige perioder af livet.

Fælles symptomer på medfødt misdannelse hos spædbørn:

• Skift temperaturen på huden. Forældre opdager køling af ben og arme. Barnets hud er bleg eller grå-hvidlig.
• Cyanose. Ved alvorlige defekter forårsager et fald i ilt i blodet en blålig farvetone i huden. Efter fødslen er den nasolabiale trekant blå. Under fødslen bliver babyens ører lilla.

Heartbeat stiger til 150 eller krymper til 110 per minut.

• Angst hos barnet under sugning.
• Hurtig vejrtrækning.

Ud over disse tegn opdager forældre, at barnet hurtigt bliver træt under sugning, ofte spytter. Under grædning øges hudcyanosen. Ben og arme er hævede, og maven stiger i størrelse på grund af væskeopsamling og en forstørret lever.

Hvis du har mistanke om CHD hos nyfødte, udføres en ultralyd. Moderne diagnostiske metoder kan registrere en defekt i enhver alder.

Det er vigtigt! Fostral ekkokardiografi (ultralyd) afslører tilstedeværelsen af ​​en defekt hos et barn ved den 16. uge af moderens svangerskab. Allerede den 21.-22. Uge bestemmes fejltypen.

Tegn på CHD i hele livet

Hjertefeil, der ikke identificeres hos nyfødte, manifesterer sig i forskellige perioder af livet. Børn er blegne, udsat for hyppige forkølelser, klager over prikken i hjertet. Nogle børn har cyanotisk nasolabial trekant eller ører.

Teenagere i klasseværelset til fysisk uddannelse hurtigt trætte, klager over åndenød. Over tid er der et mærkbart lag i mental og fysisk udvikling.

Gradvist dannede ændringer i kroppens struktur. Brystet i den nederste del af vasken, med den fremspringede forstørrede mave. I andre tilfælde danner et hjertebukk i hjertet. Der er et sådant tegn på UPU som fortykning af fingrene i form af tromler eller fremspringende negle i form af urbriller.

Sådanne tegn kræver opmærksomhed hos forældre i enhver alder af børn. Først skal du lave et kardiogram og konsultere en kardiolog.

komplikationer

Den hyppigste konsekvens af CHD er hjertesvigt. Ved alvorlige defekter udvikles umiddelbart efter fødslen. Med nogle ondskab vises 10 år gammel.

Ventilernes ødelagte struktur tillader ikke hjertet at udføre pumpefunktionen fuldt ud. Hemodynamisk forringelse stiger ved 6 måneders alder. Børn ligger bagud i udvikling, udsat for hyppige forkølelser, bliver trætte hurtigt. Børn med defekter udgør en risikogruppe for forekomsten af ​​endokarditis, lungebetændelse og hjerterytmeforstyrrelser.

behandling

I tilfælde af medfødte hjertefejl bliver der ofte foretaget operationer til nyfødte såvel som børn i det første år af livet. Ifølge statistikker har 72% af babyerne brug for det. Kirurgisk indgreb udføres under betingelser med kunstig blodcirkulation ved anvendelse af anordningen. Medfødte misdannelser kan og skal behandles ved kirurgi. Efter en radikal operation for medfødt hjertesygdom lever børnene fuldt ud.

Men ikke alle fejl kræver kirurgi umiddelbart efter diagnosen. Med mindre ændringer eller alvorlig patologi er kirurgisk behandling ikke indiceret.

Alvorlige besætninger hos nyfødte opdages af læger i barselssygehuse. Ring om nødvendigt hjertekirurgenes team til nødoperation. Nogle ultralyd hjertefejl kræver kun observation. For nogle af de beskrevne tegn kan forældrene mærke til en forringelse af barnets tilstand og straks rådføre sig med en læge.

Medfødte hjertefejl

Medfødte hjertefejl er en gruppe af sygdomme, der er forbundet med forekomsten af ​​anatomiske defekter i hjertet, dets valvulære apparater eller skibe, der opstår i prænatal perioden, hvilket fører til ændringer i intrakardiær og systemisk hæmodynamik. Manifestationer af medfødt hjertesygdom afhænger af dens art; De mest karakteristiske symptomer omfatter blød eller cyanose i huden, hjerteklump, fysisk udvikling, tegn på åndedræts- og hjertesvigt. Hvis der er mistanke om en medfødt hjertesygdom, udføres der en EKG, PCG, røntgen, ekkokardiografi, hjertekateterisering og aortografi, kardiografi, hjertets hjerte mv. Oftere er medfødt hjertesygdom brugt til kirurgisk korrektion af den konstaterede anomali.

Medfødte hjertefejl

Medfødte hjertefejl er en meget stor og forskelligartet gruppe af hjertesygdomme og store skibe, ledsaget af ændringer i blodgennemstrømning, overbelastning af hjertet og utilstrækkelighed. Forekomsten af ​​medfødte hjertefejl er høj og varierer ifølge forskellige forfattere fra 0,8 til 1,2% blandt alle nyfødte. Medfødte hjertefejl udgør 10-30% af alle medfødte anomalier. Gruppen af ​​medfødte hjertefejl indbefatter både forholdsvis små lidelser i udviklingen af ​​hjerte og blodkar samt svære former for hjertesygdomme, som er uforenelige med livet.

Mange typer medfødte hjertefejl findes ikke kun isoleret, men også i forskellige kombinationer med hinanden, hvilket i høj grad vægter strukturen af ​​defekten. I ca. en tredjedel af tilfældene kombineres hjerteabnormiteter med ekstrakardiale medfødte defekter i centralnervesystemet, muskuloskeletale systemet, mave-tarmkanalen, urinsystemet mv.

De hyppigst forekommende varianter af medfødte hjertefejl i kardiologi indbefatter interventrikulære septaldefekter (VSD) - 20% interatriale septaldefekter (DMPP), aorta stenose, aorta coarctation, åben arteriel kanal (OAD), pulmonal stenose (10-15% hver).

Årsager til medfødt hjertesygdom

Etiologien af ​​medfødte hjertefejl kan skyldes kromosomale abnormiteter (5%), genmutation (2-3%), påvirkning af miljøfaktorer (1-2%) og polygen-multifaktorial predisposition (90%).

Forskellige former for kromosomafvigelser fører til kvantitative og strukturelle ændringer i kromosomerne. I kromosomale omlejringer er der registreret flere polysystemudviklingsanomalier, herunder medfødte hjertefejl. I tilfælde af autosom trisomi er atrielle eller interventrikulære septalfejl, og deres kombination er de hyppigste hjertefejl; med abnormiteter af sexchromosomer er medfødte hjertefejl mindre almindelige og repræsenteres hovedsageligt ved aortisk coarctation eller en ventrikulær septalfejl.

Medfødte hjertefejl forårsaget af mutationer af enkeltgener kombineres også i de fleste tilfælde med anomalier af andre indre organer. I disse tilfælde er hjertefejl en del af autosomal dominant (Marfan, Holt-Oram, Crouzon, Noonan, etc. syndromer), autosomale recessive syndromer (Cartageners syndrom, Snedkerens, Roberts, Gurler osv.) kromosom (Golttsa, Aaze, Gunter syndromer etc.).

Blandt de skadelige faktorer i miljøet til udvikling af medfødte hjertefejl fører til virussygdomme hos den gravide kvinde, ioniserende stråling, nogle lægemidler, moderens vaner, erhvervsmæssige farer. Den kritiske periode med bivirkninger på fosteret er de første 3 måneder af graviditeten, når føtalorganogenese opstår.

Intrauterin Fetus rubellavirus oftest forårsager en triade af uregelmæssigheder - grøn eller grå stær, døvhed, medfødt hjertesygdom (tetralogi af Fallot, gennemførelse af store kar, åben ductus arteriosus, truncus arteriosus, ventildefekter, pulmonal stenose, VSD, etc.). Også forekommer normalt mikrocefalier, svækket udvikling af knoglerne i kraniet og skeletet, bagud i mental og fysisk udvikling.

Strukturen af ​​embryo-føtale alkohol syndrom omfatter sædvanligvis ventrikulære og interatriale septal-defekter, en åben arteriel kanal. Det har vist sig at teratogene virkninger på fosterets kardiovaskulære system har amfetaminer, hvilket fører til transponering af de store skibe og VSD; antikonvulsiva midler, der bidrager til udviklingen af ​​aorta stenose og lungearterie, aorta coarctation, ductus arteriosus, Fallot's tetrad, hypoplasi i venstre hjerte; lithiumpræparater, der forårsager tricuspidventil atresi, Ebstein-anomali, DMPP; progestogener, der forårsager Fallot's tetrad, andre komplekse medfødte hjertefejl.

Hos kvinder med præ-diabetes eller diabetes, fødes børn med medfødte hjertefejl oftere end hos raske mødre. I dette tilfælde udgør fostret normalt en VSD eller transponering af store fartøjer. Sandsynligheden for at få et barn med medfødt hjertesygdom hos en kvinde med reumatisme er 25%.

Ud over umiddelbare årsager identificeres risikofaktorer for dannelsen af ​​hjerteabnormaliteter hos fosteret. Disse omfatter en graviders alder yngre end 15-17 år og ældre end 40 år, toksis i første trimester, trussel om spontan abort, moderens hormonforstyrrelser, tilfælde af dødsfald i historien, tilstedeværelse i andre børns familie og nære slægtninge med medfødte hjertefejl.

Klassificering af medfødte hjertefejl

Der er flere varianter af klassifikationer af medfødte hjertefejl, baseret på princippet om hæmodynamiske ændringer. Under hensyntagen til effekten af ​​defekten på den pulmonale blodgennemstrømning frigiver de:

• medfødt hjertesygdom med uændret (eller lidt modificeret) blodgennemstrømningen i lungekredsløbet: aortaklap atresi, Aortastenose, pulmonalklap insufficiens, mitralklap defekter (ventil insufficiens og stenose), voksen typen coarctatio aortae, hjerte og trehpredserdnoe al.
• medfødte hjertefejl med øget blodgennemstrømning i lungerne: ikke fører til udvikling af tidlig cyanose (åben arteriel kanal, DMPP, VSD, aorto-pulmonal fistel, koarctation af aorta af barnetype, Lutambas syndrom) kanal med pulmonal hypertension)
• medfødte hjertefejl med udtømt blodgennemstrømning i lungerne: ikke fører til udvikling af cyanose (isoleret lungearterie stenose), hvilket fører til udvikling af cyanose (komplekse hjertefejl - Fallot's sygdom, højre ventrikulær hypoplasi, Ebsteins anomali)
• kombinerede medfødte hjertefejl, hvor de anatomiske forhold mellem store skibe og forskellige dele af hjertet forstyrres: transponering af hovedarterierne, almindelig arteriel bagagerum, anomali af Taussig-Bing, udløb af aorta og pulmonal stamme fra en ventrikel mv.

I praktisk kardiologi anvendes opdelingen af ​​medfødte hjertefejl i 3 grupper: "blå" (cyanotisk) type defekter med veno-arteriel shunt (Fallotriad, Fallo's tetrad, transponering af store skibe, tricuspid atresia); "Bleg" type defekter med arteriovenøs udledning (septal defekter, åben arteriel kanal); defekter med en forhindring i vejen for frigivelse af blod fra ventriklerne (aorta og lungstenose, aorta-koagulering).

Hemodynamiske lidelser i medfødte hjertefejl

Som følge af de ovenfor nævnte årsager i det udviklende foster kan krænkes korrekt dannelse af strukturer af hjertet, hvilket resulterer i ufuldstændig eller sen lukning membraner mellem ventriklerne og forkamre, en ukorrekt dannelse ventiler utilstrækkelig sving primære hjerte rør og underudvikling ventrikulære anomale arrangement fartøjer og t. D. Efter I nogle børn forbliver den arterielle kanal og det ovale vindue, som i prænatal perioden fungere fysiologisk, åben.

På grund af egenskaberne ved antidatal hemodynamik lider blodcirkulationen af ​​det udviklende foster som hovedregel ikke af medfødte hjertefejl. Medfødte hjertefejl forekommer hos børn umiddelbart efter fødslen, eller efter nogen tid, afhængigt af timingen af ​​lukning af kommunikationen mellem store og små cirkulation, pulmonal hypertension sværhedsgrad, trykket i lungepulsåren, retningen og shunt volumen, individuel tilpasning og kompenserende muligheder barnets krop. Ofte fører en respiratorisk infektion eller en anden sygdom til udvikling af brutto hæmodynamiske lidelser i medfødte hjertefejl.

I tilfælde af medfødt hjertesygdom med en bleg type med arteriovenøs udledning udvikler hypertension af lungecirkulationen på grund af hypervolemi; i tilfælde af blå defekter med venoarterial shunt forekommer hypoxæmi hos patienter.

Ca. 50% af børn med stor udledning af blod i lungecirkulationen dør uden hjertkirurgi i det første års liv på grund af hjertesvigt. Hos børn, der har trængt over denne kritiske linje, aftager blodets udledning i den lille cirkel, sundhedstilstanden stabiliserer, men de sklerotiske processer i lungernes fartøjer udvikles gradvist og forårsager lunghypertension.

Ved cyanotiske medfødte hjertefejl fører venøs udledning af blod eller dets blanding til overbelastning af stor og hypovolemi af den lille cirkel af blodcirkulation, hvilket medfører et fald i blodsyresætningen (hypoxæmi) og udseendet af cyanose i huden og slimhinderne. For at forbedre ventilations- og orgelperfusion udvikler sikringskredsløbsnetværket derfor, på trods af udtalte hæmodynamiske forstyrrelser, patientens tilstand kan forblive tilfredsstillende i lang tid. Da kompensationsmekanismerne bliver udtømt, udvikles der som følge af myokardiums forlængede hyperfunktion alvorlige irreversible dystrofiske forandringer i hjertemusklen. Ved cyanotiske medfødte hjertefejl indikeres kirurgi i tidlig barndom.

Symptomer på medfødt hjertesygdom

De kliniske manifestationer og forløb af medfødte hjertefejl bestemmes af typen af ​​abnormitet, arten af ​​hæmodynamiske forstyrrelser og tidspunktet for udviklingen af ​​kredsløbskompensation.

Hos nyfødte med cyanotiske medfødte hjertefejl er cyanose (cyanose) i huden og slimhinderne noteret. Cyanose stiger med den mindste spænding: sugende, grædende baby. Hvide hjertefejl manifesteres ved blanchering af huden, afkøling af lemmerne.

Børn med medfødte hjertefejl er normalt rastløse, nægter at bryst, bliver hurtigt trætte i fodringsprocessen. De udvikler svedtendens, takykardi, arytmier, åndenød, hævelse og pulsering af halsbeholderne. Ved kroniske blodcirkulationer lider børnene bag i vægtforøgelse, højde og fysisk udvikling. Ved medfødte hjertefejl bliver hørelser normalt hørt umiddelbart efter fødslen. Yderligere tegn på hjertesvigt (ødem, kardiomegali, kardiogen hypotrofi, hepatomegali, etc.) findes.

Komplikationer af medfødt hjertesygdom kan være en bakteriel endocarditis, polycytæmi, thrombose af perifer karsygdom og cerebrovaskulær tromboembolisme, kongestiv lungebetændelse, synkope, odyshechno-cyanotiske episoder, angina syndrom eller myokardieinfarkt.

Diagnose af medfødt hjertesygdom

Identifikation af medfødte hjertefejl udføres gennem en omfattende undersøgelse. Ved undersøgelse af et barn overholdes hudfarve: tilstedeværelse eller fravær af cyanose, dens natur (perifer, generaliseret). Auskultation hjerte ofte detekteret ændring (dæmpning, forstærkning eller spaltning) af hjertelyde, lyde, etc. Fysisk undersøgelse for mistanke medfødt hjertefejl suppleres Diagnostics -. Elektrokardiografi (EKG), phonocardiography (PCG), bryst radiografi, ekkokardiografi ( ekkokardiografi).

EKG kan afsløre hypertrofi i forskellige dele af hjertet, den patologiske afvigelse af EOS, tilstedeværelsen af ​​arytmier og ledningsforstyrrelser, der sammen med data fra andre metoder til klinisk undersøgelse tillader os at bedømme sværhedsgraden af ​​medfødt hjertesygdom. Ved hjælp af den daglige Holter EKG-overvågning detekteres latente rytme- og ledningsforstyrrelser. Gennem PCG vurderes arten, varigheden og lokaliseringen af ​​hjertetoner og lyde mere omhyggeligt og grundigt. Røntgendata i brystorganerne supplerer de tidligere metoder ved at vurdere tilstanden af ​​lungecirkulationen, placeringen, formen og størrelsen af ​​hjertet, forandringer i andre organer (lunger, pleura og rygsøjlen). Under ekkokardiografi, anatomiske defekter af væggene og hjerteventilerne visualiseres de store fartøjers placering, og myokardiumets kontraktilitet vurderes.

Med komplekse medfødte hjertefejl samt ledsygehypotension med henblik på nøjagtigt anatomisk og hæmodynamisk diagnose er der behov for at udføre hjertesvigt og angiokardiografi.

Behandling af medfødte hjertefejl

Det sværeste problem i pædiatrisk kardiologi er den kirurgiske behandling af medfødte hjertefejl hos børn i det første år af livet. De fleste operationer i tidlig barndom udføres for cyanotiske medfødte hjertefejl. I mangel af tegn på hjertesvigt i den nyfødte, moderat sværhedsgrad af cyanose kan kirurgi forsinkes. Overvågning af børn med medfødte hjertefejl udføres af en kardiolog og en hjertkirurg.

Specifik behandling i hvert tilfælde afhænger af typen og sværhedsgraden af ​​medfødt hjertesygdom. Kirurgi for medfødte defekter i hjertevægge (VSD, DMPP) kan omfatte plastikkirurgi eller lukning af septum, endovaskulær okklusion af defekten. I tilstedeværelsen af ​​alvorlig hypoxæmi hos børn med medfødte hjertefejl er første fase en palliativ indgriben, hvilket indebærer pålæggelse af forskellige former for intersystemanastomoser. En sådan taktik forbedrer iltning i blodet, reducerer risikoen for komplikationer, muliggør en radikal korrektion under gunstige forhold. I aorta defekter udføres resektion eller ballon dilatation af aorta coarctation, aortic stenose plasty etc. I OAD er det ligeret. Behandling af pulmonal arterie stenose er åben eller endovaskulær valvuloplasty osv.

Anatomisk komplekse medfødte hjertefejl, hvor en radikal operation ikke er mulig kræver hemodynamisk korrektion, det vil sige adskillelse af arteriel og venøs blodstrøm uden at eliminere den anatomiske defekt. I disse tilfælde kan operationer af Fonten, Senning, Sennep mv. Udføres. Alvorlige defekter, der ikke er egnet til kirurgisk behandling, kræver hjerte-transplantation.

Konservativ behandling af medfødte hjertefejl kan omfatte symptomatisk behandling af usunde cyanotiske angreb, akut venstre ventrikulær svigt (hjerteastma, lungeødem), kronisk hjertesvigt, myokardisk iskæmi, arytmier.

Prognose og forebyggelse af medfødte hjertefejl

I dødelighedsstrukturen hos nyfødte er medfødte hjertefejl først placeret. Uden levering af kvalificeret hjerteoperation i løbet af det første år af livet dør 50-75% af børnene. I kompensationsperioden (2-3 år) reduceres dødeligheden til 5%. Tidlig påvisning og korrektion af medfødt hjertesygdom kan betydeligt forbedre prognosen.

Forebyggelse af medfødt hjertesygdom kræver en omhyggelig planlægning af graviditet, eliminering af bivirkninger på fostret, medicinsk og genetisk rådgivning og bevidstgørelsesarbejde blandt kvinder med risiko for at få børn med hjertesygdomme, spørgsmålet om prænatal diagnose af misdannelse (ultralyd, chorionbiopsi, amniocentese) og indikationer for abort. Vedligeholdelse af graviditet hos kvinder med medfødt hjertesygdom kræver øget opmærksomhed fra obstetriksk-gynækolog og kardiolog.

Årsager til medfødt hjertesygdom

Årsager til medfødte hjertefejl hos barnet.

c) lægemidler

d) røntgenstråler.

4. Polygen multifaktor arv.

5. Metaboliske sygdomme som diabetes, phenylketonuri.

Kromosomale abnormiteter som årsag til medfødte hjertefejl

I 2-3% af tilfældene skyldes kromosomale abnormiteter mutationen af ​​enkeltgener. Der er en høj frekvens af kromosomale aberrationer i medfødte hjertefejl.

Typen af ​​arv af medfødte hjertefejl er en polygen-multifaktormodel, hvis tegn er som følger:

1. Risikoen for genskader øges med en stigning i patienter blandt slægtninge på 1 grad.

2. I tilfælde af forskelle i sygdommen hos en bestemt kønspatologi i den almindelige befolkning blandt de pårørende, påvirkes individer af det modsatte køn.

3. Jo tyngre hjertesygdommen er, desto højere er risikoen for dens gentagelse.

4. Risikoen for, at sygdommen gentager sig i slægtninge i den første grad af en syg person, er omtrent lig med kvadratrot af hyppigheden af ​​patologi blandt den generelle befolkning.

Medfødte hjertefejl er en del af visse syndromer. Variabel udtryksevne er karakteristisk for de fleste syndromer: Ændringer i hjertet kan variere fra mild til svær. Dette er mest udtalt med interfamilie genmutationer.

Når man beskriver de nosologiske former for medfødte hjertefejl, vil de mest almindelige syndrom blive præsenteret.

Infektioner som årsager til medfødt hjertesygdom

Medfødte hjertefejl. som følge af infektion, viral forgiftning mv. på anbefaling af en international gruppe af kardiologer kaldet embryopati.

Infektionstoppen skal sammenlignes med tidspunktet for intensiv dannelse af organer og systemer.

Nærmere oplysninger om virkningen af ​​infektiøse faktorer på udviklingen af ​​fostrets hjerte og dannelsen af ​​patologi hos nyfødte vil blive præsenteret i vores næste artikler.

Narkotika og alkohol som årsag til føtal medfødt hjertesygdom

Teratogene virkninger på det kardiovaskulære system har:

Alkohol - interventrikulære og interatriale septalfejl og den åbne arterielle kanal formes hyppigere. Incidensen er 25-30%. Med alkoholisme udvikler moderen et embryo-føtale alkoholsyndrom i 30%. Ifølge Kramer, H. et al. forekomsten af ​​medfødt hjertesygdom er kun 1%.

Blandt stofferne har følgende antikonvulsive lægemidler en teratogen virkning. Hydantoin forårsager udviklingen af ​​lungstenose, aorta-koarctation og den åbne arterielle kanal. Trimetadoin bidrager til dannelsen af ​​transponeringen af ​​de store skibe, Fallot's tetrad og venstre hjertehypoplasi og lithiumpræparater - Ebstein's anomalier, atresia i tricuspidventilen, dvs. har en selektiv effekt på tricuspidventilen.

For stoffer, der kan forårsage medfødt hjertesygdom. omfatter også amfetaminer, progestogener, der forårsager dannelsen af ​​komplekse medfødte hjertefejl.

Orale præventionsmidler og antihypertensiva midler anses også for at være negative virkningsfaktorer ved dannelsen af ​​føtale hjertesygdomme.

Metabolske lidelser som årsag til føtal medfødt hjertesygdom

Diabetes, ifølge resultaterne offentliggjort i fremmed litteratur, forårsager 3-5% af dannelsen af ​​medfødte hjertefejl. Ifølge Savelevoj G.M. (1971), er det 6,2%, og der er en direkte afhængighed af klassen af ​​diabetes.

Screening ultralyd i vores store Rusland er i øjeblikket ikke muligt, så fokus skal være på risikogrupper, når føtal kardiologi skal være obligatorisk og gentaget.

Copel J.A. et al. identificerede to grupper af risikofaktorer baseret på 1.193 undersøgelser, og i 74 tilfælde af dem blev medfødt hjertesygdom diagnosticeret.

Den første gruppe - årsagerne forbundet med udviklingen af ​​fosteret.

Ekstrakardiale anomalier hos fosteret.

Ifølge resultaterne fra universitetet i Wien klinikken observeres en kombination af medfødte hjertefejl og ekstrakardiale anomalier i 23% af tilfældene.

Kromosomale abnormiteter. hvoraf 13,18 og 21 trisomi er mest almindelige. Deres tal varierer fra 5 til 32% ifølge samme Responndek M.L. (1994) [16] Andelen af ​​overtrædelser når 42.

Fosterhjerterytmeforstyrrelser i 50% af tilfældene er forbundet med medfødt hjertesygdom. Medfødte defekter som en interventrikulær septaldefekt (50%), atrioventrikulær septaldefekt (80%) forekommer prenatalt med tilstedeværelsen af ​​en komplet hjerteblok, dvs. defekter, anatomisk påvirker hjernens stier.

Tilstedeværelsen af ​​effusion i buk-, pleurale og perikardiale hulrum er i de fleste tilfælde resultatet af medfødt hjertesygdom.

Forsinket intrauterin vækst af fosteret kan forekomme som følge af tilstedeværelsen af ​​medfødt hjertesygdom. Procentdelen af ​​frekvensen af ​​kombinationen er ikke installeret. Ofte observeres dette med en symmetrisk form for intrauterin væksthæmning.

Tilstedeværelsen af ​​ikke-reaktiv stress med prænatal testning.

Den anden risikogruppe er direkte relateret til forældre.

Disse omfatter:

Medfødte hjertefejl i moderen. En omfattende undersøgelse foretaget ved Institut for Obstetrik og Gynækologi ved Moscow State Medical University opkaldt efter IM Sechenov viste at forekomsten af ​​patologi i denne gruppe af gravide er 2,1. Tilstedeværelsen af ​​infektion. Udvekslingssygdomme. Medfødt hjertesygdom i faderen. Virkningen af ​​stoffer. Brugen af ​​stærk kaffe mere end 8 g om dagen øger også risikoen for at få en baby med medfødt hjertesygdom og opdeling af den hårde gane.

Institut for forebyggende kardiologi fra Medical College i Colorado, Nora J. og Nora A., udviklede kriterier for dannelse af patologi af visse hjertekonstruktioner afhængigt af eksponeringsperioden for eksogene eller endogene faktorer.

Indholdsfortegnelse i emnet "Frugtens hjerte".

Medfødte hjertefejl

FREKVENS OG NATURKURS

Årsagerne til CHD er uklare. Det er kun kendt, at indledningsperioden og dannelsen af ​​hjertekonstruktioner (2-7 ugers svangerskab) er det mest sårbare øjeblik for en række bivirkninger. Disse omfatter medfødte og erhvervede sygdomme hos moder, far og foster samt teratogene miljøfaktorer. Naturligvis kan disse effekter kombineres. De vigtigste er arvelige sygdomme (kromosomale abnormiteter og deletioner, friske mutationer), smitsomme sygdomme (primært virale), kroniske metaboliske sygdomme, hormonelle lidelser, alkoholisme og stofbrug.

Ifølge litteraturen varierer forekomsten af ​​CHD i befolkningen meget fra 2,4 til 14,15 pr. 1000 nyfødte. På grund af intrauterin dødsfald hos fosteret eller tidlige miskrammer kan andelen af ​​CHD blandt alle misdannelser nå 39,5% (gennemsnit 7,3%). Udsvingene i denne indikator bestemmer hovedsageligt graviditetsperioden (jo kortere periode, jo oftere er der CHD). De fleste fostre dør i slutningen af ​​graviditeten på grund af samtidige kromosomale sygdomme og udviklingsmæssige abnormiteter. Dette ses tydeligt ved sammenligning af hyppigheden af ​​kromosomale defekter blandt spontane aborter (39,9%), blandt dødfødte (4,5%) og levendefødte (0,71%). Bliv hovedsagelig UPU, sjældent kombineret med kromosomale abnormiteter (TMA, pulmonal stenose, aortastenosose). Deres hyppighed i postnatalperioden er højere end blandt de døde frugter (fan 26-3).

Praktisk sundhedspleje fokuserer på forekomsten af ​​CHD hos levendefødte. I denne gruppe varierer hyppigheden af ​​hjerte læsioner fra 0,6 til 1,2% og har tendens til at stige. Årsagerne til denne vækst kan være forbundet med både at forbedre diagnosen og registrering af anomalier og med en reel stigning i hjertesygdomme i befolkningen.

Hvis du ikke yder hjælp til CHD, når den totale dødelighed et ekstremt højt niveau. Ved udgangen af ​​1. uge dør 29% af de nyfødte, 1 måned - 42%, med 1 år - 87% af børnene. Den gennemsnitlige dødsfald hos de fleste patienter var 59 ± 43 dage. Samtidig kan moderne terapeutiske behandlinger, operationer og transluminal ballonprocedurer spare liv for mere end 80% af børnene.

Derfor betragtes den rettidige identifikation og bestemmelse af patologiens karakter som en af ​​de vigtigste opgaver i den primære diagnose.

Doktors opgaver, der først mistanke om CHD hos fostre eller nyfødte, omfatter

etablere symptomer, der bekræfter forekomsten af ​​CHD, herunder anvendelse af instrumentelle metoder til forskning

udføre differentieret diagnostik med andre sygdomme, der giver et klinisk billede svarende til CHD;

bestemme indikationer for nødspecialiseret høring (pædiatrisk kardiolog, hjertekirurg, genetiker osv.);

tildele primærpatogenetisk behandling for at stabilisere barnets tilstand og forberede sig på overførsel til kardiologi eller hjerteoperation.

Medfødte misdannelser

Medfødte misdannelser - unormal intrauterin udvikling af fosteret, som kan føre til alvorlig forringelse af det ufødte barns helbred, bliver ofte kendt allerede ved fødslen, men ses undertiden senere, uden at det mærkes, indtil voksenstaten

Fødtes medfødte misdannelser

Fødtes medfødte misdannelser - anatomiske abnormiteter i fostrets udvikling, en af ​​de alvorligste komplikationer af graviditeten. Fysiske abnormiteter forekommer hos 4% af nyfødte, hvoraf nogle ikke registreres straks, men kun flere år senere. Separate medfødte misdannelser diagnosticeres, når et barn når fem år og endda senere.

Årsager til anomalier og misdannelser

De nøjagtige årsager til fostrets abnormale udvikling forbliver ofte ukendte. I mere end halvdelen af ​​tilfældene kan læger ikke sige, hvad der forårsagede den medfødte anomali. Dette er ikke overraskende, hvis vi tager højde for kompleksiteten af ​​processen med fødslen af ​​et nyt liv, et stort antal faktorer der påvirker denne proces. Imidlertid er forhold, der øger risikoen for patologi, velkendte. Nogle af disse forhold er aftagelige, andre er ikke. Derfor kan selv en helt sundt kvinde, der har fulgt en kost og en hvilestimulering, få en baby med udviklingsmæssige handicap.

En af de mulige årsager til anomalier kan være genetiske faktorer. Genet af hver person indeholder recessive former af genet - alleler, der under visse omstændigheder kan forårsage organismenes død. Normalt er der et udvalg af de mest levedygtige kombinationer af genetiske træk, men det betyder ikke, at alleler, der bærer fysiske abnormiteter, ikke kan ses. Derfor øger nært forbundne ægteskaber risikoen for udseendet af børn med medfødte misdannelser, og de lukkede etniske grupper, hvor folk tvinges til at gifte sig indbyrdes gradvist, degenererer. Konstante kombinationer af samme genetiske materiale fører til, at recessive alleler bliver "udvalgt" mere og mere ofte.

Grundlaget for genetisk bestemte misdannelser kan ligge og mutere - fordrejning af arvelige egenskaber som følge af ændringer i kromosomer eller gener. Sygdomme forårsaget af mutation af kromosomer kaldes kromosomale, og arvelige sygdomme betyder normalt dem, der er forårsaget af mutation af gener. Men arvelighed er ikke skylden for alt, der er andre faktorer, der kan føre til medfødte anomalier:

• Socioøkonomiske faktorer. I lande med begrænsede ressourcer er andelen af ​​børn med medfødte fejl meget højere end i velhavende regioner på planeten. Årsagen ligger i, at moderens levevilkår direkte påvirker den baby, hun bærer. Dårlige hygiejneforhold, infektioner, underernæring, manglen på essentielle vitaminer og sporstoffer i kosten - alt dette fører til udvikling af defekter hos et ufødt barn.
• Økologiske faktorer. Miljøet, der påvirker moderen, kan også påvirke spædbarnet. Eksponering for pesticider og andre kemikalier, høj strålings baggrund påvirker graviditeten negativt. Bor i nærheden af ​​en stor metallurgisk produktion, losseplads eller mine - alle disse er risikofaktorer.
• Fysiologiske faktorer. Denne gruppe omfatter faktisk ikke kun morens sygdomme og skader, men også hendes dårlige vaner: rygning, alkoholmisbrug, brug af psykotrope stoffer under graviditeten. Dårlige vaner omfatter ikke kun de mest oplagte "fejl". Stærke kostvaner, der fratager kroppen af ​​vitaminer og andre næringsstoffer, kan også være fyldt med unormal udvikling af fosteret samt endokrine sygdomme. Moderens skader under graviditeten er ikke mindre farlige.

Klassificering af medfødte misdannelser

• Strukturelle defekter er defekter, der udtrykkes i den unormale udvikling eller fravær af nogen del af kroppen.
• Metabolisk - forbundet med forstyrrelser af hormonelle niveauer. Denne kategori af misdannelser kan være dødelig, da det medfødte mangel på et hvilket som helst enzym kan forårsage alvorlige abnormiteter i nervesystemet.
• Infektiøse - abnormiteter forårsaget af infektion i moderens krop. Infektion af en gravid kvinde med røde hunde, toxoplasmose, syfilis og andre sygdomme kan være en dødelig omstændighed for barnet. Dette er en af ​​grundene til, at folk, der har haft syfilis, ikke bør have børn i 5 år efter inddrivelse.

Forebyggelse af medfødte misdannelser

Forebyggelse af medfødte misdannelser er at eliminere risikofaktorer, der kan elimineres. Den fremtidige mor skal spise godt, hendes kost skal indeholde nok vitaminer, mineraler, jod og folsyre. Du skal også opgive dårlige vaner: rygning, alkoholforbrug.

Diabetes mellitus øger risikoen for fødslen af ​​et barn med udviklingsmæssige abnormiteter, så du bør sørge for ordentlig lægehjælp under graviditet, insulinadministration og korrekt ernæring. Der bør lægges vægt på bekæmpelsen af ​​fedme, som ofte ledsager diabetes.

Et vigtigt sted i forebyggelsen af ​​misdannelser er rettidig vaccination. Nogle sygdomme kan have meget alvorlige konsekvenser for et barn. For eksempel er en mor uden immunitet mod rubella bedre at blive vaccineret. Vi skal forsøge at undgå negative miljøforhold, så meget som muligt for at begrænse indtagelsen af ​​stoffer. Narkotikamisbrug kan også påvirke fostrets udvikling negativt.

Hvad er de intrauterine misdannelser?

• Agenese af organer (lunge, nyre, enkelt eller bilateralt) - underudvikling eller fuldstændig mangel på organer
• Akraniya - fraværet af kranialhvelvet
• Albinisme - fraværet af melanin (hudpigment, der giver huden en bronzefarve, hår - en mørk farve)
• Anencephaly - Underudvikling af cerebral cortex
• Atresia af anus, esophagus atresia, jejunum-atresia - intrauterin malformationer, hvor disse organer slutter blindt med en blindgyde uden yderligere rapportering
• Downs syndrom (Downs syndrom) er en udviklingsfejl forbundet med et ekstra kromosom (tre i stedet for to kromosomer på 21 par).
• Hirschsprungs sygdom (medfødt megacolon) - på grund af en krænkelse af tyveriets innervering lider barnet af kronisk vedvarende obstipation, hævet abdomen.
• Ulvens mund er en ikke-delt øvre gane, hvor mundhulen kommunikerer med næsen, og den splitte overlæbe forbinder med næseborene. Når ganen er vokset op, men der er en defekt i læben - en skrubbe kaldes en spaltelæbe.
• Medfødte hjertefejl - forskellige muligheder for ikke-lukning af septum eller utilstrækkelig ventil under intrauterin udvikling - se under afsnittet "Congenital heart defects".
• Hydrocephalus - overdreven ophobning af intrakraniel væske, hvilket fører til et uforholdsmæssigt stort hoved
• Meckel's diverticulum, et appendikslignende tillæg i tyndtarmen, kan være betændt, hvilket giver et klinisk billede af appendicitis.
• Hip dysplasi (medfødt hofteforskydning) - svækket fælles udvikling, subluxation eller dislokation forekommer hos 2-3% af nyfødte.
• Cleft lip - en defekt af overlæben, nonunion af overlæben. En tyngre mangel er kløftens gane, hvor gommenes væv heller ikke vokser.
• Clubfoot - snoet fod, oftest indad
• Cryptorchidism - ikke at lade testiklerne fra deres mave ind i pungen.
• Megacolon - en krænkelse af inderveringen (nerveender) i tyktarmen, hvilket fører til kronisk forstoppelse. En type megacolon er Hirschsprung sygdom.
• Mikrocephaly - underudvikling af hoved og hjerne.
• Omphalocele (navlebrækthed) er en almindelig mangel, der er modtagelig for kirurgisk behandling.
• Polydactyly - udviklingen af ​​mere end fem fingre på en hånd eller et ben, er arvet.
• Polythelium - yderligere brystvorter, som ofte forveksles med mol.
• Syndaktigt - splejsede, udelade fingre
• Klinefelter syndrom - 1 ud af 500 dreng lider. På grund af det ekstra X-kromosom forekommer der et antal tegn: forstyrrelse af legemsforhold, store bryster, infertilitet og nedsat styrke.
• Klippel-Feil syndrom er en kort hals, hårets kant er lav, hovedets rotation, dens mobilitet er reduceret.
• Feline cry syndrom er en sjælden sygdom på grund af tabet af en kort arm eller et fragment af kromosom 5.
• Patau syndrom - yderligere 13 kromosom. Svær vice, børn dør, før de når flere år.
• Shereshevsky-Turners syndrom - fraværet af et kønskromosom. Ufrugtbarhed, lidelser i andre organer og udseende.
• Edwards syndrom - trisomi 13 kromosomer, børn dør før året.
• Fibrodysplasi - progressiv nedbrydning af blødt væv - deres omdannelse til knogler.
• Fosteralkohols syndrom - Mental nedsættelse og deformiteter hos den nyfødte på grund af alkoholindtagelse hos moderen under graviditeten
• Cyclopia er en hel eller delvis fusion af øjenkuglerne i et øje. Den nyfødte er ikke levedygtig og dør i de første dage af livet. Meget sjælden deformitet - 1 tilfælde pr. Million.
• Blæreudstødning - blærens placering udenfor, fraværet af forvæggen. Behandlingen er kirurgisk.
• Ectrodactyly - fravær eller underudvikling af individuelle fingre eller tæer.
• Epispadias - opsplitning af urinrørets forvæg.

Medfødte hjertefejl

Medfødte hjertefejl er en relativt hyppig variant af intrauterin udvikling. Nedenfor er en liste over de vigtigste kardiale abnormiteter af intrauterin udvikling:

• Atresia tricuspidventil
• Ebstein's anomali
• Defekt af interventricular septum
• Atrial septal defekt
• Coarkation af aorta
• Åben arteriel kanal
• Erhvervet hjertesygdom
• Tetrad Fallot
• Gennemførelse af store fartøjer

Behandling af medfødte misdannelser

Nogle medfødte misdannelser kan korrigeres med tidlig barndom operation. Medfødt hjertesygdom kan behandles - du kan bestemme dens tilstedeværelse, selv før barnet er født. Den eneste måde at helbrede hjertesygdomme - kirurgi, som udføres i en nødsituation eller planlagt. Det samme kan siges om de fleste malformationer i mave-tarmkanalen: de er ikke en sætning for barnet, korrekt behandling kan give barnet sundhed. En sådan medfødt defekt, som en spaltelæbe, kan også korrigeres, men det kræver en hel række plastikkirurgi. Selv genetisk bestemte anomalier kan korrigeres. Antag, at der ikke er nogen kur mod Downs syndrom, men du kan behandle de fysiske mangler forbundet med denne sygdom.