Mikrospherocytisk hæmolytisk anæmi

Anæmi som følge af røde blodlegemer

Erythrocytemembranet som et strukturelt grundlag, som andre biomembraner, har et dobbeltlag af phospholipider, hvori proteiner er indlejret. Den indre side af erythrocytemembranen er forbundet med et netværk af myofilamentproteiner, som danner cytoskelettet og giver erythrocyten en specifik biconcaveform alene (figur 51).

Med patologi af proteiner og forbindelser mellem cytoskeletets elementer forstyrres formen af ​​erythrocyten. Cytoskelettens defekter ledsages af udviklingen af ​​elliptocytose (ovalocytose), spherocytose, stomatocytose, acanthocytose.

Mikrospherocytisk hæmolytisk anæmi (mikrospherocytose, Minkowski-Chauffard sygdom)

Arvelig og familiær sygdom, mere almindelig heterozygotisk form. Arvet af autosomal dominerende type. Forekomsten af ​​sygdommen er 1: 5000 population. Oftest forekommer sygdommen i alderen 3-15 år, men ofte registreres kliniske tegn i nyfødtperioden. Sporadiske former for mikrosfærocytisk anæmi kan forekomme.

Patogenese. Mikrospherocytose beskriver en række defekter i sammensætningen eller funktionen af ​​erythrocytemembranproteiner. Den mest almindelige autosomale dominerende form er forbundet med nedsat interaktion af spektrin med actin og protein 4.1 eller proteinmangel 4.2 eller med en kombineret mangel på ankyrin og spektrin. Derudover er mikrospherocytisk anæmi blevet beskrevet på grund af manglen på spektrin, det er arvet som en recessiv autosomal mutation. Alle patienter har en mangel på spektrin. Svagt interaktionsspektrinaktin kan føre til fragmentering af membranen, reducere membranets overflade, øge dets permeabilitet og øge indholdet af osmotisk aktive stoffer i cellen. Arvelig defekt i erythrocytemembranen bidrager til dens permeabilitet over for natriumioner, vand, som i sidste ende ændrer cellevolumen.

Den sfærocyt, der dannes under bevægelse i milten, oplever en mekanisk vanskelighed, linger lang tid i den røde masse, mister sin evne til at deformere i smalle dele af blodstrømmen i miltens bihuler. Faldet i membranens elasticitet fører til fragmentering under erythrocytens passage gennem kapillærerne, hvilket ledsages af et fald i størrelsen af ​​erythrocyten. Efter 2-3 passager gennem milten udsættes sfærocytten for lys og fagocytose (intracellulær hæmolyse). Den erytrocytiske patologi manifesteres ved morfologisk abnormitet - mikrospherocytose, som ifølge nogle forfattere påvises i knoglemarven ved erythroblaststadiet under hæmoglobinisering ifølge andre - formen af ​​erytrocyten ændres i perifert blod. Den morfologiske anomali af erythrocyterne forbliver for livet og i tilfælde af fjernelse af milten. Mikrospherocytter har forkortet opholdstiden i blodet (op til 12-14 dage), reduceret osmotisk og mekanisk resistens.

Øget ødelæggelse af patologiske erythrocytter forekommer i RES organerne, primært i milten. Milten bevarer og intensivt hæmolyserer defekte erytrocytter. Sekundær hypersplasi udvikler sig, hvilket forværrer den hæmolytiske proces. Efter splenektomi øges varigheden af ​​sfærocytter i blodet betydeligt og nærmer sig normalt.

Clinic. Symptomerne på sygdommen er hæmolytisk syndrom, som manifesteres af gulsot, splenomegali og anæmi. Afhængig af patologens arv (homo- eller heterozygotransmission) kan sygdommen detekteres i tidlig barndom eller senere livsperioder. Udbruddet af sygdommen i barndommen forstyrrer kroppens normale udvikling, som følge heraf er der udtalt kliniske tegn: skeletets deformitet, især kraniet, en tidlig stigning i milten, generel svækkelse af udviklingen (splenogen infantilisme). I den heterozygote form af sygdommen er de kliniske tegn milde, men der er karakteristiske morfologiske forandringer i erythrocytterne (mikrosferocytose). Hemolytisk krise forekommer under påvirkning af provokerende faktorer (infektion, hypotermi, overarbejde, graviditet osv.).

Mikrospherocytisk hæmolytisk anæmi har et kronisk forløb, ledsaget af periodiske hæmolytiske kriser og remissioner. Under krisen kan temperaturen stige, gulsot fremkommer, størrelsen af ​​milten stiger, og anæmi udvikler sig ofte. Under remission er tegn på sygdommen mindre. Høj hæmolyse og hyppige hæmolytiske kriser bidrager til en hurtig stigning i miltens størrelse, en konstant stigning i koncentrationen af ​​ukonjugeret bilirubin i blodet og den icteriske natur af scleraen. Betingelser for stagnation af galde i leveren er skabt, hvilket nogle gange fører til komplikationer af hæmolytisk sygdom: dannelsen af ​​pigmentsten i galdeblæren (gallsten sygdom), angiocholecituene osv.

Knoglemarven er hypercellulær. Erythroid hyperplasi observeres i de flade knogler, diafyse og epifys af de rørformede knogler. Extramedullære foci af bloddannelse i milten og andre organer udvikles. Knoglemarvshomatopoiesen er hyper- eller regenerativ, hvilket resulterer i en stigning i antallet af myelokaryocytter. Erythroblaster dominerer, hvoraf antallet er 60-70% af knoglemarvsceller, leuco / erythro forholdet er 1: 1 eller mere. Modning af erythroblaster og frigivelsen af ​​røde blodlegemer til periferien accelererer. Ved intensiv bloddannelse efter alvorlig hæmolytisk krise i knoglemarv kan megaloblaster observeres, naturligvis som følge af mangel på vitamin B₁₂ eller forøget folsyreforbrug. Meget sjældent erythroblastopeni findes i sternal punctate - den såkaldte aregenerative krise, som er reversibel.

Blod. Ved alvorlig ukompenseret hæmolyse, normokromisk anæmi. Imidlertid kan anæmi være fraværende i lang tid, men polychromatofili og reticulocytose, tegn på aktiv knoglemarv erythropoiesis, findes i perifert blod. Erythrocytter (mikrosfærocytter) er kendetegnet ved en lille diameter (gennemsnitlig 5 μm), forøget tykkelse og normalt volumen (V). Gennemsnitlig tykkelse steg til 2,5-3,0 mikron. Sfærisk indeks (SF) - forholdet mellem diameteren (d) af erythrocyten og dens tykkelse (T) reduceres til et gennemsnit på 2,7 (med en hastighed på 3,4-3,9). Hæmoglobinindholdet i røde blodlegemer ligger inden for det normale område eller lidt over det. Antallet af mikrosfærocytter i remissionstiden og i latent form af sygdommen er ikke høj, mens krisen under hæmningen kan ledsages af en stigning på op til 30% eller mere. Mikrospherocytter i blodudtræk er små, hyperkromiske uden central clearing (figur 52).

Det røde blodcellehistogram giver en afvigelse til venstre, i retning af mikrocytter er RDW normal eller lidt forhøjet.

Et træk ved mikrosfærocytisk hæmolytisk anæmi er konstant forøget hæmolyse, som ledsages af reticulocytose. Under den hæmolytiske krise når antallet af reticulocytter 50-80% og mere, i remission overstiger det ikke 2-4%. Reticulocytter har en stor diameter ved normal tykkelse. Erythrokaryocytter kan forekomme. Hemolytisk krise ledsages af en lille neutrofil leukocytose. Blodspirer, som regel, ændres ikke. ESR under krisen steg.

Et af de karakteristiske tegn på sygdommen er et fald i den osmotiske stabilitet af røde blodlegemer. Normalt er opstart af hæmolyse noteret, når koncentrationen af ​​NaCl er 0,5-0,45%, og fuldstændig hæmolyse observeres ved 0,4-0,35% NaCl. Under sfærocytose reduceres indekserne kraftigt: hæmolyse begynder ved 0,7-0,6% NaCl (minimal resistens). Den maksimale modstand øges sædvanligvis - fuldstændig hæmolyse forekommer ved 0,3-0,4% NaCl. Blandt patienter med mikrosfærocytisk hæmolytisk anæmi er der mennesker, der på trods af den tilsyneladende spherocytose er osmotisk resistens af erytrocytter, er normale. I disse tilfælde er det nødvendigt at undersøge modstanden af ​​erythrocytter med hensyn til hypotoniske saltopløsninger efter deres foreløbige inkubation i to dage. Splenektomi eliminerer ikke den reducerede osmotiske og mekaniske stabilitet af erythrocytter.

Udviklingen af ​​splenomegali med hypersplenis syndrom ledsages af leukopeni, neutropeni og ofte mild trombocytopeni. Der er et fald i haptoglobin. Konsekvenser af høj hæmolyse: bilirubinæmi med overvejende ukonjugeret bilirubin, indholdet af urobilinogen i urinen øges, urinen har en brunlig rød nuance, afføringen er stærkt farvet på grund af den store mængde stercobilinogen.

Ovalocytisk hæmolytisk anæmi (oval celle, arvelig ovalocytose, elliptocytose)

En sjælden form af sygdommen, arvet i en autosomal dominerende type. Det forekommer som regel som følge af molekylære defekt af proteinerne i membranets skelet, hvoraf den ene er spektrin. Op til 20 forskellige membranproteinabnormiteter er blevet beskrevet. Afhængig af hetero- eller homozygot transmission er forskellige kliniske og hæmatologiske manifestationer af sygdommen mulige.

Patogenese. Grundlaget for sygdommen er erytrocytemembranpatologien. Livslængden af ​​ovalocytter i kroppen er forkortet. Sygdommen er karakteriseret ved intracellulær hæmolyse med den overvejende ødelæggelse af erythrocytter i milten.

Clinic. Som en abnormitet er ovalocytose i de fleste tilfælde en asymptomatisk vogn uden kliniske manifestationer. I den homozygote form adskiller de kliniske tegn på ovocytanæmi praktisk taget sig ikke fra mikrokutocytose. Sygdommen er karakteriseret ved kronisk ikke-alvorlig kurs med hæmolytiske kriser, ledsaget af kompenseret eller dekompenseret hæmolyse, gulsot og anæmi, hvis niveau afhænger af erythropoiesis kompensationskapacitet. Patienterne er kendetegnet ved splenomegali, skeletets konstitutionelle ændringer, især af kraniet, trofiske sår i benet og andre symptomer, der kan observeres ved mikrosfærocytisk hæmolytisk anæmi, er mulige.

I knoglemarven er en regenerativ eller hyperregenerativ type hæmatopoiesis karakteristisk, med en overvejelse af erythroblaster. Forholdet mellem leuco / erythro er 1: 3 eller derover på grund af erythroblaster afhængigt af hæmolysens aktivitet og knoglemarvhematopoiesis.

Blod. Anæmi er normokromisk med høj reticulocytose. Ovalocytter har et normalt gennemsnitligt volumen (MSV) og et gennemsnitligt hæmoglobinindhold (MCH). Den største diameter af røde blodlegemer når 12 mikron, den mindste - 2 mikron (Fig. 53, 54). Erythrocyt ovalocytose kan være fra 10 til 40-50% af celler med heterozygot vogn og op til 96% af røde blodlegemer med fuld vogn af unormale gener. Osmotisk resistens af ovalocytter sænkes, autohemolyse øges, ESR accelereres.

Ovalocytose som symptomatisk form (med et lille antal ovalocytter) kan forekomme under forskellige patologiske tilstande, hovedsageligt i hæmolytisk anæmi, myelodysplastisk syndrom. Kombinationen af ​​ovalocytose med seglcelleanæmi, thalassæmi og skadelig anæmi er kendt. I sådanne tilfælde er ovalocytose midlertidig og forsvinder med effektiv behandling af den underliggende sygdom. Derfor må kun de tilfælde, hvor mindst 10% af røde blodlegemer har en oval form, henføres til ægte ovalocytose.

Stomatologisk hæmolytisk anæmi (stomatocytose)

En sjælden form af sygdommen, arvet på en autosomal dominerende måde.

Patogenese. Grundlaget for sygdommen er overtrædelsen af ​​strukturen af ​​membranet af erytrocytter. Erythrocyt anomali ledsages af deres øgede ødelæggelse i RES (hovedsageligt i milten) på grund af intracellulær hæmolyse.

Klinikken kan være med forskellige manifestationer: Fra fuld kompensation i bærere af et patologisk gen til alvorlig hæmolytisk anæmi, der ligner mikrospherocytose. Intracellulær hæmolyse af erytrocytter ledsages af en forstørret milt, gulsot, der er en tendens til dannelse af sten og ændringer i skeletet.

Knoglemarven er hypercellulær på grund af den udvidede røde spire. Indikatorer for knoglemarvs hæmatopoiesi afhænger af sværhedsgraden af ​​hæmolyse og erytropoiesisaktivitet. Remission kan ikke ledsages af anæmi, under en krise er anæmi normalt regenerativ eller hyperregenerativ.

Blod. Den morfologiske egenskab ved sygdommen er stomatocytose (figur 55), som er karakteriseret ved tilstedeværelsen i midten af ​​cellen af ​​et umalet område i form af et langstrakt lysbånd, der ligner mundformen (Stoma-munden) eller en afrundet form. Volumenet af erythrocytter og koncentrationen af ​​hæmoglobin adskiller sig ikke fra normen, kan erythrocytternes modstand sænkes. I perioden med alvorlige hæmolytiske kriser observeres et lavt niveau af hæmoglobin og røde blodlegemer. Anæmi ledsages af et højt indhold af reticulocytter og ukonjugeret bilirubin.

Hemolytisk anæmi som følge af erytrocytmembran lipid struktur lidelse (acanthocytose)

En sjælden sygdom, arvet på en autosomal recessiv måde.

Patogenese. Sygdommen er forbundet med nedsat lipidmetabolisme. Reduktion af kolesterol, triglycerider, phospholipider i blodet påvirker lipysammensætningen af ​​erythrocytemembranen, de reducerer koncentrationen af ​​lecithin, phosphatidylcholin, forøget sphingomyelinindhold; kolesterolniveauer er normale eller forhøjede, og phospholipidindholdet er normalt eller reduceret. Alle disse lidelser i røde blodlegemer hjælper med at reducere membranvæsken og ændre deres form. Røde blodlegemer erhverver en skrå kontur ligner acanthus blade, så de hedder acanthocytter. Unormale røde blodlegemer ødelægges hovedsageligt i milten på grund af intracellulær hæmolyse.

Klinikken har tegn på anæmi, erytrocyt hæmolyse, symptomer på lipidmetabolisme: retinitis pigmentosa, øjennystagmus, håndskælv, ataksisk ganggang.

Blod. Anæmi normokrom normocytisk. Den væsentligste morfologiske egenskab ved denne form for hæmolytisk anæmi er erytrocytter med en hakkede konturacanthocytter (figur 56), som kan være op til 40-80% af erytrocytter. Reticulocytose er noteret. Osmotisk resistens af erythrocytter normal eller reduceret. Antallet af leukocytter og blodplader i det normale område.

I knoglemarven - hyperplasi af de cellulære elementer af erythropoiesis.

Erythrocytter af samme form findes i levercirrhose hos patienter på AIC, af astronauter efter landing.

1. Bercou R. Medicine Guide The Merck manual. - M.: Mir, 1997.
2. Guide til hæmatologi / Ed. AI Vorobyov. - M.: Medicine, 1985.
3. Dolgov V.V., Lugovskaya S.A., Pochtar M.E., Shevchenko N.G. Laboratoriediagnose af forstyrrelser i jernmetabolisme: Tutorial. - M., 1996.
4. Kozinets G.I., Makarov V.A. Undersøgelsen af ​​blodsystemet i klinisk praksis. - M.: Triada-X, 1997.
5. Kozinets G.I. Fysiologiske systemer i menneskekroppen, de vigtigste indikatorer. - M., Triad-X, 2000.
6. Kozinets G.I., Khakimova Y.H., Bykova I.A. og andre. Cytologiske træk ved eritron med anæmi. - Tasjkent: Medicin, 1988.
7. Marshall V.J. Klinisk biokemi. - M.-SPb., 1999.
8. Mosyagina E. N., Vladimirskaya EB, Torubarova N. A., Myzina N.V. Kinetik af blodlegemer. - M.: Medicine, 1976.
9. Ryabye S.I., Shostka GD Molekylære genetiske aspekter af erythropoiesis. - M.: Medicine, 1973.
10. Arvelig anæmi og hæmoglobinopati, Ed. JN Tokarev, S.R. Hollan, F. Corral-Almonte. - M.: Medicine, 1983.
11. Troitskaya OV, Yushkova N. M., Volkova N.V. Hæmoglobinopatier. - M.: Publishing House of Peoples Friendship Universitetet i Rusland, 1996.
12. Shiffman F.J. Patofysiologi af blod. - M.-SPb., 2000.
13. Baynes J., Dominiczak M.H. Medicinsk biokemi. - L.: Mosby, 1999.

Kilde: V.V. Dolgov, S.A. Lugovskaya, V.T. Morozova, M.E. Mail. Laboratoriediagnose af anæmi: En manual til læger. - Tver: "Provincial Medicine", 2001

Mikrospherocytisk hæmolytisk anæmi (Minkowski-Chauffard-sygdom)

De vigtigste stadier af patogenese af arvelig mikrosfærocytose

Ændringen i proteinet i erytrocytemembranen er den primære årsag til den røde blodcellefejl; Afbrydelse af kationtransport er sekundær. Denne opfattelse er i øjeblikket af det overvældende antal forskere. Det antages, at proteinændringer er sekundære, da de detekteres ikke kun i arvelig spherocytose, men også i autoimmun hæmolytisk anæmi. Sammenfatning af litteraturdataene, de vigtigste patogenetiske forbindelser af arvelig mikrosfærocytose kan præsenteres i følgende form. Den arvelige defekt i erytrocytemembranen medfører øget permeabilitet over for natriumioner, hvilket igen bidrager til en stigning i glycolyse, en stigning i lipidmetabolisme, tab af overfladestoffer, ændring i cellevolumen, dannelse af et makrocytestadium. Når man flytter på miltniveauet, begynder makrocyterne at opleve en mekanisk sværhedsgrad, og de hviler derfor langsomt i den røde masse, undergår alle former for bivirkninger (hæmokoncentration, pH-ændring, aktivt fagocytisk system). Uønskede metaboliske tilstande i milten bidrager til membranskader, som yderligere øger cellens sfæricitet og bidrager til dannelsen af ​​stadiet af mikrocytter. Den reducerede intracellulære pH af mikrosfærocytter bidrager til inhiberingen af ​​deres glycolytiske aktivitet under tilstande med utilstrækkelig tilførsel af glukose i milten af ​​milten, hvilket ledsages af et fald i iontransportens aktivitet, en forøgelse af det osmotiske indhold af cellen og osmotisk lysis. Milten i denne sygdom, ifølge nogle forfattere, forårsager aktivt røde blodlegemer, hvilket bidrager til endnu større fragmentering af erythrocytemembranen og sfæruleringen. Denne kendsgerning blev bekræftet ved elektronmikroskopiske undersøgelser, som afslørede ultrastrukturelle ændringer i erythrocyten, udtrykt ved fortykkelse af cellemembranen, dets brud og dannelsen af ​​vakuoler. Efter 2-3 passager gennem milten gennemgår mikrosfærocyt lysis og fagocytose. Fagens phagocytiske hyperaktivitet forårsager igen progressiv organhyperplasi og en yderligere forøgelse af dets fagocytiske aktivitet. Normalisering af livet af røde blodlegemer efter operationen tyder på, at miltens fagocytiske aktivitet er farlig for sfærocyt, mens leveren forbliver intakt i denne henseende. Det samme er bekræftet af studier med radioaktivt krom, hvilket afslører en kraftig stigning i leverenes og miltens radioaktivitet i autoimmune hæmolytiske anæmi og kun milten i spherocytose. Derfor er hæmolyse i spherocytose hovedsagelig afhængig af formen af ​​erytrocyten. Milten er stedet for rød blodcelle deformitet og død. Den hæmolytiske proces i arvelig mikrosfærocytose fører til anæmi og hypoxi, hypercellulær reaktion af knoglemarven med frigivelse af erythroidceller i det perifere blod, forbedret dannelse og udskillelse af galpigmenter. Af stor interesse er værker, hvor det blev påvist, at i erytrocytter af patienter med arvelig mikrosfærocytose inkuberet i et medium uden glukose, er der et progressivt fald i indholdet af lipider (hovedsageligt cholesterol, sphingomyelin og lecithin), som førte til et fald i osmotisk resistens. Tilsætning af glukose bremset, men forhindrede ikke tab af cellulære lipider med sfærocytter. Fosfolipider er som etableret involveret i transporten af ​​kationer gennem cellemembranet, og deres udveksling accelereres ved at forøge indtrængningshastigheden af ​​natrium i cellen. Disse komponenter er nødvendige for at opretholde konstantiteten af ​​strukturen af ​​lipoproteinmembranlaget, og deres accelererede metabolisme i sfærocytter skyldes den forøgede natriumtransporthastighed fører til tab af cellemembrankomponenter. I erytrocytter, der taber både kolesterol og fosfolipider (som udløses af nedsat hæmostase, primært i forhold til glukose, og fører til progression af mikrosfærocytose), er nedsat membran irreversibel, og sådanne celler er ikke levedygtige in vivo. En bestemt værdi ved ændring af formen af ​​røde blodlegemer har et reduceret indhold af ATP i cellen, da de mekaniske egenskaber ved røde blodlegemer (deformerbarhed og filtrerbarhed) falder kraftigt, når niveauet af denne makroerg i cellen falder, hvilket ledsages af udseendet af mikrosferocytose. Erythrocytter af patienter med arvelig mikrosfærocytose har derfor følgende træk ved metabolisme: Forøget autohemolyse, delvist korrigeret med glucose og ATP, øget glykolysrate (sidstnævnte er unormalt følsom over for glukoseafrivning), øget natriumhastighed, der passerer gennem cellemembranen, øget tab af cholesterol under inkubation i mediet indeholdende glucose og accelereret og ensartet tab af lipider (cholesterol og phospholipidfraktioner), når disse celler inkuberes i et medium uden glukose s. Ødelæggelsen af ​​røde blodlegemer begynder i perifert blod og slutter i makrofager, hvor bilirubin dannes fra hæmoglobin og frigives til perifert blod. Denne ukonjugerede (fri) bilirubin udskilles ikke af nyrerne, da den indeholder en højmolekylærforbindelse globin, som bevares af det indre lag af Shumlyansky-Bowman kapslen. Med blodgennemstrømning kommer bilirubin ind i leveren, hvor hepatocytter opdeler globin og danner en ny forbindelse bestående af en porfyrinkæde. Denne forbindelse udskilles af galde og kaldes konjugeret bilirubin. At være en lavmolekylær forbindelse passerer sidstnævnte frit gennem et renalfilter. Ikke-konjugeret bilirubin (giver en "indirekte" reaktion med et diazoreaktivt middel), uopløseligt i vand, i levercellen kombineret med glucuronsyre, hvilket giver det opløselighed i vand, evnen til at passere gennem et nyrfilter og en hurtig (direkte) reaktion med et diazoreaktivt middel. Ikke-konjugeret bilirubin (hemobilubin) er giftigt i høje koncentrationer, opløses i fedtstoffer og trænger let ind i hjernecortexens nerveceller, hvilket forstyrrer processerne ved oxidativ phosphorylering. Til penetrering af ukonjugeret bilirubin i levercellen er tilstedeværelsen af ​​det aktive enzym glucuronyltransferase nødvendigt. Således afhænger niveauet af hyperbilirubinæmi både på antallet af intracellulært desintegrerende erythrocytter og på levercellernes funktionelle evner til at "neutralisere" dette bilirubin for at omdanne det til et vandopløseligt bilirubindiglucuronid. KLINISKE MANIFESTATIONER. De første tegn på sygdommen kan manifestere sig i barndommen, men oftere i ungdommelig og moden. I tilfælde af mikrospherocytose er gulsot, anæmi, splenomegali og skeletforandringer noteret. I lang tid er det eneste tegn på sygdommen icteric farvning af sclera og hud. Flow bølget. Årsagen til øget hæmolyse og dermed forværring af tilstanden er oftest en infektion, hypotermi og graviditet. Svaghed udvikler, åndenød og hurtig hjerterytme under træning. Graden af ​​gulsotintensitet kan være anderledes: fra lille til svær. Med hver forværring intensiverer yellownessen. Hos børn i de første måneder af livet med funktionel svaghed af hepatocytter er hyperbilirubinæmi særlig højt med udtalt gulsot og skade på hjernens kerner (nuklear gulsot). Hos ældre børn er manifestationen af ​​sygdommen (kriser) ofte kompliceret af kolelithiasis, og bilirubinsten bliver ikke påvist ved røntgenundersøgelse.

Diagnose og behandling af hæmolytisk anæmi

Udtrykket "anæmi" eller, som de siger i folket, "anæmi", er kendt for næsten alle mennesker. Det skal imidlertid forstås, at dette ikke er en uafhængig sygdom, men en patologisk tilstand af kroppen, som er karakteriseret ved et lavt antal røde blodlegemer og hæmoglobin.

Anæmi er en konsekvens af den underliggende patologi og har mange sorter. For eksempel er der hæmolytiske anemier, som øger intravaskulær og intracellulær destruktion af røde blodlegemer. Denne art har dog flere sorter. For eksempel er der en autoimmun hæmolytisk anæmi, som har sine egne egenskaber.

I denne artikel vil vi være særlig opmærksomme på denne form for blodets patologiske tilstand såvel som til den anden mikrosfærocytiske form. Hver af dem har sine egne egenskaber og egenskaber, som er vigtige at vide for tidlig påvisning og behandling. Først skal du være opmærksom på årsagerne til, at de opstår.

grunde

Når autoimmun anæmi bryder den immunologiske tolerance over for antigenerne af samme type af deres egne erytrocytter. Det sker, at sådan tolerance bryder sammen i forhold til antigener, der har lignende determinanter med erythrocytter. Antistoffer kan interagere med antigenerne af den uændrede type af deres egne erytrocytter. Meget ofte er udviklingen af ​​denne form for anæmi forårsaget af ufuldstændige varmeagglutininer, som er en type antistof.

Autoimmun anæmi udvikler sig oftest i form af anæmi med termiske antistoffer, og denne type påvirker hovedsagelig kvinder. Reaktionen af ​​autoantistoffer aktiveres normalt ved en temperatur på 37 grader. Deres forekomst kan være både spontan og i interaktion med sygdomme som lymfom, SLE og kronisk lymfocytisk leukæmi. Mod Rh-antigener kan autoantistofproduktion aktiveres på grund af visse lægemidler. Der er stoffer, der kan stimulere autoantistoffer mod antibiotisk erytrocytmembran, som vil indgå i den transiente haptenmekanisme.

I tilfælde af anæmi med termiske antistoffer udvikler hæmolyse sædvanligvis i milten. Denne proces er ofte intens og kan være dødelig. Vi opregner de stoffer, der kan påvirke udviklingen af ​​hæmolytisk anæmi med termiske antistoffer:

• ibuprofen;
• diclofenac;
• cephalosporiner;
• interferon;
• tolmetin;
• teniposid;
• mefenaminsyre;
• levodopa;
• thioridazin;
• procainamid.

Imidlertid er der en sygdom Kholodovye antistoffer, hvori antistoffer aktiveres ved en temperatur, der ikke når 37 grader. Dette kan ske med infektioner og lymfoproliferative sygdomme. En tredjedel af sådanne tilfælde er idiopatisk. Kold antistof sygdom er mere almindelig hos ældre. Infektioner bidrager til udviklingen af ​​den akutte form af sygdommen, og idiopatiske former kan være kroniske. Hæmolyse opstår sædvanligvis i det mononukleære ekstravaskulære fagocytiske system i leveren.

Koldt antistofsygdom kan være repræsenteret ved paroxysmisk kold hæmoglobinuri, selvom dette sjældent sker. I dette tilfælde opstår hæmolyse på grund af afkøling, selv lokale, f.eks. Ved vask af hænder med lavtemperaturvand eller ved koldt vand. Autohemolysinerne af IgG interagerer med erythrocytter under lave temperaturforhold, men intravaskulær hæmolyse opstår efter opvarmning. Denne situation forekommer oftest hos raske mennesker eller efter at have lidt en ikke-specifik virusinfektion. Dette kan ske for dem, der har syfilis.

Mikroferocytisk hæmolytisk anæmi kaldes også Minkowski-Chauffards sygdom eller medfødt hæmolytisk gulsot. Dette er en arvelig sygdom, som skyldes en defekt i erythrocytemembranproteinerne. De bliver sfæriske og ødelægges af miltens makrofager. Denne lidelse er udbredt i Europa. Det findes også i Japan, på det afrikanske kontinent og i nogle andre lande, herunder Rusland. Denne form for hæmolytisk anæmi kan forekomme i enhver alder, men det forekommer oftest hos børn og unge. Da sygdommen er arvelig, som bestemmer årsagen til hæmolytisk anæmi i denne formular, har dens nære slægtninge sager. Der er tilfælde af asymptomatisk transport af mikrospherocytosegener.

Mikrospherocytisk anæmi er arvet i en dominerende autosomaltype. Den mest opdagede heterozygote form af sygdommen. Da erytrocytmembranproteiner bliver modtagelige for en defekt, bliver det permeabelt. Flere natriumioner kommer ind i cellerne, hvilket får vand til at akkumulere i det. Således deformeres røde blodlegemer og bliver sfæriske. Hvis der sker visse ændringer i membranets struktur, ødelægges mikrosfærocytterne af miltens makrofager på grund af den unikke blodcirkulation, der er til stede i den.

symptomer

Autoimmun hæmolytisk anæmi har følgende symptomer:

• voksende svaghed;
• hjertesmerter;
• hjertebanken;
• åndenød;
• intens gulsot
• opkastning;
• øget kropstemperatur.

Hvis processen har et kronisk forløb, er selv dyb anæmi ledsaget af en tilfredsstillende sundhedstilstand. Ofte er gulsot udtalt, milt og lever er forstørret, perioder med eftergivelse og forværringer veksler.

Anæmi, der er forårsaget af termiske hæmolysiner, er karakteriseret ved sort urin. Kold hæmagglutininsygdom har et kronisk forløb. Dens ledende symptom er en stærk følsomhed overfor kulde, hvilket er manifesteret i form af tæring og blødning af tæerne og hænderne. Da der er en funktionsfejl i perifer kredsløb, udvikler Raynauds syndrom, trombose og tromboflebitis. Observerede trofiske ændringer, der kan gå ind i acrogangren eller kold urticaria.

Den mikrosfærocytiske form manifesteres af følgende symptomer på hæmolytisk anæmi:

• træthed;
• svaghed;
• svimmelhed;
• åndenød;
• hjertebanken;
• smerte i hypokondrier
• periodisk mørkning af urin
• yellowness af huden og sclera;
• trophic ulcers i benene og så videre.

I tilfælde af hæmolytisk anæmi hos børn med alvorlige symptomer er der en deformation af skeletet, hvilket især gælder for knoglernes knogler.

diagnostik

Til diagnose skal du lave forskellige tests og udføre undersøgelser af blod og andre egenskaber i kroppen. I autoimmun anæmi forekommer mikrosyferocytose og makrocytose i røde blodlegemer i perifert blod, og normoblaster kan forekomme. ESR er oftest øget. I kronisk form kan leukocytter være indeholdt i en normal mængde, men den akutte form indebærer tilstedeværelsen af ​​leukocytose, som nogle gange kan nå et højt antal. Blodplader er også indeholdt i normale mængder.

Autoimmun hæmolytisk anæmi kan kombineres med autoimmun trombocytopeni. Dette sker i et syndrom kaldet Fisher-Evans. På samme tid vil erythropoiesis blive forstærket i knoglemarv, og megaloblaster opdages sjældent. Ofte er der en reduceret osmotisk erythrocytresistens på grund af det store antal mikrosfærocytter i det perifere blod. Indholdet af bilirubin øges, og i fæces øges stærobilin.

Den direkte Coombs-test, der anvendes med antiglobulin polyvalent serum, gør det muligt at identificere ufuldstændige termiske agglutininer. Hvis testen er positiv, er det vigtigt at afklare klassen af ​​antistoffer.

Der er også diagnostiske tegn på anæmi på grund af kolde agglutininer. Nogle patienter har en forøgelse i leveren og milten. ESR er forøget, niveauet af fri fraktion af bilirubin er lidt forøget, undertiden observeres hæmoglobinuri tegn. Et træk ved de diagnostiske resultater er agglutination af erythrocytter in vitro, som kun forekommer ved stuetemperatur og forsvinder ved opvarmning. Hvis det ikke er muligt at udføre immunologiske tests, har en provokerende test anvendt med afkøling en vis værdi.

Mikrospherocytisk hæmolytisk anæmi adskiller sig fra ovenstående figurer. Normalt er normokromisk anæmi moderat, hvilket udtrykkes i hæmoglobin i niveauet 90-100. Hvis hæmolytiske kriser er dybe og hyppige, er anæmi mere udtalt, indekserne falder til 40-50. Et vigtigt tegn på anæmi i denne form er erythrocytmikrosherocytose. De har følgende parametre: gennemsnitlig diameter mindre end 6,3 mikron, normalt gennemsnitligt volumen, øget gennemsnitlig tykkelse. Det sfærocytiske indeks sænkes altid. Hvis hæmolytisk krise forekommer, øges den frie brøkdel af bilirubin kraftigt. Derudover er de karakteristiske ændringer en skarp forøgelse af varigheden af ​​hæmolyse. Hemolytisk krise kombineres også med en lille leukocytose, hvor formlen skiftes til venstre.

behandling

Hæmolytisk anæmi behandles med kortikosteroidhormoner. Hvis denne terapi ikke virker, udføres splenektomi, dvs. milten fjernes kirurgisk. Hendes adfærd på grund af følgende indikationer:

• langvarig gulsot
• udbrud af galdesten;
• tilbagevendende hæmolytiske kriser.

Takket være denne intervention er det muligt at opnå fuldstændig helbredelse af arvelige og erhvervede mikrosfærocytiske former for hæmolytisk anæmi. Årsagen til dette er fjernelsen af ​​milten selv, da det er i det, at erytrocyterne ødelægges i store mængder. Splenektomi giver ikke en særlig virkning, hvis sygdommen har en enzymopenisk form såvel som i hæmoglobinopatier, fordi røde blodlegemer ødelægges ikke kun i milten. Hvis det i dette tilfælde stadig er nødvendigt at fjerne det, vil patientens tilstand forbedre, men ikke meget.

effekter

Konsekvenserne kan observeres i milten selv, hvilket udtrykkes i hjerteanfald og perisplenitis, som er hovedklagen i lang tid. De kan også kombineres med generel svaghed og høj anæmi.

Trofiske sår kan udvikle sig på benene, som ikke kan hærdes ved hjælp af lokale midler. De er forbundet med øget hæmolyse. Efter fjernelse af milten og ophør af forøget blodfald falder sådanne sår ganske hurtigt.

Hvis sygdommen er mild, kan der kun være en lille kosmetisk defekt. Når sygdommens moderate sværhedsgrad kan karakteriseres af handicap.

Da anæmi kan erhverves ved akutte hæmolytiske tilstande, bestemmes handicapproblemer af hvor alvorlig forgiftningen er. Hvis forgiftningen var lille, og forgiftning blev manifesteret i form af reversible hæmatologiske skift, vil evnen til at arbejde blive genoprettet efter behandlingen. Hvis forgiftningen var alvorlig, og virkningerne af forgiftning fortsætter selv efter behandlingen, er det vigtigt at helt stoppe kontakt med stoffer, der har en hæmolytisk virkning. I løbet af omskolingsperioden skal patienten overføres til den tredje gruppe af handicap.

forebyggelse

Forebyggelse er vigtig for at undgå erhvervede former for anæmi. Til dette formål er det nødvendigt at foretage mekanisering af produktionsprocesser, tætningsudstyr og rationel ventilation i industrier, der er farlige. Det er vigtigt at have regelmæssig kemisk kontrol af luften. En god forholdsregel er at udføre en alarm, der kan rapportere tilstedeværelsen af ​​et farligt stof i luften.

Både erhvervede og arvelige anemier kræver nøje opmærksomhed. Det er meget vigtigt at genkende symptomerne i tide, hvilket vil muliggøre en tidligere og bedre behandling. Derfor er det vigtigt at konstant gennemgå dit helbred og undersøges regelmæssigt for at forhindre farlige konsekvenser så tidligt som muligt.

Mikrospherocytisk hæmolytisk anæmi

Kort beskrivelse

Mikrospherocytisk hæmolytisk anæmi (Minkowski-Chauffard-sygdom) er en arvelig sygdom forårsaget af en defekt i erythrocytemembranproteinerne, som erhverver en sfærisk form med efterfølgende destruktion af miltfakrofager.

patogenese

Mikrospherocytisk hæmolytisk anæmi erarvet på en autosomal dominerende måde, hovedsageligt i den heterozygote form af sygdommen. Patogenese er forbundet med en defekt i erythrocytemembranproteinerne, som ledsages af dens øgede permeabilitet med tilstrømningen af ​​overskydende natriumioner i cellerne. Dette bidrager til akkumulering af vand i cellen, som følge heraf de røde blodlegemer deformeres og erhverver en sfærisk form. På et vist niveau af ændringer i strukturen af ​​erythrocytemembranen udsættes mikrosfærocytter for intracellulær destruktion af miltfakrofager, hvilket er forbundet med en slags blodcirkulation i den.

epidemiologi

Sygdommen er udbredt i Europa, i mindre grad - på det afrikanske kontinent, i Japan og andre lande findes det ofte i vores land. Det manifesterer sig i enhver alder, oftere i barndommen og ungdommen, forekommer i nærtstående af patienten. Der er en asymptomatisk transport af mikrospherocytosegenet.

klinik

Klassifikation Der er former for arvelig mikrosfærocytisk hæmolytisk anæmi hos unge og hos voksne. Hos børn, sygdommen er diagnosticeret, når familier af probands er undersøgt. Varianten af ​​mikrospherocytisk anæmi, der forekommer med aplastiske (areregenerative) kriser, ses sjældent.

Est formulering diagnose: microspherocytic Hereditær hæmolytisk anæmi med en forstørret milt, pigment galdesten, intermitterende urin mørkfarvning udtrykt microspherocytosis erythrocytter, reticulocytose, leuko- og trombocytopeni, moderat reaktion erythroblastic knoglemarv, øger den frie fraktion af blodet serumbilirubin. Clinic Patienter sige generel svaghed, træthed, svimmelhed, øresusen, åndenød og hjertebanken under træning, gulfarvning af huden og sclera, smerter i venstre (i nærvær af splenomegali) og i højre øvre kvadrant (dannelsen af ​​pigment galdesten i galden stier sjældent - ved at øge leveren), periodisk mørk urin, trofiske sår på benene, med tilbøjelighed til at udvikle blodpropper, hud pigmentforandringer typen, eksem, hæmangiomer og andre.

Hvis sygdommen fra barndommen fortsætter med alvorlig klinisk symptomatologi, observeres skeletdeformiteter, især knoglerne på kraniet. Normalt forekommende anæmi-normokromisk, moderat (hæmoglobin 90-100 g / l, med hyppige og dybe hæmolytiske kriser, er det mere udtalt (hæmoglobin 40-50 g / l), undertiden sygdommen over en lang periode uden anæmi, med en lille reticulocytose og moderat udtalt erythroblastisk reaktion af knoglemarven.

Et vigtigt træk er erytrocyt mikrosfærocytose. Deres gennemsnitlige diameter er mindre end 6,3 mikron, gennemsnitsvolumenet er normalt, gennemsnitstykkelsen er markant forøget (mere end 2,1 mikron).

Det sfærocytiske indeks (forholdet mellem diameteren og tykkelsen af ​​erytrocyten) reduceres altid i gennemsnit til 2,7 (i stedet for 3,4-3,9,9 normal). I perioden med hæmolytiske kriser øges den frie brøkdel af serumbilirubin betydeligt.

Levetiden for erythrocytter mærket med Cr, reduceret med næsten 2 gange i forhold til normen. Deres sekvestration forekommer hovedsageligt i milten.

Metoden for syre erythrogrammer afslører karakteristiske ændringer, der er forbundet med denne sygdom - en kraftig forlængelse af tiden for hæmolyse, et skifte af dets maksimum til højre. Vaskningen af ​​røde blodlegemer fra plasma accelererer dramatisk hæmolyse.

I hæmolytiske kriser er der undertiden en lille leukocytose med forskydning af formlen til venstre, med symptomer på hypersplenisme, moderat leukopeni og trombocytopeni. Antallet af reticulocytter er sædvanligvis inden for 5-10%, hæmolytisk krise ledsages af en forøgelse af deres indhold flere gange.

I knoglemarven er erythroblastisk spiral kraftigt forøget, eller endog erythro og normoblaster dominerer. Nogle gange efter en hæmolytisk krise findes megaloblaster, når niveauerne af folinsyre og vitamin B12 formindskes.

Den fremkomne parallelisme mellem erytrocyt-spherocytose og et fald i deres osmotiske resistens samt en stigning i autohemolyse korrigeret af glucose er ikke strengt specifik for arvelig mikrosfærocytisk hæmolytisk anæmi.

Differential diagnose

Ved kontrol af diagnosen skal man tage hensyn til dets karakteristiske kliniske og hæmatologiske tegn. Imidlertid findes mikrospherocytose ofte i autoimmune hæmolytiske anemier, og nogle gange i arvelige dyseritropoietiske anæmi. Med hensyn til deformation af skeletet, især kraniet, ses disse ændringer med andre former for arvelig hæmolytisk anæmi. Et fald i erytrocytternes osmotiske resistens og en stigning i autohemolyse korrigeret af glucose kan forekomme med autoimmun hæmolytisk anæmi og arvelig hæmolytisk anæmi som følge af mangel på røde blodlegeme enzymer.

behandling

I tilfælde af arvelig mikrosfærocytose, som forekommer med hyppige og alvorlige hæmolytiske kriser, er splenektomi den mest effektive, hvilket fører til klinisk opsving; selv om mikrocytose og sfærocytose forbliver, men graden af ​​hæmolyse er signifikant reduceret. Med et kompenseret forløb af sygdommen, især hos børn i tidlig og yngre alder, er det tilrådeligt at afstå fra at fjerne milten. I nærværelse af en alvorlig kolelithiasis sammen med splenektomi er spørgsmålet om indikationer for cholecystektomi eller til dissektion og dræning af den fælles galdekanal løst.

Fra hæmoterapeutiske midler anvendes transfusioner af vaskede eller optøede erytrocytter, og når trombose opstår, foreskrives antikoagulantia. Prognosen er gunstig, men dødsfald er mulig (infektioner, trombose, mindre ofte - alvorlige hæmolytiske kriser).

Advarsel! Den beskrevne behandling garanterer ikke et positivt resultat. For mere pålidelig information skal du kontakte en specialist.

Mikrospherocytisk hæmolytisk anæmi (Minkowski sygdom - Chauffard)

Denne sygdom tilhører arvelige sygdomme, som er baseret på krænkelsen af ​​proteinets struktur i erytrocytemembranen.

prævalens

Arvelig mikrosfærocytose (Minkowski - Chauffard sygdom) er udbredt i europæiske lande, mindre almindelige i Afrika. 200-300 tilfælde af mikrosferocytose pr. 1 million population. Denne sygdom er arvet ifølge den dominerende type autosomal, alle patienter er heterozygote bærere af sygdomsgenet.

Etiologi og patogenese

Mere end en 100 års historie med at studere sygdommen har ikke lov til endelig at løse spørgsmålet om arten af ​​den sfæriske ændring af røde blodlegemer og deres tidlige død. Imidlertid er det for tiden antaget, at kernen i den patologiske proces ligger i manglen på strukturen af ​​membranet af erytrocytter. I 1968 foreslog V. Weed og F. Bawdier, at arvelig spherocytose er baseret på en genetisk bestemt anomali af membranproteinet, enzymet. Noget senere viste det sig, at erytrocytmembranproteinet, spektrin, ikke findes i arvelig mikrosfærocytose. I dette tilfælde producerer knoglemarven defekte erythrocytter, der adskiller sig fra de normale, idet de har en mindre diameter og har form af en linserformet linse i stedet for en biconcave linse, som et resultat af hvilket de kaldes mikrosfærocytter.

Hereditært ændrede proteiner fra cellemembranen forårsager forstyrrelse af dannelsen af ​​normale kontraktile fibriller. Dette fører igen til en patologisk forandring i form af den røde blodlegeme. Et protein, der undergår mutationsændringer, forstyrrer transporten af ​​kationer, som bidrager til forekomsten af ​​sfærocytose, et fald i osmotisk modstand og for tidlig død af erythrocytter. Membranen af ​​sådanne erythrocytter har en høj permeabilitet over for natriumioner. Dette får dem til at svulme. Erythrocytternes sfæriske form og egenskaberne af deres membrans proteinstruktur krænker erythrocytternes evne til at ændre deres form i smalle rum i blodgennemstrømningen, hvilket fører til deres skade og ødelæggelse. Hovedstedet for hæmolyse (død) er milten. Undersøgelser har vist, at levetiden for røde blodlegemer hos sådanne patienter er 8-15 dage i stedet for 90-120 hos raske mennesker.

Kliniske manifestationer

Gulsot hos nyfødte

De første tegn på sygdommen kan manifestere sig i barndommen, men oftere i ungdommelig og moden. I tilfælde af mikrosferocytose, gulsot, anæmi, splenomegali (udvidelse af milten) er ændringer i skeletet noteret.

I lang tid er det eneste tegn på sygdommen icteric farvning af sclera og hud. Flow bølget. Årsagen til øget hæmolyse og dermed forværring af tilstanden er oftest en infektion, hypotermi og graviditet. Svaghed udvikler, åndenød og hurtig hjerterytme under træning. Graden af ​​gulsotintensitet kan være anderledes: fra lille til svær. Med hver forværring intensiverer yellownessen. Hos børn i de første måneder af livet er hyperbilirubinæmi særlig højt med udtalt gulsot og skade på hjernens kerner (nuklear gulsot).

Hos ældre børn er manifestationen af ​​sygdommen (kriser) ofte kompliceret af kolelithiasis, og bilirubinsten bliver ikke påvist ved røntgenundersøgelse.

Et karakteristisk tegn på sygdommen er en forstørret milt, og senere - og leveren. Milten kan vokse til en betydelig størrelse. Dens stigning skyldes forøget hæmolyse af erythrocytter i den.

Anæmi i mikrosfærocytose afhænger af graden af ​​hæmolyse. I alvorlige tilfælde, under kriser, især hos små børn, falder hæmoglobinniveauet kraftigt (under 70 g / l), med gulsot, lunger, åndenød, takykardi, ofte ledsaget af kvalme, opkastning, mavesmerter, feber. Hos ældre børn kan anæmi være ubetydelig, eller kriser opstår uden anæmi. Milten i disse patienter er som regel forstørret, tæt, smertefri, fra 1-2 cm til 8-10 cm under costalbuen. Ofte er der svingninger i sin størrelse: en betydelig stigning i kriser og et fald i perioden for relativ velvære. Hos ældre børn, der har lidt mange kriser, er leveren forstørret. Betydeligt stor, det når og med alvorlig sygdom hos små børn.

Skeletet deformeres under tidlig udvikling af sygdommen. Om et par år har et sådant barn en veldefineret tårnskalle, en høj (gotisk) gane med et forringet tandarrangement, korte fingre, en deformation af den første ribben, der kan være skævhed.

diagnostik

Blodprøver kræves til diagnose. Genkendelsen af ​​sygdommen er primært baseret på påvisning af mikrosfærocytter - små røde blodlegemer med en gennemsnitlig diameter på mindre end 6,3 μm, intensfarvet uden centrering af oplysning. Den gennemsnitlige diameter af normale erythrocytter er 7,2-7,5 mikron med centralt lumen. Det er vigtigt at øge antallet af reticulocytter, hvilket afhænger af graden af ​​hæmolyse. Under hæmolytiske kriser øges deres antal meget signifikant, isolerede normocytter kan forekomme i perifert blod. Antallet af blodplader er altid normalt. Antallet af leukocytter i krisetiden vokser, ofte med et neutrofilt skifte, men oftere ligger det inden for det normale område.

behandling

Med en stabil kurs, når sygdommen manifesteres af en mild æterisk hudfarve med god helbred og ingen anæmi, er der ikke behov for særlig behandling.

Den valgte metode til behandling af arvelig mikrosfærocytose er splenektomi. Den optimale alder for denne operation bør ifølge nogle forfattere betragtes som 4-5 år. Patientens alder bør dog ikke betragtes som en kontraindikation for interventionen. Alvorlige hæmolytiske kriser, kontinuerlig hæmolytisk krise, regenerative kriser - det er tegn på splenektomi, selv hos småbørn. Desuden blev de bedste resultater opnået hos børn, der blev opereret i denne periode af sygdommen, da der ikke var udprægede lidelser i leveren, galde eller myokardium. Den positive virkning af splenektomi opdages i de første dage efter operationen. Hudens yellowness og pallor er signifikant reduceret, og i slutningen af ​​den første uge normaliseres hudfarven hos de fleste børn. Barnets generelle trivsel forbedres hurtigt. I de første timer efter fjernelse af milten øges hæmoglobinindholdet og antallet af røde blodlegemer signifikant. Hos patienter, der opereres mod baggrunden for alvorlig anæmi, forekommer genoprettelsen af ​​erythropoiesis og eliminering af anæmi kun ved udgangen af ​​den første måned efter interventionen.

Pas på og vær sund. Altid hos dig din assistent i sundhedsspørgsmål. På DOKTOR.

Hvad er anæmi Minkowski Chauffard

Hvad er Minkowski-Chauffard anæmi, hvordan manifesterer den sig? Disse spørgsmål interesserer mange patienter. Når ordet "anæmi" opstår sammenhæng med "anæmi". Mange mennesker lider af denne eller en anden form for sygdommen, og du skal vide, at den ikke findes i en uafhængig form. Ofte er det en tilstand af kroppen, hvor der er lave niveauer af røde blodlegemer og hæmoglobin i blodet.

Oftest udvikler anæmi som en komplikation af patologi og kan være af forskellige typer. For eksempel kaldes mangel på vitaminer fra gruppe B, E eller C også ordet "anæmi". Imidlertid er typerne af anæmi meget større. Nogle af dem har en autoimmun oprindelse, de kaldes hæmolytiske.

Anæmi af Minkowski-Chauffard har sine egne egenskaber. Der er flere grunde, der bidrager til udviklingen af ​​denne tilstand af kroppen. Derudover er der nogle typer hæmolytisk anæmi, der har lignende symptomer.

Hvorfor udvikler mikrospherocytisk anæmi?

Denne sygdom er af arvelig oprindelse, det er forbundet med beskadigelse af proteiner, der er i membranen af ​​røde blodlegemer.

Deres form bliver sfærisk, hvilket gradvist ødelægger milten.

Ifølge statistikker er oftest denne type anæmi fundet på det europæiske kontinent, oftere - i Afrika diagnostiseres sygdommen i Rusland.

Det kan forekomme uanset alder, oftere hos børn og unge, og tætte pårørende er også i fare. Meget ofte er gentransport af mikrosfærocytose asymptomatisk.

Hvordan transmitteres mikrospherocytisk hæmolytisk anæmi?

1. Mekanismen for arv af denne sygdom ligger i den autosomale dominerende type.
2. Ofte diagnosticeret med sygdommen, som overføres af heterozygotiske princip.

Ved anæmi af denne type forekommer der defekter i erytrocytemembranerne, som udvikles som et resultat af den store mængde af natriumioner, der kommer ind i cellerne.

En overskydende mængde vand fremstår i cellerne, som et resultat, erythrocytterne har en sfærisk form. Processen med ødelæggelse af membranens struktur forekommer under påvirkning af miltfakrofager, hvilket forklares ved nedsat blodcirkulation.

Hvordan er anæmi klassificeret

Der er flere former for hæmolytisk anæmi, der diagnosticeres hos unge og i voksenalderen.
Sygdommen manifesteres af følgende symptomer:

• generel svaghed
• øget træthed
• svimmelhed;
• støj i hovedet;
• åndenød;
• takykardi under fysisk arbejde
• hud og sclera bliver gule;
• dannelsen af ​​galdesten;
• øm lever
• urinen bliver mørk i farve
• Trofiske sår begynder at danne sig på benene;
• trombose kan udvikle sig
• hudpigmentering;
• eksem;
• hemangioma.

Hvis der opdages anæmi i barndommen, fortsætter den med svære symptomer, som udtrykkes i deformationen af ​​skeletet og knoglerne på kraniet.

Den normokromiske type anæmi udtrykkes ved lavt hæmoglobin på 90-100 g / l. I en krisesituation, som ofte opstår, bliver hæmoglobin endnu lavere - 40-50 g / l. I nogle tilfælde opstår sygdommen i latent form og må ikke ledsages af anæmi. Samtidig er der en lille reticulocytose, og der forekommer en reaktion af knoglemarven af ​​den erythroblastiske type.

Minkowski-Chauffard-anæmi er således en arvelig sygdom, også kaldet medfødt hæmolytisk gulsot. Sygdommen ledsages af hæmolyse af leveren og milten.

Hvilke symptomer er karakteristiske for Shofar anæmi?

Sygdommen manifesteres af erythrocyt mikrosfærocytose. Som regel bliver deres diameter lille, ca. 6,3 mikron, tykkelsen er meget mere end 2,1 mikron. I eksacerbationsperioden reduceres levetiden for røde blodlegemer væsentligt. De bryder op i en milt.

Ofte opstår sygdommen i kronisk form, undertiden endda en tilstand af dyb anæmi karakteriseres af et asymptomatisk forløb. Meget ofte er der udtalt gulsot, mens størrelsen af ​​milt og lever stiger markant. Sygdommen er karakteriseret ved regelmæssige eksacerbationer og faser af dæmpning.

Et karakteristisk træk er udseendet af sort urin. Afhængigt af typen af ​​anæmi kan det være akut eller kronisk. Med kold hæmagglutinøs anæmi er symptomerne noget forskellige: fingrene og tæerne begynder at blive blå og bliver hvide, hvilket fører til nedsat perifer cirkulation, og trombose udvikler sig.

For at bestemme udviklingen af ​​sygdommen ordinerer lægen tests og blodprøver. Makrocytose og mikrosfærocytose er karakteristiske for autoimmun anæmi, normoblaster findes ofte. Indikatorer for ESR steg signifikant. Hvis sygdommen opstår i kronisk form, dannes der leukocytter inden for det normale område. Under krisen kan leukocytose være høj.

Kun blodprøver kan give fuldstændig klarhed. Meget ofte opstår sygdommen på baggrund af autoimmun trombocytopeni. Samtidig er erythropoiesis også krænket, oftest øges det. En stor mængde bilirubin og stercobilin fremkommer i fæces. I tilfælde af at resultatet er positivt, er det nødvendigt at identificere hvilken klasse antistofferne tilhører.
Et karakteristisk symptom på anæmi af denne type er erytrocytmikrosfærose.

Hvordan behandles hæmolytisk anæmi

Til behandling af denne anæmi anvendes hormoner, som er corticosteroider. I tilfælde af at terapi er ineffektiv, udføres kirurgi på milten. Ofte fjernes det. De vigtigste indikationer er:

• gulsot, som varer lang tid;
• hyppig forekomst af gallesten
• hyppige exacerbationer.

Den eneste måde at løse disse problemer på er splenektomi.

Hidtil er denne metode den mest effektive og anvendes til behandling af anæmi, som er arvet eller erhvervet. I den enzymopeniske form er interventionen imidlertid ikke effektiv eller ineffektiv. Sygdommen bør behandles, og tage det ret alvorligt.

Oftest er sygdommen kompliceret af hjerteanfald og perisplenitis, som er den mest almindelige manifestation. Ofte er de kompliceret af svage tilstand og udseende af anæmi. Karakteristiske manifestationer er trofiske sår i underbenet.

Behandling af trofasår på de sædvanlige måder giver ikke noget resultat. Deres dannelse sker på baggrund af forøget hæmolyse. Efter operationen sker helbredelsen af ​​sår hurtigt. I den milde form af sygdommen manifesteres kun mindre kosmetiske defekter. Hvis anæmi er alvorlig, kan det føre til invaliditet.