Vi lærer alle de vigtigste om megaloblastisk anæmi

Megaloblastisk anæmi er en sjælden patologi, der skyldes en overtrædelse af absorptionen af ​​folsyre (vitamin B9) og cyanocobalamin (vitamin B12) i mave-tarmkanalen eller utilstrækkeligheden af ​​disse stoffer i kroppen.

Underarter af anæmi

Megaloblastisk anæmi kan opdeles i underarter afhængigt af elementet på grund af underskuddet, som det har udviklet sig til:

• folsyre-mangelanæmi
• B12-mangelanæmi.

Udviklingsmekanisme og årsager

I tilfælde hvor kroppen mangler vitaminer B9 eller B12, er der signifikante sygdomme i cellerne i RNA og DNA. Som regel er den største negative påvirkning på cellerne, der har en høj fornyelsesgrad (fordøjelseskanalen og knoglemarvets epitel). Erythrocytter mister deres evne til at modne, mens udviklingen af ​​deres cytoplasma forbliver normal. Resultatet af denne proces er dannelsen af ​​megaloblaster - celler, hvis størrelse langt overstiger den tilladte hastighed.

Ud over dannelsen af ​​megaloblaster med en mangel på disse elementer i kroppen er der en krænkelse af dannelsen af ​​andre blodelementer (leukocytter og blodplader).

Meget detaljeret materiale om anæmi forbundet med vitamin B12 mangel.

Hovedårsagen til megaloblastisk anæmi er folinsyre og vitamin B12-mangel.

Årsager til folinsyrebristanæmi:

Anna Ponyaeva. Afstuderet fra Nizhny Novgorod Medical Academy (2007-2014) og Residency i Clinical Laboratory Diagnostics (2014-2016). Stil et spørgsmål >>

• Underernæring, hvor kroppen ikke modtager den krævede mængde af et stof, langvarig fastende
• nogle patologier, der er karakteriseret ved nedsat absorption af folinsyre i tarmen (for eksempel ciliakia);
• mangel på tyndtarm i mennesker (delvis eller fuldstændigt som følge af kirurgisk fjernelse)
• fødselsperioden og amning
• andre anemier
• helminthic invasions;
• omfattende tab af legemselementet på grund af hæmodialyse
• blodets patologier
• pancreatitis i kronisk form
• alkoholisme;
• tage antikonvulsiva midler, orale præventionsmidler
• vegetarisme.

Alt om folsyre

Årsager til B12-mangelanæmi:

• vegetarisme;
• mavekræft;
• gastrisk polypose;
• gastritis;
• Fuldstændig eller delvis fravær af maven
• svangerskabsperiode; amning;
• helminthic invasions;
• mangel på tyndtarm
• Crohns sygdom;
• cøliaki
• levercirrhose, kronisk hepatitis;
• transobilaminmangel II.

Anæmi hos børn

Denne patologi kan udvikle sig hos børn, hvis moder lider af denne sygdom under graviditeten. For tidlig fødsel kan føre til udvikling af denne anæmi hos børn. I sådanne børn diagnostiseres megaloblastisk anæmi umiddelbart efter fødslen eller i en alder af 3 måneder.

Flere graviditeter kan også bidrage til udviklingen af ​​megaloblastisk anæmi hos børn.

Symptomer og kliniske tegn

Megaloblastisk anæmi er opdelt i 2 faser:

subklinisk, hvor symptomerne ikke manifesterer (patienten føler sig lidt ubehag);

kliniske symptomer, der udtales.

Manifestationer af sygdommen kan opdeles i 4 grupper:

Tegn på nederlag i fordøjelseskanalen

Symptomer manifesterer sig på grund af atrofiske ændringer i slimhinden i maven eller tarmene, utilstrækkelig produktion af enzymer, hvilket forårsager fordøjelsessygdomme og absorptionsprocessen. Denne gruppe af symptomer omfatter:

• modvilje mod mad, især til kød;
• nedsættelse eller tab af appetit
• atrofisk glossitis (ømhed af spidsen af ​​tungen, brændende, forstyrrelse af smag, tilstedeværelse af en specifik plaque i tungen);
• kvalme, opkastning;
• fordøjelsesforstyrrelser.

Symptomer på bindevæv myelose

• migræne;
• ubehag i alle dele af huden;
• gangsændring;
• kulderystelser;
• svaghed i benene
• parese, lammelse.

Cirkulatorisk hypoksisk syndrom

• generel svaghed
• overdreven træthed
• åndenød (selv i en tilstand af fuldstændig hvile);
• hjertebanken;
• hjertesmerter;
• hudfarve (undertiden bliver huden gul).

Neuropsykiatriske symptomer

• irritabilitet;
• udviklingen af ​​hallucinationer;
• kramper;
• væsentlig mental tilbagegang.

Risikogruppe

Risikogruppen for udviklingen af ​​denne patologi omfatter følgende kategorier af mennesker:

• ældre patienter (fra 60 år);
• gravide kvinder;
• mennesker med enteritis;
• patienter med hepatitis;
• mennesker, der har haft tarm eller mavekræft.

diagnostik

En specialist kan mistanke om mangel på vitamin B12 eller B9, når man undersøger en patient og baserer sig på data fra en generel blodprøve. Med denne anæmi vil afkodning af analysen vise tilstedeværelsen af ​​makrocytter i patientens blod (forøgede røde blodlegemer), en øget farveindikator, trombocytopeni og neutropeni. Efter at have lyttet til klager og eksternt vurderer sværhedsgraden af ​​patientens tilstand anbefaler lægen patienten en række laboratorietest, som vil hjælpe med at foretage den korrekte diagnose. Sådanne undersøgelser omfatter:

Biokemisk blodprøve

I tilfælde af megaloblastisk anæmi vil biokemisk forskning påvise tilstedeværelsen af ​​bilirubin i blodet, hvis mængde overstiger normen samt et øget niveau af lactat dehydrogenase.

Knoglemarvspunktur

I resultaterne af denne undersøgelse vil megaloblaster også blive detekteret.

Det er værd at bemærke, at knoglemarvspunktur er den mest nøjagtige metode til bestemmelse af forekomsten af ​​vitamin B12 eller B9 mangel i menneskekroppen.

• folinsyre test
• analyse af afføring for parasitter
• Røntgen med kontrast (til diagnosticering af gastrointestinale lidelser, som grundårsagerne til anæmi).

Diagnose af anæmi hos børn

Det er muligt at bekræfte megaloblastisk anæmi hos børn ved hjælp af en biokemisk blodprøve. Rådgivning af smalle specialister (gastrolog, reumatolog, nefrolog osv.) Anbefales som regel til ultralyd af indre organer og nyrer til børn.

behandling

Som regel anvendes monopreparationer af denne vitamin Cobamamid og Cyanocobalamin til behandling af anæmi forårsaget af vitamin B12-mangel. I form af tabletter er dette lægemiddel ordineret til kun at modtage i tilfælde hvor det er bevist, at patologien skyldes utilstrækkelig indtagelse af et element i kroppen med mad, og patientens tilstand betragtes ikke som kritisk. I alle andre tilfælde injiceres cyanocobalamin i kroppen ved at injicere i musklen.

Begynd behandling af megaloblastisk anæmi ved at administrere lægemidlet til kroppen med en dosis på 500-1000 mcg hver 24 timer. Behandlingsvarigheden er mindst 1,5 måneder, hvorefter patienten kan overføres til understøttende behandling. På dette stadium administreres lægemidlet 200-400 μg hver 1-2 uge.

Varigheden af ​​terapi afhænger af årsagerne til sygdommens udvikling og kan bruges hele det efterfølgende liv.

Præparaterne af vitamin B12-gruppen har en række kontraindikationer:

• overfølsomhed overfor lægemidlet
• erytem;
• tromboemboli;
• svangerskabsperiode
• polycytæmi;
• angina pectoris

Den gennemsnitlige pris på stoffet:

Cyanocobalamin injektion til injektionsvæsker nr. 10-30-30 g.

Cobamamid tabletter nummer 30 - 230-260 rubler.

I sjældne tilfælde anbefales en blodtransfusion. Transfusion er en farlig procedure, og de går kun til det i tilfælde, hvor patientens liv er i reel fare (alvorlig grad af patologi, anæmisk koma).

Til behandling af folsyre-mangelanæmi anvendes monopreparationer, der indeholder folinsyre. Med mild anæmi indgives lægemidlet oralt i en dosering på 1-5 mg. I tilfælde, hvor der tages ikke piller, injiceres de samme doser intramuskulært og intravenøst. Behandlingen varer mindst 4 uger.

Folinsyre, som er veletableret til behandling af denne patologi, er Folacin.

• overfølsomhed overfor lægemidlet
• cancere;
• perniciøs anæmi
• cobalaminmangel.

Den gennemsnitlige pris på stoffet: tabletter nummer 30 - 100-130 rubler.

forebyggelse

For at forebygge sygdom anbefaler eksperter at spise sunde fødevarer (spise mad rig på vitaminerne B9 og B12), holde op med at ryge og drikke alkoholholdige drikkevarer, observere forebyggende foranstaltninger rettet mod andre patologier, der kan forårsage anæmi, og også konsultere en specialist om tager nogen medicin.

Fødevarer rig på folinsyre

Megaloblastisk anæmi

Megaloblastisk anæmi er en sygdom, hvor der er en krænkelse af bloddannelsesprocessen som følge af DNA-syntesens patologi. I blodet vises modificerede røde blodlegemer af den forkerte størrelse med en forstørret kerne - megaloblaster. Klassificeringen af ​​denne sygdom er baseret på årsagerne til dens forekomst. Så, B12 skelner - mangelfuld og folikemangel megaloblastisk anæmi.

grunde

De faktorer, der fører til mangel på vitamin B12 eller folinsyre i kroppen, stort set falder sammen. Årsagerne til megaloblastisk anæmi er:

• Forkert kost. Den mængde vitaminer, som er syntetiseret af vores krop, er ikke nok. Derfor er deres indtag med mad meget vigtigt.
• Forringet absorption i fordøjelseskanalen som følge af gastritis, dysbiose, gastrektomi, mavesår, colitis, Crohns sygdom, arvelige patologier i den indre slimhinde i mavetarmkanalen. Til den effektive absorption af vitamin B12 er enzymet gastromukoprotein nødvendigt, hvilket også kaldes Kastla's interne faktor. Dens svigt kan også forekomme på baggrund af de listede sygdomme eller skyldes arvelige årsager.
• Graden af ​​absorption af vitamin B12 og folinsyre falder med kronisk alkoholisme og stofbrug.
• I sjældne tilfælde forekommer megaloblastisk anæmi som følge af arvelige patologier i bloddannelsessystemet.
• Medicin, såsom nogle antibakterielle midler (trimethoprim, sulfamethoxazol, triamteren), antikonvulsiva midler, hormonelle orale præventionsmidler, antimetabolitter (methotrexat), anti-tuberkulosemediciner, forstyrrer erythropoiesis og fører til makrocytose.
• Worm angreb bred bændelorm.
• Graviditet, især multipel, forekommer med komplikationer og amningstiden. Makrocytose registreres normalt i slutningen af ​​tredje trimester af graviditeten eller umiddelbart efter fødslen.

Megaloblastisk anæmi udvikler sig også med erhvervede hæmatopoietiske lidelser som følge af leversygdomme og andre former for blodsygdomme. Arvelige former for denne sygdom er yderst sjældne.

Kliniske manifestationer

Symptomer på megaloblastisk anæmi manifesteres af de nervøse, fordøjelses- og hæmatopoietiske systemer. Med vitamin B12-mangel udvikler sygdommen sig meget langsomt. Det tager cirka et år fra sygdommens begyndelse til begyndelsen af ​​forværring og starten af ​​behandlingen. Mængden af ​​folinsyre i kroppen er mindre, og derfor er megaloblastisk anæmi forårsaget af mangel på dette vitamin kendetegnet ved et hurtigere kursus. Det kliniske billede af megaloblastisk anæmi er som følger:

• Generelle hæmolytiske lidelser, som manifesterer sig i form af svimmelhed, svaghed, nedsat præstation, øjenfornemmelse og støj i ørerne.
• Med et fald i hæmoglobinkoncentrationen forekommer ændringer i det kardiovaskulære system: åndenød med den mindste anstrengelse, følelsen af ​​hjerteslag, karakteristiske hjertemormer.
• Pallor i huden. Med megaloblastisk anæmi erhverver hud og slimhinde en lysegul farvetone. Mørkere pigmenterede pletter vises på huden.
• Mindsket appetit.
• Abdominal ubehag, fordøjelsesforstyrrelser.
• Nogle gange med ultralyd diagnosticere en lille stigning i leveren og milten.

Med B12-mangel på megaloblastisk anæmi fremkommer også karakteristiske symptomer på nervesystemet. B-vitaminer er aktivt involveret i dannelsen af ​​membranen af ​​nerveender. Deres mangel fører til en forringelse af følsomheden i lemmerne, kramper, nedsat koordinering af bevægelser (ataxi). I alvorlige tilfælde er hallucinationer, vrangforestillinger, paranoia, demenssygdomme (dvs. svaghed i tænkning, manglende evne til at udføre daglige aktiviteter) også mulige. Derudover er sandsynligheden for at udvikle glossitis høj med en lignende form for megaloblastisk anæmi. Dette er en betændelse i tungen og atrofiske processer i papillerne. Sådanne symptomer kaldes "lakeret sprog".

diagnostik

Til forudgående diagnose af megaloblastisk anæmi er en blodprøve udført. Om typen anæmi, lav en konklusion efter en dybtgående analyse af et blodsprøjt. Når megaloblastisk anæmi forekommer karakteristiske typer af røde blodlegemer - megaloblaster. Hvad er det? Dette er en slags forgængere af røde blodlegemer af patologisk stor størrelse. Det skal bemærkes, at levetiden for sådanne celler er lille. I erytrocytterne finder de også rester dannet under ødelæggelsen af ​​deres kerne - Kebot-ringe og Joly-kalv.

For at afklare typen af ​​megaloblastisk anæmi udføres et blodserum for at bestemme koncentrationen af ​​vitamin B12 og folinsyre. Normalt er koncentrationen af ​​folinsyre i serum 3-20 ng / ml, i erytrocytter - 166-640 ng / ml. Indholdet af vitamin B12 er 200-960 pg / ml. Hvis diagnosen efter undersøgelsen er uklar, så sker der en knoglemarvspunktur.

behandling

Det er nødvendigt at fokusere på, at det er umuligt at starte behandlingen, indtil den nøjagtige form for anæmi er etableret. Faktum er, at administrationen af ​​folinsyre til en patient med B12-deficient megaloblastisk anæmi vil føre til forringelse af hans tilstand. Og indførelsen af ​​selv en lille dosis cyanocobalamin, som bruges til at kompensere for vitamin B12-mangel, forårsager en midlertidig forbedring af erythropoiesis og forsvinden af ​​megaloblaster, hvilket fordrejer testresultaterne.

Hvis anæmi udløses af mangel på vitamin B12, består den primære behandling af administration af cyanocobalamin i en dosis på 500 μg om dagen i den første uge af behandlingen. Derefter anvendes lægemidlet 500 mg en gang hver syv dage. For at genoprette vitamin B12 i kroppen kræver en lang behandlingstid, som varer flere måneder. Når folsyrebristanæmi er angivet, anvendes folsyrepræparater på samme måde som cyanocobalamin. Den daglige dosis er 15 mg, opdelt i tre doser på 5 mg.

I de fleste tilfælde ledsages denne tilstand af jernmangel. Derfor, i parallel med recepten af ​​folsyre eller cyanocobalamin præparater, anvendes lægemidler indeholdende jern, 100-120 mg dagligt. Derudover er der i alvorlige tilfælde behov for symptomatisk behandling af lidelser i andre organer og systemer. Parallelt med hovedterapien er det nødvendigt at identificere årsagen til udviklingen af ​​megaloblastisk anæmi og eliminere den. Hvis det ikke påvises eller ikke reagerer på behandling (for eksempel resektion af maven), skal der udføres to gange om året profylaktiske kurser for at tage cyanocobalamin eller folsyre.

Måltider med megaloblastisk anæmi

Hvis megaloblastisk anæmi ikke stammer fra baggrunden af ​​patogen i mave-tarmkanalen, kan en smule vitamin B12- eller folinsyre-mangel kompenseres af en særlig kost. Kosten skal nødvendigvis indeholde produkter indeholdende disse stoffer. Mest folsyre findes i oksekød lever, torskelever, nødder, ost, spinat og fisk.

For at supplere og forebygge mangel på vitamin B12 skal oksekød og svinelever, fisk og skaldyr, grøntsager, mælk og mejeriprodukter, brød og bryggergær og kyllingæg være til stede i kosten. De samme produkter bør være til stede i menuen hos en gravid eller ammende kvinde, hos børn og unge. Ved rettidig og passende behandling er prognosen generelt gunstig. Neurologiske symptomer på B12-mangel på megaloblastisk anæmi kan stadig fortsætte indtil seks måneder, og forsvinder så gradvist.

Megaloblastisk anæmi

Definition. Megaloblastisk anæmi er en gruppe af blodsygdomme, hvoraf et almindeligt symptom er undertrykkelsen af ​​normal hæmatopoiesis med overgangen til en embryonisk megaloblastisk type erythropoiesis, som skyldes en mangel i cyanocobalamin (vitamin B₁₂) og / eller folinsyre.

ICD-10: D51. - B-vitamin₁₂-mangel anæmi.

D52. - Folinsyrebristanæmi.

Ætiologi. Årsagen til megaloblastiske anemier er manglen på vitamin B i patientens krop.₁₂ (cyanocobalamin) og / eller folinsyre.

Vitamin B.₁₂ og folinsyre produceres ikke endogent og kommer ind i kroppen med kødprodukter, gær. Folsyre er til stede i næsten alle grønne grøntsager og frugter, kødprodukter, der ikke har været udsat for langvarig og intensiv varmebehandling.

Kosttilskud Vitamin B₁₂ binder til gastromucoprotein og absorberes i blodet i tyndtarmen. Deponeret hovedsageligt i leveren.

Folinsyre absorberes i tarmen uden mellemled. Det absorberes bedre i nærvær af ascorbinsyre.

Vitamin B til rådighed i kroppen₁₂ kan give normalt blod i 3-4 år, folsyre reserver - 4-5 måneder.

Langvarig utilstrækkelig indtagelse med mad. Stammer i strenge vegetarer, ældre lavindkomstfolk

Krænkelse af absorptionen af ​​vitaminet i fravær af dets bærer - gastromukoprotein udskilt af maveslimhinden. Årsagen til denne patologi er oftest atrofisk gastritis af type A, hvor histaminresistente achlorhydrier og autoimmunreaktivitet over for dækceller forekommer. Det ses også i tumorer i mave efter gastrektomioperationer.

Krænkelse af absorptionen af ​​vitaminet i tyndtarmen. Det forekommer i kroniske tarmsygdomme (terminal ileitis, diverticulosis, tumorer, tilstand efter resektion af tyndtarmen).

Overskydende forbrug af vitamin-ing i fødevarer i stadier af sin transport. Opstår med intestinal invasion af et bredt lentekom med hæmoblastose.

Manglende evne til at akkumulere og bevare vitaminet i dets vigtigste deponeringsorgan - leveren. Det forekommer hos patienter med cirrose, leverfibrose.

Medfødte mangler i transportmekanismerne og anvendelse af vitamin B₁₂.

Følgende årsager fører til folsyremangel.:

Alimentary deficiency (monotont konserves - fra sejlere, deltagere i lange ekspeditioner).

Bivirkninger af farmakoterapi (med behandling med folinsyreantagonister, antikonvulsiva stoffer, sulfonamider osv.).

Kroniske inflammatoriske sygdomme i tyndtarmen, resektion af tyndtarmen.

Patogenese. Vitamin B.₁₂ er en forløber for to coenzymer: methylcobalamin og deoxyadenosylcobalamin.

Methylcobalamin er påkrævet til DNA-syntese. Med sin mangel er cyklussen af ​​folinsyreomdannelse overtrådt, hvilket sikrer overgangen af ​​uridinmonophosphat til thymidinmonophosphat. Den resulterende forstyrrelse af DNA-strukturen ligner dem med en folinsyre-mangel. Der er en inhibering af celledeling af hurtigt proliferative væv, primært cellerne i det hæmatopoietiske system.

Deoxyadenosylcobalamin er involveret i metaboliseringen af ​​fedtsyrer. Med sin mangel forekommer overgangen af ​​methylmalonsyre til ravsyre ikke. Methylmalonsyre er giftig for nervesystemet. Når der er et overskud, opstår der degeneration af rygsøjlens posterolaterale søjler - kardial myelose. Folinsyremangel forårsager ikke sådanne ændringer.

Klinisk billede. Ydermere ser patienterne bleg ud med en svagt grønlig isterisk - elfenbenfarvet hud. For ældre patienter er kendetegnet ved lyst, sølvgråt hår. Icterus og ofte alvorlig gulsot på grund af ukonjugeret hyperbilirubinæmi, hvilket er resultatet af intraøsøs hjernehemolyse af hæmoglobinholdige erytrocyocytter (shunthemolyse). I perioden med forværring af sygdommen kan kroppstemperaturen stige fra subfebril til 38 grader og derover.

I det kliniske billede af megaloblastisk anæmi kan tre syndromer skelnes: anæmisk, læsioner i fordøjelseskanalerne, lidelser i nervesystemet.

Anemisk syndrom med megaloblastisk anæmi i almindelighed det samme som med andre varianter af anæmi. Det manifesteres af generel svaghed, hjertebanken, åndenød med lille anstrengelse. Der kan være klager over tinnitus, svimmelhed, stikkende smerter i hjertet, pastøsitet i underekstremiteterne. Sværhedsgraden af ​​kliniske manifestationer af anemisk syndrom afhænger af graden og hastigheden af ​​udviklingen af ​​anæmi. Hurtig anemisering fører ofte til cerebral iskæmi med fremkomsten af ​​en koma, dekompenseret kredsløbssvigt.

Sygdomspatologi i fordøjelsessystemet manifesteret af brændende fornemmelser i tungen, tab af smag, klager over dårlig appetit, følelse af tunghed, smerte i den epigastriske region, diarré. Typisk er nederlaget for sproget - Glossit Gunter. Det er karakteriseret ved udseendet i begyndelsen af ​​lyse inflammatoriske områder, aphthous udslæt, revner på spidsen og på sidernes overflader af tungen. Så bliver tungen glat, skinnende ("lakeret"), mørk crimson. Dystrofiske ændringer i slimhinden i maven og tarmene manifesterer symptomer på atrofisk gastritis, enteritis. Leveren er konstant moderat forstørret, smertefri. Af og til detekteres en lille splenomegali. Alvorlig hepatosplenomegali, symptomer på portal hemodynamiske forstyrrelser og andre tegn på levercirrhose findes hos enkelte patienter. I nogle tilfælde er der diarré, malabsorptionssymptomer, hvilket kan være en indikation for en overtrædelse af vitamin B-absorption.₁₂ i tarmene.

Neurologiske sygdomme syndrom er forbundet med beskadigelse af rygsøjlenes posterolaterale søjler - myelose. I nogle tilfælde er dette et af de tidligste tegn på sygdom. Det er præget af parastesi, svækket vibration og dyb følsomhed. Forstyrrelser af dyb følsomhed fremstår tidligere og er mere udtalte i de distale dele af underbenene. I forbindelse med lidelser med dyb følsomhed udvikler ataxi sig. Bevægelsesforstyrrelser, svaghed, parese af de nedre ekstremiteter, nedsættelse eller forsvinden af ​​senreflekser observeres. Der er patologiske symptomer Babinsky, Rossolimo. Sommetider forekommer oftalmoplegi, blæreatmosfære, retrobulbarneuritis. Sjældent forekommer der mentale ændringer med hallucinationer, maniske blinker, paranoid tilstand, som hurtigt forsvinder med rettidig behandling.

Diagnose. Fuldstændig blodtælling: markeret normokrom eller hyperchrom anæmi, leukopeni, trombocytopeni. Der er en udtalt makrolocytose, anisocytose, poikilocytose. Sammen med uregelmæssige erytrocytter (schizocytter), opdages store celler - megalocytter. Hos erytrocytter er hæmoglobinindholdet forhøjet - hyperkromi (farveindeks er større end 1). Man kan se intracellulære indeslutninger - Joli-legemer, Kebot-ringe, diffus polychromatofili af celler. Hypersegmenterede neutrofiler detekteres. Antallet af blodplade er moderat reduceret.

Biokemisk blodprøve: En stigning i plasmaindholdet af bilirubin på grund af den ukonjugerede fraktion bestemmes en lille stigning i koncentrationen af ​​serumjern.

Immunologisk undersøgelse: IgG-klassespecifikke antistoffer detekteres mod de cytoplasmatiske antigener i parietalcellerne i maven og gastromukoproteinet.

Urinalyse: urobilin påvises (tegn på intraøsøs cerebral shunt hæmolyse af erythrokaryocytter)

Coprogram: I nogle patienter er der fundet æg og fragmenter af en bred bændemorm.

Stern punktering: detekteret megaloblastisk type erythropoiesis. Erythroidspireten hersker (leuko / erythro forholdet bliver større end 1/2, mens i normen - 3 / 1-4 / 1). Der er tegn på unormal leukopoesis - usædvanligt store granulocytter af forskellige stadier af modning, kæmpe hypersegmenterede neutrofiler. Reduceret antal megakaryocytter. Ved behandling af sternal punkteres med alizarinrød hos patienter med B₁₂ mangelarmæmi observeres cellefarvning, mens der hos patienter med mangel på folinsyre ikke forekommer denne farve.

Ifølge laboratoriediagnosen af ​​mavesekretion finder histaminresistente achlorhydrier sted, med mangel på gastromukoproteinsekretion.

EGD: tegn på atrofisk gastritis. Ved morfologisk undersøgelse af biopsiprover af maveslimhinden bestemmes tegn på intestinal metaplasi i mavepitelet. I nogle tilfælde klinisk diagnosticeret latent gastrisk cancer.

Røntgenundersøgelse: Jævnhed observeres, fladning af folderne i slimhinden, reduktion i tone, nedsat motorfunktion i maven. Mulig diagnose af tumorlæsioner i kroppen.

Ultralyd: nogle patienter viser tegn på levercirrhose, nedsat portalhemodynamik.

EKG: takykardi, diffuse ændringer (degeneration) af ventrikulær myokardium.

EchoCG: dilatation af ventrikulære og atriale hulrum, en stigning i det systoliske indeks (med markant anemisk syndrom).

Differential diagnose. Differentielle diagnostiske kriterier B₁₂-mangelarmæmi er en kombination af den megaloblastiske type hæmatopoiesis i henhold til knoglemarvens brystmuskulatur med atrofisk glossitis, atrofisk gastritis, moderat hyperbilirubinæmi, normalt eller moderat forhøjet serumjern, specifikke neurologiske lidelser og relativt ældre patienter.

For folikemangelanæmi, svarende til dem, der blev fundet hos patienter med B₁₂-mangel på morfologiske forandringer i knoglemarv, der er ingen farvning af megaloblaster med alizarinrødt, ingen tegn på atrofisk glossitis, atrofisk gastritis, de neurologiske symptomer på funulær myelose er absolut ikke karakteristiske, den unge alder af patienter hersker.

I modsætning til mikrosfærocytisk hæmolytisk anæmi, hvor patienter er "mere gulsot end anæmisk" hos patienter med B₁₂ og / eller folinsyrebristanæmi karakteriseres af makrocytose, blodcellerhyperkromi, hypersegmenterede neutrofiler i det perifere blod, megaloblastisk hæmatopoiesis ifølge knoglemarvs-sternalbiopsi.

Til diagnose og differentiel diagnose₁₂-mangelarmæmi som årsag til gulsot og hyperbilirubinæmi hos patienter med kliniske tegn på cirrose, sternal punktering og morfologisk analyse af knoglemarv bør udføres.

Tilstedeværelsen af ​​morfologiske tegn på megaloblastisk hæmatopoiesis i knoglemarv kræver nødvendigvis en detaljeret undersøgelse ved alle metoder, herunder computer røntgen, NMR-tomografi, ultralyds screening for at identificere eller udelukke mulige tumorlæsioner af de indre organer.

Generel blodprøve.

Urinanalyse.

Biokemisk blodprøve med obligatorisk bestemmelse af koncentrationen af ​​bilirubin, jern.

Stern punktering og morfologisk analyse af knoglemarven.

Megaloblastisk (megaloblastisk) anæmi

Megaloblastisk anæmi er en temmelig sjælden form for patologi, hvor der forekommer afvigelse af folsyre, vitamin B12 fra fordøjelsessystemet og cyanocobalaminstoffer fra den normale absorption. Som et resultat er der en mangel i kroppen af ​​vitaminer i gruppe B: B12 og B9.

Hvad er megaloblaster

Disse er modificerede røde blodlegemer, der syntetiseres i DNA-celler og i RNA. Megaloblaster forekommer i knoglemarvets celler som følge af en afvigelse i synteseproceduren. Dette sker i morfologiske variationer af cellesammensætningen.

Megaloblastisk anæmi, er en af ​​modifikationerne af anæmi - folisk mangelanæmi. Denne patologi skal behandles.

Anæmi, som skyldes mangel på folinsyre, er 10 del af alle tilfælde af anæmipatologier.

Folk i forskellige aldre lider af denne sygdom, men i alderdommen er andelen af ​​sygdomme højere end i ung alder og hos børn.

Klassificering af anæmi ved forekomstfaktoren

Årsagerne til megaloblastisk anæmi afhænger af forskellige faktorer:

• Fra den store mængde blod tabt;
• Fra afvigelser i røde blodlegemer;
• Fra ødelæggelsen af ​​røde blodlegemer.

Denne type anæmi er i samme position i patologi-gruppen af ​​anæmi sammen med ikke-megaloblasmisk anæmi: anæmi, som skyldes jernmangel i kroppen, med aplastisk form af sygdommen, sideroblastisk form for anæmi.

Denne sygdomsgruppe er forårsaget af sygdomme, der er i kronisk fase. 10% former for anæmi tilhører denne gruppe.

Det er svært at diagnosticere anæmi i denne kategori, da de fleste patienter tager B-vitaminer til forskellige sygdomme i kroppen.

Separation af megaloblastisk anæmi i arter

Megaloblastisk anæmi er opdelt efter kriterierne for afvigelser i dannelsen af ​​røde blodlegemer.

Der er to typer sygdomme:

Anæmi forbundet med mangel på vitamin B12, folinsyre:

• Mangel på vitaminer i patientens kost
• I tarmen forekommer abnormiteter i absorptionen af ​​stoffer;
• Forstyrret transportsystem under stofskiftet;
• Øget behov for vitaminer i kroppen.

Den anden type anæmi, som ikke er relateret til niveauet af B12 i kroppen, er blevet lidt undersøgt af specialister, hvorfor faktorerne for dens dannelse og udvikling ikke er blevet etableret.

Vitaminmangel i kroppen kan være medfødt eller erhvervet. Erhvervet mangel opstår på grund af brugen af ​​lægemidler med langvarig behandling af infektion eller vira.

Årsager til megaloblastisk anæmi forårsaget af mangel på folsyre

• En lille mængde vitamin i fødevarer;
• Violeret processen med assimilering af vitamin i tarmen;
• Afvigelse i metabolisme;
• Forbedret proces af syreforbrug af kroppen.

Folinsyre-mangel kan være en medfødt patologi, såvel som på grund af indtaget af et stort antal lægemidler til behandling af tuberkulose, virussygdomme. Beskadiger vitamin B12 indtagelse af alkoholholdige drikkevarer og stoffer.

Årsager til megaloblastisk anæmi, som skyldes en utilstrækkelig mængde cyanocobalamin i kroppen

• Spiser kun fødevarer af vegetabilsk oprindelse - vegetativisme;
• Polyposis sygdom;
• Kræft i maven;
• Gastritis type a i den kroniske fase af sygdommen;
• Kirurgi for at fjerne en del af maven;
• Zollinger-Ellison sygdom;
• Gestation tid;
• Amning;
• Invasion forårsaget af orme;
• Autoimmun medfødt sygdom - cøliaki
• Kirurgisk indgreb i tyndtarmen;
• Granulomatøs enteritis (Crohns sygdom);
• Kronisk hepatitis stadium;
• Cirrose i leveren;
• Fravær af transporteret protein (transcobalamin ii).

Med et lille volumen i legemet B12 og B9 forekommer afvigelser fra de normative parametre i syntesen af ​​knoglemarvsceller. Erythrocyt differentiering forekommer ikke i cellerne i DNA-molekylet og RNA-molekylet, men cytoplasmaet dannes normalt. Resultatet af denne afvigelse er megaloblaster.

Årsager til anæmi

Vitaminer fra gruppe B kommer ind i menneskekroppen med produkter af animalsk oprindelse. I maven er de forbundet med gastromucoprotein og absorberet i tyndtarmen. For normal funktion af kroppen bør den daglige dosering af vitamin B12 være 7 μg.

Bestanddelen af ​​dette vitamin er i leveren - ikke mere end 5 mg. Kroppens behov for folsyre er ca. 100 mcg om dagen. Vitamin B9 forsyning - op til 10 mg.

Vitamin B12 har to dele - coenzymer. Hvis der ikke er tilstrækkelig mængde megalocytter af den første del af vitaminet, forekommer processen med ikke-modning af cellerne af røde blodlegemer, og den megaloblastiske bloddannelsesform forekommer.

Ud over den ødelæggende virkning af megaloblast på erythrocytter er der også ødelæggelse i syntesen af ​​leukocytter og i makrocytose, ødelæggelsen af ​​blodplader.

Denne påvirkning af megaloblaster er ikke udtalt, hvilket ikke forårsager patologi.

Manglen på den første del af coenzym (methylcobalamin) er karakteriseret ved en faktor i syntesen af ​​methionin (en aminosyre). Methionin bidrager til normal funktionalitet i nervesystemet. En utilstrækkelig mængde af denne del af megalocyten forårsager afvigelser i centralnervesystemet.

Mangel på anden del af coenzym (deoxyadenosylcobalamin) fremkalder forstyrrelser i fedtsyrens metaboliske proces, som følge heraf opstår forstyrrelser i kroppen en stor mængde toksiner, som laminerer rygmarvets arbejde og udvikler sygdommen - myelose (svævebane).

Symptomer på megaloblastisk anæmi

Symptomer på megaloblastisk anæmi blev undersøgt på basis af Addison-Birmer sygdom.

Det er klassificeret i to faser af patologi udvikling:

• Præklinisk - den første fase af sygdommen, symptomerne er ikke udtrykt. Identifikation af denne type anæmi kan være tilfældig, ifølge resultaterne af kliniske undersøgelser;
• Klinisk - et stadium af megaloblastisk anæmi med typiske tegn på mangel i blodet af vitaminer i gruppe c.

Tegn og særpræg ved megaloblastisk anæmi

De vigtigste symptomer på denne type anæmi er:

• Great head spin;
• Svaghed i hele kroppen;
• Urimeligt fravær, der har brug for måltid
• kvalme;
• Processen med betændelse i mundhulen
• Brændende fornemmelse i tungen;
• stomatitis;
• Gul skygge af huden (skygge giver et højt niveau af bilirubin i blodet).

Men det kan stadig opdeles i 4 typer tegn på megaloblastisk anæmi: sygdomme i den neurologiske afdeling, hypoxiske sygdomme (ilt sult i kroppen) lidelser, patologier i hjernen, krænkelse af mave-tarmkanalen.

Når sygdommen i den neurologiske afdeling vil være iboende egenskaber:

• Birmer anæmi - Addison-Birmer sygdom;
• Lidt prikken i fingre og tæer;
• Konstant chill sensation;
• Shakiness i bevægelse;
• Nummenhed i nedre lemmer;
• Sløvhed ben;
• Tab af følsomhed i huden;
• Vanskeligheder i bevægelse.

Hvis patologien i hjernen er mulig:

• Mangel på hukommelse;
• hallucinationer;
• Tabt tilstand
• overexcitement;
• Følelse af konstant irritation;
• Coma betingelse;

Når hypoxisk (ilt sult af kroppen) overtrædelse:

• Bleg hudton;
• Erythropoiesis (processen med at skabe røde blodlegemer i den inerte hjerne);
• Skrælning på huden;
• Åndenød med lidt fysisk anstrengelse;
• Accelereret sammentrækning af hjertemusklen;
• arytmi;
• Angina pectoris;
• hævelse;
• Brystsmerter.

Ved en overtrædelse af mave-tarmkanalen observeres følgende symptomer:

• Aversion fra kødfoder;
• opkastning;
• kvalme;
• diarré;
• Nedsat appetit
• Atrophic glans af hyunteren - en følelse af prikken og smerter ved spidsen af ​​tungen, tab af smagsløg.

Der bør lægges særlig vægt på de ældre. Få af dem, selv med signifikant lave hæmoglobinaflæsninger, søger ikke hjælp.

Diagnsoitka

Ifølge resultaterne af den generelle blodprøve kan megaloblastisk anæmi bestemmes i det prækliniske stadium, når patienten ikke føler tegn på utilpashed.

Generel blodprøve

Analysen bemærker denne sammensætning i blodet:

• Det røde blodlegemeindeks sænkes;
• Store røde blodlegemer;
• Farveniveauet er mindst 1,1;
• Hæmoglobinindekset er lavt;
• Dårlig kvalitet af erythrocytter - i molekylerne er restene af kernen;
• Lavt antal reticulocytter (celler - forstadierne af eretrotsitov i processen med bloddannelse);
• Lav neutrofile koefficient;
• Lavt antal blodplader;
• Afvigelse fra normen i retning af en stærk stigning i alle celler.

Efter kontrol af blodsammensætningen ved hjælp af en generel analyse kan lægen ordinere en mere fuldstændig undersøgelse.

Under undersøgelsen er det nødvendigt at fokusere på følgende synlige tegn på sygdommen:

• Hudfarven er blevet pergament;
• Tungen blev lakeret og dens størrelse voksede;
• takykardi;
• Myokardiestøj
• Splenomegali - milt større;
• Tegn på myelose - ifølge neurologisk diagnose.

Den biokemiske test afslører i blodet: bilirubin, med et overvurderet indeks og en høj tilstedeværelse i testvæsken - lactat dehydrogenasen.

En analyse af folsyre er påkrævet.

Knoglemarvspunktur

Studien ved punktering af knoglemarven. I stoffet, der studeres ved denne metode, findes megaloblaster. Ved hjælp af punktering kan du nøjagtigt bestemme manglen på vitaminer som B12 og B9.

Analyser udføres også: Tilstedeværelse og volumen af ​​folsyre i en biologisk væske, undersøgelse af afføring for orme, røntgen i fordøjelseskanalen (mavetarmkanalen) og ultralyd (ultraljudsundersøgelse) af de indre vitale organer.

Ifølge resultaterne af en ultralydsundersøgelse af mave-tarmkanalen med denne type anæmi, atrofi af mavens slimhindevægge eller en separat del heraf detekteres et reduceret forhold mellem koncentrationen af ​​saltsyre i maven.

Undersøgelsen af ​​megaloblastisk anæmi i børnenes krop

At diagnosticere megaloblastisk anæmi i børnenes legeme er det kun muligt ved hjælp af en omfattende undersøgelse af barnet og høring af specialiserede specialister: en reumatolog, en gastroenterolog og en nefrolog.

At etablere diagnosen udføres:

• Biokemisk analyse af blodet;
• Ultralydundersøgelse af nyrerne;
• Uzi indre vitale organer i hele mave-tarmkanalen.

behandling

Når du foretager en præcis diagnose, er det nødvendigt at starte en akut medicinsk behandling. I tilfælde af den etiologiske årsag til anæmi, skal du håndtere dets eliminering.

Årsagen til helminths (parasitære orme, der findes i den menneskelige krop) er elimineringen ved metoden til degelmentering.

Sygdomsfaktoren, polypper - fjernelse ved kirurgi.

Årsagen til gastrisk onkologi er kirurgi.

Terapi af intestinale abnormiteter, at nægte at tage alkoholholdige drikkevarer og rygning, og også at tage narkotiske stoffer er strengt forbudt.

Ud over at eliminere faktorerne for etiologiske lidelser skal patienten samtidig lægge særlig vægt på fødekulturen. Behov for behandling af megaloblastisk anæmi diæt.

Tabel af fødevarer, der indeholder det højeste antal folinsyre i dets sammensætning:

Megaloblastisk anæmi

Læsningstid: min.

Indholdet

Megaloblastisk anæmi

Denne type anæmi kaldes ellers B12-folinsyrebristanæmi. Sygdommen opstår på grund af det faktum, at modningen af ​​erythrocytter forstyrres som følge af nedsat syntese i RNA og DNA. På samme tid i knoglemarven dannes der et tilstrækkeligt stort antal forstadier af røde blodlegemer, der kaldes megaloblaster.

Megaloblastisk anæmi: generel information

Hyppigheden af ​​denne type anæmi er ni til ti procent af alle tilfælde i forbindelse med udvikling og forekomst af anæmi. Sygdommen kan påvirke mennesker i alle aldre, men de ældre er de mest sårbare. Denne betingelse kan behandles, og hvis det påvises, skal det begynde så hurtigt som muligt.

Årsagen til forekomsten af ​​denne type sygdom anses for at være en mangel i kroppen af ​​cyanocobalamin og folinsyre (med andre ord vitamin B12 og B9). Megaloblastisk anæmi udvikler sig med en mangel på disse to elementer, som heller ikke opstår som sådan. Der er nogle faktorer, der fører til en mangel på disse to vitaminer i kroppen.

Megaloblastisk anæmi er karakteriseret ved... (symptomer)

Alle eksisterende manifestationer af megaloblastisk anæmi er opdelt i fire grupper, som hver afspejler krænkelser af en bestemt gruppe organer i menneskekroppen. Dette er:

1. Skader på mave-tarmkanalen. Den gastriske slimhindeatrofi, det samme gælder for tarmslimhinden. I dette tilfælde kan patienten lide af konstant kvalme og opkastning, hans stol er forstyrret, hans appetit falder. Patienten har en fuldstændig modvilje mod kød, og der er smerter og prikker i spidsen af ​​tungen;
2. Symptomer på bindevæv myelose. Patienten føler sig sløvhed i underekstremiteterne, det er svært for ham at bevæge sig, nogle gange kan han endda få forlamning eller parese. Lemmerne kan blive følelsesløse, gangen bliver ustabil og usikker. Konstant hovedpine, prikken og brændende af huden;
3. Psyko-neurologiske lidelser omfatter kramper og hallucinationer, øget irritabilitet og manglende evne til at udføre grundlæggende matematiske funktioner;
4. Endelig manifesteres det kredsløbs-hypoksiske syndrom ved hurtig hjerterytme, udseendet af åndenød selv med lille fysisk aktivitet, smerte i hjertet, bleg eller ætsetræ, svaghed og ekstrem træthed.

Megaloblastisk anæmi: diagnose

Lægen kan endda mistanke om sygdommen på tidspunktet for indsamling af data om patientens kropstilstand, hans klager og anamnese. Desuden bliver huden blege eller gul. Under auscultation af hjertet, er det hørbart, at dets hjerteslag er hyppigere end normalt, der høres systolisk murmur. Ved palpation af maven kan du mærke en stigning i miltens størrelse, som kaldes splenomegali.

Generelt skal blodprøven, som skal udføres, hvis anæmi er mistænkt, reduceres niveauet af erythrocytter og hæmoglobin, farveindekset vil være højere end 1,1. Sommetider sænkes blodplader og leukocytniveauer også. Forekomere af røde blodlegemer identificeres i blod - megaloblaster og makrocytter. Ændrer størrelsen af ​​celler og deres form.

I serum reduceres indekset for vitaminerne B9 og B12. Også i serum er niveauet af fri bilirubin øget sammenlignet med norm.

For endelig at bekræfte en sådan diagnose er en sternal punktering angivet. Baseret på dette bestemmes den megaloblastiske transformation af knoglemarven. Punktering skal dog udføres inden indledningen af ​​cyanocobalaminbehandling, da knoglemarvsammensætningen inden for få timer efter introduktionen begynder at vende tilbage til normal.

Megaloblastisk anæmi (blodprøve for at detektere det) er det første skridt i diagnosen.

Megaloblastisk anæmi: kliniske retningslinjer

Hvad kan man sige om dette aspekt ved at tale om denne sygdom som kliniske retningslinjer: megaloblastisk anæmi (2015)?

For at reducere risikoen for en sådan sygdom hos mennesker er det nødvendigt at gøre ernæringen mere rationel. Det er nødvendigt at spise flere fødevarer rig på vitaminer B9 og B12, at håndtere en så dårlig vane som alkoholisme. Det er nødvendigt at udføre forebyggende foranstaltninger mod helminths og behandle sygdomme i fordøjelsesorganerne så tidligt som muligt. Hvis der blev foretaget en intervention for at fjerne maven eller tyndtarmen, er det nødvendigt at blive behandlet med vitamin B12.

Megaloblastisk anæmi: behandling

Den første opgave med terapi er at kompensere for manglen på vitamin B12 i kroppen. Hvilke doser cyanocobalamin begynder at behandle megaloblastisk anæmi? Faktisk vil i hvert tilfælde variere denne dosis. Kun på basis af patientens testanalyse kan lægen træffe en informeret beslutning.

Du er nødt til at ændre spiseforløbet og omfatter i dagligdagsfødevarer som æg, lever, mælk, fisk, fede sorter. For at kompensere for folinsyre mangel er det vigtigt at inkludere kylling, ost, valnødder, appelsiner og bananer, kål, tomater og spinat i kosten.

Vitamin B12 anbefales også at administreres intramuskulært, og folinsyre bør tages i form af tabletter. Hvis dette ikke hjælper, og patientens tilstand fortsætter med at blive værre, eller hvis sygdommen oprindeligt havde et forsømt udseende, er det nødvendigt at anvende en blodtransfusion som behandlingsmetode. Når resultaterne vises, skal du bruge en kost.

Vedligeholdelse terapi megaloblastisk anæmi er udnævnelsen af ​​vitamin-mineral komplekser, designet til at regulere tilstrækkeligt indtag af de nødvendige stoffer. Typen af ​​et sådant kompleks kan kun vælges af lægen ved hjælp af data om patientens analyse og anden information samt information om patientens individuelle karakteristika. Desuden er selvmedicinering og behandling med traditionelle medicinpræparater uden høring af lægen i en sådan situation det bedre at ikke bruge i praksis. Det kan gøre ondt.

Megaloblastisk anæmi: årsager

Årsagerne til udviklingen af ​​hyperkromisk megaloblastisk anæmi er vitaminmangel, først og fremmest taler vi om vitamin B9 og B12. Men på grund af, hvad der er en sådan mangel?

Megaloblastisk anæmi: årsager

Manglen på folsyre skyldes normalt:

1. Afhængighed af alkohol
2. Kronisk pancreatitis
3. Langsigtet brug af visse lægemidler, såsom hormonelle svangerskabsforebyggende midler, lægemidler, der nedsætter metabolismen og antikonvulsiverne;
4. Utilstrækkeligt indhold af dette vitamin i mad ind i kroppen;
5. Øget forbrug af vitamin, hvoraf et eksempel er hæmodialyse;
6. Det stigende behov for vitamin i perioden med at bære et barn og amme;
7. Manglen på patientens tyndtarme (helt eller delvis).

Cyanocobalaminmangel forekommer på grund af:

1. Delvis eller fuldstændig fjernelse af tyndtarmen eller fjernelse af maven;
2. Kræft i mavebunden eller polyp i maven;
3. Vegeterianstva;
4. Levercirrose eller lækker hepatitis;
5. Graviditet og amning
6. Kronisk gastrit A-type.

Af en eller anden grund kan en person påvirke ved at ændre sin egen adfærd, men med nogle er det sværere at kæmpe.

Megaloblastisk anæmi: tegn

Megaloblastisk anæmi, symptomerne, som patienten selv kan genkende, er en af ​​de sygdomme, der skal opdages så hurtigt som muligt. Hvilke manifestationer det får til at føle sig selv?

Megaloblastisk anæmi: symptomer

Der er to faser i sygdommens forløb: subklinisk og klinisk. Megaloblastisk anæmi: tegn - hvad er de for første fase?

På dette stadium kan eksterne tegn ikke manifestere sig på nogen måde, det vil sige, det er ikke overraskende, om sygdommen fortsætter i latent form. Med en stærk effekt på kroppen, for eksempel i en stressende situation, kan symptomerne føle sig, men oftere kan de identificeres ved hjælp af laboratoriediagnostik.

På det kliniske stadium af sygdommen begynder modifikation af vævformationerne i menneskekroppen, hvorfor symptomerne bliver mere udtalt. Svimmelhed kan forekomme, patienten er bekymret for svaghed, sløvhed, ydelse falder kraftigt. En person kan ofte blive syg, der er et fald i appetitten i forhold til normen. I nogle tilfælde forekommer glossitis og vinkelstomatitis.

Du kan også bemærke udseendet af neuropatiske symptomer. Paræstesier er noteret ved fingerspidserne, det vil sige patienten føler sig prikkende i dem. Sandsynligvis udseendet af ataksi, hallucinationer, periodisk hukommelse bortfalder og overdreven irritabilitet. Disse symptomer bør være årsagen til den neurologiske undersøgelse.

Men listen over kliniske manifestationer slutter ikke der. En patient med megaloblastisk anæmi kan mærke synlighed, åndenød og hurtig hjerterytme. Patienter med denne sygdom har tendens til at blive deprimeret uden tilsyneladende grund. Vægttab og udseendet af hudpigmentering er sandsynligt. Hjerne demens kan forekomme.