Mikrospherocytisk hæmolytisk anæmi (Minkowski-Chauffard-sygdom)

De vigtigste stadier af patogenese af arvelig mikrosfærocytose

Ændringen i proteinet i erytrocytemembranen er den primære årsag til den røde blodcellefejl; Afbrydelse af kationtransport er sekundær. Denne opfattelse er i øjeblikket af det overvældende antal forskere. Det antages, at proteinændringer er sekundære, da de detekteres ikke kun i arvelig spherocytose, men også i autoimmun hæmolytisk anæmi. Sammenfatning af litteraturdataene, de vigtigste patogenetiske forbindelser af arvelig mikrosfærocytose kan præsenteres i følgende form. Den arvelige defekt i erytrocytemembranen medfører øget permeabilitet over for natriumioner, hvilket igen bidrager til en stigning i glycolyse, en stigning i lipidmetabolisme, tab af overfladestoffer, ændring i cellevolumen, dannelse af et makrocytestadium. Når man flytter på miltniveauet, begynder makrocyterne at opleve en mekanisk sværhedsgrad, og de hviler derfor langsomt i den røde masse, undergår alle former for bivirkninger (hæmokoncentration, pH-ændring, aktivt fagocytisk system). Uønskede metaboliske tilstande i milten bidrager til membranskader, som yderligere øger cellens sfæricitet og bidrager til dannelsen af ​​stadiet af mikrocytter. Den reducerede intracellulære pH af mikrosfærocytter bidrager til inhiberingen af ​​deres glycolytiske aktivitet under tilstande med utilstrækkelig tilførsel af glukose i milten af ​​milten, hvilket ledsages af et fald i iontransportens aktivitet, en forøgelse af det osmotiske indhold af cellen og osmotisk lysis. Milten i denne sygdom, ifølge nogle forfattere, forårsager aktivt røde blodlegemer, hvilket bidrager til endnu større fragmentering af erythrocytemembranen og sfæruleringen. Denne kendsgerning blev bekræftet ved elektronmikroskopiske undersøgelser, som afslørede ultrastrukturelle ændringer i erythrocyten, udtrykt ved fortykkelse af cellemembranen, dets brud og dannelsen af ​​vakuoler. Efter 2-3 passager gennem milten gennemgår mikrosfærocyt lysis og fagocytose. Fagens phagocytiske hyperaktivitet forårsager igen progressiv organhyperplasi og en yderligere forøgelse af dets fagocytiske aktivitet. Normalisering af livet af røde blodlegemer efter operationen tyder på, at miltens fagocytiske aktivitet er farlig for sfærocyt, mens leveren forbliver intakt i denne henseende. Det samme er bekræftet af studier med radioaktivt krom, hvilket afslører en kraftig stigning i leverenes og miltens radioaktivitet i autoimmune hæmolytiske anæmi og kun milten i spherocytose. Derfor er hæmolyse i spherocytose hovedsagelig afhængig af formen af ​​erytrocyten. Milten er stedet for rød blodcelle deformitet og død. Den hæmolytiske proces i arvelig mikrosfærocytose fører til anæmi og hypoxi, hypercellulær reaktion af knoglemarven med frigivelse af erythroidceller i det perifere blod, forbedret dannelse og udskillelse af galpigmenter. Af stor interesse er værker, hvor det blev påvist, at i erytrocytter af patienter med arvelig mikrosfærocytose inkuberet i et medium uden glukose, er der et progressivt fald i indholdet af lipider (hovedsageligt cholesterol, sphingomyelin og lecithin), som førte til et fald i osmotisk resistens. Tilsætning af glukose bremset, men forhindrede ikke tab af cellulære lipider med sfærocytter. Fosfolipider er som etableret involveret i transporten af ​​kationer gennem cellemembranet, og deres udveksling accelereres ved at forøge indtrængningshastigheden af ​​natrium i cellen. Disse komponenter er nødvendige for at opretholde konstantiteten af ​​strukturen af ​​lipoproteinmembranlaget, og deres accelererede metabolisme i sfærocytter skyldes den forøgede natriumtransporthastighed fører til tab af cellemembrankomponenter. I erytrocytter, der taber både kolesterol og fosfolipider (som udløses af nedsat hæmostase, primært i forhold til glukose, og fører til progression af mikrosfærocytose), er nedsat membran irreversibel, og sådanne celler er ikke levedygtige in vivo. En bestemt værdi ved ændring af formen af ​​røde blodlegemer har et reduceret indhold af ATP i cellen, da de mekaniske egenskaber ved røde blodlegemer (deformerbarhed og filtrerbarhed) falder kraftigt, når niveauet af denne makroerg i cellen falder, hvilket ledsages af udseendet af mikrosferocytose. Erythrocytter af patienter med arvelig mikrosfærocytose har derfor følgende træk ved metabolisme: Forøget autohemolyse, delvist korrigeret med glucose og ATP, øget glykolysrate (sidstnævnte er unormalt følsom over for glukoseafrivning), øget natriumhastighed, der passerer gennem cellemembranen, øget tab af cholesterol under inkubation i mediet indeholdende glucose og accelereret og ensartet tab af lipider (cholesterol og phospholipidfraktioner), når disse celler inkuberes i et medium uden glukose s. Ødelæggelsen af ​​røde blodlegemer begynder i perifert blod og slutter i makrofager, hvor bilirubin dannes fra hæmoglobin og frigives til perifert blod. Denne ukonjugerede (fri) bilirubin udskilles ikke af nyrerne, da den indeholder en højmolekylærforbindelse globin, som bevares af det indre lag af Shumlyansky-Bowman kapslen. Med blodgennemstrømning kommer bilirubin ind i leveren, hvor hepatocytter opdeler globin og danner en ny forbindelse bestående af en porfyrinkæde. Denne forbindelse udskilles af galde og kaldes konjugeret bilirubin. At være en lavmolekylær forbindelse passerer sidstnævnte frit gennem et renalfilter. Ikke-konjugeret bilirubin (giver en "indirekte" reaktion med et diazoreaktivt middel), uopløseligt i vand, i levercellen kombineret med glucuronsyre, hvilket giver det opløselighed i vand, evnen til at passere gennem et nyrfilter og en hurtig (direkte) reaktion med et diazoreaktivt middel. Ikke-konjugeret bilirubin (hemobilubin) er giftigt i høje koncentrationer, opløses i fedtstoffer og trænger let ind i hjernecortexens nerveceller, hvilket forstyrrer processerne ved oxidativ phosphorylering. Til penetrering af ukonjugeret bilirubin i levercellen er tilstedeværelsen af ​​det aktive enzym glucuronyltransferase nødvendigt. Således afhænger niveauet af hyperbilirubinæmi både på antallet af intracellulært desintegrerende erythrocytter og på levercellernes funktionelle evner til at "neutralisere" dette bilirubin for at omdanne det til et vandopløseligt bilirubindiglucuronid. KLINISKE MANIFESTATIONER. De første tegn på sygdommen kan manifestere sig i barndommen, men oftere i ungdommelig og moden. I tilfælde af mikrospherocytose er gulsot, anæmi, splenomegali og skeletforandringer noteret. I lang tid er det eneste tegn på sygdommen icteric farvning af sclera og hud. Flow bølget. Årsagen til øget hæmolyse og dermed forværring af tilstanden er oftest en infektion, hypotermi og graviditet. Svaghed udvikler, åndenød og hurtig hjerterytme under træning. Graden af ​​gulsotintensitet kan være anderledes: fra lille til svær. Med hver forværring intensiverer yellownessen. Hos børn i de første måneder af livet med funktionel svaghed af hepatocytter er hyperbilirubinæmi særlig højt med udtalt gulsot og skade på hjernens kerner (nuklear gulsot). Hos ældre børn er manifestationen af ​​sygdommen (kriser) ofte kompliceret af kolelithiasis, og bilirubinsten bliver ikke påvist ved røntgenundersøgelse.

Hvad er anæmi Minkowski-Chauffard

Anæmi (anæmi) er en sygdom, hvor antallet af fuldt fungerende røde blodlegemer (discoide transportceller) falder i blodet. Disse celler bærer oxygen gennem blodbanen på grund af indholdet af hæmoglobin i dem. Sygdommen har flere sorter, hvoraf den ene er Minkowski-Chauffard anæmi.

Om sygdommen og dens årsager

I 1900 fandt Minkowski, at sygdommen er arvet, og senere fortsatte Shoffar med at studere og forstod fuldt ud årsagerne til dens forekomst. Arvelig sfærocytose er en sygdom i blodet og bloddannende organer, der arves autosomalt ifølge den dominerende type. Ved nyfødte bestemmes sygdommen ved den første blodprøve. Overført hovedsageligt gennem hanlinjen. Kun i 25% af tilfældene opstår sygdommen på grund af nye mutationer.

Der er flere navne: mikrosfærocytisk hæmolytisk anæmi eller et mere fuldstændigt navn - arvelig spherocytose af Minkowski-Chauffard, er en sygdom i kredsløbssystemet, der er baseret på ødelæggelsen af ​​røde blodlegemer. På grund af deres død forekommer patologiske ændringer i menneskekroppen. Det er mere almindeligt i Europa, det kan forekomme i enhver alder. Sygdommen opstår i barndom, fortsætter i en mere alvorlig form.

patogenese

I kredsløbets struktur er de vigtigste leukocytter (beskyttelsesceller) og røde blodlegemer (mæt organerne med ilt). Ved arvelig mikrosfærocytose indeholder erythrocytemembranskallen ikke et proteinspektrin. Røde celler, der er ramt af Minkowski-Chauffard-anæmi, modnes ikke, røde blodlegemer dør i knoglemarv eller formes som en kugle, bliver sfærocytter. Kroppen modtager ikke den nødvendige ilt, da antallet af røde celler falder. I denne henseende har patienter svækket muskler og bleg hud.

Med en mere alvorlig form for anæmi ændres strukturen og strukturen af ​​røde blodlegemer, de bliver mikrosfherocytter og dør.

Spherocytter absorberes af miltens makrofager, hvilket helt sikkert fører til dens stigning. Milten er det vigtigste sted, hvor hæmolyse opstår. Ifølge undersøgelsen lever erythrocytter hos en sund person i 90-120 dage, mens hos patienter med Minkowski-Chauffard-anæmi fra 8 til 15. Den øgede destruktion af røde blodlegemer fører til en stigning i bilirubin, der kommer i store mængder i galde og fører til udseendet af sten. Alkoholforbrug, dårlig kost, infektioner, parasitter, komplicere sygdommens forløb og føre til hæmolytisk krise.

Manglerne af spektriner i erytrocytmembranen manifesteres hos alle patienter med arvelig spherocytose, hvilket fører til dens overtræk gennemtrængelighed for natriumioner, vand akkumuleres i den, det skaber en ekstra belastning, og den bliver sfærisk.

Røde blodlegemmangel skyldes gener, men på grund af provokerende faktorer er disse defekter forværret, og der opstår hæmolytisk krise, som manifesterer sig:

• hypoglykæmiske og acidotiske ændringer;
• hæmodynamiske lidelser;
• hyperbilirubinæmi;
• hævelse af hjernen;
• hypoxi og anæmi.

symptomer

De vigtigste tegn på anæmi hos Minkowski-Chauffard er:

• anæmi;
• forekomsten af ​​sten i galdeblæren;
• intensiteten af ​​gulsot er af forskellig grad;
• nedsat hæmoglobinniveau.

I mere alvorlige former for sfærocytose:

• forstørret lever og milt
• cholecystitis - ledsaget af en stigning i krop t, smerter i den rigtige hypochondrium, misfarvning af afføring og mørk urin farve på grund af indtryk af galdepigment;
• generel svaghed
• hovedpine;
• bleg hud;
• kroppen t stige;
• citron eller grå hudtone;
• mørkebrun farve af fæces (på grund af pigment stercobelin);
• der er et stort hul mellem tænderne;
• kranietårn struktur;
• forlænget næse
• meget lavt hæmoglobintælling.

Diagnostiske metoder

Arvelig sfærocytose adskiller sig fra andre typer anæmi, og differentialdiagnose bruges til at detektere det, hvilket omfatter:

• samtale med patienten for at identificere arvelige tendenser
• laboratorieforskning;
• undersøgelse af kliniske data.

Diagnosen af ​​Minkowski-Chauffard anæmi bekræftes i tilfælde af et fald i den osmotiske stabilitet af røde blodlegemer og tilstedeværelsen af ​​hæmolytisk anæmi.

Antallet af reticulocytter øges signifikant ved begyndelsen af ​​en hæmolytisk krise, og normale røde blodlegemer kan detekteres i perifert blod, mens hvide blodlegemer og blodplader er normale.

behandling

Behandling af arvelig spherocytose udføres afhængigt af det kliniske billede, patientens alder og hyppigheden af ​​kriser. I mildere former for sygdommen består behandlingen af ​​ordentlig ernæring. Følgende fødevarer skal tilsættes til kosten:

Mere alvorlige former for Minkowski-Chauffard anæmi behandles på hospitalet. Behandlingen er designet til at reducere risikoen for cerebralt ødem, eliminering af hyperbilirubinæmi, hypoxi og omfatter:

• rødcelletransfusion;
• administration af prednisolon, carboxylase, vitamin C, B12 og glucose;
• Efter tilbagetrækning fra krisen udføres en behandlingsforløb med koleretiske lægemidler.

Hvis der ikke er nogen reticulocytisk reaktion efter behandling, afgøres spørgsmålet om operation, miltfjernelse (splenektomi). Operationen er en sidste udvej, men nogle gange er det nødvendigt at gøre det, hvis der er en trussel om alvorlige forandringer i bugspytkirtlen og leveren. Et barn kan udføre en sådan operation ikke tidligere end 4-6 år. Hos børn med Minkowski-Shoffar anæmi fra barndom kan der være forsinkelser i mental, fysisk og seksuel udvikling.

Gravide kvinder (om nødvendigt) gives kirurgi, da progressionen af ​​sfærocytose truer med komplikationer med mere alvorlige konsekvenser (cirrose, hepatitis, kolelithiasis). Til behandling af gravide kvinder anvendte immunoglobulin. I alderdommen er det muligt hæmolytisk krise og som følge heraf patientens død.

Prognose og forebyggelse

Efter operationen trækker Minkowskis anæmi tilbage med 100% på grund af fraværet af et organ, der ødelægger røde blodlegemer, deres antal stiger, men formen af ​​cellerne ændres ikke (forbliver sfærisk) og NaCl-resistens er lav.

Sygdommen kan ikke forhindres. Forebyggelse er kun udførelsen af ​​terapeutiske procedurer i tilfælde af en krise.

Sosudinfo.com

Anæmi har længe været betragtet som en sygdom hos fattige mennesker: Manglen på sund mad, enkle essentielle vitaminer, skadelige miljøforhold hjælper med at udvikle sygdom. Det lader til, at sådanne problemer let kan løses, og anæmi bør synke i glemsel, men statistikker viser skuffende fakta: hvert femte barn er på randen af ​​denne sygdom. Gravide kvinder kommer først. Næsten hver eneste fremtid bestemmer mumlæger det nedsatte hæmoglobin, og det er den første fase af sygdommen. Du kan afskedige al frygt, hvis det ikke var for følgerne af anæmi: hos gravide - risikoen for uregelmæssighed i den fremtidige baby; hos børn - ændringer i blodets sammensætning, der påvirker yderligere udvikling; voksne står over for handicap. Korrekt behandling kan stoppe sygdommen, ødelægge den, men nogle former for anæmi er ikke så harmløse og enkle. Arvelig sfærocytose, eller Minkowski-Chauffard anæmi, tilhører denne kategori.

De første anemier af anæmi tilhører middelalderen: Blegne, emacierede ansigter blev betragtet som skønhedsstandarden, muskelsvaghed blev kun hilst velkommen, især blandt smukke damer. Det triste resultat af at stræbe efter skønhed var en hurtig død. I XIX århundrede kunne forskere identificere årsagen til sygdommen. På den tid var anæmi blevet en reel epidemi, dens forskellige former var blevet til stede, dens dødelighed var ret høj. I 1900 opdagede den tyske læge Oscar Minkowski, at anæmi blev arvet, og efter 7 år regnede den franske læge, Anatole Schoffard, videre med sin kolleges forskning til sidst denne type sygdom. Dette er en ret sjælden type: ud af 10.000 mennesker rammer en lidelse 3-4 personer. Sygdommen foretrækker Europas lande, men det mindsker ikke sin fare, fordi hovedfaktoren - arvelighed - er som en tidsbombe. Derfor er det nødvendigt at have grundlæggende viden om denne sygdom.

Mød anæmi

Først og fremmest bør du vide: anæmi - en sygdom i kredsløbssystemet, der påvirker røde blodlegemer, røde blodlegemer. Manglen på disse små celler fører til forskellige lidelser, funktionsfejl, abnormiteter i menneskekroppen. Erythrocytter og leukocytter er hovedblokken i en persons blodsystem. Hvis leukocytter udfører en beskyttende funktion, forekommer følgende vigtige processer takket være røde blodlegemer:

• mætning af alle organer med ilt;
• overførsel af kuldioxid fra væv, organer, muskler tilbage til lungerne;
• aminosyrer kommer til alle dele af kroppen og fylder det ønskede niveau.

Med andre ord, takket være et tilstrækkeligt antal røde blodlegemer, opretholdes hele kroppens arbejde, men ubalance og mangel på røde celler fører til katastrofale konsekvenser. Røde celler er "født" i knoglemarv, og på samme sted gennemgår de flere trin af "modning", der er nødvendige for korrekt funktion. Homopoietiske celler passerer gennem følgende trin:

1. Megaloblaster.
2. Erytroblaster.
3. Normocytes.
4. Reticulocytter.

Kun få timer passerer mellem den sidste fase af celleudvikling og tidspunktet for dets udseende. Hovedkomponenten af ​​erythrocyten er det velkendte hæmoglobin, som er ansvarlig for farven på disse celler. Varigheden af ​​"liv" af røde celler er lille, kun 60 - 120 dage, så kommer de ind i leveren eller milten, hvor de ødelægges. Antallet af røde blodlegemer bør ikke falde. Så snart de gamle celler dør, vises der nye på vej. Således virker menneskekroppen korrekt og tydeligt. En normal celle ligner en rød biconcave disk af symmetrisk form, der består af vand og hæmoglobin. Krænkelser af udseendet af erythrocyten giver anledning til at mistanke om afvigelser, sygdomme, mutationer i kredsløbssystemet.

Anæmi inficerer røde blodlegemer og forhindrer dem i at gå igennem hele modningsprocessen. Som følge heraf dør røde blodlegemer i knoglemarven uden at udføre deres direkte pligter. Niveauet af røde kroppe falder kraftigt, organerne modtager ikke længere iltbehov. Herfra vises den velkendte hudpall og muskelsvaghed. Mere alvorlige former for sygdommen ændrer selve cellen, og dermed dens funktioner. Desuden er sygdommen på grund af DNA-ændringer arvelig.

Årsager og symptomer på sygdommen

Mikrospherocytisk anæmi, som blev identificeret af Minkowski og Chauffard, fik sit andet navn i 1968. Komponenten af ​​erythrocyt-membranprotein-enzymet - under påvirkning af visse faktorer muterer, ødelægger yderligere et komponentspektrin. Det er spektrin, der er ansvarlig for formen og væksten af ​​erythrocyten, i fraværet bliver den røde celle til en bikonvex lillecelle. Således blev født udtrykket "mikroskopiske celler" - modificerede røde blodlegemer. Små mutanter transformerer yderligere de resterende celler, der dør uden modning. Så begynder processen kaldet arvelig spherocytose.

Anæmi af Minkowski-Chauffard findes hos nyfødte i den første blodprøve. Forældre finder sig straks i en chok, fordi de bliver fortalt, at sygdommen blev overført fra en af ​​dem. Autosomal dominant type er ofte til stede i slægtninge til en lille patient. I de fleste tilfælde sker overførslen af ​​et beskadiget gen gennem hanlinjen, og cellernes nederlag vil fortsætte med at udvikle sig. Processen med hæmolyse - sammenbruddet af røde blodlegemer - begynder om et par dage. Nye celler har ikke tid til at blive født, kroppen modtager ikke stærkt nødvendige stoffer, og vigtigst af alt - ilt. Situationen forværres af infektioner, dårlig livsstil, alkoholmisbrug, tilstedeværelsen af ​​parasitter. Sådanne faktorer fører til udvikling af en hæmolytisk krise. Sygdommen kan erhverve en ondartet form.

Den arvelige type af sygdommen er opdelt i lette og svære former. Den milde type anæmi bestemmes af følgende symptomer:

• mild gulsot
• øget størrelse af milten, leveren, da det er i disse organer, at processen for død af røde blodlegemer finder sted;
• bleg hud;
• generel svaghed
• Tilstedeværelse af sten i galdekanalerne.

En alvorlig form af sygdommen er karakteriseret ved:

• høj feber
• grå eller citron hudfarve;
• svær svaghed, bevidsthedstab, manglende evne til at bevæge sig
• signifikant forstørret milt, lever, bugspytkirtlen henholdsvis svær smerte i maven, sider;
• kvalme, opkastning;
• misfarvning af afføring, urin;
• lavt hæmoglobin.

Nogle gange kan symptomer opstå som følge af alvorlig stress, f.eks. Efter hypotermi. Jo senere de første tegn optræder, jo vanskeligere arvelig sfærocytose opstår. Når desintegreres, producerer ændrede røde blodlegemer store mængder bilirubin. Ikke at have tid til at blive fjernet fra kroppen, det påvirker mange organer negativt. Denne komponent spiller en fatalt rolle. Særligt påvirket af dets toksiske virkninger på de små barns nervesystem og kønsorganer. Dette afspejles i mental retardation, mutationer i det fysiske plan og unormale organudvikling.

Anæmi er ikke altid muligt at genkende i sine første faser: undertiden er det eneste tegn bleg, grå, gul hud, og kun specielle tests kan gøre den endelige diagnose: ultralyd i mavemuskulaturen, knoglemarvspunktur. Tyngre former giver et signifikant aftryk på patientens udseende: Skullets form (tårn) ændres, næsebroen udvider, ganen forvandler sig, og der er et stort mellemrum mellem tænderne.

Overførsel af et skadet gen kan ikke kun være fra far til søn - muligheder for transmission af sygdommen gennem generationen er mulige. En stor rolle er spillet af livsstil, mad, tilstedeværelsen af ​​dårlige vaner, kemiske effekter på kroppen. Sådanne faktorer forværrer kun situationen, hvilket fremkalder dybere ændringer i DNA.

Behandling, forebyggelse af anæmi

Behandling af hæmolytisk anæmi hos Minkowski-Chauffard forekommer i trin. Patienterne skal indstille sig til en lang proces med genopretning afhængigt af sygdommens sværhedsgrad, patientens alder, vidnesbyrd om laboratorietest. Lysformer af enhver anæmi behandles med passende ernæring: mad skal være fyldt med nyttige mikroelementer, fødevarer med rigeligt indhold af jern og folsyre spiller en vigtig rolle. Anbefalet forbrug af følgende produkter:

• nødder;
• kål, broccoli;
• asparges;
• gulerod:
• majs;
• bønner;
• hytteost;
• frugter, citrus, vandmeloner;
• tomater;
• leveren;
• boghvede grød.

Mere alvorlige former for sygdommen kræver konservativ behandling med indlæggelse. Det er især vanskeligt at behandle patienter i moden alder, da de øger risikoen for hæmolytisk krise og som følge heraf kan være dødelig. Kirurgi - splenektomi - anbefales som en sidste udvej, når sygdomsgraden ikke tillader brug af konservativ terapi. Fjernelse af milten hjælper med at øge hæmoglobinniveauet og antallet af røde blodlegemer. Hos patienter, efter lidt få dage, ændres hudfleksionen, analyserne forbedres. Børn gør en lignende procedure i alderen 4 til 6 år. Det er tilrådeligt ikke at forsinke med operationen, indtil der var stærke ændringer i leveren og bugspytkirtlen.

Folk udsat for denne sygdom skal konstant overvåges af læger. Kontinuerlig behandling, der tager en række vitaminer, stoffer, testning - alt dette er designet til at opretholde det korrekte niveau af røde blodlegemer, hæmoglobin, bilirubin. Den mindste ændring i analyser er fyldt med forringelse af helbredet. Patienter med en mildere form for anæmi anbefales at gennemgå test hver 6. måned, og de bør modtage omfattende behandling hvert år. Selv for 20 år siden blev hormonbehandling behandlet i vid udstrækning, men sammenligner resultaterne, at moderne læger ikke råder over at træffe sådanne foranstaltninger. Prognosen for denne anæmi er ganske gunstig, især efter fjernelsen af ​​milten. Helt sfærocytose vil desværre ikke forsvinde, men sygdommen vil ikke fortsætte. I svære tilfælde kan cirrose og kolelithiasis udvikle sig som en komplikation. Hemolytisk krise kan forårsage hævelse af hjernen, og prognosen vil da være meget ugunstig.

Hos gravide vil behandlingen være anderledes, fordi almindelige lægemidler ikke virker her. Anvendelse af immunoglobulin anbefales. Erytrocytmassinfusionen er vist i ekstreme tilfælde. Fremtidige mødre skal være under konstant tilsyn af specialister.

Det er vigtigt at søge kvalificeret assistance til tiden. Denne type anæmi behandles ikke alene, tager medicin efter råd fra venner og bekendtskaber kan forværre situationen og føre til uoprettelige komplikationer. Først efter korrekte tests bestemmes typen af ​​anæmi med passende behandling. At ignorere angstsymptomer betyder frivilligt at sætte dit liv i alvorlig fare.

Anæmi af Minkowski Chauffard

Arvelig sfærocytose er en patologi, hvor intracellulære defekter fremkalder ødelæggelsen af ​​røde blodlegemer, hvilket resulterer i, at Minkowski Schoffards anæmi udvikler sig. Ifølge statistikker er sygdommen opdaget hos 2 personer ud af 10.000. Oftere diagnosticeret patologi hos spædbørn, men symptomerne hos børn vises senere, tættere på skolealderen. Flere tilfælde forekommer hos drenge. Jo tidligere sygdommen manifesterer sig, jo strengere bliver symptomerne.

Årsagen til udviklingen af ​​patologi hos børn er arvelighed. Sygdommen i 50% af tilfældene har en nær slægtning. Arv er autosomal dominant - barnet modtager en defekt erythrocytemembran gennem hvilken natriumioner passerer.

På grund af denne defekt akkumuleres væske i cellen, erythrocyten svulmer, dets form ændres til sfærisk. Erythrocyte i udseende bliver til sfærocyt.
En deformeret blodcelle mister elasticitet, i milten omdannes den fra en sfærocyt til en mikrosfærocyt, der mister en del af membranen. Alle disse processer reducerer livet for en blodcelle betydeligt - i stedet for det sæt 120 dage for en sund rød blodcelle, beskadiges kun 10 dage.

Død af blodlegemer ledsages af frigivelse af indirekte bilirubin, som udskilles fra kroppen af ​​tarmene og blæren, derfor er der ofte opdaget sten i galdekanaler og galdeblære.

Symptomer på arvelig sfærocytose

Mikrospherocytisk anæmi kan forekomme i enhver alder, herunder spædbørn, men tegnene på patologi bliver mere udtalte tættere på grundskolen. Hos babyer registreres hæmolytisk anæmi tilfældigt, når en rutinemæssig undersøgelse og diagnose af patologi udføres.

Hvis sygdommen begynder at hævde sig i den nyfødte, så vil dens forløb være svært.

Hvor alvorlig anæmi vil være, vil afhænge af, hvor udtalt hæmolysen er, eller mere præcist, hvor stærkt processen med destruktion af de røde blodlegemer forekommer. Hvis der i øjeblikket ikke er nogen eksacerbation af sygdommen, så vil der ikke være tegn. I perioden med eksacerbation stiger temperaturen, en svag tilstand opstår, svimmelhed, appetitløshed og hovedpine.

De vigtigste symptomer, der karakteriserer Minkowski-Chauffard sygdom:

• gulsot. Hemolytisk anæmi er altid karakteriseret ved gulsot, undertiden er det det eneste symptom, der opdages i lang tid hos en patient. Sværhedsgraden af ​​gulsot afhænger af, hvor intenst de røde blodlegemer i kroppen opløses, hvordan leveren forbinder glucuronsyre med bilirubin;
• forstørret milt. Orgelet begynder at projicere ca. 2-3 cm ud over ribbenets kanter og forårsager tyngde på venstre side af ribbenene;
• fækale masser bliver mørkebrune i farve, fordi de indeholder en masse stercobilinpigment;
• hvis sygdommen allerede er lang, vokser leveren i størrelse. Hvis en person lider af ukompliceret hæmolyse, forbliver leverens størrelse uændret;
• angreb af cholecystit og cholelithiasis er mulige, da patologi provokerer dannelsen af ​​gallesten. I tilfælde af blokering af galdekanalerne kan calculus gulsot begynde. Med denne udvikling vil niveauet af direkte bilirubin øges dramatisk, som følge af, at urinen bliver mørk i farve. Patienten vil føle alvorlig kløe i huden, temperaturen vil stige, smerter vil blive vist til højre under ribbenene;
• hos børn er tidlig arvelig spherocytose manifesteret af nedsat udvikling af knoglerne i kraniet og skeletet i ansigtet. Med en sådan sygdom i et barn er båndene indsnævret, næsen er sadlen, den firkantede kraniet, tænderne udvikler sig forkert;
• hos unge og ældre patienter kan Minkowski-Chauffard-anæmi provokere trophic ulcus på benene, som skyldes limning af røde blodlegemer i de små ledkapsler i underekstremiteterne;
• anæmi kan forårsage problemer med det kardiovaskulære system.

Sværhedsgraden af ​​symptomer i anæmi er anderledes, patologien producerer ikke sig selv til en bestemt tid, niveauet af hæmoglobin i blodet falder gradvist. De udtrykte symptomer er karakteristiske for perioden for en forværring. Arvelig sfærocytose forekommer i bølger - perioder med eftergivelse veksler med kriser, når symptomer ofte optræder.

Hemolytisk krise vil manifestere sig som:

• hudens hud og sclera, patienten klager over døsighed og alvorlig kløe i huden;
• På baggrund af ødelæggelsen af ​​røde blodlegemer stiger temperaturen;
• hvis der er kramper, skal du gå til akutrummet, et symptom på uønskede
• På baggrund af mavesmerter, kvalme og opkastning observeres, er trangen til at tømme stigende.

Hvor ofte der opstår kriser, er svært at forbinde med nogen faktorer. Nogle patienter, bortset fra gulsot, har ingen forværringer, og med denne eneste klage gå til lægen. Hypotermi, graviditet, associerede infektioner kan forårsage hæmolytisk krise.

Sommetider er anæmi så asymptomatisk, at patologien registreres tilfældigt under en planlagt fuld undersøgelse. Remission kan vare fra et par uger til måneder eller endda år.

Diagnose af mikrospherocytisk anæmi

Hvis nogen af ​​de ovennævnte symptomer begynder at genere, er det bedre at straks kontakte en specialist - en hæmatolog. Lægen vil foretage en undersøgelse, finde ud af forekomsten af ​​sygdomme i familien, undersøge patienten. For at identificere den nøjagtige diagnose skal du have en laboratoriediagnose. Lægen vil give anvisninger til den generelle blodprøve, hvor de vil bestemme ESR-indikatoren, identificere typen og sværhedsgraden af ​​anæmi, form af røde blodlegemer.

Du skal også gennemgå en biokemisk blodprøve for at præcisere niveauet af jern i blodet og bilirubin. Lige så vigtigt er undersøgelsen af ​​erytrocyt-osmotisk resistens. I nogle tilfælde kan du have brug for en knoglemarvspunktur. En sådan procedure er kun foreskrevet, hvis lægen finder det svært at præcist diagnosticere, eller rettere sagt er oplysningerne til diagnosen Minkowski-Chauffard-anæmi ikke tilstrækkelige.

Ud over den ovenfor nævnte diagnostiske liste kan abdominal ultralyd af organerne i bukhulen foreskrives for at vurdere størrelsen af ​​milten og leveren, tilstedeværelsen af ​​gallesten.

Redaktionelt styre

Hvis du vil forbedre din hårs tilstand, skal du være særlig opmærksom på de shampooer, du bruger.

En skræmmende figur - i 97% af shampooerne af berømte mærker er stoffer, som forgifter vores krop. Hovedkomponenterne, som alle problemerne på etiketterne er betegnet som natriumlaurylsulfat, natriumlaurethsulfat, cocosulfat. Disse kemikalier ødelægger hårets struktur, håret bliver skørt, taber elasticitet og styrke, farven falmer. Men det værste er, at disse ting kommer ind i leveren, hjertet, lungerne, akkumuleres i organerne og kan forårsage kræft.

Vi råder dig til at opgive brugen af ​​midler, hvor disse stoffer er placeret. For nylig gennemførte eksperter fra vores redaktionelle medarbejdere en analyse af sulfatfrie shampooer, hvor førsteparten blev taget af midler fra firmaet Mulsan Cosmetic. Den eneste producent af helt naturlig kosmetik. Alle produkter er fremstillet under strenge kvalitetskontrol og certificeringssystemer.

Vi anbefaler at besøge den officielle online butik mulsan.ru. Hvis du tvivler på din kosmetiks naturlighed, skal du kontrollere udløbsdatoen, den bør ikke overstige et års opbevaring.

Hemolytisk anæmi behandling

Efter at have identificeret diagnosen kan lægen vælge en behandlingsmetode. Terapi vil blive faset og lang. Patienterne skal indstille sig i, at genopretningen vil vare lang tid, og timingen afhænger af patientens alder, sygdommens sværhedsgrad og testresultater.

Hvis sygdommen er mild, lægges der vægt på at rette op på kosten. Måltider skal indeholde sporstoffer, der er nødvendige for kroppen, især dem, der er rige på folinsyre og jern. I kosten skal der være sådanne fødevarer: kål og asparges, nødder og gulerødder, majs og belgfrugter, tomater og kageost, vandmeloner og citrusfrugter, boghvede og frugter.

I tilfælde af alvorlig anæmi er patienten indlagt på hospitalet, og konservativ behandling er foreskrevet. Anæmi er vanskeligt at behandle i alderdommen. I sådanne patienter er der stor risiko for hæmolytisk krise, og det kan føre til døden.

Splenektomi eller miltfjerning er en operation, der kun udføres i de mest ekstreme tilfælde, når konservativ terapi ikke kan stoppe sygdommen. Hvis du fjerner milten, vil det øge niveauet af røde blodlegemer og hæmoglobin i blodet. Allerede et par dage efter operationen får patientens hud et sundt udseende og taber sin grinhed og yellowness.

Forbedringer bekræftes ved laboratorietest. Splenektomi hos børn udført med 4-6 år. Det er tilrådeligt ikke at udsætte operationen, hvis det er nødvendigt, da dette kan medføre farlige forandringer i bugspytkirtlen og leveren.

For at forebygge komplikationer bør personer, der er tilbøjelige til at minkowski-chauffard anæmi, være registreret hos en læge. For at holde niveauet af røde blodlegemer, bilirubin og hæmoglobin under normale forhold, skal patienten tage visse medicin og vitaminer, testes og overvåge deres helbred. Hvis testresultaterne viser ændringer, vil tilstanden blive forringet.

Dem med mild anæmi kan testes hvert halve år for at overvåge deres blodtal. En gang om året behandles disse mennesker. For cirka to årtier siden blev anæmi behandlet med hormoner, men nu tror lægerne, at denne tilgang ikke er effektiv, så de ikke tyder på denne praksis. Prognosen er gunstig, hvis en operation blev udført for at fjerne milten. I dette tilfælde vil manifestationerne af hæmolytisk anæmi ikke forstyrre og forværre sundhedstilstanden.

En vigtig betingelse for vellykket behandling, som med andre lidelser, er rettidig diagnose og behandling. Denne type anæmi går ikke væk alene, bør ikke behandles efter råd fra bekendte eller internet venner, det er fyldt med alvorlig forringelse af helbredet.

Anæmi af Minkowski-Chauffard

Minkowski - Chauffard sygdom er en fælles arvelig sygdom tilhørende gruppen af ​​anemier. Dens andre navne er arvelig spherocytose og mikrosfærocytisk hæmolytisk anæmi. For første gang blev patologi beskrevet i slutningen af ​​1800-tallet af den polske fysiolog Minkowski, derpå suppleret af en læge fra Frankrig, Chauffard.

Sygdomme er modtagelige for mennesker i alle etniske grupper, men oftere diagnosticeres det på europæisk område, især dets nordlige del. For første gang kan forekomme i enhver alder.

Om sygdommen

Sygdommen er karakteriseret ved en kvalitativ ændring i røde blodlegemer, som tager en sfærisk form, det vil sige bliver sfærocytter. Dette skyldes en genetisk bestemt anomali af cellemembranproteinet. Som et resultat øges membranets permeabilitet, for meget natriumioner kommer ind i de røde celler, og overskydende vand ophobes. Sfæriske erythrocytter, i modsætning til normal, har form af biconcave-skiver, kan ikke deformere i smalle steder i blodgennemstrømningen, derfor sænker deres bevægelse, nogle af deres overflader spaltes, de bliver til mikrosfærocytter og dør gradvist.

Spleens makrofager absorberer ødelagte spherocytter. Den konstante nedbrydning af røde blodlegemer i milten fører til en stigning i dens størrelse. Derudover øges mængden af ​​gratis bilirubin, som udskilles i fæces som et særligt galdepigment, med øget destruktion af røde blodlegemer i blodet. Hos mennesker med arvelig sfærocytose kan niveauet i afføringen betydeligt overstige normen - 10 eller endog 20 gange. På grund af den øgede frigivelse af bilirubin i galdepigmentet i galdekanaler og blære begynder dannelsen af ​​sten.

Tegn af

For første gang kan sfærocytosymptomer føle sig følte i enhver alder, begyndende fra nyfødt, men mere udtalte tegn findes hyppigere i forskolealderen og i tidlig skolealder. Hos små børn diagnostiseres mikrospherocytisk anæmi ofte under en anden årsag. Hvis patologien begynder at manifestere sig i barndommen, kan det antages, at dets kursus vil være svært.

Det kliniske billede afhænger af, hvordan udtalt hæmolyse (destruktion af røde blodlegemer) er. Uden for akutte symptomer kan være fraværende. Under en exacerbation klager patienterne om feber, svimmelhed, svaghed, appetitløshed, hovedpine og øget træthed.

Symptomerne på Minkowski-Chauffard sygdom omfatter følgende:

• Gulsot. Dette er den vigtigste kliniske funktion, som ofte er den eneste manifestation af sygdommen i lang tid. Dens sværhedsgrad afhænger af intensiteten af ​​nedbrydning af røde blodlegemer og leverens evne til at kombinere bilirubin og glucuronsyre.
• Afføringen har en intens mørk brun farve på grund af det høje indhold af stercobilin i den.
• Angreb af kolelithiasis, såvel som tegn på cholecystitis, som er forbundet med dannelsen af ​​sten i galdeblæren. Hvis der er en blokering af galdekanalen med en sten, udvikler mekanisk gulsot med karakteristiske symptomer: en kraftig stigning i direkte bilirubin og indbrud af galdepigment i urinen, som bliver mørkt; misfarvning af afføring kløe; temperaturstigning; smerte i den rigtige hypokondrium.
• Forstørret milt (den rager omkring to til tre centimeter fra under ribbenene) og tyngde i venstre hypokondrium.
• Med et forlænget forløb af sygdommen kan leveren øges i størrelse (med en ukompliceret form for spherocytose, den forbliver normal i størrelse).
• Med tidlige symptomer hos børn er der en krænkelse af udviklingen af ​​ansigtsskallet og skeletet (tårnskallen i firkantet form, sadeltnese, smalle øjenkontakter, unormal udvikling af tænder og andre tegn).
• Hos mennesker i mellem og ældre alder kan der forekomme dårligt helbredende trofiske sår i benet, hvilket skyldes limning af røde blodlegemer af små kapillærer i benene.
• Alvorligheden af ​​anæmi kan være anderledes, nogle gange er symptomerne fraværende. Ofte manifesteres det af et moderat fald i hæmoglobinniveau. Alvorlig anæmi er normalt markeret i en periode med akut sygdom.
• I forbindelse med anæmi kan der være tegn på uregelmæssigheder i arbejdet i hjertet og blodkarrene.

Arvelig sfærocytose er kendetegnet ved et wavelike kursus, det vil sige perioder uden forværring erstattes af hæmolytiske kriser, hvor symptomerne øges:

• På grund af den konstante destruktion af røde blodlegemer er der en stigning i kropstemperaturen;
• gulsot bliver intens
• hyppige afføring, mavesmerter, kvalme og opkastning;
• Udfaldet af anfald ses som et formidabelt symptom.

Frekvensen af ​​kriser hos alle patienter er forskellig, i nogle forekommer de aldrig. Det er muligt at provokere en hæmolytisk krise, infektioner, der deltager i den største sygdom, hypotermi og graviditet hos kvinder.

Sommetider er anæmi så godt kompenseret, at patienten kun lærer om sin sygdom med en fuld undersøgelse.

Remission perioder kan vare fra flere uger og måneder til flere år.

diagnostik

Diagnosen af ​​arvelig spherocytose er lavet på basis af laboratorieundersøgelser, kliniske manifestationer og samtaler med patienten for at bestemme den arvelige modtagelighed for sygdommen.

Diagnosen bekræftes, hvis hæmolytisk anæmi, morfologiske træk ved røde blodlegemer og deres reducerede osmotiske resistens opdages.

Ved arvelig spherocytose har røde blodlegemer en sfærisk form, deres diameter er reduceret, og tykkelsen er forøget, medens den gennemsnitlige cellevolumen forbliver normal. Hæmoglobinniveauet er normalt tæt på det normale. Ændringen i antallet af leukocytter (leukocytformlen skiftes til venstre, niveauet af neutrofiler er forhøjet), og ESR (forøget) observeres kun under krisen, mens blodpladensniveau er normalt.

Et karakteristisk symptom på sygdommen er et fald i erytrocytternes osmotiske resistens (resistens). Diagnosen kan kun bekræftes med et væsentligt fald. Det sker, at med tilsyneladende spherocytose forbliver osmotisk resistens normal. I dette tilfælde kræves yderligere laboratorietest efter daglig inkubation af røde blodlegemer.

behandling

Behandlingen af ​​denne sygdom afhænger af hyppigheden af ​​kriser, det kliniske billede og alderen.

Under den hæmolytiske krise indikeres konservativ behandling med indlæggelse. Terapi er rettet mod bekæmpelse af hypoxi, hyperbilirubinæmi, cerebralt ødem, hyperglykæmiske og andre lidelser, som udvikler sig under en krise. Behandling opstår som regel som følger:

• Ved alvorlig anæmi foreskrives røde blodlegemstransfusioner.
• Efter afslutningen af ​​krisen er cholagogue præparater ordineret, diæt og daglig behandling udvides.

Operationen er indiceret for hyppige kriser, alvorlig anæmi, hepatisk kolik, miltinfarkt. Nogle gange, sammen med denne operation, er galdeblærens fjernelse også udført (cholecystektomi). Før kirurgi udføres patienter med svær anæmi, transfusioner med røde blodlegemer.

Efter kirurgi sker der normalt i 100% af tilfældene. Samtidig forbliver erythrocytter patologisk ændret, det vil sige, de har en sfærisk form og lav modstandsdygtighed mod natriumchloridopløsninger. Opsigelsen af ​​nedbrydning af røde celler skyldes det faktum, at der ikke er noget organ, hvor denne ødelæggelse forekommer.

I nogle tilfælde skal operationen ske straks, ikke engang graviditet er en kontraindikation. Ellers kan galdesygdom, levercirrhose og hepatitis udvikle sig.

Hvis en af ​​forældrene er syge, er sandsynligheden for at udvikle patologi hos børn mindre end 50%.

Med mikrospherocytisk anæmi er en særlig diæt angivet. I patientens kost bør der være tilstedeværende produkter, der indeholder store mængder folinsyre. Det anbefales at spise:

• korn: boghvede, hirse, havregryn;
• svampe;
• fuldkornsprodukter,
• oksekød lever;
• ost;
• bønner, sojabønner;
• hytteost;
• Grønne løg, blomkål, gulerødder i ristet form.

konklusion

Arvelig sfærocytose er desværre ikke muligt at forhindre. Den eneste forebyggelse af sygdommen kan betragtes som terapeutiske aktiviteter udført under hæmolytiske kriser.

Hemolytisk anæmi hos Minkowski Chauffard

Anæmi - et fald i hæmoglobin i blodet - i folkene kaldes ofte anæmi. Et stort antal voksne oplever denne sygdom i deres levetid, og hos børn ses denne patologi ganske ofte. Heldigvis er de fleste typer anæmi forbundet med infektionssygdomme, dårlig ernæring, tager bestemte stoffer og korrigeres hurtigt ved at eliminere indflydelsen af ​​disse faktorer. Men der er en sygdom, der er meget mere kompliceret og farlig, og den kaldes hæmolytisk anæmi, hvor blodlegemer begynder at kollapse kraftigt, hvilket medfører ubehagelige konsekvenser.

Funktioner af sygdommen

Anæmi forstås som en tilstand af kroppen, hvor antallet af røde blodlegemer og hæmoglobin i en blodprøve er stærkt reduceret. Nogle former for anæmi fører til en ændring i form af røde blodlegemer, når de ikke længere kan udføre deres funktioner fuldt ud. Anæmi er karakteristisk for forskellige sygdomme og tilstande og er aldrig primær, uafhængig. Derfor er det nødvendigt at omhyggeligt analysere de ændringer, der finder sted, og det er nødvendigt at finde årsagen til udviklingen af ​​sygdommen, især hvis den tilhører kategorien hæmytisk anæmi.

Hemolytisk anæmi er en hel gruppe af sygdomme, der er sjældne og omfatter almindelige symptomer - øget ødelæggelse af røde blodlegemer, hvilket fører til en stigning i dannelsen af ​​nedbrydningsprodukter af disse celler og reaktivt forbedret erythropoiesis (dannelsen af ​​nye røde blodlegemer). Med hæmolytisk anæmi er udviklingen af ​​røde blodlegemer forstyrret, og processerne i deres ødelæggelse hersker over processerne for udseende og aldring. På blodbilledet, som med andre typer anæmi, er der et tab af hæmoglobin, hvilket også skyldes manglen på normalt fungerende røde blodlegemer mod baggrunden af ​​deres hæmolyse.

Et karakteristisk træk ved hæmolytisk anæmi er tilstedeværelsen af ​​ikke kun symptomerne på "klassisk" anæmi, men også af manifestationer af de indre organer, hvilket øger risikoen for misdiagnose.

Den gruppe af anæmi med hæmolytisk karakter er meget omfattende. Deres prævalens varierer afhængigt af personens bopæl og er i gennemsnit 1% blandt befolkningen. I den generelle struktur af anæmi tilhører ca. 11% alle hæmolytiske anemier. Oftest er der blandt disse typer anæmi observeret autoimmune anemier, som kan være arvelige eller erhvervet. Deres hyppighed er 1 klinisk sag pr. 80.000 mennesker.

Årsager til udvikling

Hvad angår arvelige anemier, er deres årsager meget alvorlige, og det er næsten umuligt at påvirke dem. Disse omfatter den arvelige transmission af "ødelagte" gener fra forældre eller mutationen af ​​kromosomer på tidspunktet for opfattelsen. Det er de unormale gener, der koder information om dannelsen, udviklingen og funktionen af ​​røde blodlegemer i fosteret og mennesket. Derfor er det på dette stadium i udviklingen af ​​medicin ikke muligt at gribe ind i denne proces. Arvelig anæmi kombineres ofte med andre abnormiteter i blodtællinger, fx med trombocytopeni eller aplastisk anæmi, og udvikler sig også mod baggrunden af ​​komplekse syndromer og patologier. Der er 3 mulige varianter af genetiske abnormiteter i arvelige former for hæmolytisk anæmi, som bestemmer de mindre røde blodlegemer og deres hurtige destruktion - intravaskulær hæmolyse:

• erythrocyt membran defekt;
• en defekt i enzymsystemet
• krænkelse af hæmoglobinkonstruktionen.

Andre former for hæmolytisk anæmi er erhvervet, og deres årsager ligger derfor ind under påvirkning af eksterne og interne faktorer, der begynder at virke under en persons liv. Separat bør det bemærkes autoimmun anæmi, som forekommer på baggrund af dannelsen af ​​specifikke antistoffer og deres ødelæggelse af røde blodlegemer. Følgende tilstande og sygdomme bidrager til udviklingen af ​​autoimmun hæmolytisk anæmi:

• introduktion af vacciner og serum;
• post-transfusionsreaktioner af kroppen
• antibiotika, sulfonamider, antimalarials og nogle andre lægemidler (lægemiddelanæmi) samt kemoterapi;
• akut leukæmi;
• kronisk lymfocytisk leukæmi;
• Hodgkins sygdom;
• myelomatose;
• ulcerativ colitis;
• systemisk lupus erythematosus;
• reumatoid arthritis og reumatisme;
• vasculitis;
• systemisk sklerodermi;
• trombocytopenisk purpura;
• glomerulonephritis;
• amyloidose af indre organer;
• bakteriel endokarditis;
• alvorlig infektion - viral lungebetændelse, syfilis, infektiøs mononukleose, malaria.

Etiologien af ​​sygdommen kan være toksisk: i nogle tilfælde blev hæmolytisk anæmi forfulgt af forgiftning af kroppen med giftstoffer (sædvanligvis arsenforbindelser), eddike, tungmetaller, overdoser med lægemidler og alkohol og sepsis. Patologi kan forekomme efter en svækkende sport, f.eks. Konkurrencer, maraton, bjergbestigning, brænde sygdom og DIC, arteriel hypertension med et ondartet kursus. I nogle mennesker opstod en patologi efter at have udført en operation for proteser med ventiler, der er fejlbehæftede, når et skib udskiftes, og når hyperbarisk oxygenering udføres. Årsagen til hæmolytisk anæmi er ofte graviditet med Rh-konflikt, blodtransfusion med forkert teknik eller ikke egnet til gruppen og Rh-faktor.

Patogenese af sygdommen

Normalt fungerer røde blodlegemer i 100-120 dage. I hæmolytisk anæmi af forskellige årsager er denne periode stærkt forkortet, og hæmolyse opstår allerede efter 14-21 dage i stedet for ovennævnte tid. Ødelæggelsen af ​​røde blodlegemer kan forekomme både inde i karrene (intravaskulær hæmolyse) og i leveren, milt, knoglemarv, lymfeknuder (ekstravaskulær hæmolyse). I patogenesen af ​​hæmolytisk anæmi tilhører den ledende rolle den accelererede hæmolyse af erythrocyter inde i karrene og i de indre organer (oftere i milten), og sværhedsgraden af ​​anæmi vil afhænge af processernes aktivitet. Under betingelser med udtalt hæmolyse har knoglemarven simpelthen ikke tid til at producere normale røde blodlegemer, så deres niveau falder, ligesom koncentrationen af ​​hæmoglobin. Disse processer ledsages af gulsot og andre vigtige symptomer på sygdommen.

Typer af hæmolytisk anæmi

Klassificeringen af ​​hæmolytisk anæmi er som følger:

1. Arvelige former:
2. erytrocyt membranopati - spherocytisk (spherocytose eller Minkowski Chauffards sygdom), ovalocytisk, acanthocytisk;
   • enzymopeni (fermentopeni) - anæmi, hvor der mangler noget enzym (enzymer glycolyse, oxidation og reduktion af glutathion, porfyriner, pentosephosphat-serienzymer);
   • hæmoglobinopatier - seglcelleanæmi, thalassæmi.
3. Købte formularer:
   • immunohemolytisk - isoimmun, autoimmun;
   • membranopati - sporcelleanæmi, paroxysmal nathemoglobinuri;
   • anæmi forårsaget af mekanisk beskadigelse af røde blodlegemer - Moshkovichs sygdom, anæmi efter prostetiske hjerteventiler, hæmoglobinuri
   • giftig - anæmi under anvendelse af visse lægemidler eller giftstoffer;
   • hæmolytisk gulsot af nyfødte;
   • anæmi i lymfom;
   • idiopatisk hæmolytisk anæmi.

Følgende er en beskrivelse af hovedtyper og grupper af arvelige hæmolytiske anemier:

1. Spherocytisk (mikrosfærocytisk) anæmi af Minkowski Chauffard. Det er den mest almindelige arvelige hæmolytiske anæmi. Det fremgår af baggrunden for mutationer eller overførsel af muterede gener, der er ansvarlige for syntesen af ​​proteiner og proteiner, der danner erytrocytemembranen. Det krænker strukturen, aktiviteten af ​​røde blodlegemer og deres modstandsdygtighed mod destruktion, som følge heraf reducerer de i størrelse og forkorter deres eksistensperiode i karrene.
2. Nonsferocytisk anæmi. De repræsenterer den accelererede ødelæggelse af røde blodlegemer på grund af enzymmangel, mens de enzymer, der er ansvarlige for at opretholde livscyklusen for røde blodlegemer, produceres i utilstrækkelige mængder. Sygdommen overføres på en autosomal recessiv måde.
3. Sickle celle anæmi. Dette er den arvelige nedbrydning af røde blodlegemer på grund af en ændring i genet, som er ansvarlig for funktionen af ​​aminosyrer i syntesen af ​​hæmoglobin. Som et resultat dannes et unormalt hæmoglobin, der beskadiger de røde blodlegemer i form af en segl.
4. Thalassæmi. Denne gruppe af sygdomme er også forbundet med nedsat produktion af normalt hæmoglobin, som mister en del af proteinkæderne og oxideres før tiden. Oxideringsprodukter beskadiger væggene i røde blodlegemer, hvilket forårsager deres hæmolyse.

Blandt de overtagne hæmolytiske anæmi er de mest almindelige følgende grupper:

1. Autoimmun anæmi. Efter dannelsen af ​​antistoffer deponeres sidstnævnte på erytrocytemembranen, der så opfattes af kroppen som fremmedlegemer og ødelægges af makrofager.
2. Hemolytisk sygdom hos den nyfødte. Det opstår på grund af uforeneligheden mellem moderens og fostrets blod i overensstemmelse med Rh-faktoren, hvilket resulterer i, at antistoffer mod fostrets røde blodlegemer dannes i moderens blod.
3. Traumatisk anæmi. På baggrund af vaskulære anomalier eller efter operationer på ventilerne er strukturen af ​​kapillærerne forstyrret, normale røde blodlegemer ødelægges i vaskulær rummet.
4. Giftig anæmi. Hemolyse af erythrocytter forekommer under påvirkning af eksterne og interne faktorer - infektioner, giftstoffer, medicin osv.
5. Paroxysmal nathemoglobinuri. Det udtrykkes som en massiv død af røde blodlegemer på grund af dannelsen af ​​en defekt i deres membran under virkningen af ​​immunsystemets proteiner. Det er meget sjældent.

Symptomer på manifestation

De fleste former for arvelig anæmi udvikler sig i tidlig barndom eller mellem skolebørn, men der har også været tilfælde af manifestation af patologi i middelalder og endog i alderdommen. Patologi klinikken varierer fra mild til meget alvorlig, ofte fremlagt som hæmolytiske kriser. I den akutte periode er symptomerne som følger:

• feber;
• svaghed, svaghed;
• svimmelhed;
• kvalme og opkastning
• mavesmerter
• gulsot af varierende intensitet;
• farvning af afføring i en mørk brun farve;
• forstørret lever og milt.

Patientens hud er normalt bleg og tør. I det lange løb udvikler mange patienter sten i galdeblæren, der udvikles kalkcystitis, der under eksacerbation giver symptomer på galdekolik og endog obstruktiv gulsot. Hos børn med arvelige hæmolytiske anemier er der ofte konstateret andre lidelser i kroppen, herunder dem, der er relateret til kroppens og hovedets struktur. For eksempel noteres næsedformitet, strabismus, unormal okklusion og unormal gane, brud på fingers form. I en ældre alder kan anæmi ledsages af trophic ulcera, der reagerer dårligt på behandlingen.

Et træk ved arvelig hæmolytisk anæmi associeret med mangel på visse enzymer er deres manifestation efter en smitsom sygdom eller forgiftning. Typiske er små gulsot, moderat udvidelse af leveren og milten, udseendet af hjertemormer. I den akutte periode ligner symptomerne de ovenfor beskrevne for alle anemier af den medfødte type, og urinen kan erhverve en meget mørk farve.

Med autoimmun erhvervet anæmi og andre typer af sygdommen kan hæmolytiske kriser også forekomme med følgende symptomer:

• feberisk tilstand, sjældent subfebril tilstand
• hjertebanken;
• svaghed;
• åndenød;
• nedre rygsmerter, abdominal og maveområde;
• ledsmerter
• kløe;
• stigende gulsot
• forstørret lever og milt
• ofte - urticaria;
• kold intolerance
• udskillelse af hæmoglobin i urinen.

Med toksisk anæmi er symptomerne meget alvorlige og omfatter høj feber, opkastning, alvorlig smerte i hypokondrium og nedre ryg, gulsot, ved 3-5 dage uden akut behandling, nedsat nyre- og leverinsufficiens, anuria, azotæmi og andre komplikationer. Blandt de mulige virkninger af hæmolytisk anæmi er:

1. Døvhed, synshandicap og intelligens (forekommer hos børn, der har fået hæmolytisk sygdom hos den nyfødte).
2. Gangrene fingre og tæer.
3. Hjertesvigt.
4. Akut nyresvigt.
5. Hjerteanfald, miltbrud.
6. DIC med omfattende blødning.
7. Hemolytisk koma, sammenbrud og død.

Diagnostiske metoder

Differentiel diagnose mellem typer af anæmi er ikke en nem opgave, som ligger inden for en hæmatologs kompetence. Efter afklaring af sygdommens symptomer og familiehistorie (hvis nogen), gennemføres en grundig undersøgelse af hud, sclera og palpation af maven. En ultralydsundersøgelse af leveren og milten udføres. Laboratorieundersøgelser (generel analyse og hæmogram) kan afspejle en række sådanne ændringer:

• urin - en stigning i urobilin, protein, hæmoglobinuri, hemosiderinuri
• afføring - stercobilin vækst;
• blodbiokemi - en stigning i indirekte bilirubin, sænkning af kolesterol, en forøgelse af laktatdehydrogenaseaktiviteten;
• fuldstændig blodtælling - en dråbe i total hæmoglobin og røde blodlegemer, et fald i farveindeks, hvide blodlegemer og blodplader er lidt reduceret, ESR accelereres;
• undersøgelsen af ​​røde blodlegemer i blodet - reducerer deres osmotiske stabilitet, udtalt reticulocytose, reducerer størrelsen af ​​røde blodlegemer.

Med autoimmune anemier vil Coombs testen være positiv. Efter en knoglemarvsbiopsi kan karakteristiske ændringer konkluderes om en specifik form for hæmolytisk anæmi. Patologi bør differentieres fra hemoblastose, porttankets hypertension, levercirrhose, hepatitis, vedvarende malaria, malign anæmi osv.

Behandlingsmetoder

Med mange former for arvelig anæmi er der kun en måde at forhindre alvorlige konsekvenser for en persons liv. Behandlingen udføres operativt og omfatter splenektomi - excision af milten. De fleste mennesker efter en sådan operation har et fuldstændigt opsving, hvilket observeres, selv om erytrocytterne bevarer deres uregelmæssige egenskaber. Dette skyldes, at hæmolyse med hæmolytisk anæmi hovedsageligt er koncentreret i milten. Indikationer for entydigt kirurgisk indgreb er hyppige hæmolytiske kriser, svær sygdom, kolikbeslag, miltbrud.

Andre typer terapi for hæmolytisk anæmi kan være:

1. Røde blodlegemstransfusioner.
2. Infusion af glucoseopløsninger mv.
3. Accept af hormonelle lægemidler - glukokortikosteroider (hyppigere brugt til autoimmun anæmi). I den akutte periode udføres pulsbehandling med Prednisolon. Varigheden af ​​behandlingen kan være op til 3 måneder.
4. Modtagelse af vitaminer.
5. Om nødvendigt anvendes antibiotika, antimalarials, immunosuppressive midler, antikoagulanter, antiplateletmidler.
6. Med udviklingen af ​​toksisk anæmi - tvungen diurese, hæmodialyse, administration af modgift og andre former for intensiv pleje.

Behandling hos børn og gravide

Hemolytisk sygdom hos den nyfødte skyldes Rh-konflikt med moderens blod. Til behandling af denne patologi er det nødvendigt at udføre bestemte typer terapi hos gravide kvinder - at indføre immunoglobuliner og i alvorlige tilfælde - at udføre intrauterin infusion af erytrocytmasse. Efter fødslen anvendes intensive metoder til behandling af anæmi hos et barn - bestråling med lamper, hormoner og andre lægemidler og udskiftning af blodtransfusioner. Andre typer hæmolytisk anæmi hos børn opstår og behandles på samme måde som det blev beskrevet for voksne.

Graviditet hos kvinder med hæmolytisk anæmi i sig selv er en faktor, der fremkalder kriser på grund af tilstedeværelsen af ​​toksikose. Derfor er det med udviklingen af ​​patologi, selv før undfangelsen, nødvendigt kun at planlægge og gennemføre graviditet under en årvågen kontrol af en række specialister, herunder en hæmatolog. I nogle former for sygdommen og beslægtede problemer er graviditet kontraindiceret. Behandling af patologi hos gravide er vanskelig, fordi mange lægemidler vil være forbudt til brug. Erythrocytmassinfusion (transfusion af vaskede røde blodlegemer), der tager vitamin B12, folinsyre, iltterapi praktiseres. Terapi med eksacerbationer af sygdommen udføres kun på hospitalet.

Hvad man ikke skal gøre

Det er strengt forbudt at behandle denne sygdom i henhold til opskrifter fra naboer, slægtninge og udøve traditionel medicin uden besøg hos lægen. Anæmi mod baggrunden for ukorrekt behandling kan kun gå videre, fordi dens årsager er meget alvorlige og til tider dødelige. I dette tilfælde hjælper selv ikke rigtig ernæring og forbruget af store mængder boghvede, kirsebær, granatæble, som bidrager til forbedring af den "sædvanlige" anæmi, ikke. Du kan heller ikke tage stoffer på egen hånd uden lægeordination, da de kan have en toksisk virkning og yderligere forværre menneskers sundhed.

Forebyggende foranstaltninger

Forebyggelse af visse typer anæmi er ikke mulig. Forebyggelse af erhvervede sygdomsformer kan omfatte ordentlig søvn og overholdelse af den daglige behandling, hyppige vandringer i luften, afbalanceret ernæring, afvisning af junkfood, hyppigt opdelte måltider, brug af vitaminer. I tilfælde af Rhesus-konfliktens materie administreres immunoglobuliner 3 gange i de sidste faser af graviditeten for at forhindre hæmolytisk sygdom hos den nyfødte.