Vigtigste

Myocarditis

Hvad er anæmi Minkowski-Chauffard

Anæmi (anæmi) er en sygdom, hvor antallet af fuldt fungerende røde blodlegemer (discoide transportceller) falder i blodet. Disse celler bærer oxygen gennem blodbanen på grund af indholdet af hæmoglobin i dem. Sygdommen har flere sorter, hvoraf den ene er Minkowski-Chauffard anæmi.

Om sygdommen og dens årsager

I 1900 fandt Minkowski, at sygdommen er arvet, og senere fortsatte Shoffar med at studere og forstod fuldt ud årsagerne til dens forekomst. Arvelig sfærocytose er en sygdom i blodet og bloddannende organer, der arves autosomalt ifølge den dominerende type. Ved nyfødte bestemmes sygdommen ved den første blodprøve. Overført hovedsageligt gennem hanlinjen. Kun i 25% af tilfældene opstår sygdommen på grund af nye mutationer.

Der er flere navne: mikrosfærocytisk hæmolytisk anæmi eller et mere fuldstændigt navn - arvelig spherocytose af Minkowski-Chauffard, er en sygdom i kredsløbssystemet, der er baseret på ødelæggelsen af ​​røde blodlegemer. På grund af deres død forekommer patologiske ændringer i menneskekroppen. Det er mere almindeligt i Europa, det kan forekomme i enhver alder. Sygdommen opstår i barndom, fortsætter i en mere alvorlig form.

patogenese

I kredsløbets struktur er de vigtigste leukocytter (beskyttelsesceller) og røde blodlegemer (mæt organerne med ilt). Ved arvelig mikrosfærocytose indeholder erythrocytemembranskallen ikke et proteinspektrin. Røde celler, der er ramt af Minkowski-Chauffard-anæmi, modnes ikke, røde blodlegemer dør i knoglemarv eller formes som en kugle, bliver sfærocytter. Kroppen modtager ikke den nødvendige ilt, da antallet af røde celler falder. I denne henseende har patienter svækket muskler og bleg hud.

Med en mere alvorlig form for anæmi ændres strukturen og strukturen af ​​røde blodlegemer, de bliver mikrosfherocytter og dør.

Spherocytter absorberes af miltens makrofager, hvilket helt sikkert fører til dens stigning. Milten er det vigtigste sted, hvor hæmolyse opstår. Ifølge undersøgelsen lever erythrocytter hos en sund person i 90-120 dage, mens hos patienter med Minkowski-Chauffard-anæmi fra 8 til 15. Den øgede destruktion af røde blodlegemer fører til en stigning i bilirubin, der kommer i store mængder i galde og fører til udseendet af sten. Alkoholforbrug, dårlig kost, infektioner, parasitter, komplicere sygdommens forløb og føre til hæmolytisk krise.

Manglerne af spektriner i erytrocytmembranen manifesteres hos alle patienter med arvelig spherocytose, hvilket fører til dens overtræk gennemtrængelighed for natriumioner, vand akkumuleres i den, det skaber en ekstra belastning, og den bliver sfærisk.

Røde blodlegemmangel skyldes gener, men på grund af provokerende faktorer er disse defekter forværret, og der opstår hæmolytisk krise, som manifesterer sig:

  • hypoglykæmiske og acidotiske ændringer;
  • hæmodynamiske lidelser;
  • hyperbilirubinæmi;
  • hævelse af hjernen;
  • hypoxi og anæmi.

symptomer

De vigtigste tegn på anæmi hos Minkowski-Chauffard er:

  • anæmi;
  • forekomsten af ​​sten i galdeblæren;
  • intensiteten af ​​gulsot er af forskellig grad;
  • nedsat hæmoglobinniveau.

I mere alvorlige former for sfærocytose:

  • forstørret lever og milt
  • cholecystitis - ledsaget af en stigning i krop t, smerter i den rigtige hypochondrium, misfarvning af afføring og mørk urin farve på grund af indtryk af galdepigment;
  • generel svaghed
  • hovedpine;
  • bleg hud;
  • kroppen t stige;
  • citron eller grå hudtone;
  • mørkebrun farve af fæces (på grund af pigment stercobelin);
  • der er et stort hul mellem tænderne;
  • kranietårn struktur;
  • forlænget næse
  • meget lavt hæmoglobintælling.

Diagnostiske metoder

Arvelig sfærocytose adskiller sig fra andre typer anæmi, og differentialdiagnose bruges til at detektere det, hvilket omfatter:

  • samtale med patienten for at identificere arvelige tendenser
  • laboratorieforskning;
  • undersøgelse af kliniske data.

Diagnosen af ​​Minkowski-Chauffard anæmi bekræftes i tilfælde af et fald i den osmotiske stabilitet af røde blodlegemer og tilstedeværelsen af ​​hæmolytisk anæmi.

Antallet af reticulocytter øges signifikant ved begyndelsen af ​​en hæmolytisk krise, og normale røde blodlegemer kan detekteres i perifert blod, mens hvide blodlegemer og blodplader er normale.

behandling

Behandling af arvelig spherocytose udføres afhængigt af det kliniske billede, patientens alder og hyppigheden af ​​kriser. I mildere former for sygdommen består behandlingen af ​​ordentlig ernæring. Følgende fødevarer skal tilsættes til kosten:

Mere alvorlige former for Minkowski-Chauffard anæmi behandles på hospitalet. Behandlingen er designet til at reducere risikoen for cerebralt ødem, eliminering af hyperbilirubinæmi, hypoxi og omfatter:

  • rødcelletransfusion;
  • administration af prednisolon, carboxylase, vitamin C, B12 og glucose;
  • Efter tilbagetrækning fra krisen udføres en behandlingsforløb med koleretiske lægemidler.

Hvis der ikke er nogen reticulocytisk reaktion efter behandling, afgøres spørgsmålet om operation, miltfjernelse (splenektomi). Operationen er en sidste udvej, men nogle gange er det nødvendigt at gøre det, hvis der er en trussel om alvorlige forandringer i bugspytkirtlen og leveren. Et barn kan udføre en sådan operation ikke tidligere end 4-6 år. Hos børn med Minkowski-Shoffar anæmi fra barndom kan der være forsinkelser i mental, fysisk og seksuel udvikling.

Gravide kvinder (om nødvendigt) gives kirurgi, da progressionen af ​​sfærocytose truer med komplikationer med mere alvorlige konsekvenser (cirrose, hepatitis, kolelithiasis). Til behandling af gravide kvinder anvendte immunoglobulin. I alderdommen er det muligt hæmolytisk krise og som følge heraf patientens død.

Prognose og forebyggelse

Efter operationen trækker Minkowskis anæmi tilbage med 100% på grund af fraværet af et organ, der ødelægger røde blodlegemer, deres antal stiger, men formen af ​​cellerne ændres ikke (forbliver sfærisk) og NaCl-resistens er lav.

Sygdommen kan ikke forhindres. Forebyggelse er kun udførelsen af ​​terapeutiske procedurer i tilfælde af en krise.

Årsager, symptomer og behandling af Minkowski-Chauffard sygdom

Minkowski-Chauffard sygdom er en arvelig patologi, der kan manifestere sig i små børn. Den vigtigste manifestation af denne sygdom er udviklingen af ​​anæmi (anæmi) på grund af den for tidlige ødelæggelse af et stort antal defekte røde blodlegemer i milten. Hyppigheden af ​​denne patologi er 2-3 tilfælde pr. 10.000 fødsler.

Årsager og mekanisme for udvikling

Røde blodlegemer har en størrelse på 7-8 mikron og formen af ​​en biconcave disk. Dette giver dem mulighed for frit at passere i kapillærerne (de mindste fartøjer, gennem hvilken væg gasudveksling forekommer i væv og deres næring). I tilfælde af Minkowski-Shoffar sygdom (mikrsferocytose) på grund af en gendefekt, forstyrres syntesen af ​​cellemuren af ​​erythrocytter, og mængden af ​​proteinspektirna falder i den. Dette medfører en forbedret tilførsel af natriumioner og vand inde i erytrocyten, hvilket fører til deres "oppustethed". De erhverver en sfærisk form og mister deres elastik. På tidspunktet for passage af en sådan erytrocyt gennem karrene (miltens bihuler) er den beskadiget, og efter flere sådanne passager er ødelagt. Dette fører til et fald i antallet af røde blodlegemer og udviklingen af ​​hæmolytisk anæmi. Et sådant defekt gen kan overføres til et barn fra en af ​​forældrene (hvis han har samme sygdom). Mindre almindeligt er mikrospherocytose resultatet af en primær mutation, når begge forældre er sunde. Primær mutation opstår sædvanligvis i processen med intrauterin udvikling under indflydelse af provokerende faktorer, som omfatter:

  • Virkningerne af ioniserende stråling (stråling, røntgenbilleder).
  • Indtagelse af et udviklende foster ved kemikalier, der påvirker genomets celler (tungmetalsalte, cykliske carbonhydrider, stoffer, alkohol, nikotin, narkotiske stoffer).
  • Infektion af fostrets krop - især når en virus er inficeret, bliver virusets DNA indsat i cellernes genom og fører til mutation af deres gener.

Alle disse provokerende faktorer kan føre til dannelsen af ​​andre misdannelser, så kvinden bør prøve så meget som muligt for at begrænse deres indvirkning.

Fysiologisk er milten en slags "rød blodcelle kirkegård", det er der, at røde blodlegemer genvindes i slutningen af ​​deres levetid, hvilket varer i gennemsnit 90-120 dage.

symptomer

Manifestationer af patologi afhænger af sværhedsgraden og antallet af modificerede røde blodlegemer. I de fleste tilfælde forekommer de primære symptomer hos et barn i førskole og tidlig skolealder. Kurset af mikrosfærocytose er bølgende. Det er præget af tilstedeværelsen af ​​en hæmolytisk krise (samtidig destruktion af et stort antal røde blodlegemer) og en interikalperiode. Den vigtigste kliniske manifestation af sygdoms interkulturelle periode eller Minkowski-Chauffard syndrom er tegn på anæmi, som omfatter hudens hud, slimhinder og sclera i øjnene, deres ringe yellowness. Hemolytisk krise er karakteriseret ved følgende kliniske manifestationer:

  • Gulsot - Iterisk grønlig farvning af huden, slimhinder, på grund af den øgede mængde af hæmoglobinafbrydelsesprodukter i blodet af ødelagte røde blodlegemer.
  • Forøgelse i kropstemperatur til + 38 ° C, hovedpine, generel svaghed.
  • Mavesmerter, der kan være spastiske.
  • Smerter i leveren (højre hypochondrium) på grund af dens stigning.
  • Forøgelse af miltens størrelse.

Tilstedeværelsen af ​​sådanne symptomer og deres sværhedsgrad bestemmes af antallet af ødelagte røde blodlegemer.

Nogle gange kan en sådan patologi af erytrocytter i lang tid ikke manifestere sig overhovedet. Det eneste symptom i sådanne tilfælde er en næppe mærkbar yellowness af huden og sclera, som har en grønlig farvetone.

Komplikationer og konsekvenser

Alvorlig form for Minkowski-Chauffard syndrom i tidlig barndom, kan langvarig anæmi føre til, at et barn forsvinder i mental og somatisk udvikling, hvilket næsten ikke er muligt at korrigere i fremtiden. Derfor er et meget vigtigt punkt i den vellykkede behandling af denne patologi den tidlige påvisning af den patologiske proces.

diagnostik

Diagnose af denne sygdom er enkel. I den kliniske analyse af blod ved smearmikroskopi, farvet af Romanovsky-Giemsa, bestemmes de modificerede røde blodlegemer i form af små kugler. De mister form af en biconcave disk. For at bestemme sværhedsgraden af ​​sygdomsforløbet tælles de modificerede former med deres forhold til det totale antal røde blodlegemer. Klinisk signifikant er forløb af patologi, hvor mikrosfærocytter udgør 10-20% af det totale antal røde blodlegemer.

For en rettidig diagnose af Minkowski-Schaffars sygdom og andre sygdomme i blodsystemet anbefales det at udføre en forebyggende blodprøve til barnet en gang om året.

behandling

Terapeutisk taktik afhænger af sværhedsgraden af ​​processen. I interictalperioden og mild mikrosfærocytose udføres der ikke aktive terapeutiske foranstaltninger. Under udviklingen af ​​et angreb af hæmolytisk anæmi bliver barnet indlagt på hospitalet, hvor afgiftningsterapi gennemføres med det formål at fjerne hæmoglobinafbrydelsesprodukter (bilirubin) fra kroppen, genoprette røde blodlegemer (vitaminer, jernpræparater) så hurtigt som muligt. Alvorlig strømning med et stort antal mikrosfærocytter kræver splenektomi (fjernelse af milten). Samtidig falder antallet af modificerede røde blodlegemer ikke, men deres ødelæggelse forekommer ikke, når de passerer gennem milten. Denne mulighed er en metode til radikal behandling af Mikowski-Chauffard sygdom.

Prognosen for Minankowski-Chauffard sygdom er gunstig for tidlig påvisning af patologi og rettidig behandling, især for at forhindre udviklingen af ​​anæmi, som påvirker den videre udvikling af barnet.

Egenskaber ved behandlingen af ​​Minkowski-Chauffard anæmi (arvelig sfærocytose)

Minkowski-Chauffard sygdom, arvelig sfærocytose og mikrosfærocytisk anæmi er synonymt med samme patologi. Dette er en almindelig sygdom, der kun overføres til arv. Dette komplicerer spørgsmålet om forebyggelse og beskyttelse mod forekomsten.

For det første blev patologien opdaget af en polsk fysiolog inden for fysiologi Minkowski, og med hjælp fra Chauffard blev information om sygdommen suppleret. Derfor kaldte de det til ære for to forskere. En interessant kendsgerning er, at sygdommen rammer forskellige etniske lag, men det er stadig den mest almindelige i europæiske lande, og især i den nordlige del. Der er ingen specifikke mønstre angående tidspunktet for de første symptomer. Symptomer kan forekomme i enhver alder.

Funktioner af sygdommen

Mikrospherocytose eller arvelig anæmi er karakteriseret ved mangel på proteinspektriner i patientens erytrocytemembraner. Nogle gange er deres funktionalitet helt tabt.

Symptomer og sværhedsgrad af sygdommen er direkte relateret til niveauet af manglende spektriner i kroppen. Der er tilfælde i medicinsk praksis, hvor der i det foreliggende tilfælde ikke blev registreret nogen symptomer i nærvær af et gen, der predisponerer for spherocytose.

Ved arvelig spherocytose (NS) eller mikrospherocytisk anæmi (MA) ændres kvaliteten af ​​de røde blodlegemer. De bliver sfæriske på grund af den genetiske abnormitet af humane cellemembranproteiner. På grund af dette bliver membranerne mere gennemtrængelige, mere natriumioner kommer ind i de røde kroppe, og der er et overskud af vand.

Gradvist modificerede røde blodlegemer deformeres, deres bevægelse sænkes, og delvist spredes deres overflade. Dette fører til transformationer i mikrosfærocytter og yderligere død.

Miltfacerne begynder at spise spherocytter, der er blevet ødelagt. En person i hans milt har en regelmæssig sammenbrud af røde blodlegemer, størrelsen på kroppen øges. Den aktive ødelæggelse af røde organer fremmer en stigning i antallet af frie bilirubiner. De går sammen med de menneskelige afføring, der erhverver udseendet af galdepigmenter. I nærværelse af en arvelig faktor kan niveauet af bilirubin overstige normen med en faktor på 10 til 20. Øget koncentration af stoffet i kanalerne og galdeblæren selv kan forårsage stendannelse.

symptomatologi

Tegn på anæmi hos Minkowski-Chauffard forekommer normalt mellem 4 og 7 år, selv om der ikke er nogen specifik aldersgrænse for symptomer. De fleste tilfælde af påvisning af krænkelser forekommer i tidlig skole og i for tidlig skolealder.

Oftere er det muligt at diagnosticere patologi under undersøgelser for andre sygdomme. Hvis patologien først blev opdaget hos et spædbarn, er der grund til at tro på, at sygdommen vil være svært at fortsætte.

Symptomer afhænger af graden af ​​ødelæggelse af røde blodlegemer. Sygdommen er karakteriseret ved en bølgelignende manifestation, og i ro er der slet ingen symptomer. Når eksacerbationer er mulige:

  • svimmelhed;
  • temperaturstigning;
  • generel svaghed i hele kroppen
  • Ændring i appetitten
  • overdreven træthed uden objektive grunde
  • hovedpine.

Men der er nogle af de mest karakteristiske symptomer for denne patologi. De bør være særligt opmærksomme og reagere hurtigt på eventuelle ændringer.

  1. Cal. Han får en mørk brun farve. Dette skyldes inddragelsen i dets sammensætning af en stor mængde pigment udskilt af kroppen på grund af sygdom.
  2. Gulsot. Det betragtes som det vigtigste symptom på en række anæmi. Nogle gange har patienter kun et sådant symptom, og det holdes i lang tid. Sværhedsgraden af ​​gulsot afhænger af aktiviteten af ​​nedbrydning af røde blodlegemer.
  3. Cholelithiasis og symptomer på cholecystitis. Manifest anfald og på grund af sygdommens forbindelse med dannelsen af ​​sten. Når galdeblærens kanaler blokeres, opstår gulsot mekanisk og manifesterer karakteristiske symptomer. Der er sjældent øgede mængder af direkte bilirubin, og gallepigmenter er i urinen. Som følge heraf bliver det en mørk skygge. Flere pigmenter misfarger udskillelsen af ​​fæces, der er stærk kløe i huden, kropstemperaturen stiger, og der opstår smertefulde fornemmelser i området med den rigtige hypochondrium.
  4. Spleen. Orgelet vokser i størrelse og begynder at vise gennem ribben et par centimeter. Ledsaget af vægt fra venstre hypokondrium. Let at opdage ved palpation.
  5. Lever. Hun er også i stand til at vokse i størrelse. Men det sker kun under forudsætning af en lang løbetid af arvelig anæmi. Hvis mikrospherocytose forbliver uden komplikationer, beholder leveren sin naturlige størrelse.
  6. Kraniet og ansigtet Tidlige symptomer kan ledsages af ændringer i området af kraniet og skeletet i ansigtet. På grund af sygdommen hos nogle børn bliver kraniet kvadratisk, kredsløbene smalle, tænderne bliver forkerte osv.

Personer med denne sygdom kan have nedsat kardiovaskulær funktion. Men ofte er der eksternt tegn, og det er kun muligt at diagnosticere patologi ved at studere niveauet af hæmoglobin. Det falder moderat.

Yderligere forsømmelse af de milde former af sygdommen fører til komplikationer, udviklingen af ​​patologi og overgangen af ​​Minkowski-Chauffard-anæmi til mere alvorlige stadier.

Med arvelig spherocytose fortsætter sygdommen i bølger. Forverringen passerer, erstattet af en reliefperiode og minimering af symptomer. I et krisesituation i NA forbedres symptomerne. Dette manifesteres i formularen:

  • stigning i kropstemperaturen
  • øge intensiteten af ​​tegn på gulsot
  • øget afføring
  • stærk smerte i maven
  • kvalme og opkastning;
  • kramper.

Kramper betragtes som den farligste manifestation. Derfor skal du straks kontakte din læge, når de opdages, selvom du allerede gennemgår et aktivt behandlingsstadium. Kramper kan indikere ineffektiviteten af ​​den valgte taktik.

Kriser forekommer hos mennesker på forskellige måder. Nogen de forekommer ofte, mens andre er fraværende helt. Men hvis der opdages en overtrædelse, udføres behandlingen stadig. Med korrekt behandling og overholdelse af alle forebyggende foranstaltninger vil eftergivelsen vare i flere år eller endda indtil livets udløb.

Diagnostiske metoder

Grundlaget for diagnosen anæmi, som er arvet, er en laboratorieundersøgelse. Baseret på det vælges en optimal behandling. Først læger lægen de kliniske manifestationer, kommunikerer med patienten, indsamler anamnese og sender den til de nødvendige prøver.

Bloddonation til biokemisk og generel forskning af sammensætningen vil give svar på aktuelle spørgsmål om patientens aktuelle tilstand og udviklingsstadiet for arvelig patologi.

En vigtig opgave for læger er differentialdiagnosen af ​​NA. Denne type anæmi skal skelnes fra andre typer anæmi. Hvis diagnosen er forkert, vil den forkerte behandlingstaktik blive brugt. En sådan tilgang ville ikke kun potentielt ikke helbrede NA, men forværre også patientens generelle tilstand.

Dette forklarer det strenge forbud mod selvmedicinering. Kontakt altid kun certificerede klinikker, ikke stol på forskellige traditionelle healere og tvivlsomme stoffer. Forberedelser og behandling vælges strengt individuelt og foreskriver et kompleks af terapeutiske og forebyggende foranstaltninger for hver patient separat, idet der tages hensyn til undersøgelsens resultater.

Nuancer af behandling

Valget af taktik og træk ved terapi i diagnosen af ​​NA afhænger af flere faktorer:

  • hyppigheden af ​​krige af arvelig anæmi
  • patientens kliniske billede
  • patientens alder.

Hvis en person har en sygdom i en krise, skal du bruge konservativ behandling og læg patienten på hospitalet. Terapi sigter på at slippe af med hypoxi, eliminere hævelse i hjernen og andre lidelser, der opstår i nationalforsamlingens kriseperiode.

Alvorlig arvelig sfærocytose kræver obligatorisk transfusion. Transficere kun alt blod og komponenter. Patienterne skal udskifte røde blodlegemer, der er blevet ramt af sygdommen.

Så snart krisen kan blive omgået, introducerer de ind i den komplekse behandling:

  • narkotika choleretic egenskaber;
  • udvidet kosternæring, skræddersyet til menneskets individuelle egenskaber;
  • normal dag rutine hvor fuld hvile er tilvejebragt.

På grund af arvelig spherocytose har nogle patienter alvorlige og potentielt farlige komplikationer. Her hjælper metoder til konservativ behandling og kost ikke. Kræver kirurgisk indgreb.

Kirurgi som en patologisk behandling er foreskrevet, hvis:

  • patienten har ofte gentaget kriser med et alvorligt kursus;
  • anæmi stærkt udtalte;
  • observeret hepatisk kolik;
  • diagnosticeret med et hjerteanfald i milten.

Parallelt med denne operation kan lægen foreskrive fjernelse af galdeblæren. En fælles form for kirurgi. Før patienten begynder at operere, skal patienten gennemgå en transfusion af sunde røde blodlegemer af høj kvalitet. Dette gøres i situationer hvor markeret anæmi.

Kirurgisk praksis viser, at næsten 100% af alle sådanne operationer slutter med en gunstig prognose for patienterne. Men egne røde blodlegemer beholder deres patologiske ændringer. Dvs. at de forbliver kugleformede og har lav stabilitet, når de udsættes for natriumchloridopløsning.

Fordelingen af ​​røde blodlegemer stopper, fordi patienten blev fjernet organet hvor processerne for destruktion.

Der er situationer, hvor arvelig spherocytose straks underkastes kirurgisk indflydelsesmåde ved diagnosticering af patologi. Graviditet betragtes ikke som en kontraindikation for det akutte behov for at udføre operationen. Eksperter forklarer dette ved den potentielle trussel om udviklingen af ​​nogle patologier:

  • galsten sygdom;
  • hepatitis;
  • levercirrose.

Prognosen for patienter med en diagnose af arvelig anæmi (spherocytose) er overvejende gunstig. De fleste mennesker lever i alderdom uden problemer. Sandsynligheden for døden opstår, når personen selv ignorerer sygdommens symptomer, søger ikke omgående hjælp fra læger og selvmedikamenter.

Arveligheden af ​​en sådan sygdom er højst sandsynligt underlagt forekomst af patologi hos to forældre på én gang. Hvis kun mor eller far virker som en bærer af genet, så vil nationalforsamlingens barn vise sig med en sandsynlighed på mindre end 50%.

Hovedproblemet med arvelig sfærocytose er en faktor af dens genetiske disposition. Det vil sige at forhindre og forhindre forekomsten af ​​sygdommen er umulig. Derfor, hvis forældrene af børn lider af denne type anæmi, er de forpligtet til omhyggeligt at overvåge deres babys sundhed, straks søge hjælp og engagere sig i kompetent forebyggelse af sygdommen i tilfælde af kriser.

Hold dig sund og følg lægenes råd. Selvmedicinering medfører en potentiel trussel, fordi en ukorrekt valgt behandlingstakt kun kan skade dig uden en korrekt diagnose og under hensyntagen til individuelle karakteristika.

Abonner på vores hjemmeside, forlad kommentarer, still spørgsmål og glem ikke at dele links med dine venner!

Anæmi af Minkowski Chauffard

Arvelig sfærocytose er en patologi, hvor intracellulære defekter fremkalder ødelæggelsen af ​​røde blodlegemer, hvilket resulterer i, at Minkowski Schoffards anæmi udvikler sig. Ifølge statistikker er sygdommen opdaget hos 2 personer ud af 10.000. Oftere diagnosticeret patologi hos spædbørn, men symptomerne hos børn vises senere, tættere på skolealderen. Flere tilfælde forekommer hos drenge. Jo tidligere sygdommen manifesterer sig, jo strengere bliver symptomerne.

Årsagen til udviklingen af ​​patologi hos børn er arvelighed. Sygdommen i 50% af tilfældene har en nær slægtning. Arv er autosomal dominant - barnet modtager en defekt erythrocytemembran gennem hvilken natriumioner passerer.

På grund af denne defekt akkumuleres væske i cellen, erythrocyten svulmer, dets form ændres til sfærisk. Erythrocyte i udseende bliver til sfærocyt.
En deformeret blodcelle mister elasticitet, i milten omdannes den fra en sfærocyt til en mikrosfærocyt, der mister en del af membranen. Alle disse processer reducerer livet for en blodcelle betydeligt - i stedet for det sæt 120 dage for en sund rød blodcelle, beskadiges kun 10 dage.

Død af blodlegemer ledsages af frigivelse af indirekte bilirubin, som udskilles fra kroppen af ​​tarmene og blæren, derfor er der ofte opdaget sten i galdekanaler og galdeblære.

Symptomer på arvelig sfærocytose

Mikrospherocytisk anæmi kan forekomme i enhver alder, herunder spædbørn, men tegnene på patologi bliver mere udtalte tættere på grundskolen. Hos babyer registreres hæmolytisk anæmi tilfældigt, når en rutinemæssig undersøgelse og diagnose af patologi udføres.

Hvis sygdommen begynder at hævde sig i den nyfødte, så vil dens forløb være svært.

Hvor alvorlig anæmi vil være, vil afhænge af, hvor udtalt hæmolysen er, eller mere præcist, hvor stærkt processen med destruktion af de røde blodlegemer forekommer. Hvis der i øjeblikket ikke er nogen eksacerbation af sygdommen, så vil der ikke være tegn. I perioden med eksacerbation stiger temperaturen, en svag tilstand opstår, svimmelhed, appetitløshed og hovedpine.

De vigtigste symptomer, der karakteriserer Minkowski-Chauffard sygdom:

  • gulsot. Hemolytisk anæmi er altid karakteriseret ved gulsot, undertiden er det det eneste symptom, der opdages i lang tid hos en patient. Sværhedsgraden af ​​gulsot afhænger af, hvor intenst de røde blodlegemer i kroppen opløses, hvordan leveren forbinder glucuronsyre med bilirubin;
  • forstørret milt. Orgelet begynder at projicere ca. 2-3 cm ud over ribbenets kanter og forårsager tyngde på venstre side af ribbenene;
  • fækale masser bliver mørkebrune i farve, fordi de indeholder en masse stercobilinpigment;
  • hvis sygdommen allerede er lang, vokser leveren i størrelse. Hvis en person lider af ukompliceret hæmolyse, forbliver leverens størrelse uændret;
  • angreb af cholecystit og cholelithiasis er mulige, da patologi provokerer dannelsen af ​​gallesten. I tilfælde af blokering af galdekanalerne kan calculus gulsot begynde. Med denne udvikling vil niveauet af direkte bilirubin øges dramatisk, som følge af, at urinen bliver mørk i farve. Patienten vil føle alvorlig kløe i huden, temperaturen vil stige, smerter vil blive vist til højre under ribbenene;
  • hos børn er tidlig arvelig spherocytose manifesteret af nedsat udvikling af knoglerne i kraniet og skeletet i ansigtet. Med en sådan sygdom i et barn er båndene indsnævret, næsen er sadlen, den firkantede kraniet, tænderne udvikler sig forkert;
  • hos unge og ældre patienter kan Minkowski-Chauffard-anæmi provokere trophic ulcus på benene, som skyldes limning af røde blodlegemer i de små ledkapsler i underekstremiteterne;
  • anæmi kan forårsage problemer med det kardiovaskulære system.

Sværhedsgraden af ​​symptomer i anæmi er anderledes, patologien producerer ikke sig selv til en bestemt tid, niveauet af hæmoglobin i blodet falder gradvist. De udtrykte symptomer er karakteristiske for perioden for en forværring. Arvelig sfærocytose forekommer i bølger - perioder med eftergivelse veksler med kriser, når symptomer ofte optræder.

Hemolytisk krise vil manifestere sig som:

  • hudens hud og sclera, patienten klager over døsighed og alvorlig kløe i huden;
  • På baggrund af ødelæggelsen af ​​røde blodlegemer stiger temperaturen;
  • hvis der er kramper, skal du gå til akutrummet, et symptom på uønskede
  • På baggrund af mavesmerter, kvalme og opkastning observeres, er trangen til at tømme stigende.

Hvor ofte der opstår kriser, er svært at forbinde med nogen faktorer. Nogle patienter, bortset fra gulsot, har ingen forværringer, og med denne eneste klage gå til lægen. Hypotermi, graviditet, associerede infektioner kan forårsage hæmolytisk krise.

Sommetider er anæmi så asymptomatisk, at patologien registreres tilfældigt under en planlagt fuld undersøgelse. Remission kan vare fra et par uger til måneder eller endda år.

Diagnose af mikrospherocytisk anæmi

Hvis nogen af ​​de ovennævnte symptomer begynder at genere, er det bedre at straks kontakte en specialist - en hæmatolog. Lægen vil foretage en undersøgelse, finde ud af forekomsten af ​​sygdomme i familien, undersøge patienten. For at identificere den nøjagtige diagnose skal du have en laboratoriediagnose. Lægen vil give anvisninger til den generelle blodprøve, hvor de vil bestemme ESR-indikatoren, identificere typen og sværhedsgraden af ​​anæmi, form af røde blodlegemer.

Du skal også gennemgå en biokemisk blodprøve for at præcisere niveauet af jern i blodet og bilirubin. Lige så vigtigt er undersøgelsen af ​​erytrocyt-osmotisk resistens. I nogle tilfælde kan du have brug for en knoglemarvspunktur. En sådan procedure er kun foreskrevet, hvis lægen finder det svært at præcist diagnosticere, eller rettere sagt er oplysningerne til diagnosen Minkowski-Chauffard-anæmi ikke tilstrækkelige.

Ud over den ovenfor nævnte diagnostiske liste kan abdominal ultralyd af organerne i bukhulen foreskrives for at vurdere størrelsen af ​​milten og leveren, tilstedeværelsen af ​​gallesten.

Redaktionelt styre

Hvis du vil forbedre din hårs tilstand, skal du være særlig opmærksom på de shampooer, du bruger.

En skræmmende figur - i 97% af shampooerne af berømte mærker er stoffer, som forgifter vores krop. Hovedkomponenterne, som alle problemerne på etiketterne er betegnet som natriumlaurylsulfat, natriumlaurethsulfat, cocosulfat. Disse kemikalier ødelægger hårets struktur, håret bliver skørt, taber elasticitet og styrke, farven falmer. Men det værste er, at disse ting kommer ind i leveren, hjertet, lungerne, akkumuleres i organerne og kan forårsage kræft.

Vi råder dig til at opgive brugen af ​​midler, hvor disse stoffer er placeret. For nylig gennemførte eksperter fra vores redaktionelle medarbejdere en analyse af sulfatfrie shampooer, hvor førsteparten blev taget af midler fra firmaet Mulsan Cosmetic. Den eneste producent af helt naturlig kosmetik. Alle produkter er fremstillet under strenge kvalitetskontrol og certificeringssystemer.

Vi anbefaler at besøge den officielle online butik mulsan.ru. Hvis du tvivler på din kosmetiks naturlighed, skal du kontrollere udløbsdatoen, den bør ikke overstige et års opbevaring.

Hemolytisk anæmi behandling

Efter at have identificeret diagnosen kan lægen vælge en behandlingsmetode. Terapi vil blive faset og lang. Patienterne skal indstille sig i, at genopretningen vil vare lang tid, og timingen afhænger af patientens alder, sygdommens sværhedsgrad og testresultater.

Hvis sygdommen er mild, lægges der vægt på at rette op på kosten. Måltider skal indeholde sporstoffer, der er nødvendige for kroppen, især dem, der er rige på folinsyre og jern. I kosten skal der være sådanne fødevarer: kål og asparges, nødder og gulerødder, majs og belgfrugter, tomater og kageost, vandmeloner og citrusfrugter, boghvede og frugter.

I tilfælde af alvorlig anæmi er patienten indlagt på hospitalet, og konservativ behandling er foreskrevet. Anæmi er vanskeligt at behandle i alderdommen. I sådanne patienter er der stor risiko for hæmolytisk krise, og det kan føre til døden.

Splenektomi eller miltfjerning er en operation, der kun udføres i de mest ekstreme tilfælde, når konservativ terapi ikke kan stoppe sygdommen. Hvis du fjerner milten, vil det øge niveauet af røde blodlegemer og hæmoglobin i blodet. Allerede et par dage efter operationen får patientens hud et sundt udseende og taber sin grinhed og yellowness.

Forbedringer bekræftes ved laboratorietest. Splenektomi hos børn udført med 4-6 år. Det er tilrådeligt ikke at udsætte operationen, hvis det er nødvendigt, da dette kan medføre farlige forandringer i bugspytkirtlen og leveren.

For at forebygge komplikationer bør personer, der er tilbøjelige til at minkowski-chauffard anæmi, være registreret hos en læge. For at holde niveauet af røde blodlegemer, bilirubin og hæmoglobin under normale forhold, skal patienten tage visse medicin og vitaminer, testes og overvåge deres helbred. Hvis testresultaterne viser ændringer, vil tilstanden blive forringet.

Dem med mild anæmi kan testes hvert halve år for at overvåge deres blodtal. En gang om året behandles disse mennesker. For cirka to årtier siden blev anæmi behandlet med hormoner, men nu tror lægerne, at denne tilgang ikke er effektiv, så de ikke tyder på denne praksis. Prognosen er gunstig, hvis en operation blev udført for at fjerne milten. I dette tilfælde vil manifestationerne af hæmolytisk anæmi ikke forstyrre og forværre sundhedstilstanden.

En vigtig betingelse for vellykket behandling, som med andre lidelser, er rettidig diagnose og behandling. Denne type anæmi går ikke væk alene, bør ikke behandles efter råd fra bekendte eller internet venner, det er fyldt med alvorlig forringelse af helbredet.

Anæmi af Minkowski-Chauffard

Minkowski - Chauffard sygdom er en fælles arvelig sygdom tilhørende gruppen af ​​anemier. Dens andre navne er arvelig spherocytose og mikrosfærocytisk hæmolytisk anæmi. For første gang blev patologi beskrevet i slutningen af ​​1800-tallet af den polske fysiolog Minkowski, derpå suppleret af en læge fra Frankrig, Chauffard.

Sygdomme er modtagelige for mennesker i alle etniske grupper, men oftere diagnosticeres det på europæisk område, især dets nordlige del. For første gang kan forekomme i enhver alder.

Om sygdommen

Sygdommen er karakteriseret ved en kvalitativ ændring i røde blodlegemer, som tager en sfærisk form, det vil sige bliver sfærocytter. Dette skyldes en genetisk bestemt anomali af cellemembranproteinet. Som et resultat øges membranets permeabilitet, for meget natriumioner kommer ind i de røde celler, og overskydende vand ophobes. Sfæriske erythrocytter, i modsætning til normal, har form af biconcave-skiver, kan ikke deformere i smalle steder i blodgennemstrømningen, derfor sænker deres bevægelse, nogle af deres overflader spaltes, de bliver til mikrosfærocytter og dør gradvist.

Spleens makrofager absorberer ødelagte spherocytter. Den konstante nedbrydning af røde blodlegemer i milten fører til en stigning i dens størrelse. Derudover øges mængden af ​​gratis bilirubin, som udskilles i fæces som et særligt galdepigment, med øget destruktion af røde blodlegemer i blodet. Hos mennesker med arvelig sfærocytose kan niveauet i afføringen betydeligt overstige normen - 10 eller endog 20 gange. På grund af den øgede frigivelse af bilirubin i galdepigmentet i galdekanaler og blære begynder dannelsen af ​​sten.

Tegn af

For første gang kan sfærocytosymptomer føle sig følte i enhver alder, begyndende fra nyfødt, men mere udtalte tegn findes hyppigere i forskolealderen og i tidlig skolealder. Hos små børn diagnostiseres mikrospherocytisk anæmi ofte under en anden årsag. Hvis patologien begynder at manifestere sig i barndommen, kan det antages, at dets kursus vil være svært.

Det kliniske billede afhænger af, hvordan udtalt hæmolyse (destruktion af røde blodlegemer) er. Uden for akutte symptomer kan være fraværende. Under en exacerbation klager patienterne om feber, svimmelhed, svaghed, appetitløshed, hovedpine og øget træthed.

Symptomerne på Minkowski-Chauffard sygdom omfatter følgende:

  • Gulsot. Dette er den vigtigste kliniske funktion, som ofte er den eneste manifestation af sygdommen i lang tid. Dens sværhedsgrad afhænger af intensiteten af ​​nedbrydning af røde blodlegemer og leverens evne til at kombinere bilirubin og glucuronsyre.
  • Afføringen har en intens mørk brun farve på grund af det høje indhold af stercobilin i den.
  • Angreb af kolelithiasis, såvel som tegn på cholecystitis, som er forbundet med dannelsen af ​​sten i galdeblæren. Hvis der er en blokering af galdekanalen med en sten, udvikler mekanisk gulsot med karakteristiske symptomer: en kraftig stigning i direkte bilirubin og indbrud af galdepigment i urinen, som bliver mørkt; misfarvning af afføring kløe; temperaturstigning; smerte i den rigtige hypokondrium.
  • Forstørret milt (den rager omkring to til tre centimeter fra under ribbenene) og tyngde i venstre hypokondrium.
  • Med et forlænget forløb af sygdommen kan leveren øges i størrelse (med en ukompliceret form for spherocytose, den forbliver normal i størrelse).
  • Med tidlige symptomer hos børn er der en krænkelse af udviklingen af ​​ansigtsskallet og skeletet (tårnskallen i firkantet form, sadeltnese, smalle øjenkontakter, unormal udvikling af tænder og andre tegn).
  • Hos mennesker i mellem og ældre alder kan der forekomme dårligt helbredende trofiske sår i benet, hvilket skyldes limning af røde blodlegemer af små kapillærer i benene.
  • Alvorligheden af ​​anæmi kan være anderledes, nogle gange er symptomerne fraværende. Ofte manifesteres det af et moderat fald i hæmoglobinniveau. Alvorlig anæmi er normalt markeret i en periode med akut sygdom.
  • I forbindelse med anæmi kan der være tegn på uregelmæssigheder i arbejdet i hjertet og blodkarrene.

Arvelig sfærocytose er kendetegnet ved et wavelike kursus, det vil sige perioder uden forværring erstattes af hæmolytiske kriser, hvor symptomerne øges:

  • På grund af den konstante destruktion af røde blodlegemer er der en stigning i kropstemperaturen;
  • gulsot bliver intens
  • hyppige afføring, mavesmerter, kvalme og opkastning;
  • Udfaldet af anfald ses som et formidabelt symptom.

Frekvensen af ​​kriser hos alle patienter er forskellig, i nogle forekommer de aldrig. Det er muligt at provokere en hæmolytisk krise, infektioner, der deltager i den største sygdom, hypotermi og graviditet hos kvinder.

Sommetider er anæmi så godt kompenseret, at patienten kun lærer om sin sygdom med en fuld undersøgelse.

Remission perioder kan vare fra flere uger og måneder til flere år.

diagnostik

Diagnosen af ​​arvelig spherocytose er lavet på basis af laboratorieundersøgelser, kliniske manifestationer og samtaler med patienten for at bestemme den arvelige modtagelighed for sygdommen.

Diagnosen bekræftes, hvis hæmolytisk anæmi, morfologiske træk ved røde blodlegemer og deres reducerede osmotiske resistens opdages.

Ved arvelig spherocytose har røde blodlegemer en sfærisk form, deres diameter er reduceret, og tykkelsen er forøget, medens den gennemsnitlige cellevolumen forbliver normal. Hæmoglobinniveauet er normalt tæt på det normale. Ændringen i antallet af leukocytter (leukocytformlen skiftes til venstre, niveauet af neutrofiler er forhøjet), og ESR (forøget) observeres kun under krisen, mens blodpladensniveau er normalt.

Et karakteristisk symptom på sygdommen er et fald i erytrocytternes osmotiske resistens (resistens). Diagnosen kan kun bekræftes med et væsentligt fald. Det sker, at med tilsyneladende spherocytose forbliver osmotisk resistens normal. I dette tilfælde kræves yderligere laboratorietest efter daglig inkubation af røde blodlegemer.

behandling

Behandlingen af ​​denne sygdom afhænger af hyppigheden af ​​kriser, det kliniske billede og alderen.

Under den hæmolytiske krise indikeres konservativ behandling med indlæggelse. Terapi er rettet mod bekæmpelse af hypoxi, hyperbilirubinæmi, cerebralt ødem, hyperglykæmiske og andre lidelser, som udvikler sig under en krise. Behandling opstår som regel som følger:

  • Ved alvorlig anæmi foreskrives røde blodlegemstransfusioner.
  • Efter afslutningen af ​​krisen er cholagogue præparater ordineret, diæt og daglig behandling udvides.

Operationen er indiceret for hyppige kriser, alvorlig anæmi, hepatisk kolik, miltinfarkt. Nogle gange, sammen med denne operation, er galdeblærens fjernelse også udført (cholecystektomi). Før kirurgi udføres patienter med svær anæmi, transfusioner med røde blodlegemer.

Efter kirurgi sker der normalt i 100% af tilfældene. Samtidig forbliver erythrocytter patologisk ændret, det vil sige, de har en sfærisk form og lav modstandsdygtighed mod natriumchloridopløsninger. Opsigelsen af ​​nedbrydning af røde celler skyldes det faktum, at der ikke er noget organ, hvor denne ødelæggelse forekommer.

I nogle tilfælde skal operationen ske straks, ikke engang graviditet er en kontraindikation. Ellers kan galdesygdom, levercirrhose og hepatitis udvikle sig.

Hvis en af ​​forældrene er syge, er sandsynligheden for at udvikle patologi hos børn mindre end 50%.

Med mikrospherocytisk anæmi er en særlig diæt angivet. I patientens kost bør der være tilstedeværende produkter, der indeholder store mængder folinsyre. Det anbefales at spise:

  • korn: boghvede, hirse, havregryn;
  • svampe;
  • fuldkornsprodukter,
  • oksekød lever;
  • ost;
  • bønner, sojabønner;
  • hytteost;
  • Grønne løg, blomkål, gulerødder i ristet form.

konklusion

Arvelig sfærocytose er desværre ikke muligt at forhindre. Den eneste forebyggelse af sygdommen kan betragtes som terapeutiske aktiviteter udført under hæmolytiske kriser.

Anæmi af Minkowski-Chauffard

Minkowski - Chauffard sygdom er en fælles arvelig sygdom tilhørende gruppen af ​​anemier. Dens andre navne er arvelig spherocytose og mikrosfærocytisk hæmolytisk anæmi. For første gang blev patologi beskrevet i slutningen af ​​1800-tallet af den polske fysiolog Minkowski, derpå suppleret af en læge fra Frankrig, Chauffard.

Sygdomme er modtagelige for mennesker i alle etniske grupper, men oftere diagnosticeres det på europæisk område, især dets nordlige del. For første gang kan forekomme i enhver alder.

Om sygdommen

Sygdommen er karakteriseret ved en kvalitativ ændring i røde blodlegemer, som tager en sfærisk form, det vil sige bliver sfærocytter. Dette skyldes en genetisk bestemt anomali af cellemembranproteinet. Som et resultat øges membranets permeabilitet, for meget natriumioner kommer ind i de røde celler, og overskydende vand ophobes. Sfæriske erythrocytter, i modsætning til normal, har form af biconcave-skiver, kan ikke deformere i smalle steder i blodgennemstrømningen, derfor sænker deres bevægelse, nogle af deres overflader spaltes, de bliver til mikrosfærocytter og dør gradvist.

Spleens makrofager absorberer ødelagte spherocytter. Den konstante nedbrydning af røde blodlegemer i milten fører til en stigning i dens størrelse. Derudover øges mængden af ​​gratis bilirubin, som udskilles i fæces som et særligt galdepigment, med øget destruktion af røde blodlegemer i blodet. Hos mennesker med arvelig sfærocytose kan niveauet i afføringen betydeligt overstige normen - 10 eller endog 20 gange. På grund af den øgede frigivelse af bilirubin i galdepigmentet i galdekanaler og blære begynder dannelsen af ​​sten.

Tegn af

For første gang kan sfærocytosymptomer føle sig følte i enhver alder, begyndende fra nyfødt, men mere udtalte tegn findes hyppigere i forskolealderen og i tidlig skolealder. Hos små børn diagnostiseres mikrospherocytisk anæmi ofte under en anden årsag. Hvis patologien begynder at manifestere sig i barndommen, kan det antages, at dets kursus vil være svært.

Det kliniske billede afhænger af, hvordan udtalt hæmolyse (destruktion af røde blodlegemer) er. Uden for akutte symptomer kan være fraværende. Under en exacerbation klager patienterne om feber, svimmelhed, svaghed, appetitløshed, hovedpine og øget træthed.

Symptomerne på Minkowski-Chauffard sygdom omfatter følgende:

  • Gulsot. Dette er den vigtigste kliniske funktion, som ofte er den eneste manifestation af sygdommen i lang tid. Dens sværhedsgrad afhænger af intensiteten af ​​nedbrydning af røde blodlegemer og leverens evne til at kombinere bilirubin og glucuronsyre.
  • Afføringen har en intens mørk brun farve på grund af det høje indhold af stercobilin i den.
  • Angreb af kolelithiasis, såvel som tegn på cholecystitis, som er forbundet med dannelsen af ​​sten i galdeblæren. Hvis der er en blokering af galdekanalen med en sten, udvikler mekanisk gulsot med karakteristiske symptomer: en kraftig stigning i direkte bilirubin og indbrud af galdepigment i urinen, som bliver mørkt; misfarvning af afføring kløe; temperaturstigning; smerte i den rigtige hypokondrium.
  • Forstørret milt (den rager omkring to til tre centimeter fra under ribbenene) og tyngde i venstre hypokondrium.
  • Med et forlænget forløb af sygdommen kan leveren øges i størrelse (med en ukompliceret form for spherocytose, den forbliver normal i størrelse).
  • Med tidlige symptomer hos børn er der en krænkelse af udviklingen af ​​ansigtsskallet og skeletet (tårnskallen i firkantet form, sadeltnese, smalle øjenkontakter, unormal udvikling af tænder og andre tegn).
  • Hos mennesker i mellem og ældre alder kan der forekomme dårligt helbredende trofiske sår i benet, hvilket skyldes limning af røde blodlegemer af små kapillærer i benene.
  • Alvorligheden af ​​anæmi kan være anderledes, nogle gange er symptomerne fraværende. Ofte manifesteres det af et moderat fald i hæmoglobinniveau. Alvorlig anæmi er normalt markeret i en periode med akut sygdom.
  • I forbindelse med anæmi kan der være tegn på uregelmæssigheder i arbejdet i hjertet og blodkarrene.

Arvelig sfærocytose er kendetegnet ved et wavelike kursus, det vil sige perioder uden forværring erstattes af hæmolytiske kriser, hvor symptomerne øges:

  • På grund af den konstante destruktion af røde blodlegemer er der en stigning i kropstemperaturen;
  • gulsot bliver intens
  • hyppige afføring, mavesmerter, kvalme og opkastning;
  • Udfaldet af anfald ses som et formidabelt symptom.

Frekvensen af ​​kriser hos alle patienter er forskellig, i nogle forekommer de aldrig. Det er muligt at provokere en hæmolytisk krise, infektioner, der deltager i den største sygdom, hypotermi og graviditet hos kvinder.

Sommetider er anæmi så godt kompenseret, at patienten kun lærer om sin sygdom med en fuld undersøgelse.

Remission perioder kan vare fra flere uger og måneder til flere år.

diagnostik

Diagnosen af ​​arvelig spherocytose er lavet på basis af laboratorieundersøgelser, kliniske manifestationer og samtaler med patienten for at bestemme den arvelige modtagelighed for sygdommen.

Diagnosen bekræftes, hvis hæmolytisk anæmi, morfologiske træk ved røde blodlegemer og deres reducerede osmotiske resistens opdages.

Ved arvelig spherocytose har røde blodlegemer en sfærisk form, deres diameter er reduceret, og tykkelsen er forøget, medens den gennemsnitlige cellevolumen forbliver normal. Hæmoglobinniveauet er normalt tæt på det normale. Ændringen i antallet af leukocytter (leukocytformlen skiftes til venstre, niveauet af neutrofiler er forhøjet), og ESR (forøget) observeres kun under krisen, mens blodpladensniveau er normalt.

Et karakteristisk symptom på sygdommen er et fald i erytrocytternes osmotiske resistens (resistens). Diagnosen kan kun bekræftes med et væsentligt fald. Det sker, at med tilsyneladende spherocytose forbliver osmotisk resistens normal. I dette tilfælde kræves yderligere laboratorietest efter daglig inkubation af røde blodlegemer.

behandling

Behandlingen af ​​denne sygdom afhænger af hyppigheden af ​​kriser, det kliniske billede og alderen.

Under den hæmolytiske krise indikeres konservativ behandling med indlæggelse. Terapi er rettet mod bekæmpelse af hypoxi, hyperbilirubinæmi, cerebralt ødem, hyperglykæmiske og andre lidelser, som udvikler sig under en krise. Behandling opstår som regel som følger:

  • Ved alvorlig anæmi foreskrives røde blodlegemstransfusioner.
  • Efter afslutningen af ​​krisen er cholagogue præparater ordineret, diæt og daglig behandling udvides.

Operationen er indiceret for hyppige kriser, alvorlig anæmi, hepatisk kolik, miltinfarkt. Nogle gange, sammen med denne operation, er galdeblærens fjernelse også udført (cholecystektomi). Før kirurgi udføres patienter med svær anæmi, transfusioner med røde blodlegemer.

Efter kirurgi sker der normalt i 100% af tilfældene. Samtidig forbliver erythrocytter patologisk ændret, det vil sige, de har en sfærisk form og lav modstandsdygtighed mod natriumchloridopløsninger. Opsigelsen af ​​nedbrydning af røde celler skyldes det faktum, at der ikke er noget organ, hvor denne ødelæggelse forekommer.

I nogle tilfælde skal operationen ske straks, ikke engang graviditet er en kontraindikation. Ellers kan galdesygdom, levercirrhose og hepatitis udvikle sig.

Hvis en af ​​forældrene er syge, er sandsynligheden for at udvikle patologi hos børn mindre end 50%.

Med mikrospherocytisk anæmi er en særlig diæt angivet. I patientens kost bør der være tilstedeværende produkter, der indeholder store mængder folinsyre. Det anbefales at spise:

  • korn: boghvede, hirse, havregryn;
  • svampe;
  • fuldkornsprodukter,
  • oksekød lever;
  • ost;
  • bønner, sojabønner;
  • hytteost;
  • Grønne løg, blomkål, gulerødder i ristet form.

konklusion

Arvelig sfærocytose er desværre ikke muligt at forhindre. Den eneste forebyggelse af sygdommen kan betragtes som terapeutiske aktiviteter udført under hæmolytiske kriser.